Universidad Yacambu Facultad de humanidades

Cátedra de Psicología

Estudiante:Yoel Antonio Garcia

C.I. 14.549.230Número de expediente:

HPS.132-00127VTarea: Nº 3

Tutora:

Lic. Xiomara Rodríguez

Barinas, 31-01-2014

Cromosoma.

Partes y clasificación de un cromosoma.

Determinación cromosómica del sexo.

Concepto de homocigoto y heterocigoto.

Herencia ligada al sexo.

Cariotipo y sus alteraciones.

Los cromosomas son los portadores de

la mayor parte del material genético y

condicionan la organización de la vida y

las características hereditarias de cada

especie. Los experimentos de Mendel

pusieron de manifiesto que muchos de

los caracteres del guisante dependen

de dos factores, después llamados

genes, de los que cada individuo recibe

un ejemplar procedente del padre y

otro de la madre.

Cromosomas

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Partes de un cromosoma:

Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Partes de un cromosoma:

Los cromosomas se clasifican en:

Telocéntricos: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Acrocéntricos: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

• Son los cromosomas X - Y que juegan un papel

crucial en la determinación del sexo.

• CROMOSOMA X. Se lo denomino así por la

incertidumbre respecto a su función.

• CROMOSOMA Y.- Es mucho más pequeño que el

cromosoma X y contiene únicamente unos

cuantos genes de importancia funcional.

Determinación cromosómica del sexo.

Se le denomina así porque es posible encontrar 2 genes iguales ya que es un individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.

HOMOCIGOTO

Es un individuo (o célula) diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.

Heterocigoto

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23

pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas

(heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de

cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas

o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como

XY en los hombres. Entonces, la herencia ligada al sexo se

refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos,

de los genes que se encuentran en el sector no homólogo

(heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También

podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que

la expresión en la descendencia de los genes ubicados en

aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su

correspondencia en el cromosoma Y.

Herencia ligada al sexo

Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un

código, establecido por convenio, que describe las características de sus

cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el

concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un

cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de

una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología

(metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y

acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos

los individuos de una especie.

El cariotipo

Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22)

Alteraciones

Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.

Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.

Anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que puedencoexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]

Alteraciones

Las anormalidades numéricas son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por ejemplo, la trisomía 21)

Las anormalidades estructurales son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico.