RINGKASAN AWALSeorang wanita, usia 32 tahun, mengeluh penglihatan kedua mata kabur dalam 3 tahun terakhir. Keluhan dirasakan timbul perlahan, semakin lama semakin kabur. Keluhan terasa pada penglihatan jauh maupun dekat, terutama pada mata kanan. Keluhan lebih dirasakan pada malam hari. Kedua mata cepat pegal/lelah saat menonton televisi, sering berair. Silau (+). Nyeri (-). Penglihatan ganda (-). Sakit kepala (+). Pada pemeriksaan mata kanan didapat: visus 6/50, visus pinhole 6/40, koreksi dengan S+3.00 visus 6/12. Pemeriksaan mata kiri didapat: visus 6/20, visus pinhole 6/12, koreksi dengan S+1.00 visus 6/6. pemeriksaan segmen anterior pada mata kanan dan kiri dalam batas normal. TIO mata kanan maupun kiri baik pada palpasi maupun tonometri Schiotz normal, 20,6 mmHg. Pemeriksaan funduskopi mata kanan didapatkan reflek fundus (+), terlihat kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina. Diagnosis : Retinitis Pigmentosa ODS, hipermetropia ODS. Rencana terapi : koreksi hipermetropia dengan kacamata, pemberian neurotropik dan vitamin A.

LAPORAN KASUSIdentitas pasienNama : Ny. FJenis kelamin : PerempuanUmur : 32 tahunAlamat : BTN Babakan, SwetaPekerjaan : Ibu Rumah TanggaTanggal pemeriksaan : 9 Mei 2011AnamnesisKeluhan utama : Penglihatan kedua mata kaburRiwayat Penyakit Sekarang: Pasien datang ke Poli Mata RSUP NTB mengeluh penglihatan kedua mata kabur dalam 3 tahun terakhir, Keluhan dirasakan timbul perlahan, semakin lama semakin kabur. Keluhan terasa pada penglihatan jauh maupun dekat, terutama pada mata kanan. Keluhan lebih dirasakan pada malam hari. Kedua mata cepat pegal/lelah saat menonton televisi serta sering berair. Terasa silau pada kedua mata (+). Pasien juga mengaku sering sakit kepala. Adanya keluhan nyeri dan penglihatan ganda disangkal oleh pasien. Riwayat Penyakit Dahulu: Pasien tidak pernah memiliki keluhan tersebut sebelumnya, riwayat DM (-), Hipertensi (-), riwayat infeksi mata (-), riwayat operasi mata (-).Riwayat Penyakit Keluarga: Bapak pasien memiliki keluhan serupa dengan pasien, riwayat DM dan hipertensi pada anggota keluarga lainnya disangkal pasien.Riwayat pengobatan : Pasien mengaku belum pernah mengobati keluhan tersebut. Pasien rutin mengkonsumsi vitamin A dalam seminggu ini.Riwayat alergi: Riwayat alergi makanan dan obat-obatan (-)Pemeriksaan fisik umum: KU : BaikKeadaan sakit : SedangKesadaran/GCS : Compos mentis/E4V5M6Keadaan gizi : CukupPemeriksaan tanda vital:TD: 80/60 mmHgNadi : 80 kali/menitRR : 18 kali/menit

Status LokalisPemeriksaanMata kananMata kiri

Visusvisus 6/50, visus pinhole 6/40, koreksi dengan S+3.00 visus 6/12 Fvisus 6/20, visus pinhole 6/12, koreksi dengan S+1.00 visus 6/6 F

Fotofobia(+)(+)

Kantus medialKotoran (-)Kotoran (-)

Gerakan bola mataBaik ke segala arahTidak terasa nyeriBaik kesegala arah Tidak terasa nyeri

Kedudukan bola mataNormalNormal

Palpebra superior Edema Hiperemi Bulu mata Margo palpebra--Trikiasis (-)Krusta (-)Enteropion (-)--Trikiasis (-)Krusta (-)Enteropion (-)

Palpebra inferior Edema Hiperemi Bulu mata Margo palpebra

--Trikiasis (-)Krusta (-)Enteropion (-)--Trikiasis (-)Krusta (-)Enteropion (-)

Konjungtiva palpebra superior

inferiorHiperemi (-)Folikel (-)Corpus alienum (-)Hiperemi (-)Hiperemi (-)Folikel (-)Corpus alienum (-)Hiperemi (-)

