BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Retina merupakan salah satu bagian dari mata yang fungsinya sangat

penting dan terletak di belakang mata dan terhubung ke otak. Hal ini terdiri dari

jutaan sel-sel peka cahaya yang dikenal sebagai sel fotoreseptor. Sel-sel

fotoreseptor memiliki fungsi penting dari transmisi impuls listrik ke otak untuk

memungkinkan melihat untuk mengambil tempat.

Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada kornea,

kemudian melewati aqueous humor, pupil, lensa dan vitreous humor untuk

mencapai retina. Selama bagian ini, cahaya menjadi difokuskan ke makula. Pada

makula, cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam sel kerucut, yang akibatnya

mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Otak menerima pesan-pesan dan

menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat. Sel kerucut bertanggung jawab

agar mampu mengenali warna dan membaca.

Sel batang sangat penting untuk melihat dalam gelap, dan untuk mendeteksi

benda-benda ke samping, atas dan bawah objek secara langsung terfokus. Semua

sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi lain dari sel-sel

pigmen retina (epitel), yang disimpan oleh jaringan yang kaya pembuluh darah di

koroid tersebut.

Kelainan sel-sel fotoreseptor pada retina menyebabkan gangguan yang

dinamakan retinal dystrophies, salah satu bentuk retinal dystrophies adalah retinitis

pigmentosa. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan jenis kebutaan yang disebabkan

oleh kelainan pada sel-sel fotoreseptor. Pada retina, degenerasi dapat terjadi pada

sel-sel fotoreseptor, yang dapat menyebabkan antara lain retinitis pigmentosa (RP).

RP adalah penyakit mata keturunan. Pada pasien RP, degenerasi sel fotoreseptor

terjadi secara bertahap menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif.

Dalam RP ada kerusakan sel-sel dalam retina yang menangkap cahaya, yang

dikenal sebagai kerucut dan batang. Seiring waktu, sel-sel ini perlahan-lahan

berhenti bekerja dan visi memburuk. Salah satu tanda-tanda pertama RP bli , atau

adaptasi lambat untuk cahaya redup. Sebagai RP berlangsung, orang

mengembangkan visi terowongan, yang akhirnya dapat menyebabkan hilangnya

lengkap penglihatan. 

Berdasarkan visual impairment and Blindness, Retinitis Pigmentosa

merupakan salah satu penyebab kehilangan visus yang penting pada usia-usia

produktif. Retinitis Pigmentosa merupakan merupakan distrofi pigmen retina

primer, merupakan kelainan heriditer yang kelainannya lebih menonjol pada rods

dari pada cone. Kebanyakan diturunkan secara autosomal resesif, diikuti dengan

autosomal dominan dan paling sedikit diturunkan melalui X-liked resesif.

Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini terkait dengan gen resesif, gen yang

diwariskan harus dari kedua orang tua untuk menyebabkan penyakit. Tapi gen

dominan dan gen pada kromosom X juga telah dikaitkan dengan retinitis

pigmentosa.

Jumlah penderita RP diperkirakan memiliki rasio 1 dari 5000 penduduk di

seluruh dunia. gejala klinis umumnya timbul pada masa dewasa muda (young

adulthood) usia 20-30 tahun. meskipun dapat juga ditemukan pada masa kanak-

kanak (infancy) hingga pertengahan usia 30-an sampai 50-an. Dokter dapat melihat

tanda-tanda pertama retinitis pigmentosa pada anak-anak yang terkena dampak

sejak usia 10. Penelitian menunjukkan bahwa beberapa jenis mutasi gen (perubahan

gen) dapat mengirim pesan yang salah pada sel-sel retina yang menyebabkan

degenerasi progresif mereka.

Sebuah populasi multicenter studi oleh Grover et al pasien dengan RP yang

setidaknya 45 tahun atau lebih ditemukan temuan sebagai berikut: 52% memiliki

visi 20/40 atau lebih baik dalam setidaknya satu mata, 25% memiliki visi 20/200

atau lebih buruk, dan 0,5% tidak punya persepsi cahaya

Hingga saat ini belum ditemukan cara pengobatan yang paling sesuai untuk

mengatasi kedua kondisi kebutaan tersebut. Walaupun demikian, penelitian telah

menunjukkan kemajuan dalam pengembangan beberapa terapi yang dapat

digunakan.

