síndromes genéticas

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Síndromes genéticas. (Alterações cromossômicas). A maioria das síndromes genéticas são causadas por:. ANEUPLOIDIAS. Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente é aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par). - PowerPoint PPT Presentation

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  • Sndromes genticas(Alteraes cromossmicas)

  • A maioria das sndromes genticas so causadas por:ANEUPLOIDIASAlteraes no nmero de cromossomos encontrados em cada clula ( geralmente aumento ou diminuio de 1 cromossomo de cada par).

  • Possumos 23 pares de cromossomos em cada clula.As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.

    Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma certa doena.Quanto maior o cromossomo atingido, maiores sero as alteraes.

  • Causas das aneuploidias:Vrus, raio x, substncias qumicas (drogas como LSD, maconha, nicotina, cafena, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiaes, predisposio gentica a no-separao dos cromossomos na diviso celular meitica.

  • Caritipo humano normal

  • Frmula gentica: inicialmente coloca-se o nmero total de cromossomos do indivduo; separa-se por vrgula; segue o sexo do indivduo atingido; mais o par cromossmico em que ocorre a alterao.Ex: 47, XX + 21 (l-se: indivduo do sexo feminino com Sndrome de Down, com 47 cromossomos, devido trissomia do 21.

  • Exemplos de sndromes:Sndrome de Down Sndrome de PatauSndrome de KlinefelterCondio triplo XCondio duplo YSndrome de TurnerSndrome de Edwards

  • Trissomia do 21: Frmula gentica (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Sndrome de Down

  • Down

  • Descrita em 1866 por Langdon Down (mdico ingls)

  • Freqncia 1 a 2 indivduos em cada1000 nascimentos (aumentando com a idade da me: 1/350 (35 anos).

  • CARACTERSTICAS:

  • Sndrome de EdwardsTrissomia do 18: frmula gentica (47, XY + 18) ou (47, XX + 18)

  • Trissomia do 18 = Sndrome de Edwards

    Freqncia: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).95% dos fetos so abortados espontaneamente.

  • Indicador maior e flexionado sobre dedo mdio e dedo mnimo flexionado sobre o anular.Genitais externos anormais.Anomalias renais.Mos fortemente fechadas.Ps em cadeira de balano. Orelhas dismrficas e de baixa implantao.Retardo mental e de crescimento.

    Caractersticas:

  • Sndrome de PatauTrissomia do 13: frmula gentica (47, XY + 13) ou (47, XY + 13)

  • Trissomia do 13 = Sndrome de Patau

    Freqncia: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna.45% morrem antes do primeiro ms de vida.90% morrem antes dos seis meses.Mais 5% morrem antes dos 3 anos

  • Retardo mental e motor.Microcefalia.Anoftalmia ou microftalmia.Nariz achatado.Lbio e/ou palato fendido.Orelhas dismrficas e de baixa implantaoSurdez.Mos e ps com polidactilia.

    - Sndrome de Patau - caractersticas:

  • Sndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: frmula gentica (47, XXY)

  • Freqncia: 1 em cada 850 recm-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).

  • CARACTERSTICAS

  • Condio Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

  • Freqncia: 1 em cada 800 nascimentos masculinos.

    CARACTERSTICAS Retardo mental moderado. Comportamento agressivo. Anormalidades eletroenceflicas . Orelhas anormais. Subfertilidade. Dedos longos.

  • Condio Triplo XTRISSOMIA DO X: (47, XXX)

  • Freqncia: 1 em cada 1000 recm-nascidos femininos.Retardo mental leve (65% dos casos)Dificuldades verbais e na memria a curto prazo.Falta de coordenao motora leve.Desateno.Esterilidade em alguns casos.CARACTERSTICAS

  • Sndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X: (45,X)

  • CARACTERSTICAS

  • Outras alteraes numricas:EUPLOIDIAS:Aumento do nmero total de cromossomos do indivduo.Formam-se trios (ou mais) de cromossomos homlogos.Por ex: 2n=69 ou mais (letal durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

  • INDIVDUO POLIPLIDE - TRIPLOIDIA