DOENÇAS

GENÉTICAS

Síndromes:

•Down;

•Patau;

•Edwards;

•Marfan.

Síndrome de Down ou

Trissomia do Cromossomo 21

Alteração genética causada por um

erro durante a divisão embrionária, com

trissomia no par 21.O primeiro a analisar a

síndrome foi o geneticista John Down, em

1886. Ele usava o termo ‘mongoloide’

(referencia aos mongóis).

Cariótipo da Síndrome de Down

Quais as Características?

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos

orientais;

• Rosto arredondado;

• Mãos menores com dedos mais curtos e

prega palmar única;

• Orelhas pequenas;

• Diminuição da contração muscular

responsável pela língua profusa;

• Dificuldades motoras;

• Atraso na articulação da fala;

• Cardiopatias em 50% dos casos;

• Comprometimento intelectual e;

• Aprendizagem mais lenta.

Como Diagnosticar?

O ultrassom morfológico não sugere a

presença da síndrome, só é confirmada

pelos exames de amniocentese e amostra

do vilo corial. Depois do nascimento, o

diagnóstico clínico é comprovado pelo

exame do cariótipo (estudo dos

cromossomos). Também é possível realizá-

lo, antes do nascimento, depois da décima

primeira semana de vida intrauterina,

utilizando-se tecido fetal.

Existe Tratamento?

Estas crianças precisam ser

estimuladas desde o nascimento, para

que sejam capazes de vencer as

limitações que essa doença genética lhes

impõe. Como têm necessidades

específicas de saúde e aprendizagem,

exigem assistência profissional

multidisciplinar e atenção permanente dos

pais.

O objetivo deve ser sempre habilitá-

las para o convívio e a participação social.

É importante frisar que um ambiente

amoroso e estimulante, intervenção

precoce e esforços integrados de

educação irão sempre influenciar

positivamente o desenvolvimento desta

criança.

Quais as Recomendações?

Como todas as outras, essa criança

precisa fundamentalmente de carinho,

alimentação adequada, cuidados com a

saúde e um ambiente acolhedor.

O preconceito e a discriminação são

os piores inimigos dos portadores da

síndrome. O fato de apresentarem

características físicas típicas e algum

comprometimento intelectual não significa

que tenham menos direitos e

necessidades.

Há 3 tipos principais de anomalias

• Trissomia simples (padrão): a pessoa

possui 47 cromossomos em todas as

células (95% dos casos);

• Translocação: o cromossomo extra do par

21 fica "grudado" em outro cromossomo.

Nese caso embora indivíduo tenha 46

cromossomos, ele é portador da

Síndrome de Down;

• Mosaico: alteração genética

compromete apenas parte das células.

Dados

• 60% dos casos são originados de

mulheres com mais de 30 anos (1:3000);

em mulheres entre 30 e 35 anos o risco

aumenta para 1:600, em mulheres com

mais de 45 anos, até 1:50.

• Em 1947, a expectativa de vida girava

em torno de 12 a 15 anos. Já em 1989, os

indivíduos podiam chegar até os 50

anos. Atualmente, a expectativa de vida

de quem possui a síndrome pode chegar

até os 70 anos.

• Um fator independente da idade e que

possivelmente aumenta a ocorrência de

zigotos não diploides é que, ao ser

lançado na tuba, o ovócito encontra um

meio diferente daquele em que

permaneceu vários anos; desse modo,

ele fica exposto à ação de fatores

ambientais, tornando-se mais vulnerável

à ocorrência de não separação dos

cromossomos homólogos.

Síndrome de Patau ou Trissomia

do Cromossomo 13

Klaus Patau reconheceu em 1960, enquanto estudava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém-nascida, uma trissomia no cromossomo 13. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, 46 repartidos em 23 pares. Esta trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta três cromossomos no grupo 13.

Cariótipo da Síndrome de Patau

A sua incidência é muito mais

elevada em crianças do sexo feminino,

afetando cerca de 1 a cada 6.000

nascidos vivos. Contudo, acredita-se que

somente 5% dos fetos com trissomia 13

nasçam vivos, sendo esta uma das

principais causas de aborto espontâneo

nos três primeiros meses de gravidez.