Konjungtiva bulbiInjeksi konjungtiva (-)Injeksi silier (-)Corpus alienum (-)Injeksi konjungtiva (-)Injeksi silier (-)Corpus alienum (-)

Kornea

Jernih. Edema (-), Ulkus (-). Tes flourosensi tidak dilakukanJernih, edema (-), ulkus (-)Tes flourosensi tidak dilakukan

COANN

IrisWarna coklatBentuk normalIris shadow (-)Warna coklatBentuk normalIris shadow (-)

PupilBentuk (N)Ukuran 3 mmReflek langsung dan tak langsung (+)IsokorBentuk (N)Ukuran 3 mmReflek langsung dan tak langsung (+)Isokor

LensaJernihJernih

Palpasi TIOPemeriksaan TIO dengan SchioztKesan normal20,6 mmHgKesan normal20,6 mmHg

FunduskopiReflek fundus (+), terlihat kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina. Papil n.optikus dalam batas normal. Tidak dilakukan

Pemeriksaan Slit lampTidak dilakukanTidak dilakukan

Pemeriksaan lapang pandangTidak dilakukanTidak dilakukan

Tes IshiharaTidak dilakukanTidak dilakukan

Gambaran fundus oculi dekstra pada pasien

Diagnosis: Retinitis Pigmentosa ODS, hipermetropia ODS.Diagnosa banding: korioretinitis sifilis, defisiensi vitamin A

Usulan Pemeriksaan: pemeriksaan kampimetri pemeriksaan ERG pemeriksaan laboratorium VDRL

Rencana terapi: koreksi hipermetropia dengan kacamata, pemberian neurotropik dan vitamin A.

KIE pasien dan keluarga: Penyakit yang diderita oleh pasien adalah kelainan bawaan, dan semakin lama dapat semakin memburuk dan dapat mengakibatkan kebutaan, akan tetapi hal tersebut berlangsung lambat. Pada pasien juga didapatkan kelainan rabun dekat, hal tersebut dapat dikoreksi dengan penggunaan kacamata. Pemakaian kacamata gelap Keluarga sebaiknya tetap memberikan dukungan moral kepada pasienPrognosis: dubia ad malam

IDENTIFIKASI MASALAHBerdasarkan hasil anamnesis, didapatkan keluhan dirasakan dalam 3 tahun terakhir, timbul perlahan, semakin lama semakin kabur. Keluhan terasa pada penglihatan jauh maupun dekat, terutama pada mata kanan. Keluhan lebih dirasakan pada malam hari. Kedua mata cepat pegal/lelah saat menonton televisi serta sering berair. Terasa silau pada kedua mata (+). Pasien juga mengaku sering sakit kepala. Adanya keluhan nyeri dan penglihatan ganda disangkal oleh pasien. Diketahui orangtua pasien (ayah) memiliki keluhan serupa. Pada pemeriksaan fisik, didapatkan pada mata kanan, visus 6/50, koreksi dengan pinhole 6/40, koreksi dengan S+3.00 visus 6/12. Pada mata kiri didapatkan: visus 6/20, koreksi dengan pinhole 6/12, koreksi dengan S+1.00 visus 6/6. pemeriksaan segmen anterior pada mata kanan maupun kiri dalam batas normal. TIO pada mata kanan maupun mata kiri baik secara palpasi maupun dengan tonometer Schiotz didapatkan dalam batas normal, yaitu 20,6 mmHg. Setelah dilakukan pemberian midriatikum pada mata kanan, dilakukan pemeriksaan funduskopi, didapatkan reflek fundus (+), terlihat kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina, papil n.optikus dalam batas normal. Berdasarkan data subyektif dan obyektif tersebut, mendekatkan kepada diagnosis retinitis pigmentosa ODS serta hipermetropia ODS.Usulan pemeriksaan: Pemeriksaan kampimetri untuk mengetahui defek lapang pandang, pada retinitis pigmentosa akan didapatkan lapang pandang menyempit dan lebih lanjut menyebabkan tunnel vision pada pasien. Pemeriksaan ERG untuk mengetahui gambaran respons listrik lapisan retina dalam terhadap stimulus, pada retinitis pigmentosa akan didapatkan respon ERG negatif. Pemeriksaan laboratorium VDRL tuntuk menyingkirkan diagnosis retinokoroiditis sifilis Untuk menyingkirkan diagnosis banding defisiensi vitamin A, dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik (adanya xerosis konjunctiva, bitot spot, dan lain-lain).

