Los seres humanos tenemos dos copias del cromosoma 19, cada una de ellas proviene de uno de los progenitores.

El ADN del cromosoma 19 tiene 1577 genes con unos 60 millones de pares de bases.

Representa entre el 2% y 2’5% del ADN total de la célula.

¿Qué es?

El Proyecto Genoma Humano es el esfuerzo nacionalcoordinado para caracterizar todo el material genético determinando la secuencia completa delADN en el genoma humano. La meta final delproyecto es descubrir y mapear cada uno de losaproximadamente 35.000 genes humanos y hacerlosaccesibles para estudios biológicos futuros. Para facilitar

lainterpretación futura de la función del gen humano.

El cromosoma 19, en el genoma, es repetitivo en un 57 %

Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que se había alcanzado una de las metas de este ambicioso proyecto: se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos, con un costo de más de $2,000 millones.

¿Qué consecuencias podría traer esta manipulación aplicada a seres humanos?

Hasta el momento, esta manipulación parece haberarrojado algunos efectos positivos para la medicina,en el tratamiento de algunas enfermedades difíciles.Ya se han identificado los genes responsables de másde 20 enfermedades hereditarias.El estudio del genoma humano puede traer grandesbeneficios al hombre, sobre todo en el ámbito de lamedicina. Es posible que la terapia génica sea lamedicina del futuro, y que, al modificar los genes quenos predisponen a una determinada enfermedad sepueda lograr hombres más sanos y fuertes.

DIMINUTIVO

NOMBRE LOCALIZACIÓN

TRASTORNOS

APOE Apolipoproteína E

19q13.2 • hiperlipoproteinemia, tipo III.• susceptibilidad al infarto de miocardio.

BCKDHA Cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido

19q13.1q13.2

• enfermedad urinaria del jarabe de arce.

DMPK Proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert

19q13.2q13.3

• distrofia miotónica

GCDH Glutaril-CoA deshidrogenasa

19p13.2 • acidemia glutámica, tipo I.

CACNA1A Canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo P/Q, subunidad alfa 1A

19p13 • Migraña hemipléjica familiar.• Ataxia

DNM2 Dynamin2 19p13.2 • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

LHB Hormona luteinizante beta polipéptido

19q13.32 • pseudohermafroditismo masculino

GPI Glucosa fosfato isomerasa

19q13.1 • anemia hemolítica debida a deficiencia de glucosa fosfato isomerasa.

STK11 Serine/threonine kinase 11

19p13.3 • sindrome de Peutz-Jeghers.• Melanoma, maligno y esporádico• Tumor testicular.• Cáncer de páncreas

Nombre del gen: apolipoproteína E

El gen APOE codifica la lipoproteína ApoE que, cuando es defectuosa,

puede conducir a un aumento del colesterol en sangre y, por tanto, a un

incremento del riesgo de arterioesclerosis.

La arterioesclerosis es una enfermedad que puede afectar a cualquier

persona, pero suele ser una amenaza a partir de los 40 ó 50 años de edad.

Se caracteriza por un endurecimiento y un estrechamiento interno de las

arterias a causa, entre otros factores, de placas en las que existe

colesterol. La obstrucción de una arteria así estrechada por un coágulo

sanguíneo causa la mayoría de los ataques cardíacos.

Una de las propuestas interactivas que pudimos ver en el museo de las artes y las ciencias, relacionada con el cromosoma 19, es como se produce el colapso de una arteria. (Arterioesclerosis)

(haz click sobre el video para verlo)

Nombre del gen( EYCL1) : COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Localización: 19p13.1-q13.11

Nombre del gen ( HCL1): COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Localización: 19p13.1-q13.11

El color verde y azul de los ojos y el castaño del pelo son dos signos de diversidad humana que están condicionados por genes de este cromosoma.

Nombre del gen: dynamin 2Una alteración en este gen puede producir la enfermedad de Charcot-

MarieTooth (CMT). Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que

afectaaproximadamente a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Unidos. Laenfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron porprimera vez en 1886: Jean-Marie Charcot , Pierre Marie y Howard HenryTooth. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatíahereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca ungrupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades.