CROMOSOMA

Detxys K. QuijadaC.I.: 18453470

Hps14200246V

CromosomaLos cromosomas son estructuras que se encuentran

en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.

Partes de un Cromosoma Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su

cromátida hermana por el Centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo).

El Centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó Centroamérica.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el Centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el Centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Tipos de Cromosoma Los cromosomas se agrupan en distintas categorías para facilitar su

reconocimiento. Una de las clasificaciones reconocidas a escala internacional es la que los divide en conjuntos numerados entre el 1 y el 22 (el primero está considerado como el cromosoma humano más grande ya que contiene 3.141 genes y el 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos), pero hay otras categorizaciones que permiten identificar con mayor precisión al resto de los cromosomas. En el hombre y otros mamíferos, por ejemplo, se puede identificar al cromosoma X y al cromosoma Y, dos filamentos de tipo sexual. Si se registran dos cromosomas X se determina el nacimiento de una hembra, pero si la combinación de cromosomas es XY, se trata de un macho.

Determinación Cromosómica del SexoLos cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el

cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X.Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre

puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Homocigoto y Heterocigoto HOMOCIGOTO Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen

específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos. Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo. En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. Creo que esta definición es la que esta más completa dado que especifica las características de como surgen de los homocigotos pudiendo ser estos dominantes o recesivos. Debemos mencionar también que los homocigotos es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas homólogos son iguales.

HETEROCIGOTO Heterocigoto es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigoto para ese gen. La condición de heterocigoto se denomina heterocigosis

Herencia Ligada al SexoLa especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de

esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Cariotipo y sus Alteraciones CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES El cariotipo es la descripción del conjunto de

cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.