Penanganan Obat yang efektif untuk penyakit ini masih belum diketahui. Apabila pasien rutin mengkonsumsi vitamin A, akan dapat menunda terjadinya kebutaan untuk 10 tahun. Pemberian neurotropik untuk meningkatkan fungsi sel-sel syaraf penglihatan Pemberian kacamata dengan S+3.00 pada mata kanan, S+1.00 pada mata kiri untuk mengkoreksi hipermetropia pada pasien Pada pasien dapat diberikan kacamata gelap untuk menghindari paparan sinar ultaviolet yang dapat memperburuk penglihatan pasien.

ANALISIS KASUSRetinitis pigmentosa merupakan suatu kelainan genetik yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosoomal dominan, X-linked recessive atau simpleks. 1,3 Retinitis pigmentosa memiliki karakteristik degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Merupakan kelainan yang berjalan progresif yang onset bermula sejak masa kanak-kanak.1Terdapat lebih dari 35 macam gene atau lokus yang dapat menyebabkan nonsyndromic RP. RP dapat diturunkan dengan autosomal dominant, autosomal recessive, atau X-linked. X-linked RP dapat recessive, mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan walaupun perempuan terkena ringan.3Dari riwayat keluarga, diketahui orangtua pasien memiliki keluhan serupa dengan pasien, sehingga memungkinkan gangguan yang dialami pasien adalah suatu kelainan yang diturunkan (bersifat genetik) dan kemungkinan berperan dalam menunjang diagnosis retinitis pogmentosa pada pasien. Pada pasien tersebut didapatkan tanda dan gejala dari retinitis pigmentosa, dimana pasien merasa penglihatan lebih kabur pada malam hari (buta senja). Adanya buta senja pada pasien ini kemungkinan terjadi akibat adanya degenerasi sel batang . yang terjadi pada retinitis pigmentosa. Fungsi dari sel batang adalah perseptor stimuli visual dalam suasana gelap. Sel batang banyak terdapat di daerah perifer. Oleh karena itu, apabila terjadi defek pada daerah perifer retina, maka akan mengganggu penglihatan malam (night vision).Pada pemeriksaan mata, tidak didapatkan kelainan pada segmen anterior mata, akan tetapi pada pemeriksaan funduskopi, didapatkan kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina. Adanya kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman tersebut merupakan salah satu karateristik retinitis pigmentosa. Pada bagian perifer atau ekuator retina tertimbun pigmen berbentuk susunan tulang (bone corpuscle), dengan pembuluh darah koroid yang dapat terlihat.1,3,4 Pigmen meluas ke arah sentral dan perifer. Pada atrofi berlanjut maka sel ganglion retina terkena yang akan menyebabkan atrofi papil saraf optik, dan terdapat beberapa pandangan pada penyakit ini1 : Tidak terdapatnya koriokapiler Merupakan degenerasi neuroepitel yang mengenai sel ganglion Disertai dengan disfungsi endotelPada retinitis pigmentosa dapat terjadi buta senja didahului penglihatan terowong untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Biasanya buta setelah 40 tahun.3Pada pasien juga didapatkan adanya hipermetropia baik pada mata kanan maupun mata kiri. Hipermetropia merupakan keadaan gangguan kekuatan pembiasan mata dimana sinar sejajar jauh tidak cukup dibiaskan sehingga titik fokusnya terletak di belakang retina. pada hipermetropia sinar sejajar difokuskan di belakang makula lutea.2Pada pasien didapatkan gejala dan tanda hipermetropia yaitu, penglihatan baik jauh maupun dekat yang kabur, sakit kepala, silau. Pada pasien juga ditemukan adanya mata lelah atau pegal saat menonton televisi. Hal tesebut kemungkinan disebabkan karena saat menonton televisi kedua mata terus menerus berakomodasi untuk melihat atau memfokuskan bayangan yang terletak di belakang makula agar terletak di makula lutea. Keadaan ini dapat disebut astenopia akomodatif.Pada pemeriksaan visus didapatkan pada mata kanan, visus 6/50, visus dengan pinhole 6/40. Hal tersebut menujukkan pada mata kanan pasien telah terjadi moderate low vision. setelah koreksi dengan Sferis +3.00 visus menjadi 6/12. Pada mata kiri didapatkan: visus 6/20, visus dengan pinhole 6/12. Setelah dikoreksi dengan Sferis +1.00 visus 6/6. hal tersebut menunjukkan mata kanan pasien memiliki penurunan penglihatan yang lebih berat dari mata kiri. Koreksi untuk hipermetropia pada pasien ini adalah menggunakan sferis +3.00 untuk mata kanan dan sferis +1.00 untuk mata kiri untuk mendapatkan tajam penglihatan yang lebih baik.Pada pasien dapat diberikan kacamata gelap untuk menghindari paparan sinar ultaviolet yang dapat memperburuk penglihatan pasien.Pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa masih belum diketahui. Pada pasien diberikan vitamin A karena vitamin A berperan dalam pembentukan rhodopsin untuk penglihatan gelap. Dalam literatur dikatakan apabila pasien rutin mengkonsumsi vitamin A, akan dapat menunda terjadinya kebutaan untuk 10 tahun3. Pada pasien juga diberikan neurotropik untuk meningkatkan fungsi sel-sel syaraf penglihatan.

