trastornos tiroideos pediátricos

TRASTORNOS TIROIDEOS ARNOLD ARELLANO GONZALEZ

4010

TRASTORNOS TIROIDEOS

HIPOTIROIDISMO

*CONGÉNITO

HCP

HCS

HCT

ADQUIRIDO

HIPOTIROIDISMO SUBCLINICO

TIROIDITIS

HIPERTIROIDISMO

ENFERMEDAD DE GRAVES INFANTIL

ENFERMEDAD DE GRAVES NEONATAL

OTRAS CAUSAS DE TIROTOXICOSIS

BOCIO

DIFUSO

NODULAR

Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo congénito, Hipotiroidismo adquirido. Tiroiditis, Bocio, Hipertiroidismo. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1037-1058.

*GPC: Prevención, Diagnostico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención.

Hipotiroidismo congénito primario

Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario

Periférico

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

DEFINICIÓN

Es la situación presente al nacimiento, adquirida durante el desarrollo intrauterino resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por:

Producción deficiente.Resistencia a su acción en los tejidos blanco.Alteración de su transporteAlteración de su metabolismo.

Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo congénito. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1037-1044.


HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO PRIMARIO

PERMANENTE

DISGENESIAS TIROIDEAS DISHORMONOGENESIS

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

TRANSITORIO

YATROGENICO DEFICIENCIA DE YODO INMUNOLOGICO

DISFUNCION TIROIDEA EN

PREMATUROS

HIPOTIROIDISMO HIPOTALAMICO-HIPOFISIIARIO

SECUNDARIO O HIPOFISIARIO

TERCIARIO O HIPOTALAMICO

SINDROME DE RESISTENCIA

GENERALIZADA A HORMONAS TIROIDEAS

CLASIFICACIÓN

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO PERMANENTE

Alteraciones en el desarrollo embrionario de la glándula tiroides

AGENESIA O ATIREOSISFalta completa de la glándula tiroides.

HIPOPLASIA/HIPOGENESIA Reducción de tamaño de la glándula tiroidea y visualización en la región anatómica normal.

DISGENESIAReducción de tamaño y forma alterada de la glándula tiroidea.

ECTOPIALocalización anómala de la glándula tiroidea (Sublingual).


DISGENESIAS TIROIDEAS (80-90%) (F)


Errores congénitos que producen bloqueo total o parcial de cualquiera de los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y la secreción de hormonas tiroideas.

INESTABILIDAD A LA ACCION DE LA TSHAlteraciones en el receptor de la TSH (GR-14q31): Resistencias parciales a la acción de la TSH-Hipotiroidismo congénito con hipoplasia tiroidea. (↑Tiroglobulina)Anomalías en la proteína GSἀ (GNAS1-20q13): ↓ del 50% de actividad Gsἀ - ↓AMPc – Estimulación TSH

DEFECTOS DE CAPTACION Y TRASPORTE DE YODOCotransportador de Na+ y I (NIS)Codificada por el gen SLC5AG (19q13)


DISHORMONOGÉNESIS (20%)

GSἀ

ἀ


DEFECTOS EN LA ORGANIFICACION DEL YODOEL I intracelular es poco o nada oxidado y va unido a la tiroglobulina siendo su concentración elevada en la célula tiroidea.Inhibidores competitivos del trasporte de yodo a la glándula (Perclorato,Tiocinato).

DEFECTOS EN LA SINTESIS DE TIROGLOBULINA Tiroglobulina: Proteína esencial, produce y almacena hormonas tiroideas. Captación de yodo elevada, ↓Tiroglobulina.

DEFECTOS DE LA DEYODACION DE YODOTIROSINASPerdida excesiva de yodo por vía renal y un hipotiroidismo con bocio.DEHAL1

DEFECTOS DEL TRANSPORTE APICAL DEL YODO (PENDRINA)Síndrome de Pendred (AR): Bocio, Hipoacusia neurosensorial e hipotiroidismo.SLC26A4 (7q31)Bocio multinodular, Diversos grados hipotiroidismo.Tiroglobulina ↑, Test descarga perclorato positivo, actividad proxidasa normal.


DISHORMONOGÉNESIS (20%)

2

1

2 3

4

DESYODACIÓN

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO TRANSITORIO

Exceso de yodo y fármacos antitiroideos en la madre.

Fenómeno “Wolf-Chaikoff”. (↓HT ↑TSH)

Principales fuentes de YODOIngestión materna de yoduro potásico durante el embarazo o en enfermedad de Graves.La utilización perinatal de Povidona yodada como desinfectante.Administración de contraste radiológicos.


YATRÓGENA


Causa mas frecuente de hipotiroidismo transitorio.

RN prematuros (Formula, Balance negativo (40ug))

Lactancia materna o formulas para prematuros Yodo 20ug/dl.


