el cromosoma 5
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A través del cromosoma
¿Qué es un cromosoma? Un cromosoma sería cada uno de los pequeños “bastoncillos” en que se organiza la cromatina durante la división celular (mitosis y meiosis). Por otra parte, la cromatina esta formada por multitud de hilos que contienen la información genética y está constituida por ADN asociado a histonas.
Fases del material genético En primer lugar, durante la
interfase, el material genético se encuentra en forma de cromatina (descondensado)
La cromatina se condensa formando los cromosomas (con dos cromátidas iguales cada uno)
Al situarse en el ecuador de la célula, cada cromátidas es separada de su “hermana” y se dirige a uno de los polos.
mitosis
Una vez separadas, se vuelven a formar los núcleos y dentro de estos, las cromátidas se vuelven a descondensar y forman cromatina de nuevo.
Partes del cromosoma
Hacer clic sobre el cromosoma para explicación
Cada cromosoma se compone de dos cromátidas hermanas unidas en un punto llamado centrómero. Cada cromátida suele tener dos brazos, que pueden ser de igual o diferente medida.
A partir del cinetócoro se une la cromátida al huso mitótico, que tirará de ella durante la anafase.
Según la distancia a la que se encuentre el centrómero de cada uno de los extremos del cromosoma, este puede ser:
Metacéntricos Los dos brazos son iguales. Submetacéntricos Un brazo del cromosoma es un poco más
grande que el otro. Acrocéntricos Un brazo es muy corto y el otro largo. Telocéntricos Sólo se ve un brazo del cromosoma al estar el
centrómero en el extremo.
Metacéntrico
Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntricos
Tras esta introducción donde se explicaba lo que es un cromosoma, los diferentes tipos que encontramos, etc., vamos a pasar al tema central del trabajo, el Cromosoma 5…
EL CROMOSOMA
5
El cromosoma 5 es uno de los cromosomas más grandes que se conocen, aunque también uno de los menos densos, es decir, que aun siendo tan grande, contiene pocos genes en comparación con otros cromosomas. Es submetacéntrico.
Está formado por 1196 genes.Longitud de la secuencia: 177.702.766 Mb
Mb: millones de bases
¿Qué información contiene?
Entre sus genes, encontramos el responsable del miedo, la calvicie masculina, la activación de la prolactina…
Alberga también genes relacionados con el asma y con proteínas reguladoras de la dilatación bronquial, además de ser las responsables de fabricar algunos de los receptores de las células.
Información adicional
Citar toda la información que posee sería interminable (hay más de la que se puede ver en la foto). Solo decir que pese a ser muy pequeño, contiene muchísima y muy variada, y a esto hay que sumar toda la que todavía no está descubierta…
Algunos desus genes
El bostezo…
Normalmente inspiramos 0’5L de aire, aunque podemos forzarlo hasta más de 3. Existen centro respiratorios en la base del cerebro que controlan el nivel de oxígeno y CO2 en la sangre, y que originan el bostezo cuando hay demasiado dióxido.
En el brazo largo del cromosoma 5 se encuentran genes relacionados con las proteínas que intervienen en los mecanismos de ventilación pulmonar y relacionadas con el asma.
… y el estornudo
La tos y el estornudo son reflejos nerviosos que sirven para expulsar cualquier material extraño que entra en las vías respiratorias. El gen relacionado con esta función se encuentra también en el brazo largo del cromosoma 5.
Cuando se va a iniciar este proceso, se inspiran entre 2 y 3L de aire, se retiene durante un momento en los pulmones y los músculos abdominales se contraen, expulsando así el aire con más fuerza (el aire de un estornudo sale a 110-160 km/h).
La Prolactina ~
Este cromosoma contiene el gen encargado de controlar los niveles de prolactina (PRLR). Este induce a la producción de leche en las células de las glándulas mamarias.
prolactina
La prolactina es la hormona, liberada por el cerebro, que
aumenta el tamaño de las mamas y promueve la secreción de leche.
Su concentración en la sangre de las embarazadas aumenta desde la quinta semana hasta el parto, cuando alcanza un valor 10 veces mayor de lo habitual. El amamantanamiento lo aumenta a su vez hasta 20 veces por encima de lo normal durante una hora.
El gen PRLR, que es el origen del receptor de esta hormona, está ubicado en el cromosoma 5 (5p14-p13).
Enfermedades relacionadas con el CROMOSOMA 5
~
ESQUIZOFRENIA
El camino seguido para la identificación de la base genética de la esquizofrenia lo ha vinculado a la traslocación 5-1.
No obstante, la existencia de un gen concreto no parece ser condición necesaria y suficiente para explicar la enfermedad y otros aspectos relacionados genéticamente. Así pues, nos encontramos ante una situación de carácter multifactorial, donde se conoce una de las causas , pero no se conocen los fundamentos bioquímicos o moleculares de la enfermedad.
Síndrome del maullido de gato
Es una enfermedad cromosómica rara y congénita caracterizada por un llanto que asemeja al maullido de un gato.
Esta se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia (cabeza pequeña) y aspecto facial característico: hipertelorismo (aumento separación entre los ojos), canto externo del ojo mas bajo que el canto interno, orejas displásticas y mandíbula pequeña.
El síndrome del maullido de gato se debe a una delección en el brazo corto del cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto para la delección, ya que el homocigoto es incompatible con la vida.
Enfermedad de Sandhoff Se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un
grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga del organismo en gangliosidos en el cerebro y otros órganos del cuerpo. Esto, a largo plazo, provoca el deterioro del sistema nervioso central.
Ha sido vinculada al gen HEXB que se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.
Síndrome de Leigh Pertenece a las llamadas enfermedades mitocondriales,
que son el conjunto de enfermedades que se basan en las anomalías del metabolismo oxidativo mitocondrial.
El ovulo materno es el que aporta casi la totalidad de mitocondrias del embrión por lo que estas enfermedades son de herencia materna.
Ha sido vinculado a varios genes de distintos cromosomas entre los que se encuentra el gen SDHA localizado en el brazo corto del cromosoma 5.
Proyecto genoma humano
El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Posee 24 fragmentos que forman los 23 pares de cromosomas distintos que tenemos, donde encontramos 22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.
El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas.
El proyecto genoma humano ha permitido situar, en el mapa genético de nuestra especie, numerosos genes, y entre ellos, los que provocan algunas enfermedades importantes.
Esto permitirá la detección rápida de multitud de enfermedades y también su tratamiento mediante las técnicas de terapia génica. Aunque todavía falte mucho por desarrollar y para llegar a mejorar estas, dentro de poco tiempo existirá una gran esperanza de éxito.
e. Poliposis del colon: Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer.
http://www.monografias.com/trabajos/citologia/citologia.shtml
http://www.wikipedia.com
http://www.arrakis.es/~owenwang/genoma/genoma5.html
El bosque de cromosomas (Cromosoma 5)
Biografía