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  • Mutaciones y Cncer

  • MutacionesMutacin es una alteracin en el material gentico (ADN,cromosomas, cariotipo) producto de un dao mal reparado, el cualse puede propagar, a travs de las sucesivas divisiones de la clula.

    Las mutaciones pueden producirse en clulas somticas o enclulas sexuales. Slo sern heredables cuando afectan a las clulassexuales o gametos.

    Si afectan a las clulas somticas se extinguen, por lo general con elindividuo, a menos que se trate de un organismo con reproduccinasexual.

    Las mutaciones pueden ser: Naturales (espontneas) o Inducidas(provocadas artificialmente por agentes mutgenos).

  • Agentes mutgenosUn agente mutgeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutacinnatural.

    1. Agentes fsicos:por ejemplo, losrayos X.

    2. Agentes qumicos: por ejemplo: Tabaco.

    3. Agentes biolgicos: Algunos virus. Algunas bacterias.

    Mutaciones

  • Mutaciones

    Tipos de mutaciones

    Mutaciones gnicas

    Mutaciones cromosmicas estructurales

    Mutaciones cromosmicas

    numricas

    Segn extensin del material

    gentico alterado

    Perjudiciales

    Neutras

    Beneficiosas

    Segn su efecto

  • Las mutaciones gnicas se producen cuando se altera la secuenciade los nucletidos de un gen.

    Mutaciones Gnicas o Puntuales

    Ejemplos de mutacin gnica:

    Anemia Falciforme Albinismo

  • Deleccin

    Mutaciones Cromosmicas Estructurales

    Es la prdida de un segmento (genes) de

    un cromosoma.

    Duplicacin

    Es la repeticin de un segmento del cromosoma.

    Inversin

    Se invierte la posicin de los genes

    en un cromosoma.

  • Insercin

    Mutaciones Cromosmicas Estructurales

    Un segmento cromosmico se insertaen un cromosoma diferente, alterandola estructura y funcin de un gen.

    Translocacin

    Segmentos cromosmicos que seintercambian entre dos cromosomasno homlogos (translocacinrecproca).

  • Mutaciones Cromosmicas Numricas o Genmicas

    Las mutaciones cromosmicas numricas son alteraciones en elnmero de cromosomas propios de la especie. Pueden ser Euploidasy aneuploidas.

    Euploidas: sonalteraciones en el nmerode juegos completos decromosomas en relacinal nmero normal decromosomas de laespecie.

  • No disyuncin en anafase I

    Metafase I Anafase I Metafase II Anafase II

    Mutaciones Cromosmicas Numricas o genmicas

    Aneuploidas: son alteraciones en el nmero de cromosomas deun individuo en relacin a su nmero normal. La causa de este tipode mutaciones es la no-disyuncin de los cromosomas durante lameiosis.

  • Mutaciones Cromosmicas Numricas o genmicas

  • Sndrome Caractersticas

    Aneuploidas en cromosomas autosmicos

    Retardo metal, leve o severo, crecimientoretardado, problemas cardiacos, etc.

    Retardo mental, cabeza pequea(microcefalia), boca pequea, lesionescardiacas, criptorquidia, etc.

    Labio leporino, polidactilia, ojos muyjuntos: los ojos pueden de hechofusionarse en 1, discapacidad intelectual,malformaciones cardiacas, etc.

    S. de Down - Trisoma del par 21

    S. de Edwars - Trisoma del par 18

    S. de Patau Trisoma del par 13 o 15

  • Sndrome de Down Trisoma del par 21

  • Aneuploidas en cromosomas sexuale so

  • Aneuploidas en cromosomas sexuales

    Sndrome Caractersticas

    Fenotipo masculino con elevada estatura, bajocoeficiente intelectual, escaso desarrollo degnadas, ginecomastia, bajo coeficiente intelectual,esterilidad, etc

    Fenotipo masculino, presentan elevada estatura,bajo coeficiente intelectual, personalidad infantil,hiperactividad, tendencia a la agresividad y alcomportamiento antisocial. La mayora son frtiles.

    Fenotipo femenino, baja estatura, trax plano yancho con forma de escudo, atrofia de ovarios,enanismo, infertilidad, etc.

