alteraciones genéticas

ALTERACIONES GENTICASMutaciones y Enfermedades GenticasMaria Almeida Fernndez - 4ESO B

NDICEMutacionesSegn las clulas que afectanClulas GerminalesClulas SomticasSegn el tamaoMutaciones GnicasMutaciones CromosmicasMutaciones GenmicasAneuploidasEuploidasEnfermedades GenticasEnfermedades CromosmicasEnfermedades AutosmicasEnfermedades ligadas al sexo

MUTACIONES Las mutaciones son alternaciones en la informacin gentica de una clula que produce alelos en los genes, junto con nuevos fenotipos. Pueden o no tener efectos, que producen grandes modificaciones en los caracteres. Se pueden clasificar segn las clulas que afectan o su tamao.

SEGN LAS CLULAS QUE AFECTANClulas GerminalesSolo atacan a las clulas germinales que originan las clulas sexualesSe transmiten a la descendenciaClulas SomticasSolo atacan a las clulas somticasCuando las clulas se reproducen, llevan la mutacin a las clulas descendientesNo se transmiten a la descendencia

SEGN EL TAMAOMutaciones GnicasSolo atacan a un genSon cambios en bases nitrogenadas sueltas que se substituyen unas por otrasO se pierde o se gana alguna baseSon las ms representativas

SEGN EL TAMAOMutaciones CromosmicasSe producen por cambios en la estructura del cromosomaAfectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genesSe pierde parte de un cromosoma que se intercambia con otro cromosoma

SEGN EL TAMAOMutaciones GenmicasSe originan durante la meiosisAfectan a cromosomas enterosAlteran el nmero de cromosomas del individuoO se pierde o se gana un cromosoma

SEGN EL TAMAOMutaciones Genmicas (tipos)AneuploidasTrsomia- Hay un cromosoma de msMonosoma- Hay un cromosoma de menosEuploidas (aparece un nmero de series haploides distinto del normal)Poliploidas- Aparecen series 3n o 4n, en lugar de 2nMonoploidas- Solo existe una dotacin cromosmica (n).

ENFERMEDADES GENTICAS Las enfermedades genticas son todas aquellas alteraciones de la salud causadas por el mal funcionamiento de un gen determinado. La mayora de las enfermedades genticas se producen por mutaciones en los autosomas y en los cromosomas sexuales. Pueden aparecer desde el nacimiento (hereditarias) o en el curso de la vida (adquiridas).

ENFERMEDADES CROMOSMICASSndrome de DownSe debe a la presencia de una trisoma (tres cromosomas) en el par 21Sndrome de KlinefelterConsiste en una trisoma en la pareja de cromosomas sexuales (XXY)Sndrome de TurnerSon mujeres con un cromosoma X de menos, pelo que son estriles

ENFERMEDADES CROMOSMICASSNDROME DE DOWNSNDROME DE KLINEFELTERSNDROME DE DOWN

ENFERMEDADES AUTOSMICASEnfermedad de Tay-SachsSe debe a una mutacin que afecta al gen de la sntesis de un enzimaPolidactiliaSe debe a una mutacin que interfiere el desarrollo normal de los huesosAnemia falciformeEst provocada por una mutacin en el gen encargado de fabricar un tipo de protena

ENFERMEDADES AUTOSMICASENFERMEDAD DE TAY-SACHSPOLIDACTILIAANEMIA FALCIFORME

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXODistrofia muscularEst relacionada con la falta de una protena, llamada distrofinaHemofiliaSe caracteriza porque la sangre no coagulaEl alelo involucrado no recesivo produce un factor sanguneo que favorece la coagulacin

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXODISTROFIA MUSCULARHEMOFILIA

BIBLIOGRAFIALibro de texto de Biologia (4ESO)http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/Genetica2/ Google Imgenes

Maria Almeida Fernndez 4ESO B