mutações genéticas

Prof. *** ******* Escola EB 2,3/S Cunha Rivara Biologia 12º

Mutações Genéticas


Trabalho elaborado por:

Miguel Pé-Leve nº13 12ºA

Escola EB 2,3/S Cunha Rivara

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Índice

Introdução ................................................................................. 4

Mutações Genéticas .................................................................... 5

Albinismo ............................................................................... 6

Vitiligo ................................................................................. 10

Melanismo ............................................................................ 13

Rutilismo .............................................................................. 15

Hipertricose .......................................................................... 17

Conclusão ................................................................................ 19

Anexos .................................................................................... 20

Cibergrafia ............................................................................... 22


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Introdução

O tema sobre o qual vai ser desenvolvido o trabalho é ―mutações

genéticas‖ e é realizado no âmbito da disciplina de Biologia.

No tema mutações genéticas eu vou focar-me em cinco mutações

que escolhi, que são: Albinismo, Vitiligo, Melanismo, Rutilismo,

Hipertricose. Vou começar com uma breve introdução sobre o que são

mutações genéticas e como podem acontecer (breve pois já foram

realizados trabalhos na turma sobre este tema). Após isso, como já

disse, vou aprofundar nas mutações que escolhi. O albinismo e o

rutilismo são mutações genéticas recessivas (na maioria dos casos), o

vitiligo que é uma mutação adquirida e o melanismo e hipertricose

que tanto podem ser mutações adquiridas ou genéticas.


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Mutações são mudanças na sequência dos nucleotidos do material

genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros

de cópia do material durante a divisão celular (mitose ou meiose, assim podem afectar células somáticas e gâmetas, respectivamente),

por exposição a radiação ultravioleta, químicos, ou vírus. Um agente capaz de provocar uma mutação toma a designação de agente

mutagénico. Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação de linhagem germinativa, que pode ser

passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes. As mutações geram variações no

conjunto de genes da população. Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter a sua frequência reduzida na população por

meio de selecção natural, enquanto que mutações favoráveis (benéficas ou vantajosas) podem acumular-se, resultando em

mudanças evolutivas adaptativas. Por exemplo, uma borboleta pode produzir uma nova geração com novas mutações. A maioria dessas

mutações não terá efeito. No entanto, uma delas pode mudar a cor

dos descendentes desse indivíduo, tornando-os mais difíceis (ou fáceis) de serem vistos por predadores (caso do melanismo que vou

falar mais à frente no trabalho). Se essa mudança de cor for vantajosa, a hipótese dessa borboleta sobreviver e produzir a sua

própria geração com as suas características será um pouco maior, e com o tempo o número de borboletas com essa mutação constituir

uma maior proporção da população.

Mutações neutras são definidas como mutações cujos efeitos não influenciam a aptidão dos indivíduos. Essas mutações podem-se

acumular ao longo do tempo devido à deriva genética. A maioria das mutações não tem efeito significativo na aptidão dos organismos.

Além disso, mecanismos de reparo de DNA são capazes de corrigir a maior parte das mudanças antes que elas se tornem mutações

permanentes, e muitos organismos têm mecanismos para eliminar células somáticas que sofreram mutações.

As mutações são consideradas o mecanismo que permite a acção da

selecção natural, já que insere a variação genética sobre a qual ela irá agir, fornecendo as novas características vantajosas que

sobrevivem e se multiplicam nas gerações subsequentes ou as características deletérias que desaparecem em organismos mais

fracos.


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Albinismo

O albinismo refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal

de fabricar um pigmento denominado melanina, que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta tanto do Sol como de qualquer

dispositivo artificial (por exemplo: câmaras de bronzeamento de pele). O Albinismo é uma disfunção universal que tanto pode afectar

indivíduos masculinos ou femininos e mesmo animais (frequente em coelhos, ratos, cavalos, peixes, e tigres) e plantas. A sua incidência

no Homem é mais comum em povos africanos, onde é notória esta mutação genética que envolve a ausência de pigmentação e que vai

dar origem a um indivíduo que não irá possuir as características

comuns (pele negra, cabelo escuro) de um casal africano de cor negra por exemplo (se ambos os progenitores forem portadores).

O Albinismo é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do

corpo. A cor da pele é determinada por uma combinação dos

pigmentos produzidos na pele e das cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele terá uma coloração

branca com tonalidades variáveis de rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da pele é a

melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada

superior da pele, a epiderme. Habitualmente, o albinismo é decorrente de uma doença inflamatória prévia da pele ou, em raros

casos, pode representar uma condição hereditária.


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Causas

As causas do Albinismo variam de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente o Albinismo é causado por

falhas ao acaso (aleatórias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção de melanina, que é a primeira linha de protecção

do corpo contra os raios ultravioletas.

Uma pessoa pode ser portadora do gene que causa a doença e não ser Albina. Contudo, na fecundação, se os dois genes que contem

a mutação se juntarem, as células do bebé em formação não são programadas para produzirem melanina. Ou seja duas pessoas com o

gene da doença, mas não sendo albinos (heterozigóticas), poderão eventualmente ter filhos albinos (homozigóticos).

O albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de

melanina devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos os quais estão, entretanto, presentes em número normal, mas são

incapazes de produzir o pigmento.

Transmissão

O albinismo é hereditário e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem carácter

recessivo, não aparece em todas as gerações. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas é albina. Quando os dois pais possuem o gene

recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a

doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com

albinismo, como já haveria sido referido anteriormente.

Dentro do Albinismo, pode destacar-se o albinismo óculo cutâneo tirosinase – negativo e o albinismo óculo cutâneo tirosinase –

positivo. O que difere nos dois tipos é que os albinos ―positivos‖ podem melhorar a acuidade visual na vida adulta, ao contrário dos

Albinos ―negativos‖. Estes indivíduos portadores de albinismo óculo cutâneo negativo ou albinismo completo apresentam carência de

pigmentação na pele, cabelo e nos olhos igualmente.

No albinismo ocular, este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação da pele e do

cabelo é normal, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente, a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns

casos, castanho-claro.

Os albinos sofrem consequências devido a falta de protecção contra a luz solar especialmente na pele e nos olhos. Assim muitos

preferem a noite para desenvolvimento das suas actividades, daí o


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nome filhos da lua. Muitos albinos humanos sofrem dificuldades de

adaptação social e emocional

Sintomas

Os sintomas podem ser subdivididos nos diferentes graus de Albinismo:

Albinismo Completo:

Os pêlos e a pele de cor branca, e os olhos de tom rosado;

Movimento rápido dos olhos;

Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);

Diminuição da perspicácia visual;

Cegueira Funcional

Albinismo Ocular:

A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro;

A fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um

papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.

Albinismo em geral:

Ausência de pigmentos na pele, nos olhos e na íris;

Ausência de pigmentos irregulares na pele;

Consequências

As pessoas que são afectadas por esta mutação genica tendem

a uma maior probabilidade de sofrer de cancro da pele ou de cegueira. Na sua visão, a íris é extremamente clara podendo os olhos

chegarem a ser rosados, o que provoca uma grande dificuldade de visão em lugares bastante luminosos, sendo obrigados a usarem

óculos escuros e graduados devido à sua sensibilidade à luz. A pele dos albinos, sendo muito clara devido à carência de melanina, com a

radiação solar pode vir a desenvolver cancro de pele caso os doentes não estejam devidamente protegidos com protector solar ou roupas

adequadas. Pois a exposição solar não produz o efeito bronzeador,

mas sim queimaduras de graus variados.

Os animais albinos, via de regra, não sobrevivem por muito

tempo na natureza em virtude da sua debilidade aos raios solares e ainda porque sua falta de coloração não os deixa camuflar, quer para

as suas presas, quer para os seus predadores. Deve-se diferenciar,

porém, os animais albinos daqueles que possuem a coloração branca (ou leucísticos). Comummente são vendidos animais como albinos

quando na realidade se trata de animais de pelagem branca mas que


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ainda assim possuem melanina no seu organismo, como ocorre aos

ursos polares. A vida em cativeiro dos animais albinos é, sem dúvida, a única forma de manter sua sobrevivência.

