Mutaciones en el ADN.

Objetivos:• Comprender la importancia biológica de las mutaciones

del material genético.• Identifican diferentes formas de mutaciones que

pueden modificar el genotipo.

Cambio u alteración en el ADN. Pueden ser perjudiciales, neutras, beneficiosas, somáticas,

germinales, espontáneas o por agentes mutagénicos.

Mutaciones

Existe tres tipos de mutaciones de acuerdo al la extensión de ADN alterado:

1.Mutaciones nucleotídicas (puntuales o génicas).

2.Mutaciones cromosómicas estructurales.

3.Mutaciones cromosómicas numéricas (genómicas).

Son aquellas mutaciones que alteran la secuencia

génica de 1 a 10 nucleótidos.

Mutaciones nucleotídicas

Deleción

Adición

Normal

Normal T C A G T C G G

Sustitución T C A G A A G G

Inversión T C A G C T G G

Translocación G T C G G T C A

Mutaciones cromosómicas estructurales

Se pierden segmentos completos de un cromosoma, por lo cual se alteran varios genes.

Duplicación

Translocación

Deleción

Mutaciones cromosómicas numéricas

Se pierden o se ganan

cromosomas o juegos de

cromosomas completos.

Síndrome de turner: Infertilidad, tórax ancho y plano.

AneuploidiasMonosomías

Trisomías:Down Patau

EUPLOIDIASCorresponden a alteraciones en el numero de juegos cromosómicos.

2n, 3n, 4n

Profesor Juan Navarro

¿Cómo se regula la continuidad del ciclo?

PUNTO DE CONTROL EN G1

¿Es la célula bastante grande?¿Es favorable el entorno?

PUNTO DE CONTROL EN G2

¿Está todo el ADN replicado?¿Existen errores en el ADN después de la replicación?¿Es la célula bastante grande?¿Es favorable el entorno?

PUNTO DE CONTROL EN METAFASE

La regulación del ciclo es realizada por un complejo formado por dos tipos de proteínas: las ciclinas (cdc) y las quinasas (Cdk) dependientes de ciclinas.

Profesor Juan Navarro

Proteína P53

Gen P53

Apoptosis celular

P53: proteína reguladora de la expresión de genes

1. Una molécula de ADN, con sus dos hebras marcadas radiactivamente, experimenta dos ciclos de replicación en una solución libre de marcador radiactivo. De las cuatro moléculas resultantes de ADN:

A) todas presentan radiactividad. B) ninguna presenta radiactividad. C) la mitad presenta radiactividad. D) una presenta radiactividad en ambas hebras. E) la mitad presenta radiactividad en ambas hebras.

Profesor Juan Navarro

Cáncer: descontrol de la división celular

Oncogenes: genes causantes de tumores, cuya expresión provoca un aumento descontrolado del crecimiento y la reproducción celular.

Protooncogenes: grupo de genes cuya función es estimular la división celular y que, en condiciones normales, están presentes en las células.

Genes supresores de tumores: inhiben la división celular, ya sea deteniendo el ciclo o bien produciendo la muerte de la célula (apoptosis). Codifican proteínas que permiten mantener a las células en G1.

Agentes cancerígenos

Con el libro de Biología:•Lectura páginas 238 a 241.

•Desarrollo actividad página 241 texto

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