LAPORAN KASUS RETINITIS PIGMENTOSA

Disusun oleh:TEGUH TOPAN PRAHARA YUDHA, S.kedNIM: 200852096Pembimbing:dr. ESMA K,Sp.M (K)

LAPORAN KASUSRETINITIS PIGMENTOSALatar BelakangRetinitis pigmentosa sekelompok gangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4 Mengenai terutama laki-laki, atau dominan mengenai laki-laki ataupun perempuan meskipun perempuan terkena ringan. Menurut data penelitian, retinitis pigmentosa terjadi pada 1 dari 5000 penduduk di seluruh dunia. Penyakit ini dapat menyerang orang dewasa, lebih sering dewasa muda, meskipun dapat juga ditemukan terjadi pada anak-anak sampai pertengahan usia 40-50 tahun5Gejala klinis retinitis pigmentosa adalah buta senja didahului penglihatan terowongan untuk beberapa tahun atau dekade. Disusul dengan berkurangnya lapang penglihatan perifer yang berakhir dengan hilangnya penglihatan sentral. Pasien penyakit ini biasanya mengalami kebutaan setelah usia 40 tahun. Penyakit ini tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas penyakit 7,12

Fisiologi retinaAktivitas rodopsin

IDENTITAS PASIENNama: Tn. SUmur: 52 tahunJenis Kelamin: PerempuanSuku/Bangsa: jawa/IndonesiaAgama: IslamAlamat: Arso 3Pendidikan: SDPekerjaan: -No. RM: 09 07 13Tanggal Pemeriksaan: 22 agustus 2014ANAMNESISJENIS PEMERIKSAANODOSForm senceSentralDistance Vision (Snellen Card)6/606/60Near Vision (Jaegger Test)--Perifer--Pemeriksaan SubjektifDirect OptalmoscopeKorneaNormalNormalCOASedangSedangLensaNormal Normal Badan kaca Normal Normal Refleks fundus++Pembuluh darahBone spicule pigmentationBone spicule pigmentationMakula luteaNormal Normal untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada fundus, perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.6 Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa menyebabkan kebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan sentral.7Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:5,8 1. Simtom visual Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi penglihatan yang gelapPenurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar terhadap periferPenurunan penglihatan sentral pada akhirnyaPEMBAHASANPerubahan pada Fundus Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior. Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjutOptic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi Perubahan lapangan pandang penglihatan Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada bagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan pasien menjadi buta. Perubahan Elektrofisiologi Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul. a. Electro-retinogrsm (ERG) subnormal atau terhapus (abolished)b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya. .Penatalaksanaan belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini. Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang dan evaluasi electroretinogram.7,11 Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih dalam perdebatan) seperti pemberian antioksidan(misalnya vitamin A palmitat) bisa menunda perkembangan penyakit ini.7,11Vitamin A/ Beta Karoten, Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.

prognosis Quo ad vitam : BonamQuo ad functionam: Dubia ad malamQuo ad sanationam: Dubia ad malamPrognosis pada retinitis pigmentosa untuk fungsi vital dalam retinitis pigmentosa tidak menyebabkan kematian, tapi untuk fungsi dan kesembuhan buruk karna sampai sekarang belum ada obat yang bisa menyembuhkan retinitis pigmentosa, obat hanya dapat memperlambat progresivitasPENUTUPRetinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat genetik herediter, dengan gejala buta senja, perubahan pigmen retina, dan penyempitan lapang pandang berakhir dengan hilangnya penglihatan.Penderita dianjurkan untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan iniBelum ada obat yang bisa menyembuhkan retinitis pigmentosa, Obat hanya dapat memperlambat progresivitas seperti pemberian vitamin A 15.000 IU/hari