el cromosoma. dr. raul juarez

26/07/2013 1DR. CARLOS RAUL JUAREZ LOPEZ

Los cromosomas término que significa "cuerpos coloreados“

(Griego χρώμα, chroma, color y

ώμα, soma,cuerpo).


Cariocinesis


Tienen estructura filiforme, en forma de cadena lineal, ubicadas núcleo, compuestos por cromatina con información genética y se visualiza como una maraña de hilos delgados.


La cromatina es el conjunto de ADN 35 %, Histonas 35 %, proteínas no histónicas 20 % y ARN 10 %.

Cromatina y Cromosoma

son dos aspectos morfológicamente distintos


Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.


Vista general de las células en un ápice de raíz de cebolla (Allium cepa).(a) Célula sin dividirse, obsérvese la red de cromatina y el nucléolo intensamente teñido; (b) núcleos preparados para la división, puede observarse la cromatina condensada; (c) Células en distintos estadios de división mitótica, se pueden observar que la cromatina se ha terminado de condensar y se han formado los cromosomas.


Morfología del cromosoma metafásico


Los cromosomas metafásicos cuatro formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero.


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Otras técnicas sirven para cada par de cromosomas diferente, TECNICA SKY o FISH, (Fluorescence in situ hibridization)


Otras técnicas sirven para ver un par en concreto, ejemplo los rosados.

Las estructuras delgadas y alargadas. Están formados por dos cadenas de ADN repetidas se espiralizan, CROMÁTIDAS.

El centrómero divide a las cromátidas en dos BRAZOS.


El brazo corto se designa como p y el largo como q.

El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma.

Es esencial para el movimiento y segregación durante la división celular.


Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamadossatélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.


Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.



Como se clasifican los cromosomas

Los cromosomas Metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio.

Los cromosomas Submetacéntricostienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.

Los cromosomas Acrocéntricos tienen el centrómero my cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño.

En los Telocéntricos el centrómero está en un extremo del cromosoma y éste tiene un solo brazo.


Los cromosomas contienen el ácido desoxirribonucleico

ADN, el cual está formado por la unión de pequeñas

moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; existen cuatro

tipos, diferenciándose solamente en las llamadas

BASES NITROGENADAS:

-nucleótidos con ADENINA A

-nucleótidos con GUANINA G

-nucleótidos con CITOSINA C

-Nucleótidos con TIMINA T



El humano tiene 46 cromosomas, hereda un juego haploide de cada padre.Ordenados en 23 pares. 22 pares de autosomas (44) y un par sexual (2)


La reproducción humana da a su descendencia un juego haploide de cada padre n=23

Durante meiosis se forman gametos haploides con 23 cromosomas,

OVOGENESIS


ESPERMATOGENESIS


23X + 23Y = 46XY 2

3X

+ 2

3X

= 4

6X

X

23X

23Y

23X


NORMAL23X + 23X = 46 XX FEMENINO (DIPLOIDIA n=46)23X + 23Y = 46 XY VARON (DIPLOIDIA n=46)

ALTERACIONESDIANDRA 23X + 23X y 23Y = 69XYY TRIPLOIDIA DIANDRICADIGINIA 46XX + 23Y = 69XXY TRIPLOIDIA DIGINICA

ANEUPLOIDIAS 45X0, 47XX(+21), 47XY(+21), 47XY(+18), 47XX(+13)46XX DIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA46XY DIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA46YY NO VIABLE ??????????

EUPLOIDIAS 69 XXY TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA69 XXX TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA69 XYY TRIPLOIDIA DIANDRICA ANDROGENETICA 69 XXX TRIPLOIDIA 92 XXXY TETRAPLOIDIAS, POLIPLOIDIAS

PARA QUE EXISTA EMBRION SE NECESITA DEL CROMOSOMA X FEMENINOPARA QUE EXISTA VIDA SE NECESITA DEL CROMOSOMA X

Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el ADN se puede representar por su secuencia de 4 bases:...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCAGTGCACGTGC...Este conjunto de letras sin sentido constituye los GENES. Un fragmento de ADN, un conjunto de nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter determinado.



TRANSCRIPCION


Cuantos cromosomas tenemosComo están ordenadosQue es un juego haploidePorque somos diploidesHay dos tipos de cromosomas AUTOSOMAS Y SEXUALESCuantos autosomas tenemosComo es que se heredan los juegos haploidesCual es el nuevo lenguaje genético

Alteraciones del cariotipo

Numéricas Estructurales


Numéricas:Euploidía alteración en el número de dotaciones haploides, los “juegos” de cromosomas homólogos difieren al habitual.Tipos:Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (1n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

Poliploidía: los individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías4n…).


Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.

Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía (2n – 1) para ese cromosoma,

Mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía (2n + 1) para el cromosoma implicado.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.



TRISOMIA 13 TRISOMIA 18 TRISOMIA 21

EstructuralesLas anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:



Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos

son graves, puesto que hay pérdida de material genético. 0


DUPLICACION

Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene riesgo un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual.


Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocaciónes recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.


Mosaicismo:

Este término se utiliza para describir la presencia de más de un

tipo de célula en un individuo.

Una persona puede tener células 46 cromosomas

Coexistiendo con células con 47 cromosomas.

El Mosaicismo se expresa a nivel médico en términos de

porcentaje para expresar el número de células normales (46

cromosomas) respecto a las alteradas.


LINEA GERMINAL Y SOMATICO

Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales:

constitutivas, aquéllas con las que se nace, y

adquiridas, las que surgen como cambios secundarios

a otras enfermedades, tales como el cáncer.


Determinación del SexoEn los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).


Durante la gametogénesis (formación de las gametos, que poseen un solo conjunto de cromosomas, o sea, son haploides) las hembras producen óvulos que llevan un cromosoma X; en cambio, en los machos, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y.


23X + 23Y = 46XY

23X + 23X = 46XX 23X

23Y

23X

La presencia de un cromosoma Y un embrión se diferencie como macho y se desarrollan testículos y no ovarios. Este hecho indica que existen genes propios del sexo masculino en el cromosoma Y, que no están presentes en el X.


En 1991, Lovell-Badge y Goddfellow y sus colaboradores en Inglaterra aislaron un gen denominado SRY (sex determining region Y).El gen Sry se ha identificado como el factor determinante de los testículos, porque cuando se inyecta en ratones hembras normales (XX) hace que se desarrollen como machos. Aunque estos machos XX son estériles, parecen machos normales en cualquier otro aspecto.El gen SRY activa la proteína sf-1 que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulación de la hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación masculina).



Se también que tú no eres perfecto,

nadie lo es. Y sin embargo, millones de

circunstancias se han reunido para que

existas. Fuiste formado a partir de un

diseño maravilloso y compartes con

toda la humanidad sus virtudes y

defectos. Así está escrito en tus genes,

en los genes de todos los seres

humanos que han existido y en todos

los que existirán.

el cromosoma. dr. raul juarez

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