síndromes genéticas síndromes numéricas estruturais euploidias aneuploidias deficiência...
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Síndromes Genéticas
Síndromes
Numéricas
Estruturais
Euploidias
Aneuploidias
Deficiência
Monossomia
Duplicação
Inversão
Translocação
NulissomiaPolissomia
Haploidia
Poliploidia
Cariótipo Humano Normal
46 Cromossomos
Aneuploidias ou Síndromes Genéticas
Síndrome de Down
Trissomia do Cromossomo 21 (47 + 21)
Características:
- QI varia entre 15 e 50
- face achatada
- existência de uma prega típica no canto dos olhos
- a língua saliente e sulcada
- a dentição irregular
- as orelhas pequenas e deformadas
- O abdômen costuma ser saliente
- tecido adiposo é abundante
Cariótipo
Imagens
Síndrome de Klinefelter
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY)
Características:
- são estéreis
- estatura elevada
- pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas
- evidente diminuição do nível Intelectual
- problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída
- membros inferiores relativamente longos
- Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos
Cariótipo
Imagens
Síndrome XXX
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX)
Características:
- não são fenotipicamente anormais
- freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente
- são férteis
- muitas possuem um leve retardamento mental
Cariótipo
Síndrome XYY
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY)
Características:
- não são fenotipicamente anormais
- estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm
- comportamentos inesperados
- imaturidade no desenvolvimento emocional
- menor inteligência verbal
- taxa de testosterona aumentada
- inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Cariótipo
Síndrome de Turner
Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0)
Características:
- apenas uma dentre três mil mulheres
- são estéreis
-não desenvolvem as características sexuais secundárias
- não menstruam
- baixa estatura, não mais que 1,50m
- escassez de pêlos pubianos
- tórax largo e em forma de barril
Cariótipo
0
Imagens
Síndrome de Patau
Trissomia do Cromossomo 13 (47 + 13)
Características:
- malformações graves do sistema nervoso central
- retardamento mental acentuado
- defeitos cardíacos
- defeitos urogenitais
- encontram-se fendas labial e palatina
- anormalidades oculares
- polidactilia
- punhos cerrados
Cariótipo
Imagens
Síndrome de Edwards
Trissomia do Cromossomo 18 (47 + 18)
Características:
- retardamento mental e atraso do crescimento
- O crânio é excessivamente alongado na região occipital
- O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos
- A boca é pequena
- O pescoço é curto
- Há uma grande distância intermamilar
- Os genitais externos são anômalos
- O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio
Cariótipo
Imagens