Tratamento

Quanto ao tratamento desta doença, não se encontram muitas alternativas relativas à cura. Está na consciência de cada pessoa que

sofra de Albinismo prevenir-se em relação à sua exposição solar. Apesar disto, a terapia genética abre uma possibilidade para os

portadores do albinismo. No futuro, estes pacientes poderão receber os genes que faltam a suas células de pigmentação, em prol da

recuperação da capacidade de sintetizar a melanina

Curiosidades

Até mesmo os tecidos internos dos albinos são brancos, o cérebro e a

espinha dorsal são totalmente branco, enquanto que nas pessoas comuns são escuros.

O albinismo afecta todos os seres vivos. Em certas tribos em África acredita-se que os albinos possuem poderes mágicos no corpo e por

isso são caçados e lhes retirados os membros para tentar curar

doenças em rituais.


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Vitiligo

O Vitiligo é uma doença, não contagiosa, em que ocorre a perda

da pigmentação natural da pele.

Causas

A sua causa e origem ainda não é bem compreendida, embora o factor auto-imune pareça ser importante. De causas ainda

desconhecidas cientificamente, a doença surge como se fosse uma resposta do organismo às tensões emocionais sentidas o stress físico,

emocional e ansiedade são factores comuns no desencadeamento ou agravamento da doença. Patologicamente, o vitiligo caracteriza-se

pela redução no número ou função dos melancólicos, células localizadas na epiderme responsáveis pela produção do pigmento

cutâneo - a melanina. A doença pode surgir em qualquer idade.

Transmissão

Não é uma doença hereditária. Dermatologistas asseguram que não existe nenhum risco de contágio directo ou indirecto.

Sintomas

Essa despigmentação ocorre geralmente em forma de manchas brancas de diversos tamanhos e com destruição focal ou difusa. Pode

ocorrer em qualquer segmento da pele, inclusive na retina. Os locais mais comuns são a face, mãos, pés, cova dos braços, cotovelos,


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joelhos e genitais. Existem vários tipos de vitiligo, sendo estes os

mais comuns:

Simétrico - é o mais comum. As manchas atingem ambos os lados do corpo.

Assimétrico - é o que atinge um ou outro local da pele sem simetria.

Segmentar - é o que se localiza somente num segmento do corpo, geralmente correspondendo ao trajecto da distribuição

de algum nervo.

Universal - podendo atingir quase toda a superfície da pele.

Consequências

A maioria dos pacientes com vitiligo já foi vítima de algum tipo de preconceito. O local atingido fica bastante sensível ao sol, podendo

ocorrer sérias queimaduras caso exposto ao sol sem protector, conferindo um risco para o desenvolvimento de cancro da pele. Daí a

importância de usar sempre um protector na pele. Os pêlos localizados nas manchas poderão também perder a pigmentação e

ficar brancos.

Tratamento

O sol é um dos mais importantes elementos do tratamento,

mas é preciso cuidado ao fazer a exposição à luz solar. Todas as

prescrições devem ser seguidas à risca para acelerar a formação das ilhas de repigmentação das áreas atingidas. O uso criterioso dos

medicamentos e a exposição diária, por 30 minutos (de preferência até às 10h) é muito importante para o êxito do tratamento. Existem

inúmeras opções terapêuticas para o vitiligo, das quais: trioxsaleno, imunomoduladores, helioterapia e enxertos cirúrgicos. Esteróides têm

sido usados para remover as manchas brancas, porém não são muito eficientes. Outro tratamento mais radical é tratar quimicamente para

remover todo o pigmento da pessoa para que a pele fique mais uniforme. As terapias psicológicas também têm mostrado bons

resultados, uma vez que há uma ligação intrínseca entre stress e a saúde da pele


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Curiosidades

Estatísticas mostram que cerca de 4% da população mundial é

portadora de vitiligo. A doença pode surgir em qualquer idade, sendo mais comum em duas faixas etárias: 10 a 15 anos e 20 a 40 anos.

Um dos casos da ocorrência de vitiligo entre artistas famosos foi o do

cantor pop norte-americano Michael Jackson. Ele revelou que possuía a doença no início da década de 1990. Foi aconselhado por médicos a

usar tratamentos para tornar a cor de pele mais uniforme e acabar com as manchas, já que a doença estava bastante avançada e

afectava o corpo todo — isso contrariou a teoria dos jornais, que afirmavam que o cantor teria feito cirurgias plásticas para mudar a

cor de pele voluntariamente.