    Fenotipo femenino, elevada estatura, escasodesarrollo de gnadas y de glndulas mamarias,frtil, etc

    S. de Klinefelter(44 autosomas + XXY)

    S. de duplo Y (44 autosomas + XYY)

    S. de Turner(44 autosomas + X0)

    S. de triple X o super hembra (44 autosomas + XXX)

  • Sndrome de Klinefelter trisoma XYY

  • Cncer

  • Artwork by Jeanne Kelly. 2004.

    Qu es el Cncer?

    El cncer es una enfermedadgentica producida por unamutacin en determinados genes:oncogenes (protooncogenes) y/ogenes supresores de tumores.

    Esto provoca que las clulasmutadas se multipliquen sincontrol y de manera autnoma,invadiendo localmente y adistancia, otros tejidos.

  • El cncer, es una enfermedad queconsiste en la multiplicacindescontrolada de ciertas clulas queforman tumores malignos, los cualespueden migrar a otros puntos delorganismos, a travs del sistemasanguneo o linftico, proceso conocidocomo Metstasis.

    Qu es el Cncer?

    Un tumor se produce por la multiplicacin ycrecimiento sin control de ciertas clulas.

    Los tumores se clasifican en:

    Tumores benignos o Adenomas.

    Tumores malignos o Carcinomas.

  • Ciclo celular

    Genes supresores de tumores

    Proto-oncogenes

    Inhiben la proliferacin

    celular

    Estimulan la divisin celular

    Los Genes y el Cncer

  • El tabaco y el Cncer

  • El virus se inserta y cambia los genes para

    el crecimiento de la clula

    Virus asociados con cncer

    Agentes biolgicos y el Cncer

    Muestra de tejido del paciente

    Helicobacter pylori

    Bacteria asociada con cncer al estmago

  • Muertes anuales en Amrica por el Cncer

  • Algunos Carcingenos en el Trabajo

    Ciruga: En los casos donde el cncer es detectado en una etapa temprana, laciruga puede ser suficiente para curar al paciente al remover todas las clulascancerosas.

    Radioterapia: Su objetivo es eliminar directamente a las clulas cancerosascon rayos ionizantes o de alta energa. Puede ser usada en conjunto con cirugay/o frmacos.

    Tratamientos para el Cncer

    Quimioterapia: Utiliza una serie de medicamentos o sustancias qumicasllamados citostticos, que tienen la capacidad de inhibir la multiplicacin delas clulas cancerosas.

    Inhibidores especficos: Medicamentos relativamente nuevos en eltratamiento del cncer. Actan en protenas especficas que limitan elcrecimiento y la divisin de las clulas cancerosas.

  • EJERCICIOS

    Las clulas cancerosas se caracterizan por una disminucin en el proceso de

    A)apoptosis. B) necrosis. C) mutacin. D)metstasis. E) proliferacin celular

    AHabilidad: ComprensinClave: ADificultad: Alta

  • El grfico muestra los resultados de un estudio realizado en Estados Unidos en hombresadultos fumadores. La curva 1 representa el consumo de cigarrillos y la curva 2 el nmero demuertes por cncer pulmonar:

    Del anlisis de los resultados, es posibleinferir correctamente queA) entre 1960 y 1980 el consumo de

    cigarrillos se detuvo.B) el consumo de cigarrillos por persona

    aumenta cada dcada.C) el nmero de muertes por cncer ha

    aumentado continuamente.D) entre 1920 y 1940 no se registraron casos

    de cncer pulmonar.E) el cncer pulmonar aumenta en paralelo

    con el nmero de cigarrillos fumados.E

    Habilidad: Anlisis, sntesis y evaluacin.Nivel de dificultad: Bajo

  • La frmula cromosmica para un individuo con Sndrome de Klinefelter esA) 45 + X0B) 45 + XXYC) 44 + XXYD) 44 + XYE) 46 + XY

    Habilidad cognitiva: Reconocimiento

    Clave: C

    Dificultad: ALTA

  • El cambio de lugar de fragmentos cromosmicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homlogos, se conoce como

    A) translocacin.B) duplicacin.C) supresin.D) inversin.E) delecin.

    A Habilidad cognitiva: ReconocimientoClave: ADificultad: Media

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