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  • Un test sul DNA da sangue sicuro ed altamente sensibile Eseguito tramite Next Generation Sequencing

    Tranquility® Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie Evita il rischio dell’amniocentesi

  • “Con un semplice prelievo di sangue posso conoscere il rischio del mio bambino di avere un anomalia cromosomica e, in caso di risultato negativo, evitare una rischiosa e non necessaria amniocentesi”

  • TEST DEL DNA FETALE RAPIDO E PRIVO DI RISCHI PER LE ANOMALIE CROMOSOMICHE TRA CUI LA SINDROME DI DOWN

    Tranquility è il test genetico di nuova generazione esclusivo di Genoma, effettuato nel laboratorio di Genoma a Ginevra, la più grande piattaforma genetica per la diagnosi clinica in Europa. Genoma è parte del gruppo Esperite, leader Europeo in medicina rigenerativa e predittiva che in 15 anni di esperienza ha già guadagnato la fiducia di 300,000 famiglie.

    Sicuro

    Completo

    Accurato

    Anticipato

    Comodo

    Veloce

    Eseguito su un prelievo standard di sangue

    Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 (certificato CE-IVD) . Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali . Microdelezioni . Sesso del bambino

    Dalla 10a settimana di gravidanza (dalla 12a in caso di gravidanza gemellare)

    Elevata sensibilità e specificità . Calcolo della frazione fetale . Qualità Svizzera

    Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione nel nostro laboratorio di Ginevra

    Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell’anno

    Tranquility®

  • TRANQUILITY È IL TEST PIÙ COMPLETO ESEGUITO SUL DNA FETALE ACCURATO E SICURO AL 100%

    Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5a settimana d gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla 10a settimana di gestazione (12a settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test e garantire risultati accurati.

    Dal campione di sangue materno viene estratto e purificato il DNA. Successivamente il DNA viene analizzato tramite il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing). Ciò consente di avere lo screening più completo. I dati di sequenziamento sono accuratamente analizzati da sistemi di bioinformatica avanzati, per fornire referti chiari e affidabili.

    Tranquility è il solo test prenatale certificato CE-IVD per le trisomie 21, 18 e 13, capace di rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino.

    “Nel tempo, questa tecnologia è destinata a diventare il principale strumento di screening per il rilevamento delle anomalie cromosomiche in gravidanza.”

    Royal College of Obstetricians & Gynaecologists

  • DNA Fetale

    Placenta

    DNA Materno

    Flusso Sanguigno Materno

  • GRAZIE A TRANQUILITY, LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ

    Trisomia 21 (Sindrome di Down), tè la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate e può portare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

    Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un aspettativa di vita ridotta.

    Trisomia 13 (Sindrome di Patau), è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

    Aneuploidie dei cromosomi sessuali: i cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso del bambino. Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto.

    Tranquility rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano patologie cromosomiche:

    • Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

    • Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma.

    Le Microdelezioni si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezione di geni. Le sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del Cri du Chat e la sindrome di Prader-Willi.

  • Trisomia 18

    Trisomia 21

    Trisomia 13

    3.0%

    2.5%

    2.0%

    1.5%

    1.0%

    0.5%

    0.0%

    Età materna a 12 settimane di gestazione (anni)

    Rischio Trisomia

    Anomalie cromosomiche

    Trisomia 21

    Trisomia 18

    Trisomia 13

    XXX XYY XXY Monosomia

    X

    Monosomia Down Edwards Patau Trisomy X Jacobs Klinefelter Turner

    Frequenza 1/700 1/5’000 1/16’000 1/10’000 1/1’000 1/1’000 1/2’500

    UNA TRISOMIA FETALE PUÒ VERIFICARSI A QUALSIASI ETÀ L’ETÀ MATERNA AVANZATA AUMENTA SIGNIFICATIVAMENTE IL RISCHIO

    Il rischio per le trisomie 21,18 e 13 aumenta con l’avanzare dell’età materna.

    20 25 30 31 32 34 36 38 40 41 42

  • TRANQUILITY È LA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE

    Dopo aver processato pochi millilitri di sangue materno nel nostro laboratorio, l’analisi del DNA in circolo è in grado d fornire risultati molto accurati grazie alla nostra professionalità, il nostro metodo e la nostra tecnologia.

    Alta Sensibilità >99,9%* Rispecchia l’elevata capacità di Tranquility di evitare risultati falsi negativi.

    Alta Specificità >99,9%** Rispecchia l’elevata capacità di Tranquility di evitare risultati falsi positivi.

    Trisomia Sensibilità* Specificità** Frequenza

    Trisomia 21 (Sindrome di Down) > 99.9% > 99.9% 1/700

    Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) 90.9% > 99.9% 1/5’000

    Trisomia 13 (Sindrome di Patau) > 99.9% > 99.9% 1/16’000

    Falso Negativo: la patologia cromosomica non è rilevata sebbene il bambino ne sia affetto.

    Falso Positivo: comporta il ricorso a una non necessaria e rischiosa amniocentesi sebbene il bambino non sia affetto da alcuna patolo

    La possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da Traquility è importante perché in caso di risultato negativo, evita il ricorso all’amniocentesi, procedura che presenta rischio di aborto. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l’ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico.

  • Liquido Amniotico

    Feto

    Trasduttore ad ultrasuoni

    PERCENTUALE DI ERRORE MOLTO BASSA: TRANQUILITY È PIÙ AFFIDABILE RISPETTO ALLE ALTRE PROCEDURE DI SCREENING PRENATALE

    IL TEST COMBINATOè un test di screening statistico, eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, basato su:

    Età materna, Traslucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni), Controllo sierologico o BI-Test (PAPP-A, β-HCG libero).

    L’AMNIOCENTESI è un esame diagnostico invasivo che consiste nell’estrazione di un campione di liquido amniotico, che circonda il feto nel grembo materno mediante l’utilizzo di un lungo ago. Il liquido amniotico contiene cellule di sfaldamento del feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l’eventuale presenza di patologie. Questo test viene solitamente eseguito tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza.

    Questa procedura è spesso fonte di preoccupazione per la madre e la famiglia ed è associata a un tasso di aborto stimato intorno all’1%.

    L’attuale protocollo diagnostico prevede un test combinato seguito dall’amniocentesi, in caso di risultato positivo.

  • FALSI POSITIVE DEL TEST COMBINATO FALSI NEGATIVI DEL TEST COMBINATO

    TRANQUILITY AVREBBE RILEVATO

    L’ASSENZA DELLA TRISOMIA 21

    EVITANDO COSÌ L’AMNIOCENTESI.

    TRANQUILITY AVREBBE RILEVATO LA

    PRESENZA DELLA TRISOMIA 21

    “Il test per il DNA fetale migliora le informazioni disponibili per le donne in gravidanza riducendo notevolmente il rischio di interruzioni di gravidanze non soggette a complicazioni, in seguito ad aborti causati da procedure invasive non necessarie”.

    Royal College of Obstetricians & Gynaecologists

    19 risultati positivi su 20 al test combinato per la trisomia 21 sono errati (i feti non sono affetti da trisomia 21)

    3-4 casi su 20 di trisomia 21 non sono rilevati dal test combinato

  • TRANQUILITY CONSENTE DI OTTENERE UN REFERTO CON RISULTATI CHIARI, IN TEMPI BREVI

    “Nessuna Aneuploidia Rilevata” significa che Tranquility ha identificato il numero atteso di copie dei cromosomi refertati.

    “Aneuploidia Rilevata” significa che Tranquility ha identificato un anomalia in