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Melanismo

O Melanismo é uma mutação relacionada com a concentração de pigmentação numa determinada área do corpo, afectando também

pêlo, penas, pele e escamas, criando assim novos padrões nos animais.

Causas

Esta doença e causada por uma mutação genética em genes recessivos, que causa a produção de pigmentação em excesso. Os

animais com esta mutação, não apresentam doenças associadas como acontece com albinismo.

Transmissão

É de transmissão hereditária por genes recessivos, passando de

progenitor para filhos.

Sintomas

O indivíduo com esta mutação fica com um aspecto ―mais

escuro‖. O corpo apresenta pigmentação excessiva.


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Consequências

Normalmente os animais ganham características que beneficiam a sua sobrevivência. Por exemplo, os animais que apresentam a

anomalia na Inglaterra, as borboletas, conseguem sobreviver melhor, pois estão mais camufladas, acabando por se esconder melhor dos

seus predadores. A esse processo chama-se Melanismo industrial, processo de selecção natural. Devido à revolução industrial o meio

ambiente ficou ― mais escuro‖, graças à produção de resíduos relacionados com petróleo. Assim sendo, os indivíduos mais escuros

têm mais probabilidade de sobreviver. Se a anomalia não favorecer

então os indivíduos com a mutação irão morrer mais facilmente que os outros.

Tratamento

Não tem tratamento.

Curiosidades

No Reino Unido houve um aumento de borboletas com a coloração escura, numa espécie cuja maior incidência de indivíduos

até então era clara. Chamado pela ciência de melanismo industrial, por causa da interferência humana no meio ambiente, decorreu da

sobrevivência, a cada geração maior, de indivíduos com estes caracteres.


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Rutilismo

Rutilismo é uma característica genética responsável pela ocorrências de cabelos ruivos, ou seja, pêlos e/ou cabelos de

coloração vermelha ou avermelhada (laranja, dourado e tons afins).

Causas

Em 1997 descobriu-se a bioquímica dos cabelos ruivos, demonstrando-se que estes se associam ao receptor da

melanocortina-1 e componentes de ferro. Acredita-se que o gene recessivo associado teria uma antiguidade. Todos os ruivos

apresentam variantes na região MC1R do cromossoma 16.

Transmissão

O gene para cabelos avermelhados é recessivo. Ruivos podem

nascer depois de gerações de morenos ou louros na família

Sintomas

Pele branca como a dos albinos, cabelo e pêlos avermelhados,

sardas e olhos de cores claras.


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Consequências

São mais sensíveis aos raios solares do que as pessoas normais, tem mais hipóteses de contrair doenças na pele como o cancro. Em certas

regiões as pessoas que sofrem de rutilismo são discriminadas e postas à parte. Recentemente, devido a um programa de televisão,

apareceram rumores que as pessoas ruivas não tem alma, coisa que não faz sentido algum, mas devido a isto (apesar da maioria das

pessoas não acreditar) as pessoas ruivas tem sido marginalizadas.

Tratamento

Não tem tratamento.

Curiosidades

Os ruivos constituem apenas 4% da população mundial. A

maioria mora no Reino Unido, na República da Irlanda ou na Austrália. Calcula-se que de 10 a 13% da população escocesa tenha

cabelos avermelhados. Um estudo feito em 2002 observou que ruivos são sedados com dificuldade, necessitando de 20% mais anestesia

em relação às outras pessoas.

Adultos possuem aproximadamente 120 mil fios de cabelo no couro cabeludo. Os ruivos são os que possuem menos, os loiros

possuem um pouco mais e os morenos têm a maior quantidade de cabelo dentre todos. No século XVI, a gordura de um homem ruivo

era um ingrediente essencial para poções. A crença de que os ruivos

são bruxos é parte da cultura germânica. Os egípcios consideravam a cor vermelha tão azarenta, que queimavam mulheres ruivas em

rituais que tinham como objectivo extinguir os cabelos avermelhados.


