referat retinitis pigmentosa ganes.docx

REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040

BAB I

PENDAHULUAN

Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan

kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari

(nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.1

Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, kini diketahui bahwa RP merupakan

distrofi retina dan distrofi epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan oleh kerusakan

molekul pada lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen yang

berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi

yang sama dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda secara fenotip.1

RP dapat terjadi pada semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP merupakan

autosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10% adalah X

terkait (XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada kerabat yang

diketahui terkena penyakit ini. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat

dikaitkan dengan penyakit sistemik. Gangguan sistemik yang paling umum berupa gangguan

pendengaran (sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien ini yang didiagnosis dengan

sindrom Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan

RP.1

1


BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Anatomi Retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang

melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan

hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. Pada orang

dewasa, ora serata berada sekitar 6,5mm di belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan

5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan epitelium

pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi

pada ablasio retina. Tetapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina

saling melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.2

Gambar 1. Anatomi retina

Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior.

Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen

kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan

diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi

khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula. Karotenoid ini berperan sebagai

2


antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam

retinitis solar. 2,1,4

Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm

dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan

penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah fovea

foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea

terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari

lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di

sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5

Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.

Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 2,5,6,12

Membrana limitans interna

Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan

menuju nervus optikus

Lapisan sel ganglion

Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-sambungan sel ganglion

dengan sel amakrin dan sel bipolar

3


Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal

Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel bipolar

dan sel horizontal dengan fotoreseptor

Lapisan inti luar sel fotoreseptor

Membrana limitans eksterna

Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut

Epitelium pigmen retina

Gambar 3. Lapisan retina

Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk

mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi

di retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive

terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel kerucut per

millimeter persegi. Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak

dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan

pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai

densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi. 3

Neuro Vaskularisasi Retina

4


Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti

dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan

retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari

lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama

dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior-

nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai

anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.2,5,6,12

Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak

akan menyebabkan nyeri.5,6

2.2 Fisiologi Retina

Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu

fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang

sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal

dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai

susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3,4

Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung

rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen

karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena

hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3,4

Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi

rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian

barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan

terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai

rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang

melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke

system saraf pusat.3,4

5


Gambar 4. Aktivasi rodopsin

Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi

rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk

secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan

tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3,4

Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat

dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A.

Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis

retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan

skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah

menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat

diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan,

seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat

dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang.4

Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan

komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau

6


opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel

batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3

Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal

dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna

merah.4

Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.

Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur

penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel ganglion. Neuron dan serabut saraf yang

menghantar sinyal visual dari penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat

menghantarkan sinyal visual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.4

7


Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah kanan di daerah fovea

Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari fotoreseptor menuju

ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal

visual menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel

horizontal. Sel bipolar akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual

menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel

amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan sinyal visual melalui dua arah yaitu secara

langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara horizontal di dalam lapisan

pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang

lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan sinyak dari retina menuju nervus

optikus dan kemudian menuju otak.3,4

2.3 Defenisi

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan retina yang

menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan,

dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari

deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4,5

2.4 Insidensi6

Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia

Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi

kebutaan setelah usia dewasa.

Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan

perbandingan 3:2

Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.

2.5 Etiologi

8


Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel

yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh

mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada

retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak

saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.7

Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik

autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL). Bentuk

terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh

autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.6,11

2.6 Bentuk-bentuk Retinitis Pigmentosa

Adapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4,5

1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)

2. Cone-rod dystrophy

3. Sectoral retinitis pigmentosa

4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)

5. Unilateral retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.

2.7 Gejala Klinis

Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.

Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap

mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam

hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa

menyebabkankebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan

sentral.8

Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan

fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:6,9

1. Simtom visual

9


Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi

penglihatan yang gelap

Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar

terhadap perifer

Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya

2. Perubahan pada Fundus

Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert

bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian

equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.

Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut

Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi

Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal

sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.

10


Gambar 7. Fundus picture in retinitis pigmentosa

Gambar 8. Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa

3. Perubahan lapangan pandang penglihatan

Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada

bagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma

meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan

central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan

pasien menjadi buta.

11


Gambar 9. Field change in retinitis pigmentosa

4. Perubahan Elektrofisiologi

Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul.

a. Electro-retinogram (ERG) subnormal atau terhapus (abolished).b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.

Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan

gangguan tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi

tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.10

2.8 Patofisiologi

Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat

terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat

yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan

proliferasi kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang

atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.9

Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-cone

dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di

fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium

pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki variasi fenotipik yang signifikan,

karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan

12


pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat

berbeda.1.11

Gambar 10. Cone dystrophy

13


Gambar 11. Cone dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy yang ditemukan pada kondisi ini

Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan

baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu

telah dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh

apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan

segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor

batang. Hal ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina

mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklear luar. Dalam

banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga

menunjukkan peran untuk eksposur cahaya.1,11

Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari

fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling

padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan

kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. Bagaimana

mutasi gen menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi

dengan banyak jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat

menyebabkan gambaran klinis yang serupa.1,11

Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis

batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi

lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.1.11

2.9 Diagnosis

Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki

karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer

fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat

menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.7

14


Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan

klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada fundus,

perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.7

Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran

klasic dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena). Adanya “bone

spicule” yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah

perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke

perifer (gambar 10). Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan

persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.5

Gambar 12. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule” proliferation of retinal pigment

epithelium.

Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan

visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk

kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.5

2.10 Diagnosa Banding

Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:11

1. End stage chloroquine retinopathy

o Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan

pembuluh darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.

o Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular

konfigurasi “bone corpuscle”; atrofi optic tidak seperti lilin.

2. End stage thioridazine retinopathy

15


o Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina

o Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentary

change) dan tidak adanya nyctalopia

3. End stage syphilitic neuroretinitis

o Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan

perubahan pigmen

o Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau

tidak adanya choroid

4. Cancer-related retinopathy

o Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer,

penyempitan arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan

o Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada

2.11 Penatalaksanaan

Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan

untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini.

Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang

dan evaluasi electroretinogram.8,11

Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa

mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih

dalam perdebatan) seperti pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa

menunda perkembangan penyakit ini.8,11

1. Medical Care

Vitamin A/ Beta Karoten

Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis

pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi

komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang

16


sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP

sekitar 2% per tahun.

Docosahexaenoic acid (DHA)

DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian

telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan

konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan

ERG kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.

Acetazolamide

Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis

pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan

hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi

visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan

perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk

pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula

Calcium channel blocker

Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa

digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan

beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi

mereka tidak efektif dalam model lain.

Lutein / zeaxanthin

Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat

membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk

melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti

meningkatkan pigmen makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.

Asam valproik

Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis

yang lebih lanjut sedang dilakukan.

Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis

pigmentosa

17


Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah

dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,

dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi

ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan

penglihatan .Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap

PDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.

Obat Lain

Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada

bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan

oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada

studi terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis

pigmentosa. Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah

digunakan dengan sukses.

2. Surgical Care

o Katarak ekstraksi

Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak

o Faktor pertumbuhan

Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.

o Transplantasi

Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan

18


model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.

o Prostesis retina

Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa

o Terapi gen

Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).

2.12 Prognosis

Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis

tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapat

menyebabkan kebutaan.4,5

19


BAB III

KESIMPULAN

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang

melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.

Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai

oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan

akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.

Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.

Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap

mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam

hari menurun.

Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kaca mata gelap

untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan.

Pemberian antioksidan (misalnya vitamin A) bisa menunda perkembangan penyakit

ini (masih dalam penelitian).

20


Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis

tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay

menyebabkan kebutaan.

DAFTAR PUSTAKA

1. Sandeep Saxena. Retinitis Pigmentosa. In Travis A Meredith, Maurice B Landers

III, editor. Retina Atlas A global Prespective. New Delhi: The McGraw-Hill

Companies. P. 699-727

2. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta : Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209.

3. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-15, 25

4. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia. Elsevier. P. 626-636

5. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 3343-345

6. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-269

21


7. Hamel Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet

8. Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape Available From: http://www.medscape.com [Accesed on 11 November 2013]

9. Sehu KW, R. Lee William. Ophthalmic Pathology: Retinitis Pigmentosa. 1th ed.

2005. Australia. BMJ. P. 224-225

10. Khaw PT, et all., ABC Of Eyes, Fourth Edition: Retinitis Pigmentosa. 4th ed.2004.

London. BMJ. P. 41.

11. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina.

Elsevier. P. 491-494

12. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. P.1-12

22

http://www.medscape.com/

referat retinitis pigmentosa ganes.docx

Documents