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  • SNDROMES NEUROCUTNEOS

    Antonio Pagn Mar8nez Tutorizado por Gins Sala

    Hospital General Universitario de Elche

  • SNDROMES NEUROCUTNEOS Neurofibromatosis Ipo 1

    Neurofibromatosis Ipo 2 Esclerosis tuberosa

    Sndrome de Sturge-Weber

    Enfermedad de Von Hippel-Lindau

    Sndrome del nevo lineal

    Sndrome PHACE

    Ataxia telangiectasia InconInencia pigmentaria

  • NEUROFIBROMATOSIS

    TIPO 1 Y TIPO 2?

  • NEUROFIBROMATOSIS

    TIPO 1 Y TIPO 2?

  • NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (Enfermedad de Von Recklinghausen) Herencia: AD / 50 % mutaciones de novo Gen responsable: NF1 localizado en 17.q11.2 Incidencia 1/3000

    No diferencias por sexo ni etnias

    PronsIco: 10-15 aos menos de esperanza de vida

  • PRIMERA CONSULTA: Anamnesis Aplicar criterios de NF1 AF de NF1 y de MCL Patocrona de lesiones cutneas DPSM previo Curva pondoestatural Curva de PC Cambios puberales Dficits neurosensoriales Sntomas de HTIC Episodios paroxsFcos Alteraciones del comportamiento / Datos de TDAH Anomalas del aprendizaje Escolaridad /Calidad de vida

  • PRIMERA CONSULTA: Anamnesis Aplicar criterios de NF1 AF de NF1 y de MCL Patocrona de lesiones cutneas DPSM previo Curva pondoestatural Curva de PC Cambios puberales Dficits neurosensoriales Sntomas de HTIC Episodios paroxsFcos Alteraciones del comportamiento / Datos de TDAH Anomalas del aprendizaje Escolaridad /Calidad de vida

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • Casi 100 %

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Ipo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • 80 %

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pIco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • 15 %

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • 74 %

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas 8picas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corIcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Fpo I en padres o hermanos.

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Seis o ms manchas caf con leche mayores de 5 mm en

    pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.

    Dos o ms neurofibromas de cualquier Fpo o un neurofibroma plexiforme.

    Signo de Crowe (eflides axilares o inguinales). Glioma de nervio pFco. Dos o ms ndulos de Lisch (harmartomas de iris) Lesiones seas Upicas (displasia del esfenoides, displasia o

    adelgazamiento corFcal de huesos largos con o sin pseudoartrosis).

    Antecedentes de neurofibromatosis Ipo I en padres o hermanos.

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Si 2 o ms de estos criterios son encontrados en un paciente

  • Criterios DiagnsIco de la NIH para Neurofibromatosis Ipo I

    Si 2 o ms de estos criterios son encontrados en un paciente

    DIAGNSTICO DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

  • PRIMERA CONSULTA: Anamnesis Aplicar criterios de NF1 AF de NF1 y de MCL Patocrona de lesiones cutneas DPSM previo Curva pondoestatural Curva de PC Cambios puberales Dficits neurosensoriales Sntomas de HTIC Episodios paroxsFcos Alteraciones del comportamiento / Datos de TDAH Anomalas del aprendizaje Escolaridad /Calidad de vida

  • Complicaciones Neurofibromatosis Ipo 1

  • PRIMERA CONSULTA: Anamnesis Aplicar criterios de NF1 AF de NF1 y de MCL Patocrona de lesiones cutneas DPSM previo Curva pondoestatural Curva de PC Cambios puberales Dficits neurosensoriales Sntomas de HTIC Episodios paroxsFcos Alteraciones del comportamiento / Datos de TDAH Anomalas del aprendizaje Escolaridad /Calidad de vida

  • SEGUIMIENTO PRIMERA CONSULTA: Examen lsico Somatometra Estado de Tanner Tensin arterial Discromas cutneas Deformidades esquelFcas: cifoescoliosis Dficit de atencin / Conducta hiperacFva Examen neurolgico Fondo de ojo Estrabismo Explorar a los padres

  • SEGUIMIENTO PRIMERA CONSULTA: Pruebas complementarias En casos con sospecha clnica: OYalmologa Serie sea RMN craneal

    Segn hallazgos clnicos: Psicologa EEG PEV Estudio HTA RMN mdula espinal Ortopedia Ciruga plsFca

  • DiagnsIco diferencial

  • Tratamiento NO EXISTE UN TRATAMIENTO ESPECFICO

    DIAGNSTICO TEMPRANO DE LAS COMPLICACIONES

    EQUIPO MULTIDISCIPLINAR

  • SEGUIMIENTO REVISIONES: Reconsiderar criterios de NF1 AnFcipar el desarrollo de complicaciones RepeFr anamnesis completa Pruebas complementarias:

    RMN craneal si no la tena previamente Glioma pFco:

    Control oYalmolgico cada 6-12 meses RMN (inicial cada 6 meses, despus cada 12 meses y despus cada 2 aos)

    PEV cada 12-24 meses Otros tumores: RMN cada 6-12 meses Reconsiderar neuroimagen si cambios en la exploracin neurolgica

  • CCEE DE NEUROPEDIATRA HGU ELCHE Manchas caf con leche

    Neurofibro-mas

    Eflides Glioma pIco

    Ndulos de Lisch

    Lesiones seas

    Antece- dentes

    1 S S (3)

    2 S S

    3 S S S (6 en OD, 3 en OI)

    4 Si S

    5 S S (plexiforme)

    S S S (escoliosis)

    6 S S

  • CCEE DE NEUROPEDIATRA HGU ELCHE Manchas caf con leche

    Neurofibro-mas

    Eflides Glioma pIco

    Ndulos de Lisch

    Lesiones seas

    Antece- dentes

    1 S S (3)

    2 S S

    3 S S S (6 en OD, 3 en OI)

    4 Si S

    5 S S (plexiforme)

    S S S (escoliosis)

    6 S S

  • CCEE DE NEUROPEDIATRA HGU ELCHE Manchas caf con leche

    Neurofibro-mas

    Eflides Glioma pIco

    Ndulos de Lisch

    Lesiones seas

    Antece- dentes

    1 S S (3)

    2 S S

    3 S S S (6 en OD, 3 en OI)

    4 Si S

    5 S S (plexiforme)

    S S S (escoliosis)

    6 S S