DÉFICIT DE YODO


Paso transplacentario de anticuerpos materno durante la gestación.(Antitiroideos [Globulina y Antimicrosomales] y Bloqueantes del receptor de TSH)

Glándula tiroidea normal (16 Gestación).

Ecografía Normal.


ALTERACIONES INMUNITARIAS


HETEROCIGOSIS DEL GEN DUOX2

HIPOTIROIDISMO CONGENITO MODERADO Y TRANSITORIO


ALTERACIONES GENETICAS

HIPOTIROIDISMO HIPOTALAMICO-HIPOFISIARIO

Falta de estimulo hipotalámico-hipofisiario sobre glándula tiroides.

Mutaciones en la cadena beta de la TSH.Hipotiroidismo moderado a severoRetraso mental Niveles de TSH ↓ (No estimulación por TRH)

Alteraciones genéticas en la hipófisis.Mutaciones en el gen POU1F1 (Deficiencias de TSH, GH y Prolactina)PROP1 (Deficiencia TSH,GH,PRL,FSH,LH,ACTH)


SINDROME DE RESISTENCIA GENERALIZADA A HORMONAS TIROIDEAS

Trastornos genéticos causados por disminución en la respuesta de los órganos y tejidos dianas a las hormonas tiroideas.



Mutaciones en el Gen TRβ produce resistencia a hormonas tiroideas.

Niveles elevados de T4 libre y T3 libre, niveles normales o elevados de TSH.

Bocio y estado eutiroideo compensado.

Hipófisis – Síndrome de resistencia hipofisiaria a las hormonas tiroideas. (Bocio difuso, taquicardia, déficit de atención, trastornos del aprendizaje, talla baja, retraso en la maduración ósea e hipoacusia)


MUTACIONES EN EL RECEPTOR β DE LAS HORMONAS TIROIDEAS


Transportador especifico de hormonas tiroideas codificado por el gen SLC16A2 (Cromosoma Xq13.2)

VARONES: Trastornos psicómotores graves con elevación de la T3, disminución de la T4 total y libre y TSH normal o elevada.


MUTACIONES EN EL TRANSPORTADOR DE MONOCARBOXILATOS 8 (MCT8)

CLÍNICA

Pocos síntomas y signos.Diagnostico retrasado (5%)

SomnolenciaDificultades en alimentaciónEstreñimiento Ruido nasal Ictericia neonatal prolongadaLlanto ronco


RECIÉN NACIDO

EXPLORACION FISICA:

Hipotermia (< 36°C)Bradicardia (< 100 l/m)Hipotonia Fontanela posterior abierta (> 5mm2)Piel y pelo secoMacroglosiaHernia umbilical Aspecto general tosco (parpados y labios tumefactos)BOCIOMalformaciones Cardiacas

CLÍNICA

Característico y fácil DX.RETRASO DE CRECIMIENTO Y LA AFECTACION PSIQUICA Y NEUROLOGICARetraso maduración dentalAfectación de la inteligenciaRetraso en el desarrollo psicomotorLocución Paraparesia espástica, hiperreflexia tendinosa, temblor y crisis convulsivas. Paciente apático, se mueve poco, fascies tosca con rasgos de fealdad, frente fruncida y línea de cabello baja, llanto ronco, macroglosia y respiración ruidosa.


LACTANTE Y ESCOLAR

DIAGNÓSTICO

Se basa en el estudio del laboratorio de concentraciones hormonales, exámenes ultrasonograficos, radiológicos y radioisotopicos.

↑(Fisiologica)TSH Hipotermia ambiental después naciemiento.

↑TSH primeros 30 minutos de vida hasta 60-80 mU/I posterior una caída repentina en las primeras 24 horas seguida de disminución mas lenta hasta 10 mU/I después de primera semana.


DIAGNÓSTICO

Hipotiroidismo congénito se confirma con nivel elevado de TSH y T4 y T3 baja.

Enfermedad severa: ↓ T4, ↓ T3, Tirotropina normal y ↑ T3.

Hipotiroidismo subclínico: ↑ TSH con Tiroxina libre circulante normal.

Abordaje Molecular.


DIAGNÓSTICOTodo paciente se considera con diagnostico de SOSPECHA de HC cuando:

a) Presenta cuadro clínico HC.b) Presenta factores de riesgo para HC.c) Tamiz Neonatal con sospecha de HC de acuerdo a la referencia de laboratorio

que procesa la muestra.

Todo paciente se considerara con diagnostico CONFIRMADO de HC cuando:

a) Presenta datos clínico de HC.b) Cuenta con el siguiente resultado en el perfil tiroideo:

TSH de >4.0 uU/mI en suero.Toxina Libre <0.8 ng/dl en suero.Toxina total <4 ug/dl en suero.


