Cromosoma

Autora: Alejandra Muñoz Universidad Yamcabu Genética y Conducta

Cromosoma

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan

fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental

del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida

hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son

idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que

se duplicó.Centrómero: es la región

estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos

brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una

estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de

llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos

durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también

constricción primaria ó centromérica.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la

división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo

denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la

parte superior.Brazo largo: el

brazo largo también resulta

de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se

lo denomina brazo p y por

convención, en los diagramas, se

lo coloca en la parte inferior.

Partes de un Cromosoma

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria

Telómero: corresponde a la

porción terminal de los cromosomas, que

si bien morfológicamente no

se distingue, cumpliría con la función

específica de impedir que los extremos cromosómicos se

fusionen.

Constricción secundaria: es la

región del cromosoma, ubicada en los extremos

de los brazos, que en algunos cromosomas

corresponde a la región organizadora del

nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Partes de un Cromosoma

Los cromosomas son estructuras complejas, ubicadas en el núcleo de las células, que están

compuestas por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN

(35%), histonas (35%), otrasproteínas no histónicas (20%) y

ARN (10%). En los humanos, cada célula contiene 46 cromosomas

dispuestos en 23 pares; las únicas excepciones son

las células sexuales (espermatozoide y óvulo) que contienen 23

cromosomas, pero que al fecundarse crean una célula con una dotación completa de cromosomas, es decir,

46.

Partes de un Cromosoma

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:

- METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.

Actualmente se acepta que la diferenciación sexual primaria es un proceso estrictamente cromosómico. La combinación cromosómica XX o la XY es la responsable del correspondiente sexo genético, hembra o varón.En la determinación de sexo y en la diferenciación sexual intervienen diversos factores genéticos. Algunos de estos genes se localizan en los cromosomas sexuales, pero otros son genes autosómicos, ubicados otros cromosomas. Podríamos resumir algunos de los más importantes señalando que:

-En el cromosoma Y (el cromosoma diferenciador masculino) se encuentra el gen SRY que codifica a la proteína sry, inductora del desarrollo testicular a partir de la gónada bipotencial indiferenciada. El gen SRY activa también la proteína sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulación de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación masculina).

Determinación cromosómica del sexo

También existen genes autosómicos que son esenciales para la determinación del sexo. Entre ellos el SOX-9, cuya acción es necesaria para el desarrollo testicular, o el DAX-1 que es otro gen importante por su posible antagonismo con el gen SRY. Otro gen crítico es el WNT-4 participante en la diferenciación del ovario.en cualquier caso tenemos que tener presente que la regulación de la expresión de cualquier gen está sometida a la participación de otros muy diversos factores, proteínas e, incluso, genes.

En el cromosoma X (diferenciador femenino) también existe una región específica que incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciación sexual femenina.

Determinación cromosómica del sexo

Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos.Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominanteUn genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo

En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos.Creo que esta definición es la que esta más completa dado que especifica las características de como surgen de los homocigotos pudiendo ser estos dominantes o recesivos.Debemos mencionar también que los homocigotos es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas homólogos son iguales.

Homocigoto

Heterocigoto

Heterocigoto: Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes.Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.

Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.

Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el cromosoma X.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.

Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

CARIOTIPO

El cariotipo humano normal consta:22 pares de autosomas o cromosomas homólogos, los cuales son

iguales en el hombre y la mujer (del par 1 al 22)1 par (el último, nº 23) de cromosomas sexuales, que es XX en la

mujer y XY en el varón.Es decir que nuestras células sómáticas o del cuerpo, que son

diploides poseen en total 23 pares de cromosomas (46). Recuerda que los gametos, óvulo y espermatozoide, poseen sólo 23

cromosomas, un integrante de cada par.

Cariotipo humano normal femenino: Cariotipo humano normal masculino:

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales:

Es importante que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontáneamente.

Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un

cromosoma X.

Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal. Más información.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales. Más información. Varones XYY:

Síndrome de Klinefelter: son XXYVarones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.