B. TUJUAN PENULISAN

Pada referat kali ini penulis akan mencoba membahas tentang retinitis

pigmentosa. Berbagai etiologi yang mendasarinya, mekanisme patofisiologi, cara

mendiagnosis dan penatalaksanaan retinitis pigmentosa dari berbagai sumber yang

ada. Referat kali inidiharapkan berguna bagi mahasiswa kedokteran untuk

memperkaya khasanah ilmu ofltalmologi.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. RETINA

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semi transparan dan

multilapis yang melapisi bagian dalam 2/3 posterior dinding bola mata. Retina

membentang kedepan hamper sama jauhnya dengan korpus siliaris, dan berakhir di

tepi oraserata. Pada orang dewasa oraserata berada di sekitar 6,5 mm di belakang

garis schwalbe pada sisi temporal dan 5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal.

Permukaan luar retina sensorik bertumpu dengan lapisan epitel berpigmen retina

sehingga juga bertumpuk dengan membrane bruch, koroid dan sclera.

Lapisan-lapisan retina, mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut :

1. Membrane limita interna, merupakan membrane hyaline antara retina dan

badan kaca

2. Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang

berjalan menuju ke nervus optikus. Di dalam lapisan-lapisan ini terletak

sebagian besar pembuluh darah retina.

3. Lapisan sel ganglion yang merupakan lapis badan sel dari neuron kedua

4. Lapisan pleksiform dalam, yang mengandung sambungan-sambungan sel

ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar

5. Lapisan inti dalam sel bipolar, amakrin dan sel horizontal

6. Lapisan pleksiform luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel

bipolar dan horizontal dengan fotoreseptor

7. Lapisan inti luar sel fotoreseptor

8. Membrane limitans eksterna

9. Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut. Lapis

fotoreseptor merupakan lapisan terluar retina yang terdiri dari sel batang

yang mempunyai bentuk ramping dan sel kerucut

Warna retina biasanya jingga dan kadang-kadang pucat pada anemi dan

iskemi serta merah pada hipereminya.

Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika, arteri

retina sentral masuk retina melalui papil saraf optic yang akan memberikan nutrisi

pada retina dalam.

Retina mempunyai tebal 0,1 mm pada oraserata dan 2,3 mm pada kutub

posterior. Di tengah-tengah retina posterior terdapat macula yang merupakan

daerah pigmentasi kekuningan yang disebabkan oleh pigmen luteal (xantofil), yang

berdiameter 1,5 mm. ditengah macula, sekitar 3,5 mm disebelah lateral diskus

optikus terdapat fovea yang merupakan suatu cekungan yang memberikan pantulan

khusus jika dilihat dengan oftalmoskop. Foveola adalah bagian tengah fovea

dimana sel fotoreseptornya adalah sel kerucut dan merupakan bagian retina yang

paling tipis.

Retina menerima darah dari dua sumber yaitu khoriokapilaria dan cabang-

cabang arteri sentralis retina. Khoriokapilaris memvaskularisasi sepertiga luar

lapisan retina, termasuk lapisan pleksiformis lapisan luar dan lapisan inti luar,

fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina sedangkan cabang-cabang arteri

sentralis retina memvaskularisasi 2/3 sebelah dalam retina.

B. DEFINISI RETINITIS PIGMENTOSA

Retinitis pigmentosa adalah nama dari sekelompok dystrophies retina yang

menyebabkan degenerasi retina mata. Retinitis pigmentosa adalah penyakit mata

yang individu sejak lahir. Kata "retinitis" berasal dari "retina" (bagian dari mata)

dan "itis" (penyakit). Ini adalah penyakit retina, meskipun tidak satu menular. Kata

"pigmentosa" mengacu pada perubahan warna terkait retina, yang menjadi terlihat

pada pemeriksaan mata (www.retinaaustraliansw.com).

Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan

(inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer yang

berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan melihat di malam

hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang menimbulkan kehilangan

penglihatan sentral (central vision loss).

C. INSIDEN

Insidensi retinitis pigmentosa terjadi pada sekitar 1 orang per 5000

penduduk, pada seluruh penduduk dunia.

Umur: gambaran progresifitas lambat pada anak-anak, sering mengakibatkan

kebutaan pada pertengahan usia lanjut.

Ras: penyakit ini dapat ditemukan pada semua ras.

Suku Bangsa: laki-laki lebih sering ditemukan dari pada perempuan dengan

perbandingan 3:2.

Lateraliti: sering ditemukan bilateral dan efeknya sama pada ke dua mata.

D. PENYEBAB

Penyebab terjadinya retinitis pigmentosa sebagai berikut :

Kematian sel fotoreseptor (sebagian besar adalah fotoreseptor sel batang/rod).

Defek molekuler (molecular defects) pada lebih dari seratus gen yang berbeda.

Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan oleh mutasi pada gen RPGR.

Di United States, sekitar 30% kasus autosomal dominant RP disebabkan oleh

mutasi pada "the gene for rhodopsin" (gen pembentuk rhodopsin/red

photopigment), Rhodopsin adalah protein receptor yang terdapat pada

membran sel-sel rod retina. Fungsinya sebagai receptor cahaya pada proses

pengantaran sinyal visual yang normal. Oleh karena itu, kerusakan struktur nya

akan berpengaruh terhadap mekanisme kerja dari protein receptor ini. sekitar

15% kasus ini merupakan mutasi single point. Pada beberapa kasus RP

autosomal recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase,

suatu protein penting pada phototransduction cascade.

Frequency of autosomal dominant retinitis pigmentosa mutations found in the

autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort by gene. Gene abbreviations:

rhodopsin (RHO); peripherin 2 (PRPH2); pre-mRNA processing factor 31

homolog (PRPF31); retinitis pigmentosa 1 (RP1); pre-mRNA processing factor

8 homolog (PRPF8); inosine monophosphate dehydrogenase 1 (IMPDH1);

retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR); nuclear receptor subfamily 2,

group E, member 3 (NR2E3); pre-mRNA processing factor 3 homolog

(PRPF3); topoisomerase I-binding arginine-serine rich gene (TOPORS); cone-

rod otx-like photoreceptor homeobox transcription factor (CRX); retinal outer

segment membrane protein 1 (ROM1). Testing identified mutations in 60% of

our autosomal dominant retinitis pigmentosa cohort of 215 families. Mutations

have yet to be identified in the remaining 40%. (www.molvis.org).

Retinitis pigmentosa biasanya diwariskan. Semua jenis retinitis pigmentosa

diwariskan, tetapi dalam cara yang berbeda

o ada retinitis pigmentosa autosomal dominan, orangtua yang terkena bisa

punya anak yang terkena dampak dan tidak terpengaruh.

o Pada retinitis pigmentosa autosomal resesif, tidak terpengaruh orang tua

dapat memiliki anak-anak baik yang terkena dampak dan tidak

terpengaruh. Dalam jenis ini, tidak ada sejarah keluarga sebelumnya

retinitis.

o Dalam x-linked retinitis pigmentosa, cacat ini terkait dengan kromosom

X.. Dengan demikian, beberapa laki-laki dalam keluarga akan memiliki

retinitis, sedangkan perempuan akan menjadi pembawa terpengaruh dari

sifat genetik.

(www.tree.com)

E. PATOFISIOLOGI

RP secara khas dipercaya sebagai suatu dystrophy (kelainan degeneratif,

biasanya karena kekurangan nutrisi tubuh) sel batang-kerucut dimana defek genetik

menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar di fotoreseptor sel batang;

sebagian kecil, defek genetik memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan

fotoreseptor sel kerucut. Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari seratus

gen dapat menyebabkan RP.

perubahan histopatologi di RP telah didokumentasikan dengan baik, dan

baru-baru ini, perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu

yang dilaporkan. Jalur akhir yang umum tetap fotoreseptor kematian sel oleh

apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah

pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti

hilangnya fotoreseptor batang. Ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan

retina. Daerah-daerah retina mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti

menurun di lapisan nuklir luar. Dalam banyak kasus, degenerasi cenderung lebih

buruk di retina inferior, dengan demikian menunjukkan peran paparan cahaya.

