sindrome de patau

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  • Sndrome de Patau/Trisoma 13 BRENDA ELIZABETH AVENDAO GOMEZ DAVID R. CARBALLO JCOME BLANCA ITZEL LORENZO MARTINEZ LEYDA KAROL REYES BADILLO LOURDES SERRANO MUNGUIA

  • Qu es?

    La trisoma 13, tambin conocida como

    el sndrome de Patau, es un trastorno

    gentico en el cual una persona tiene tres

    copias de material gentico del

    cromosoma 13, en lugar de las dos copias

    normales. En raras ocasiones, el material

    extra puede estar adherido a otro

    cromosoma (translocacin). Con una

    supervivencia que raramente supera el

    ao de vida.

  • Quin lo descubri?

    Este sndrome es la trisoma reportada

    menos frecuente en la especie humana. Fue

    observado por primera vez por Thomas

    Bartholin en 1657,pero no fue hasta 1960

    cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los

    afectados por dicho sndrome mueren poco

    tiempo despus de nacer, la mayora a los 3

    meses, y como mucho llegan al ao. Se cree

    que entre el 80-90% de los fetos con el

    sndrome no llegan a trmino.

  • Causas

    Cuando la clula reproductora (bien sea el vulo materno o el espermatozoide

    paterno) se divide ocurre una migracin inadecuada de los cromosomas y se

    produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en

    todas las clulas, en cuyo caso se denomina trisoma; o puede estar presente slo

    en algunas clulas y en otras no, lo que se llama mosaicismo.

    Las mujeres mayores tienen ms riesgo de

    dar a luz a nios con trisoma 13.

    sndrome de Patau no se hereda de padres

    a hijos.

  • Sntomas

    Malformacin del sistema nervioso

    Malformacin de cabeza y cuello

    Malformaciones abdominales

    Malformaciones cardiacas

    Malformacin de las extremidaddes

  • Dx

    Comunicacin interauricular

    Comunicacin interventricular

    Conducto arterial

    persistente

  • Posibles complicaciones

    Problemas respiratorios

    Dificultades para la

    alimentacin Convulsiones

  • Prevencin PREVENCION PRIMARIA: Para

    los padres consejo gentico si hay

    riesgos se aconseja diagnstico

    prenatal temprano.

    PREVENCION

    SECUNDARIA: Se desconoce

    cmo prevenir el error cromosmico

    que causa la trisoma 13.

    Prueba de cromosomas de

    clulas amniticas

    la Trisoma 13 es incompatible con la vida y

    que no se deben tomar medidas que la

    prolonguen, sin embargo

  • Tratamiento

    Una persona que sufre de Sndrome de Patau necesita asistencia

    especial desde el primer momento de su vida (test de Apgar).

    Asistencia medica

    Cirugas

    Asistencia alimentaria

    Asistencia mental

  • Prevalencia

    GESTACION

    Los nios que nacen con esta patologa no

    sobreviven ms all de los tres primeros meses de

    vida, y segn la literatura cientfica alrededor del

    80% de los fetos afectados por este problema no

    llegan a trmino.

    NACIMIENTO

    La prevalencia de este sndrome es baja, un caso por

    cada doce mil recin nacidos vivos, y se presenta ms

    en nias que en nios, probablemente porque los

    fetos masculinos con este sndrome sobreviven

    menos que los fetos.

  • La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este sndrome.

    Por otro lado, hay que tener en cuenta que el sndrome de Patau no se

    hereda de padres a hijos.

    Consejo gentico

    Si una pareja ha concebido un feto con trisoma trece anteriormente y desea

    intentar un nuevo embarazo deben ser estudiados de forma exhaustiva por

    especialistas en gentica y reproduccin para tratar de controlar los posibles

    factores de riesgo, aun cuando la probabilidad de recurrencia sea baja.

  • Prevalencia sintomatolgica

    Por lo general las principales complicaciones son:

    Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilacin asistida en una

    unidad de cuidados intensivos neonatales.

    Dificultades para la alimentacin, pues no son capaces de succionar, as que deben ser

    alimentados por medio de una sonda nasogstrica.

    Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presin arterial

    o ritmo cardiaco, entre otros.

    Si el nio con sndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difcilmente llegar

    al ao de vida.

  • Estadstica

    El Sndrome de Patau tiene una incidencia de1 entre 20.000 nacidos vivos, aunque en

    abortos espontneos es 100 veces ms frecuente. Es ligeramente ms frecuente en

    mujeres, al igual que la trisoma 18. No as la trisoma 21, lo que hace pensar que se

    produce por mecanismos distintos o por una seleccin a favor de un sexo por motivos

    an desconocidos.

  • Caso clnico

    Cara de la paciente con

    nariz ancha, pabellones

    auditivos de implantacin

    baja, cuello con abscesos y

    trayectos fistulosos. Se

    aprecia la gran hipertrofia

    gingival.

    Mano de la paciente con

    campto y clinodactilia.

    Hexadactilia cicatricial en

    el borde cubital.

    Pie de la paciente con el

    primer dedo de forma

    cbica, resto de los dedos

    superpuestos.

  • Referencias http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf

    http://es.slideshare.net/Maria-catalina/sindrome-de-patau-

    14590040#btnLast

    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

    http://sindrome.info/patau/

    http://www.pgdcem.com/terminologia/sindrome_de_patau_trisomia_13.ht

    ml

    http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau

    http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/tratamiento-

    y-pronostico-del-sindrome-patau-7309