Salida al Museo de las ciencias del Príncipe Felipe

El otro dia participamos en una actividad extraescolar organizada por el departamento de Biología para segundo de bachiller de ciencias, salimos sobre las 11 de la mañana hacia el metro de Patraix, y finalmente llegamos a la Ciudad de las Artes y las Ciencias.

http://www.cac.es/didactica/didactica.jsp?seccion=zonas-formativas&idZona=2&idInstalacion=2&idTipo=19

Nuestro trabajo se basaba en el Bosque de Cromosomas del Museo, donde teníamos que elegir uno de los 23 cromosomas del cuerpo humano y estudiarlo, así como comentar un poco las actividades realizadas durante la salida.

El Bosque de cromosomas es el nombre que recibe la representación a gran escala de los 23 pares de cromosomas del genoma humano. En torno a cada par de cromosomas se desarrollan numerosas actividades interactivos relacionadas con genes concretos de cada uno de ellos y con su funcionamiento, además de numerosos paneles informativos que explican cuestiones relacionadas con la Genética, y en general con la vida vegetal, animal y humana, abarcando cuestiones orgánicas e incluso mentales. La idea es explicar las claves básicas de la nueva ciencia del siglo XXI, la Genética, y ofrecer un abanico de elementos de cultura y reflexión en torno a las diversas ciencias de la vida.

Se puede seguir la línea que señala en el suelo un recorrido ideal que permite visitar cada una de las exposiciones en torno a los cromosomas.

Por otra parte, muchos de nuestros genes los compartimos con otros seres vivos. Por eso el Bosque de Cromosomas sirve como pretexto para hablar de la vida animal o vegetal.

Bien, en dicho bosque el cromosoma 14 es el que yo elegí.Este cromosoma incluye un gen de gran interés por su relación con la longevidad, que sirve para sintetizar la telomerasa. La longitud de los cromosomas desciende en cada división celular, y llegado un límite provoca la muerte de la célula. La telomerasa hace que recuperen su longitud inicial. Sólo está activada en células germinales, como las precursoras de óvulos y espermatozoides, razón por la que no envejecen. Su presencia en otras hace que se vuelvan inmortales y cancerosas. En este cromosoma existe un gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer.El ADN de este cromosoma tiene 101Mb* y 937 genes.*Número facilitado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica de EEUU (NCBI). La cantidad de información contenida en los cromosomas se expresa en Mb (millones de bases o unidades de información). El dato actual sobre el número de Mb de un cromosoma puede diferir según la fuente consultada. Otras fuentes ofrecen los siguientes números para este mismo cromosoma:

Nature: 112MbInstituto Sanger de UK: 107MbCelera Cenomics:90Mb

En el mismo lugar donde estaba expuesto dicho cromosoma había varias actividades sobre alguna de las propiedades relacionadas con el mismo, como son:

-La edad: juego en el que se debe adivinar la edad de la persona aparecida en la foto para poner a prueba si se és o no un buen fisonomista.

La esperanza media de vida a finales del S.XIX era de unos 40 años; a finales del S.XX era, en los países desarrollados, prácticamente el doble, y no deja de crecer.Cada ser humano envejece de forma diferente, pues el proceso es individual y por causas distintas.Si la supervivencia exige un duro esfuerzo, la nutrición es deficiente y las enfermedades son frecuentes, los órganos se deterioran más deprisa y se envejece antes. Todos los individuos experimentan más o menos los mismos desgastes, pero en un periodo de tiempo más reducido. Igual sucede hoy en las poblaciones más deprimidas del planeta, donde la esperanza de vida apenas llega a los 45 años. El proceso de envejecimiento se inicia en torno a los 30 años, cuando el cuerpo comienza a sufrir un descenso en muchas de sus funciones vitales; pero puede ser muy lento en los países más desarrollados, permitiendo una vida activa física y mentalmente hasta edades avanzadas.