Jalur akhir (final common pathway) RP menyisakan kematian sel

fotoreseptor oleh karena apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan

di fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar semakin

memendek, diikuti hilangnya fotoreseptor sel batang. Proses ini berlangsung di mid

perifer retina. Daerah (region) retina ini menggambarkan apoptosis sel dengan

penurunan nuclei di lapisan inti luar (outer nuclear layer). Dalam banyak kasus,

degenerasi cenderung memburuk di inferior retina, karena itu menyarankan suatu

peran untuk terpapar cahaya (a role for light exposure).

Jalur akhir (final common pathway) RP adalah kematian secara khas

fotoreseptor sel batang yang cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan

(vision loss). Karena sel batang paling banyak ditemukan di midperipheral retina,

maka hilangnya sel di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi

(peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari (night vision loss).

Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip dengan apoptosis sel batang dengan

pemendekan bagian luar (outer segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses

ini dapat berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.

F. MANIFESTASI KLINIS

Manifestasi klinis atau keluhan yang sering dialami oleh penderita retinitis

pigmentosa sebagai berikut :

Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007):

1. Sukar melihat di malam hari.

Buta senja: merupakan karakteristik yang terjadi pada beberapa tahun

sebelum adanya kelainan-kelainan pada retina dengan adanya

perubahan. Penglihatan retina, ini menunjukkan terjadinya degenerasi

pada rods. Adaptasi gelap, peninggian light treshold pada perifer retina,

walaupun proses adaptasi gelap itu sendiri menyerang sangat lambat.

2. Lapang penglihatan menyempit.

Annular atau ring-shaped Scotoma, adalah tanda khas yang

menunjukkan adanya degenerasi pada daerah equatorial retina. Seperti

perjalanan penyakitnya, skotoma meningkat pada pada anterior dan

posterior dan selanjutnya terjadi pada penglihatan kspasien mengalami

kebutaan.

3. Penglihatan sentral dinyatakan dengan adanya buta warna.

4. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam.

Menurut Chantal Simon, et. al. (2006):

1. Biasanya pertama tampak pada masa remaja (adolescence).

2. Terdapat black pigment flecks di retina dan optic atrophy.

3. Dapat berkembang menjadi kebutaan.

Menurut Myron Yanoff (1998):

1. Decreased night vision (nyctalopia) dan decreased color vision

2. Kehilangan penglihatan perifer (loss of peripheral vision)

3. Penglihatan kabur (blurry vision)

4. Terdapat gumpalan pigmen (pigment clumping) atau "bone spicule

formation" di retina perifer

5. Terdapat area atrofi pigmen retina

6. Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat kecil/arteriol (arteriolar

attenuation)

7. Optic nerve "waxy" pallor

8. Pigmented cells di vitreous

9. Stellate pattern to posterior lens capsule opacification

10. Cystoid macular edema

11. Epimacular membrane

Berbeda dengan pendapat para ahli di atas, maka David G Telander (2007)

mengusulkan lima hal khas pada RP:

1. Nyctalopia ( bersinonim dengan: night blindness, moon blindness,

mooneye).

Ini merupakan gejala paling awal pada RP. Dipertimbangkan sebagai

hallmark (= pathognomonic, tanda penting, khas) untuk RP. Pasien biasanya

mengeluh kesulitan menyelesaikan tugas di malam hari tau di tempat yang

gelap/kurang cahaya, seperti: sulit berjalan dalam ruangan yng cahayanya

kurang terang (contoh: di gedung bioskop). Pasien juga merasa kesulitan

untuk mengemudi dengan cahaya redup, dalam kondisi berdebu, atau

berkabut. Pasien juga mengeluh saat ini memerlukan waktu yang lebih lama

untuk beradaptasi dari tempat terng ke tempat gelap dibandingkan dengan

kondisi sebelumnya.