Dos que resistem à gestação: 60%

falecem antes de completar o primeiro

mês de vida; 35%, antes do sexto mês e

somente 5% dos casos sobrevivem três

anos ou mais. A maior sobrevida

relatada na medicina foi a de 10 anos

de idade.

Quais as Características?

As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas”, pois tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome. O fenótipo inclui:

• Fendas nos lábios e no palato (céu da boca);

• Olhos apresentando extremo grau de coloração, pequenez anormal, podem estar muito afastados ou colados e/ou parcial ou totalmente ausentes;

• Orelhas malformadas, baixamenteimplantadas e surdez aparente.

Pescoço curto e queixo pequeno;

As mãos e os pés podem apresentar

polidactilia e, geralmente, possuir o

polegar e os dois últimos dedos

sobrepostos aos outros. Além disso,

apresentam unhas estreitas e os pés

podem apresentar região planar

convexa (formato da cadeira de

balanço);

Genitais com anomalias:

I. Nos meninos: pênis encurvado e

ausência de testículos no escroto (por

ter ficado retido na cavidade

abdominal) e;

II.Nas meninas: útero terminado em duas

pontas e, consequentemente, vagina

dupla, ovários subdesenvolvidos

gerando inviabilidade, e rins

policísticos.

Distância intermamilar grande;

Hemangiomas planos na cabeça

(tumores formados pela proliferação de

vasos sanguíneos);

Malformações graves do sistema nervoso

central;

Deficiência e retardamento mental

acentuado e;

Anomalias cardíacas congênitas.

Existe tratamento?

Para esta síndrome ainda não foi

descoberta nenhuma cura viável, mas

para diminuir o risco de vida e melhorar

algumas anomalias, pode-se recorrer a

intervenções cirúrgicas.

Além das cirurgias que podem ser feitas

para melhorar as condições de saúde dos

recém-nascidos com trissomia 13, deve-se

também, assim que nascidos, serem

acompanhados por uma equipe médica.

Quanto aos pacientes que têm alta,

continuam sendo acompanhados por

médicos e, seus pais são previamente

ensinados para estarem preparados

para realizar determinadas tarefas que

podem ser de importância vital para a

sobrevivência do recém-nascido.

Quais as limitações?

Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos (principal causa de morte), neurológicos e motores.

A maioria dos recém-nascidos, cerca de 90%, não fala nem anda sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajuda, dos aparelhos e do desenvolvimento da medicina e da ciência, atualmente, a esperança de vida destes recém-nascidos continua muito baixa.

Qual o risco de um casal ter um filho com

esta mutação?

Como em todas as trissomias, não há

um risco específico para se ter um filho com

Síndrome de Patau, por isso, qualquer

indivíduo com alterações genéticas ou não

pode ter um filho com esta trissomia.

Apesar de não haver um risco

específico, a probabilidade de um casal ter

um filho com esta anomalia é maior quando

a idade da mulher é superior aos 35 anos.

Síndrome de Edwards ou

Trissomia do Cromossomo 18

• Descrita por John H. Edwards em 1960;

• Predominância em mulheres;

• Ocorrência de 1:3500 a 1:8000

nascimentos;

• Aborto espontâneo em 95% dos casos,

sobrevida entre 3 ou 4 meses;

• Idade avançada materna traz maior

possibilidade de ocorrência.

Cariótipo da Síndrome de Edwards

Quais as Características?

• Retardo mental;

• Más formações cardíacas;

• Atraso do crescimento;

• Região posterior do crânio alongada,

com boca pequena e pescoço curto;

• Sindactilia, plantas dos pés arqueadas,

unhas hipoplásticas e atrofiadas;

• Genitais externas anômalas e;

• Pavilhão das orelhas dismórfico, com

poucos sulcos.

Quais as Limitações?

Os recém-nascidos podem apresentar até

130 anomalias distintas, desde crises

respiratórias, dificuldades na alimentação,

sono difícil, infecções urinárias, entre outras.

Ao depararem-se com este “quadro

clínico”, muitos médicos recomendam

restringir as tentativas médicas de prolongar a

vida do recém-nascido mas, na maioria dos

casos, os pais não aceitam isto e lutam com

tudo o que podem e têm para proporcionar

ao seu filho mais anos de vida.