RINGKASAN AKHIR

Seorang wanita, usia 32 tahun, mengeluh penglihatan kedua mata kabur dalam 3 tahun terakhir. Keluhan dirasakan timbul perlahan, semakin lama semakin kabur. Keluhan terasa pada penglihatan jauh maupun dekat, terutama pada mata kanan. Keluhan lebih dirasakan pada malam hari. Kedua mata cepat pegal/lelah saat menonton televisi, sering berair. Silau (+). Nyeri (-). Penglihatan ganda (-). Sakit kepala (+). Pada pemeriksaan mata kanan didapat: visus 6/50, visus pinhole 6/40, koreksi dengan S+3.00 visus 6/12. Pemeriksaan mata kiri didapat: visus 6/20, visus pinhole 6/12, koreksi dengan S+1.00 visus 6/6. pemeriksaan segmen anterior pada mata kanan dan kiri dalam batas normal. TIO mata kanan maupun kiri baik pada palpasi maupun tonometri Schiotz normal, 20,6 mmHg. Pemeriksaan funduskopi mata kanan didapatkan reflek fundus (+), terlihat kumpulan bintik-bintik pigmen kehitaman pada daerah perifer retina. Diagnosis : Retinitis Pigmentosa ODS, hipermetropia ODS. Rencana terapi : koreksi hipermetropia dengan kacamata, pemberian neurotropik dan vitamin A. Penyuluhan kepada pasien dan keluarga yaitu menjelaskan bahwa: penyakit yang diderita oleh pasien adalah kelainan bawaan, dan semakin lama dapat semakin memburuk dan dapat mengakibatkan kebutaan, akan tetapi hal tersebut berlangsung lambat. Pada pasien juga didapatkan kelainan rabun dekat, hal tersebut dapat dikoreksi dengan penggunaan kacamata. Pemakaian kacamata gelap Keluarga sebaiknya tetap memberikan dukungan moral kepada pasienPrognosis pasien ini adalah dubia ad malam dengan progresifitas penyakit yang berjalan lambat.

Daftar Pustaka

1) Ilyas, Sidharta. 2008. Penglihatan Turun Perlahan tanpa Mata Merah : Retinitis Pigmentosa. Ilmu Penyakit Mata Edisi Ketiga. Hal. 225-226. Jakarta :Balai Penerbit FKUI2) Ilyas, Sidharta. 2008. Tajam Penglihatan dan Kelainan Refraksi Penglihatan Warna: Ametropia . Ilmu Penyakit Mata Edisi Ketiga. Hal. 78-80. Jakarta :Balai Penerbit FKUI3) Ilyas Sidharta, 2009. Retina : Retinitis Pigmentosa. Ikhtisar Ilmu Penyakit Mata. Jakarta : Balai Penerbit FKUI.4) Nover, Arno. 1991. Penyakit degenerasi Retina : Retinitis Pigmentosa. Fundus Okuli Gambaran Khas dan Metode-metode Pemeriksaan. Hal 122-124. Jakarta : Hipokrates

3