2. Kehilangan penglihatan (visual loss).

Peripheral vision loss seringkali tnpa gejala/keluhan (asymptomatic).

Bagaimanapun juga, beberapa pasien memerhatikan hal ini dan

melaporkannya seperti melihat terowongan (tunnel vision). Pasien biasanya

mengeluh suka menabrak mebel atau perabot rumah tngga (meja, kursi, dll).

Atau kesulitan saat berolahraga yang memerlukan penglihatan perifer

(peripheral vision), misalnya: tenis, basket. Kehilangan penglihatan (loss of

vision) biasanya tanpa disertai rasa sakit (painless) dan berkembang secara

perlahan.

3. Photopsia

Banyak pasien dengan RP melaporkan melihat pijaran halilintar kecil atau

kilatan cahaya dan mendeskripsikan apa yang mereka lihat itu sebagai

cahaya yang kecil, berkilauan atau berkelip-kelip (shimmering), berkedip-

kedip (blinking).

4. Riwayat dan silsilah keluarga (family history with pedigree) dan

pemeriksaan anggota keluarga yang teliti dapat sangat membantu.

5. Riwayat pemakaian obat (drug history) amat penting untuk mengetahui

adanya phenothiazine/thioridazine toxicity.

\

Gambar A

Penglihatan normal

Gambar B

Penglihatan pada retinitis pigmentosa

G. PEMERIKSAAN

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita retinitis pigmentosa, selain

dari anamnesis maka diperlukan juga pemeriksaan penunjang, antara lain sebagai

berikut :

1. Funduskopi

Perubahan pigmentasi retina, ini adalah bentuk perivaskular yang khas dan

mirip dengan bentuk bone corpuscule. Pada mulanya perubahan ini

ditemukan hanya pada daerah equatorial dan kemudian menyebar diantara

anterior dan posterior. Penyempitan arterior retina dan menjadi seperti

benang pada stadium akhir. Optik disk menjadi pucat dan keruh pada

stadium akhir dan akhirnya berturut-turut menjadi atrofi optik. Perubahan-

perubahan lainnya yang terlihat seperti koloid bodies, sklerosis khoroidal,

CME, atrofi atau cellophane makulopati.

o Pada retina tampak tidak berubah (unaffected) pada stadium awal

RP.

o Pada funduskopi terlihat penumpukan pigmen perivaskuler di bagian

perifer retina.

o Terdapat degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi

saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan.

o Sel dalam badan kaca dengan papil pucat.

o Gambaran Fundus pada RP:

Bone spicules

Terdapat gambaran midperipheral retinal hyperpigmentation

dalam pola yang karakteristik.

Optic nerve waxy pallor

Atrofi retinal pigment epithelium (RPE) di mid perifer retina

Pelemahan arteriol retina (retinal arteriolar attenuation)

2. Imaging Studies

Meskipun fluorescein angiography jarang berguna untuk menegakkan

diagnosis, keberadaan cystoid macular edema dapat dikonfirmasikan

dengan tes ini.

3. Electroretinogram (ERG)

ERG merupakan tes diagnostik yang paling critical (penting dan

diperlukan) untuk RP karena menyediakan pengukuran objektif fungsi sel

batang (rod) dan kerucut (cone) di retina dan peka (sensitive) bahkan untuk

kerusakan photoreceptor yang ringan.

Perubahan elektrofisiologikal tampak lebih cepat pada penyakit ini sebelum

tanda-tanda sebelum tanda-tanda subyektif atau tanda-tanda obyektif

(perubahan fundus). ERG sub-normal atau EOG tidak tampak light peak.

4. Formal visual field

Progressive loss of peripheral vision merupakan gejala utama yang

menyertai perubahan visual acuity. Oleh karena itu, tes ini merupakan alat

ukur paling bermanfaat untuk melakukan ongoing follow-up care pada

pasien RP.

Goldmann (kinetic) perimetry direkomendasikan karena dapat dengan

mudah mendeteksi perubahan progressive visual field.

