Enfermedades en el cromosoma X

Síndrome de Alport

Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones.Causas

El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.

Entre los factores de riesgo están:

Enfermedad renal terminal  en parientes masculinos Antecedente familiar del síndrome de Alport

Hipoacusia  antes de los 30 años

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.Causas

Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.

Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado de esto, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en

la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana.

La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad. Puede estar asociada con anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.

Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (unaproteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.Debido a la forma en que la enfermedad es hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

Síndrome de Menkes

Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo pueden absorber el cobre, pero no pueden secretarlo.Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución del cobre en la sangre desde el intestino

hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.

El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras.

AdrenoleucodistrofiaDescribe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

CausasLa adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).

La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.

Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síndrome de Lesch-Nyhan

Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) y que afecta la forma como el cuerpo produce y descompone las purinas. Estas son una parte normal del tejido humano y ayudan a conformar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchos alimentos diferentes.Causas

El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite como un rasgo ligado al sexo, o al cromosoma X, y en su mayoría se presenta en niños varones. Las personas con este síndrome no tienen o tienen muy poca cantidad de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa 1 (HPRT, por sus siglas en inglés), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de ácido úrico.

Hemofilia AEs un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

CausasLa hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor

VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.  Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tener hemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. 

Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:

Antecedentes familiares de sangrado

Ser hombre

Síndrome de Rett

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a problemas en el desarrollo de los niños, especialmente en las áreas del lenguaje y el uso de las manos.

Causas

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral.

La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

Enfermedades en el cromosoma Y

disgenesia gonadal

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que

los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Los síntomas en que el síndrome de Turner se expresa son estatura baja (menor de 1,60 cm.) tórax en escudo, “pterigium colli” (pliegues flácidos en la parte posterior del cuello) acortamiento de los cuartos metatarsianos y metacarpianos, uñas hipoplásicas, nevus pigmentados y enfermedad cardiaca.

La disgenesia gonadal explica por tanto, que el síndrome de Turner induce trastornos ováricos. Estos trastornos suponen fibrosis del estroma y ausencia de óvulos.

En otras alteraciones ováricas como el mosaicismo, con “mosaicos” genéticos en los cromosomas sexuales con añadidos de pares en el genoma (45X, 46XX, 47XXX) o el síndrome de Noonan, o en el de Klinefelter o incluso en el síndrome de cromosoma X frágil, se produce alteración ovular.

Por tanto, en todas estas patologías genéticas se constituyen lesiones cromosómicas que determinan disgenesia gonadal.

Azoospermia

La azoospermia se define como una ausencia total de espermatozoides en el semen. Hay dos tipos de azoospermia: azoospermia excretora, también llamada obstructiva (cuando la ausencia de esperma es debido a la ausencia o la obstrucción de los canales que transportan el esperma) y la azoospermia secretora (cuando hay un problema en la fabricación del esperma). Este trastorno puede ser causado por una patología testicular, genética o producirse como consecuencia de unainfección testicular, o después del uso de ciertos tratamientos. En caso de una dificultad prolongada para una pareja que desee tener un hijo, se realizarán varias pruebas. El hombre se tendrá que someter a un análisis de semen para estudiar el número y la movilidad de los espermatozoides en el semen .