El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1), enzima que interviene en determinar la longevidad de las células, y está implicada en el proceso del envejecimiento, se encuentra en el cromosoma 14 elegido por mí.

-Pirámides de población de diferentes países (exposición). Adjuntados algunos ejemplos de datos contenidos en este apartado, como son las pirámides de Población expansiva, de población regresiva y de población estacionaria, así como los ejemplos de Etiopía, España, Francia y Gabón (de 2003).

Pirámide de población expansiva (forma de campana): de base ancha y rápida reducción a medida que ascendemos. Propia de países en vías de desarrollo en plena transición demográfica, de altas tasas de natalidad y mortalidad, y con un crecimiento natural alto

Pirámide de población regresiva (forma de

tonel): con una base más estrecha que el cuerpo central y un porcentaje de ancianos relativamente grande. Es propia de los países desarrollados que han terminado la transición demográfica, pero aún están presentes sus últimas generaciones. Se trata de una población envejecida, con bajas tasas de natalidad y de mortalidad, y con un crecimiento natural reducido

Pirámide de población estacionaria (forma de campana): con una notable igualdad entre las generaciones jóvenes y adultas, y una reducción importante en las ancianas. El crecimiento natural es bajo. Pueden responder a países con tasas de natalidad y mortalidad altas, que aún no han comenzado la transición demográfica (sobretodo poblaciones históricas) o países que ya han terminado la transición demográfica y han desaparecido todas sus generaciones. Esto, a comienzos del S.XXI, no ha sucedido en ninguna parte, aunque en los países escandinavos las últimas generaciones de la transición demográfica están en la cima de la pirámide

Etiopía 2003 Francia 2003

España 2003 Gabón 2003

En 1900 había unos 13 millones de personas mayores de 65 años. En 1992 eran 342 millones, y para el 2050 se estiman 2.500 millones, una de cada cinco personas.

El aumento de la esperanza media de vida está modificando la distribución por edades de la población.Muchas instituciones actuales fueron creadas para atender las necesidades de una población humana muy diferente a la que habrá en un futuro próximo. Por ejemplo, a medida que disminuye el riesgo de muerte por enfermedades infecciosas aumenta la importancia de las enfermedades degenerativas, de las afecciones del corazón, de los accidentes cerebrovasculares y del cáncer. Los cambios demográficos conllevarán problemas sociales, económicos y sanitarios que no han sido suficientemente previstos y que podrán desbordar la capacidad de muchos países.

El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1), enzima relacionado con la longevidad y el envejecimiento celular, se ubica en el cromosoma 14.

-La oxidación (exposición).En esta ventanilla se muestran diversos objetos que han sufrido a lo largo del tiempo los efectos del conocido oxígeno. Se muestra, arriba de los objetos oxidados, un póster de una anciana y un bebé, muestra de los efectos al paso del tiempo.

Los seres vivos, al igual que muchos objetos, se oxidan en contacto con el aire.

Utilizamos el oxígeno para producir energía interna, pero este proceso libera radicales libres, muy reactivos y capaces de alterar los genes, grasas y proteínas de la célula

Algunos investigadores han encontrado que el ser humano y otros organismos fabrican sus propios antioxidantes para defenderse de los radicales libres. Mediante sucesivos cruces entre moscas de la fruta se consiguió que una población viviera el doble de lo normal; la causa era que estos individuos poseían un enzima antioxidante muy activo. Otras investigaciones han conseguido prolongar un 70% la vida de unos gusanos mediante la alteración de un gen que también produce niveles elevados de antioxidantes. Y los científicos, cada vez están más convencidos de que las sustancias antioxidantes de la dieta previenen o retardan la aparición de numerosas enfermedades.

El gen humano que codifica el enzima superóxido dismutasa 2 mitocondrial (SOD2), que elimina los radicales libres, se localiza en el cromosoma 6.