5. Color testing

Umumnya terdapat mild blue-yellow axis color defects, meskipun pasien

tidak mengeluh kesulitan tentang persepsi warna.

6. Adaptasi gelap (Dark adaptation)

Pasien biasanya sensitif cahaya terang (bright light).

7. Genetic subtyping

Merupakan tes definitive untuk mengidentifikasi particular defect.

Keterangan : gambar diatas menunjukkan lapisan jaringan retina dengan

menggunakan high-resolution microscope. Gambar kiri menunjukkan retina yang

normal, sedangkan gambar kanan menunjukkan keadaan retina yang terkena

retinitis pigmentosa (www.nei.nih.gov/eyeonnei).

H. PENATALAKSANAAN

Farmakoterapi RP bertujuan untuk mengurangi morbiditas dan mencegah

komplikasi. Sebagian besar pengobatan tidak berhasil, sampai saat ini belum ada

pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Tujuan terapi antara lain :

1. Evaluasi terhadap penghentian progresifitas perjalanan penyakit yang telah

dicoba dari tahaun ke tahun, termasuk: vasodilar, ekstrak plasenta,

tranplantasi otot rektus ke dalam rongga suprakoroid, light exclusion

therapi, terapi ultrasonik, terapi akupuntur. Belum lama ini, Vitamin A dan

E telah direkomendasikan untuk mengontrol progresifitas.

2. Low vision aids (LVA) dalam bentuk magnifying glasses, dan night vision

device, mungkin dapat membantu.

3. Rehabilitasi pasien yang berpengaruh terhadap dirinya seperti latar

belakang sosial ekonomi.

4. Profilaksis, konseling genetik untuk tidak menikah dengan keturunan yang

sama untuk menghindari diturunkannya insiden penyakit ini. Selanjutnya

bagi yang sudah menikah dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.

Penatalaksanaan penyakit retinitis pigmentosa sebagai berikut :

1. Menurut Prof. Sidarta Ilyas (2007) menganjurkan pemberian vitamin A larut-

air 10.000-15.000 IU, kurangi makan lemak sampai 15 % kalori harian, dan

tambahan diet dengan Zinc.

2. Menurut Myron Yanoff (1998) menyarankan obati/hilangkan penyebab pokok

(underlying cause) jika berhubungan dengan sindrom sistemik. Berikanlah

suplemen vitamin E, C, dan karoten.

3. Beberapa pilihan terapi menurut David G Telander (2007)

o Vitamin A palmitate dosis 15 ribu U per hari.

o Beta-carotene dosis 25 ribu IU.

o Docosahexaenoic acid (DHA), DHA merupakan omega-3

polyunsaturated fatty acid dan antioxidant.

o Acetazolamide

Efek samping obat ini, yaitu: kelelahan (fatigue), batu ginjal,

kehilangan selera makan, hand tingling, dan anemia, telah

membatasi penggunaannya.

o Lutein/zeaxanthin

Lutein dan zeaxanthin adalah macular pigments yang tidak dapat

diproduksi tubuh namun dapat diperoleh dari makanan. Lutein dapat

melindungi macula dari kerusakan okidatif, dan suplementasi oral

telah terbukti meningkatkan pigmen macular. Dosis 20 mg per hari

telah direkomendasikan.

o Vitamin E dosis 800 IU per hari telah direkomendasikan.

o Vitamin C (ascorbic acid) dosis 1000 mg per hari. Namun belum ada

bukti nyata dan penelitian lanjut tentang manfaat vitamin C pada RP.

o Bilberry dosis 80 mg, sebagai obat alternatif. Namun belum ada

studi kontrol tentang safety atau efficacy dalam mengobati pasien

RP.

o Perawatan bedah (Surgical Care), misalnya: Cataract extraction.

Bedah katarak seringkali bermanfaat pada stadium kemudian (later

stages) RP. Penggunaan perioperatif kortikosteroid

direkomendasikan untuk mencegah postoperative cystoid macular

edema.

4. Beberapa terapi RP di masa depan yang sedang dikembangkan dan diteliti

lebih lanjut adalah:

Growth factors

Pada hewan percobaan, ciliary neurotrophic factor (CNTF) telah berhasil

memperlambat degenerasi retina.

