Enfermedad de Hirschsprung

Karen Chávez Rodríguez

Definición Enfermedad genética, que afecta a pacientes pediátricos.

Ausencia de las células ganglionares de los plexos mientérico de Auerbach y submucoso de Meissner en segmento distal del colon.

Espasmo muscular de una porción distal del colon y del esfínter anal interno, lo que produce una obstrucción intestinal

Epidemiología

1 / 5 000 nacidos vivos. Varones 70-80%. Proporción hombre-mujer 4:1 supone la causa más frecuente de obstrucción

intestinal baja en el RN. Puede asociarse a:

Sindrome de Down

Sindrome de Waardenburg

Sindrome MEN-2

Atresia congénita de ID o IG

Ano imperforado

Etiología

Factores Genéticos

Esporádicos

Gen RET Cromosoma 10

Gen del Receptor

de Endotelin

a B

Cr13

Gen de Endotelin

a 3Cr20

Fisiopatología

Alteración en Migración de Células de la Cresta Neural

Anormalidades de la Inervación

Falta de propagación de

las ondas de propulsión

Relajación anormal o

ausente del Esfínter Anal

Interno6-12

semanas

Precursores embrionarios de células ganglionares intestinales

Obstrucción Funcional Distal del Intestino

“Neurocrestopatía”

Clasificación

Límite inferior del aganglionismo:

Esfínter Anal Interno Límite superior:

CORTO: no más allá del Sigmoides 80%

ULTRACORTO: Solo recto distal

LARGO: Proximal al sigma 20%

EH Colónica

EH Intestinal

20%

80%

Manifestaciones Clínicas

2/3 dentro de los 3 primeros meses 80% dentro del primer año Solo un 10% desarrolla síntomas entre los 3-14 años

de vida.

No evacúa meconio a las

48h

Diagnóstico

Radiografía simple de abdomen

Ausencia de aire en recto Dilatación de asas

intestinales en el área proximal a la zona agangliónica

Diagnóstico

Enema opaco Permite localizar zona de

transición Segmento agangliónico estrecho Establecer extensión del

segmento agangliónico No se realiza en enterocolitis

Diagnóstico

Manometría Rectal Permite estudiar el

reflejo rectoanal inhibidor y la distensibilidad del recto

Útil en casos de segmento agangliónico ultracorto

Característica: Ausencia del reflejo anal inhibitorio

Diagnóstico

Biopsia Rectal

Diagnóstico

Definitivo

Ausencia de células

ganglionares en plexos

mientéricosAumento de

fibras nerviosas con

acetilcolinesterasa

Presencia de haces nerviosos hipertrofiados

Tratamiento

INMEDIATO SECUNDARIO

Maniobras de Descompresió

n

Cirugía de Descompresió

n

- Tactos rectales- Microenemas- Masaje abdominal

- Colostomía- Biopsia

Técnicas Quirúrgicas Definitivas

Swenson Duhamel Soave

Posición de Talla Vesical

Técnica de Swenson

Extraer el intestino aganglionar hasta el plano de los esfínteres internos y realizar una anastomosis coloanal.

Técnica de Duhamel Colon gangliónico se baja por

detrás del recto distal agangliónico

Anastomosis latero-lateral entre colon sano y recto agangliónico

Neorecto: paren anterior agangliónica y pared posterior con células ganglionares.

Especial para: aganglionosis total del colon

Técnica de Soave Resecar solo la mucosa del recto distal agangliónico

Colon gangliónico se libera y se baja a través de la capa muscular rectal preservada.

Anastomosis colorrectal: colon gangliónico – mucosa aganglionar del recto

Conserva todas las estructuras nerviosas pélvicas

Complicaciones

Swenson y Duhamel Estreñimiento

Incontinencia

Soave Retracción intestinal

Abscesos del manguito muscular

Estenosis rectal

Complicaciones Tardías Estreñimiento crónico

Enterocolitis

Resultados históricos no satisfactorios Rescorla 1992. 107 patients.

outcomes in 67% were very satisfactory, 27% required occasional enemas or stool softeners and 8% had constipation or soiling.

Quinn et al 1992. long-term incidence of constipation after operation was 54% after

the Duhamel, 43% after the Soave, and 4% after the original Swenson operation.

Heij et al. 1995. 75 patients treated with the Duhamel modification. 10 of the 49

patients >4 years old were continent without constipation, 22 had soiling and/or constipation, and 17 were incontinent.

Fortuna et al 1996. Secondary reoperation rates. • Duhamel 29%. • Soave to be 26%.

Postoperative occurrence of enterocolitis was 19% to 20%.

Swenson. PEDIATRICS Vol. 109 No. 5 May 2002, pp. 914-918

1994 Thomas Lobe : Técnica de Duhamel realizada por vía laparoscópica.

Transanal - Retrorectal

1995 Keith Georgeson: Descenso transanal – endorrectal asistido por laparoscopia.

Técnica de Soave modificada. Transanal – Endorectal

1998 De la Torre – Mondragon: Descenso transanal – endorrectal puro.

Técnica Laparoscópica

Técnica Laparoscópica

774 pacientes: 396 Cx Laparoscópica, 378 Laparotomía

Resultados: Pérdida sanguínea, tiempo de estancia hospitalaria, tiempo de inicio de movimientos colónicos, manchado de ropa y complicaciones fueron significativamente menores en los pacientes sometidos a Cirugía Laparoscópica. El tiempo operatorio no mostró diferencia significativa.

Conclusión: Comparada con laparotomía, la cirugía laparoscópica para tratar la Enfermedad de Hirschsprung es más segura y confiable.

GRACIAS