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Hipertricose

A hipertricose (também conhecida como síndrome do lobisomem)

é uma doença extremamente rara, caracterizada por um crescimento excessivo de pêlos no corpo. As pessoas acometidas por este

distúrbio apresentam a pele toda coberta de pêlos, exceto as palmas das mãos e dos pés.

Causas

Como ocorrem estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. Sabe-se, porém, que se trata de uma

mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos adquirem-a através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja

normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com

esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a anomalia. É interessante ressaltar, porém, que

nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se

conhece a localização genética da mutação nem como ela ocorre.

Transmissão

É uma mutação de cariz hereditário.


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Sintomas

Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:

Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.

Síndrome de Ambras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Consequências

Além da exagerada presença de pêlos, as pessoas que sofrem desta doença não possuem nenhuma outra alteração, ou seja, a

expectativa de vida e as chances de ficarem doentes são as mesmas de uma pessoa normal. Contudo, graças à sua aparência, na

sociedade a pessoa que sofre deste distúrbio geralmente fica isolada,

discriminada, maltratada física ou psicologicamente, um facto que a torna mais propensa a ter problemas psicológicos, como por exemplo,

depressões.

Tratamento

O tratamento mais eficaz e durador encontrado, até hoje, é a

depilação a laser.

Curiosidades

A maioria das pessoas com esta anomalia tem se tornado famosas ao longo da história. Devido ao seu aspecto chamativo,

muitos foram trabalhar em circos. Um caso que ocorreu em Tenerife, onde Pedro Gonçalvez era exibido pela sua família no castelo de

Ambras, um dos motivos de uma das designações desta anomalia. Só foram relatados 50 casos desta doença, desde a idade média.


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Conclusão

Uma das vantagens oferecidas ao realizar este relatório, e que

considero a mais importante foi o conhecimento que obtive a respeito destas cinco mutações genicas. Foi uma pesquisa muito interessante

e instrutiva.

Destas cinco mutações apenas uma delas pode ser favorável, isto em certos casos, todas as outras não são favoráveis, ou pelas

consequências na saúde ou então pela situação social que é o caso do albinismo, rutilismo, vitiligo e hipertricose. Pessoas que possuem

estas mutações tem de aprender a viver com elas e, como se isso não bastasse, são marginalizados, por vezes a níveis extremos como

morte, por serem diferentes, em algo que não tiveram escolha pois

nasceram assim. No caso dos animais acabam por morrer pois não conseguem sobreviver na vida selvagem devido às mutações

(albinismo).

Na elaboração deste relatório tive algumas dificuldades em

encontrar informação sobre alguns tipos das mutações que abordei

enquanto que em outras mutações não tive grande dificuldade. Ao longo do trabalho dá para ver que em certas mutações não tenho

tanta informação como noutras, por exemplo no albinismo encontrei muita informação, mas no rutilismo não encontrei muita. A

elaboração deste relatório ajudou-me a entender melhor muita informação sobre mutações, o que as pode causar, como se podem

tratar, o impacto que elas tem na vida das pessoas. Ajudou-me também a perceber o quão sortudo eu e as outras pessoas normais

são e num entanto continuamos constantemente a reclamar por pormenores insignificantes quando comparados a estas mutações que

mudam vidas. Talvez um dia a ciência estará avançada ao ponto de prevenir que estas mutações aconteçam.


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Anexos

Imagem 1

Pessoas albinas.

Imagem 2

Pessoa com vitiligo.


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Imagem 3

Pinguim com Melanismo (o pinguim à direita).

Imagem 4

Criança ruiva (cabelo avermelhado, sardas e olhos claros).

Imagem 5

Individuo com Hipertricose.


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Cibergrafia

Matias, Osório; Martins, Pedro, livro ―Biologia 12‖ – parte

1, areal editores

http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://pt.wikipedia.org/wiki/Vitiligo

http://pt.wikipedia.org/wiki/Melanismo

http://pt.wikipedia.org/wiki/Rutilismo

http://en.wikipedia.org/wiki/Hypertrichosis

http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o

http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo

http://pt.wikipedia.org/wiki/Vitiligo

http://pt.wikipedia.org/wiki/Melanismo

http://pt.wikipedia.org/wiki/Rutilismo

http://en.wikipedia.org/wiki/Hypertrichosis

mutações genéticas

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