referat mata retinitis pigmentosa (1)

Download Referat Mata Retinitis Pigmentosa (1)

Post on 25-Dec-2015

38 views

Category:

Documents

20 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

sip

TRANSCRIPT

REFERAT MATA RETINITIS PIGMENTOSA

REFERAT MATARETINITIS PIGMENTOSAOLEH : AMALIA FIRDAUS 102011101014SANY AGNIA 102011101016Dokter Pembimbing:dr. Bagas Kumoro, Sp. MSMF Ilmu Penyakit MataFakultas Kedokteran Universitas JemberRSD dr.Soebandi Jember2014

PENDAHULUANRetinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok degenerasi retina herediter heterogen yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

progresif sejak kanak-kanak dan mengenai kedua mataRP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP autosomal dominan (ADRP) 20% adalah autosomal resesif (ARRP), 10% adalah X terkait (XLRP) 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena diketahuiAnatomi dan Fisiologi RetinaRetina selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola mata

Lapisan RetinaRetina terdiri dari 10 lapisan

ContRetina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatanya fotoreseptor batang dan kerucut

Pada sel batang terdapat komponen kimia yang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna

DefinisiRetinitis pigmentosa sekelompok degenerasi retina herediteryang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina

Retinitis pigmentosa sekelompokgangguan retina yang menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan, dan kebutaan pada malam hari EpidemiologiTerjadi pada 5 orang per 1000 populasi duniaKejadian pada pembawa (carrier) diyakini sekitar 1 dari 100Pada umumnya laki-laki lebih sering terkena dari pada perempuanbiasanya terdiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun onset dapat bermula dari bayi atau masa kanak-kanakEtiologi penyakit genetik yang diwariskan sebagai sifat Mendelbeberapa kasus retinitis pigmentosa terjadi karena mutasi DNA mitokondriagen pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin banyak mutasi pada gen dapat menyebabkan retinitis pigmentosadisebabkan oleh sejumlah cacat genetik,dapat diturunkan dengan autosomal resesif, autosomal dominan, X liked resesif atau simpleks

Patofisiologi Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahuiDapat terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat yang lanjutPerubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptoradalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. Contkematian dari fotoreseptor batang menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatanpada malam hari.Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel gangguan penglihatan sentral

Gejala Penurunan penglihatan pada malam hari atau dalam cahaya yang kurangPenurunan lapangan pandang perifer penglihatan terowongan,Kehilangan penglihatan sentralPada stadium akhir semua visus dapat menghilang dan penderita menjadi buta

Pada funduskopi terdapat :penyempitan arteriol-arteriol retinadiskus optikus pucat seperti lilinbercak-bercak di epitel pigmen retinapenumpukan pigmen retina perifer yang disebut sebagai bone-spicule. Fundus picture in retinitis pigmentosa

Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, Atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin, dan bone-spiculeproliferasi dari epitel pigmen retina.

DiagnosisAnamnesis : sejak masa kanak-kanak yaitu adanya rabun senja dan penyempitan lapangan pandang periferTemuan pada funduskopi : Adanya bone spicule, atrofi saraf optik, diskus optikus pucat seperti lilin yang terjadi pada fase lanjut, arteri-arteri menjadi sempit.Elektroretinogram (ERG) : respon yang subnormal atau tidak ada respon sama sekali memperlihatkan penurunan hebat atau menghilangnya fungsi retina

Diagnosis BandingEnd stage chloroquine retinopathyEnd stage thioridazine retinopathyEnd stage syphilitic neuroretinitisCancer-related retinopathy

PenatalaksanaanBelum ada yang efektifPemakaian kaca mata gelap Pemberian vitamin A palmitat dengan dosis harian yang sangat tinggi 15000 IUSaat ini sedang berkembang pengetahuan untuk pengobatan retinitis pigmentosa dengan retinal transplantasi, retinal implants, terapi gen, stem cells (belum dijelaskan)Penatalaksanaan1.Medical care - Vitamin A/ Beta Karoten - Docosahexaenoic acid (DHA) - Acetazolamide - Calcium channel blocker - Lutein / zeaxanthin - Asam valproik

2.Surgical care- Katarak ekstraksi- Faktor pertumbuhan- Transplantasi- Prostesis retina - Terapi gen

PencegahanKonseling genetik dan pengujian dapat membantu menentukan adanya risiko untuk diturunkan penyakit iniKomplikasi Penurunan penglihatan (decreased vision)KatarakCystoid macular edemaDrusen in the optic nerve head

Prognosis Retinitis pigmentosa adalah kronis progresif.Penampakan klinis tergantung pada bentuk spesifik dari kelainan yang terjadi. Bentuk yang parah atau stadium akhir menyebabkan kebutaan