-La longevidad: juego que consiste en destapar unas puertas donde hay fotografías de animales y, en el dorso, se encuentra la esperanza de vida de los mismos.

Ejemplo de una de las puertas, Gambeta de agua dulce.Las células humanas no se reproducen eternamente, sino que dejan de hacerlo hasta llegar a morir conforme se acercan a las 50 divisiones.Los organismos renuevan las células de la mayor parte de sus tejidos, pero en cada división celular se pierde una pequeña cantidad de material genético.

Este proceso es el reloj biológico que registra el paso del tiempo. Cuando la suma de las pérdidas sucedidas en cada división comienza a impedir un correcto funcionamiento de los procesos vitales, las células se mueren. Se ha comprobado la existencia de este proceso en más de 100 especies de peces, aves, anfibios, reptiles y mamíferos, incluida la especie humana. Por esta razón se ha determinado que este mecanismo posee al menos 400 millones de años de antigüedad. Aunque no es igual para todos los individuos de una misma especie; unos son más longevos que otros.

El gen que codifica la parte proteica de la telomerasa (TEP1) se ubica en el cromosoma 14. La telomerasa se encarga de recomponer la longitud original del material genético perdido en cada división celular.

-El Alzheimer, Alzheimer y síntomas de Alzheimer (exposición).

Hasta hace poco, se consideraba que la enfermedad de Alzheimer era un proceso más de la vejez y no una enfermedad diferenciada.Su incidencia aumenta con la edad, es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres y supone la cuarta causa de muerte en adultos.

Se presenta cuando en las neuronas aparecen depósitos de una proteína llamada beta amiloidea. La enfermedad se caracteriza por la desconexión progresiva entre los circuitos cerebrales que controlan la memoria y el juicio. Con el paso del tiempo, estas y otras áreas parecen quedar aisladas de las demás, lo que contribuye a los progresivos y cada vez más graves desajustes de memoria, razonamiento, capacidad de abstracción y lenguaje. Aunque estos mecanismos se conocen de manera insuficiente, ya se vislumbran algunas posibilidades de tratamiento, si bien, hoy por hoy, es una enfermedad incurable.

Los genes AMY1B, AMY1A y AMY1C que se asocian a la síntesis de los enzimas digestivos presentes en la saliva se localizan en el cromosoma 1.

Aloysius "Alois" Alzheimer (Marktbreit, Baviera, 14 de junio de 1864 - Breslau, 19 de diciembre de 1915), psiquiatra y neurólogo alemán que identificó por primera vez los síntomas de lo que luego se conocería como enfermedad de Alzheimer.Los observó en una paciente que vio en 1901, y publicó en 1906 los descubrimientos que hizo al examinar post mórtem su cerebro.

Alzheimer asistió a las universidades de Tubinga, Berlín y Wurzburgo, donde se licenció en Medicina en 1887. Al año siguiente estuvo cinco meses asistiendo a enfermas mentales, antes de ocuparse de una consulta en un asilo mental de Frankfurt. Allí conoció al neurólogo Franz Nissl (1860-1919). Gran parte del trabajo de Alzheimer en patología cerebral se basa en el método de Nissl, que consistía en una tintura de plata de las secciones histológicas.

Fue cofundador y copublicador de la revista Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. No escribió nunca una obra en solitario.

En diciembre de 1915, Alzheimer enfermó durante un viaje en tren a Vratislavia. Probablemente le afectó una infección de estreptococo que le provocó fiebre e insuficiencia renal. Murió a los 51 años de un ataque al corazón.

La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada mal de Alzheimer o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las neuronas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar.

Los síntomas de la enfermedad como una entidad nosológica definida fueron identificados por Emil Kraepelin, mientras que la neuropatología característica fue observada por primera vez por Alois Alzheimer en 1906. Así pues, el descubrimiento de la enfermedad fue obra de ambos psiquiatras, que trabajaban en el mismo laboratorio. Sin embargo, dada la gran importancia que Kraepelin daba a encontrar la base neuropatológica de los desórdenes psiquiátricos, decidió nombrar la enfermedad alzheimer en honor a su compañero.