Ocorrência por mosaicismo

• Manifestações menos graves;

• Sobrevida maior;

• Sem correlação com a idade da mãe.

Exame pré natal

Exame ultra-sonográfico transversal

entre 10 e 14 semanas de gestação

possibilita estimar a espessura do

“espaço escuro” existente entre a pele e

o tecido subcutâneo, que reveste a

coluna cervical fetal.

Doenças associadas

• Doenças cardíacas;

• Doenças cerebrais;

• Deficiência Mental;

• Problemas nas articulações;

• Mielomeningocelo (defeito do

desenvolvimento do tubo neural em que

existe herniação da medula espinhal

através de um defeito ósseo da coluna

vertebral);

• Anomalias renais (rim em forma de

ferradura);

• Anomalias do aparelho reprodutor.

Existe Tratamento?

Não há cura, mas o tratamento médico de sintomas é necessário, concentrando-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções e ajudar o coração a funcionar melhor. Quando algumas das anomalias afetam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.

O apoio emocional para os pais e

outros membros da família é fundamental,

visto que os bebês com síndrome de

Edwards têm uma esperança de vida

curta.

Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma doença genética, com transmissão autossômica dominante (uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas), com expressividade variável intra e inter familial (podem existir vários casos na família), sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de um em 10.000 indivíduos. Uma vez portador da mutação, a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.

Seu nome vem de Antoine Marfan, o

pediatra francês, que primeiro a

descreveu, em1896. A mutação de um

gene situado no cromossomo 15, a

fibrilina-1, ou gene FBN1, importante

componente na formação das fibras

elásticas, é o responsável pela síndrome.

Estas mutações podem ser encontradas

em 90% dos indivíduos que preenchem

os critérios de diagnóstico clínico.

Cromossomo 15: fibrilina-1 ou gene FBN1

Quais as características?

A Aracnodactilia apresenta um quadro

clínico muito variado. As principais

manifestações clínicas estão

concentradas em três sistemas principais:

• Esquelético: caracterizado por estatura

elevada, escoliose (44%), braços e mãos

alongadas e deformidade torácica (68%);

• Cardíaco: caracterizado pelo prolapso

da válvula mitral (58%) e dilatação da

aorta (84%). As complicações

cardiovasculares mais importantes em

termos de risco de morte são os

aneurismas e as dissecções da aorta;

• Ocular: caracterizado por miopia (60%) e

luxação do cristalino (70%).

Outros problemas associados são:

• Sobreposição dentária e palato ogival;

• Doença pulmonar restritiva por escoliose

severa;

• Predisposição para catarata;

• Problemas da retina, incluindo

descolamento;

• Predisposição para equimoses fáceis, com

cicatrização normal;

• Dor na nuca e abdómen por

alongamento da medula espinhal;

• Lesões dos ligamentos, artralgias e

fraturas em 96% dos adultos (raro antes

dos 5 anos de idade);

• Gravidez complicada por osteoporose e

pelo risco aumentado de dissecção da

aorta.

Existe Tratamento?

Embora não haja nenhuma cura, há

muitas opções para controlar os sintomas.

Durante o exame físico inicial, um histórico

médico detalhado da família será feito

junto com a medida da altura, o exame do

olho e um eletrocardiograma. Uma

avaliação esquelética anual para detectar

todas as mudanças na coluna ou no

esterno é conduzida tipicamente.

Os exames oftalmológicos regulares são

vitais para descobrir e corrigir todos os

problemas da visão. Alguns problemas da

válvula do coração podem ser controlados

por medicados como betabloqueadores

de forma a diminuir a frequência cardíaca

do coração. Em caso de aneurisma da

aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica.

A fisioterapia deve ser considerada de

fundamental importância, uma vez que

possui atuação em diversos setores como

locomotor, cardiovascular e respiratório.

Teste das Mãos: será que você tem

Aracnodactilia?

Obrigado pela atenção!

Diego Rodrigues

Gabriel Augusto

Larissa Cortez

Layla Guedes

Matheus Fellipe