DIAGNÓSTICOInvestigar etiología

Ultrasonido de tiroides Gammagrama tiroideo para determinar una disgenesia o ectopia.

GAMAGRAMA CON I 123 O TECNECIO 99 ES EL ESTANDAR DE ORO PARA ESTABLECER EL DIAGNOSTICO DE LA VARIEDAD DEL HC. YA SEA

ECTOPIA I ATIROSIS.*GPC: Prevención, Diagnostico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención.

TRATAMIENTOIniciar Tratamiento sin DX.

LEVOTIROXINA Oral en ayuno por las mañanas a dosis inicial de 12 a 15 mcg/kg/dia.

Dosis se ajustan a medida que el niño crece.


TRATAMIENTO

Las formulas de Soya, Hierro, Calcio y Alimentos ricos en fibra. (2 horas).

Se recomienda adminsitrar la tableta triturada y mezclada con agua en una cuchara, directa en la boca, residuos queden en mucosa.

NO alimentarse antes de 30 minutos posterior a la administración.


HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO

DEFINICIÓN

Es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por:

Producción deficiente.Resistencia a su acción en los tejidos blanco.Alteración de su transporteAlteración de su metabolismo.

Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo Adquirido. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1045-1047.

ETIOLOGIA


Deficiencia de YodoDefectos en la biosíntesis de hormonas tiroideas y disgenesias tiroideas.Exposición a agentes bociogenos.Afectación de la glándula tiroidea.Alteraciones hipotalámico-hipofisiarias.Resistencia generalizada a hormonas tiroideas.

ETIOLOGIA

Carencia alimentaria de yodo.

Trastornos por deficiencia de yodo.

T3-T4 Ingesta de Yodo de 100-200 ug al día.

T4 libre (- o ↓), T3 (- o ↑) y los TSH (↑).

DX: Determinación de la Yoduria:Niveles inferiores a 50 ug/día o menores de 50 ug/g de creatinina.Ecografia

Perdida por la orina (Síndrome Nefrótico) Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo congénito. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1037-1044.

DEFICIENCIA DE YODO

ETIOLOGIA

Hipotiroidismo neonatal.

T4 Libre y TSH normal.

Hipotiroidismo compensado.

Inicio PUBERTAD o ADULTO JOVEN.


DEFECTOS EN LA BIOSINTESIS DE HORMONAS TIROIDEAS Y DISGENESIAS TIROIDEAS

ETIOLOGIA

SUSTANCIAS BOCIOGENAS (El brócoli, la col, la mostaza, la col rizada, los nabos, el cacahuate, el mijo, los piñones, la soya, las semillas de colza, las coles de Bruselas y la coliflor. Frutas como los melocotones y las fresas)

FARMACOS (Tx Hipertiroidismo) (Antiinflamatorios, Hipoglucemiantes) (AMIODARONA Y EL LITIO) (Anticonvulsivantes)

Hipotiroidismo bioquímico transitorio.


EXPOSICIÓN A AGENTES BOCIOGENOS

ETIOLOGIA

Procesos infecciosos

Infiltración por tumores.

Histiocitosis.

TIROIDITIS AUTOINMUNE O DE HASHIMOTO.


AFECTACIÓN DE LA GLÁNDULA TIROIDEA

ETIOLOGIA

INFECCIONESTUMORES TRAUMATISMOSACCIDENTES VASCULARESIRRADIACION CRANEALCIRUGÍA

HIPOTIROIDISMO CENTRAL (Secundario O Terciario)


ALTERACIONES HIPOTALAMICO-HIPOFISIARIAS

CLÍNICARETRASO DE CRECIMIENTO (Maduración Ósea) (Dentición) (Tx)

ALTERACION DEL DESARROLLO PUBERAL (Retraso) (Pubertad Precoz)

ALTERACIONES MENTALES (Rendimiento escolar, torpeza mental y somnolencia)

BOCIO (↑ GT por ↑ de TSH, HT no adecuada)

ASPECTO GENERAL DEL PACIENTE (Obesidad moderada, facies abotargada, piel seca, gruesa y fría, con color pálido o amarillento, presencia de edema pretibial, voz ronca)

OTROS SINTOMAS (Anorexia, estreñimiento, bradicardia, anemia, hipercolesterolemia o hipercalcemia)


HIPOTIROIDISMO SUBCLÍNICO

Insuficiencia tiroidea leve, caracterizado: Por la presencia de niveles de TSH por encima de los limites superiores de la normalidad.Concentraciones de T4 libre dentro del rango de la normalidad.

Función tiroidea inadecuada (No esperar a dar tx)

Sintomatología: Astenia o incremento de peso, hipercolesterolemia, estreñimiento, sequedad de piel, entre otras.

Tx: L-tiroxina ante niveles de TSH >10 uU/mL.


ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Estudio de la función tiroidea.