En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Alzheimer, pero sí tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo

que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.

Síntomas de dicha enfermedad.

Control del movimiento.Función de los músculos distales.Proceso de tragar.Defensor contra la muerte celular.Transportador de aminoácidos.Síntesis del enzima transglutaminasa 1.Cornificación de la epidermis.Mantener el tono muscular de las piernas.Proceso auditivo.Formación de uniones GAP.Control del equilibrio.Control del sentido de orientación.

Conducción de la corriente eléctrica en el corazón.Síntesis del enzima nucleósido fosforilasa.

Degradación del glucógeno.Síntesis del cofactor tetrahidrobiopterina.Metabolismo del aminoácido fenilalanina.Producción del enzima hidrolasa del GMP cíclico.Síntesis del DOPA.Control del movimiento.Función de los ganglios basales del cerebro.Proceso visual.Degradación del aminoácido fenilalanina.Degradación del aminoácido tirosina.Síntesis de la proteína presenilina 1.Procesamiento de la proteína precursora beta-amiloide.Síntesis de proteína ataxina 3.Función cerebral.Desarrollo del ojo.Flujo sanguíneo cerebral.Receptor de células T.

Control de la proliferación de células sanguíneas.Síntesis de proteína globulina en sangre.

Regulación del contenido de agua dentro de células.Regulación del contenido de agua en líquidos intercelulares.Visión en color.Sentido de la audición.Síntesis de inhibidor de proteasa.Reparación de daños causados por rayos X.

El cromosoma 14 es uno de los cinco cromosomas acrocéntricos del genoma humano y el cuarto cromosoma cuya secuencia genética completa fue conocida.

El cromosoma 14 tiene 87.410.661 pares de bases, 1050 genes y fragmentos génicos y 393 pseudogenes.

Entre sus genes, unos 60 han sido asociados a enfermedades como Alzheimer precoz, síndrome de Usher y diversas cardiopatías y defectos de la visión y audición.

Existen enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 14:

locus Enfermedad

14q11-q12 Apoptosis celular, temperatura dependiente14q11.1-q11.2 Retinitis pigmentaria14q11-q21 Paraplejia espástica14q13.1 Síndrome de Nezelof 14q13 Bocio familiar14q21-q22 Enfermedad de Hers14q24 Leucoencefalopatía14q24.3 Enfermedad de Niemann-Pick14q24.3 Microftalmia, cataratas y displasia del iris14q24.3 Tirosinemia, tipo Ib14q31 Enfermedad de Krabbe14q Carcinoma papilar del tiroides14q32.1 Enfermedad oclusiva cerebrovascular14q32.1 Leucemia/linfoma de células T14q32 Anemia megalobástica tipo noruego14q32.3 Melanoma cutáneo14q32.33 Agammaglobulinemia

Además de la información sobre los cromosomas humanos, también pudimos disfrutar de diversas actividades como tomarnos la tensión, pesarnos y medirnos, medir nuestra cantidad de grasa, simular nuestra cantidad de agua en el cuerpo, vernos a través de una cámara térmica, practicar nuestra habilidad de salto horizontal, observar un péndulo ejerciendo de reloj, adentrarnos en el “mundo” de los superhéroes y villanos, comprobar cómo andamos de gritos etc..

Ha sido una experiencia divertida y didáctica donde cada uno de nosotros ha podido elegir y trabajar uno de los muchos y diferentes cromosomas del cuerpo humano.

Finalmente, me gustaría adjuntar una fotografía de grupo, donde se nota la ausencia del profesor Toni Cassany, que en este caso es el voluntario para la toma de la misma.Una salida al Museo del Príncipe Felipe con prácticamente los mejores de entre mis compañeros.

Rubén Guinart Tamarit

2ºBachiller Ciencias