Transplantasi (seperti: RPE cell transplants, stem cells)

Retinal prosthesis ( = phototransducing chip,subretinal microphotodiodes)

terapi gen (gene therapy)

steam cell

I. KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat ditemukan pada penyakit retinitis pigmentosa antara

lain :

1. Penurunan penglihatan (decreased vision)

2. Katarak

3. Cystoid macular edema

4. Drusen in the optic nerve head

Masalah Lain yang Perlu Dipertimbangkan:

1. Infeksi: TORCH (toxoplasmosis, other infections, rubella, cytomegalovirus

infection, dan herpes simplex); congenital rubella; syphilis.

2. Keturunan (inherited): choroideremia, gyrate atrophy, Stargardt/fundus

flavimaculatus, North Carolina macular dystrophy (NCMD), Bietti

syndrome, pattern dystrophies, ocular albinism, cystinosis.

3. Toksisitas: thioridizine toxicity, oxalosis

4. Neoplasma: cancer-associated retinopathy (CAR)

5. Inflamasi: serous uveitis

6. Metabolik: refsum disease, abetalipoproteinemia

J. DIAGNOSIS BANDING

1. Sifilis

2. Rubela kongenital

3. Defisiensi vitamin A

4. Intoksikasi fenotiazin

5. Resolusi ablasi retina eksudatif

6. Toxic retinopathy secondary to phenotiazines

7. Resolution of an old retinal detachment (serous or rhegmatogenous)

8. Choroideremia

9. End-stage Stargardt's disease

10. Gyrate atrophy

11. Congenital stationary night blindness

12. Diffuse unilateral neuroretinitis

13. ARMD nonexudative

14. Best disease

15. Keracunan (toxicity) chloroquine/ hydroxychloroquine

16. Chorioretinopathy (central serous)

17. Chronic progressive external ophthalmoplegia

18. Neuroretinitis diffuse unilateral subacute

19. Juvenile retinoschisis

BAB III

KESIMPULAN

1. Retinitis pigmentosa (RP) adalah kelompok kelainan yang diturunkan

(inherited disorders) yang ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer

yang berkelanjutan (progressive peripheral vision loss) dan kesulitan

melihat di malam hari atau dengan cahaya suram (nyctalopia) yang

menimbulkan kehilangan penglihatan sentral (central vision loss).

2. Retinitis pigmentosa merupakan kelainan yang bersifat herediter

(keturunan). Pola pewarisannya: 20-25% autosomal dominant, 15-20%

autosomal recessive, dan 5-10% X-linked.

3. Pemakaian kacamata dengan lapis gelap atau "protective eyewear dengan

ultraviolet absorbing lenses" akan membantu pasien.

4. Penderita memerlukan konsultasi genetik disertai pengarahan pekerjaan dan

vocational rehabilitation.

DAFTAR PUSTAKA

Ilyas, S. 2007. Ilmu Penyakit Mata. Edisi Ketiga. Jakarta : Balai Penerbit FK UI.

pp.225-6.

Simon C, Everitt H, Kendrick T. 2006. Oxford Handbook of General Practice.

Second Edition. Oxford University Press. pp.945.

Hartono, Suhardjo. 2007. Ilmu Kesehatan Mata. Edisi Pertama. Jogjakarta : Bagian

Ilmu Penyakit Mata FK UGM.

Telander DG. 2007. Retinitis Pigmentosa. http://www.emedicine. com/oph/

TOPIC704.HTM

Yanoff M. 1998. Ophthalmic Diagnosis and Treatment. Philadelphia : Current

Medicine. pp.210-211.

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/22961/4/Chapter%20II.pdf diakses

pada 1 Juni 2013.

www.nei.nih.gov/eyeonnei diakses pada 1 Juni 2013.

www.tree.com diakses pada 1 Juni 2013.

www.molvis.org diakses pada 1 Juni 2013.

http://www.news-medical.net diakses pada 1 Juni 2013.

http://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview#a0104 diakses pada 1

Juni 2013.