Otras alteraciones analíticas.Hipercolesterolemia, anemia normocítica y normocromica, hipercalcemia, elevación de transaminasas e incremento de enzimas musculares.

Técnicas de imagen.EcografíaGammagrafía Radiografía de mano-muñeca izquierda.


TRATAMIENTO

L-tiroxina sódica sintetica.

Incremento rápido de los niveles circulantes de T4 libre (1 y 6 hrs de administración) (24hrs).

Determinaciones analíticas cada 4-6 semanas después de adminsitrar o modificar dosis.

Estado eutiroideo (Cada 6 meses)


HIPERTIROIDISMO

DEFINICIÓN

TIROTOXICOSIS

HIPERTIROIDISMO: Exceso de síntesis endógena y secreción de hormonas tiroideas originadas en la GT.

ENFERMEDAD DE GRAVES


CLASIFICACIÓN






Patología tiroidea de origen autoinmune.

Oftalmopatía (Exoftalmos)

Hiperplasia e hipertrofia folicular, con infiltración linfocitaria variable.

Agentes infecciosos (Virales, Yersinia enterocolitica), estrés, estrógenos.

Trasplantes de células hematopoyéticas.


ETIOLOGIA Y PATOGENIA TRAb

CLÍNICA


DIAGNÓSTICO

Asociación de datos clínicos y analíticos.

Bocio, Tirotoxicosis y exoftalmos Estudios de imagen y Determinaciones hormonales


FASE PRECOZ

T3LyT ↑ ↑

T4LyT ↑ NORMAL

TSH NULAS

DIAGNÓSTICO

TSH BASAL

ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS

FASE ACTIVA: ANTICUERPOS CONTRA TSH-R

GAMMAGRAFIA TIROIDEA


TRATAMIENTOFARMACOS ANTITIROIDEOS*

Tionamidas Inhiben la oxidación y organificaciÓn del yoduro intratiroideo, deplecionando los depósitos de tiroglobulina yodada con disminución progresiva de HT.Metamizol (Inmunosupresor)(v1/26hrs)(16-24) 0,25 a 1mg/kg/día c/8-12 hrs.Carbimazol 0,25 a 1mg/kg/día c/8-12 hrs.Propanolol 0,5 a 2 mg/kg/diaEFECTOS SECUNDARIOS 30% (Agranulocitosis)(Hipotiroidismo)

YODO 131HipotiroidismoCarcinogenoAlteraciones geneticas8 a 10 mCi = Reducir el tejido tiroideo y curar el HT.100-200 uCi de yodo 131 X peso estimado del tiroides en gramos / Valor de captación de yodo 131 en 24 horas.

CIRUGÍA (TIROIDECTOMIA SUBTOTAL)



Transitoria, adquirida por el transporte transplacentario de anticuerpos TRAb de la madre con tirotoxicosis.

TSI maternos deben ser muy elevados encima del 250%


ETIOLOGIA Y PATOGENIA


TAQUICARDIA (ultimo trimestre de gestación) 160 lpm.

Ultrasonografia de color Doppler

Cordocentesis

Prematuros

4-6 semanas en manifestarse con paso de anticuerpos.

Bocio, temblor, rubor, hipotensión, poca ganancia ponderal, irritabilidad con apetito excesivo, vomitos, diarrea, dificultad respiratoria por bocio, Exoftalmos.


CLÍNICA


Antecedentes maternos

Manifestaciones clínicas fetales o neonatales.

Niveles de anticuerpos TSI

VALORES DE T3 Y T4 LIBRES ELEADOS Y TSH NULA.


DIAGNÓSTICO


Iniciarse en cuanto se evidencia la tirotoxicosis neonatal.

Tionamidas y Yodo oral.

MTZ 0,5-1 mg/kg/día, cada 8 horas

Solucion de LUGOL (1 gota cada 8 horas)

24-36 horas mejoría clínica.

Graves Gestacional PTU.

Cruz HM, Jimenez GR. Hipertiroidismo. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1037-1044.

TRATAMIENTO


Cruz HM, Jimenez GR. Hipertiroidismo. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1037-1044.

TRASTORNOS TIROIDEOS

HIPOTIROIDISMO

*CONGÉNITO

HCP

HCS

HCT

ADQUIRIDO

HIPOTIROIDISMO SUBCLINICO

TIROIDITIS

HIPERTIROIDISMO




BOCIO

DIFUSO

NODULAR

Cruz HM, Jimenez GR. Hipotiroidismo congénito, Hipotiroidismo adquirido. Tiroiditis, Bocio, Hipertiroidismo. En: Nuevo Tratado de Pediatria. Barcelona. OCEANO/ergon; 2011. p. 1037-1058.


Hipotiroidismo congénito primario

Hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario

Periférico

GRACIAS

trastornos tiroideos pediátricos

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