ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGDR JOAQUIN SOSA AZCORRA R5CPSDEFINICIONEs un trastorno en el desarrollo intrnseco del sistema nervioso entrico caracterizado por la ausencia de clulas ganglionares de plexo mientrico y submucoso del intestino distal, recto, colon y sigmoideEMBRIOLOGIADesarrollo normal:Clulas neuroentricas migran de la cresta neural al extremo superior del tracto GI y toman una direccin distalLas 1s clulas nerviosas llegan al esfago a la 5 SDGA la 7 SDG llegan a intestino medioA las 12 SDG migran al colon distal

Primero llegan al plexo mientrico (Auerbach) y despus al plexo submucoso (Meissner).EMBRIOLOGIAAlgunas glicoprotenas se han visto contribuyen a guiar la migracin neuronal. (fibronectina y c. Hialurnico)Estas clulas de la cresta neural vagal son el nico origen de las clulas ganglionares.ANATOMIA QUIRURGICA DEL COLON Desde el punto de vista anatmico, pueden distinguirse ocho partes sucesivas: el ciego, el colon ascendente, el ngulo derecho, el colon transverso, el ngulo izquierdo, el colon descendente, el colon ilaco y el colon sigmoide o plvico.

FIJACION DEL COLONEl mesocolon de los segmentos clicos derechos, tras situarse en un plano frontal debido a la rotacin del asa clica primitiva, se adhiere despus durante el desarrollo embrionario a la pared abdominal: su fusin con el peritoneo parietal posterior primitivo constituye las fascias de fijacin (fascia de Toldt) derecha e izquierda, que fijan por detrs los segmentos clicos verticales derechos e izquierdos

VASCULATURAColon Derecho: Las arterias provienen de la arteria mesentrica superior. Se distinguen:La arteria clica ascendente, rama de la arteria ileoclica, que vasculariza la porcin inicial del colon ascendente, el apndice y el ciego a travs de sus ramas apendiculares, cecales anteriores y posterioresLa arteria clica derecha, o arteria del ngulo derecho, que asciende hacia el ngulo derecho a la parte alta de la fascia de fijacin;Una arteria intermedia (inconstante) que puede ir de la mesentrica superior hacia la parte media del colon ascendente. Slo est presente en el 10% de los casosla arteria clica media, que nace en un punto alto, directamente de la mesentrica superior en el borde inferior del pncreas. Es corta y se dirige por el mesocolon transverso hacia la unin de los tercios medio e izquierdo del colon transverso

Colon izquierdo: Las arterias clicas izquierdas provienen de la mesentrica inferior; segn la descripcin clsica incluyen:La arteria clica izquierda que se origina de la mesentrica inferior a 2-3 cm de su origen artico, por detrs del duodenopncreas.

Las tres arterias sigmoideas, que pueden nacer de un tronco comn, rama de la mesentrica, o por separadoLa vascularizacin del colon sigmoide podra provenir de una arteria nica (10%), de dos arterias (58%), de tres (28%) o de cuatro (4%).DRENAJE VENOSOLas venas clicas derechas siguen los ejes arteriales, cruzndolos por delante para desembocar en el borde derecho de la vena mesentrica superior. La vena clica derecha puede unirse a la vena gastroepiploica derecha y a la vena pancreaticoduodenal superior y anterior para formar el tronco venoso gastroclico (tronco de Henle).Las venas clicas izquierdas siguen, al igual que en la derecha, los ejes arteriales correspondientes. La confluencia de las venas sigmoideas constituye el origen de la vena mesentrica inferior. sta, en la parte superior, se separa del tronco de la arteria mesentrica inferior para unirse a la clica izquierda En ese punto se separa para, por detrs del pncreas, desembocar en la vena esplnicaTEORIASFalla en la migracin:

Se basa en el orden cronolgico conocido de la migracin celularFalla de los neuroblastos para completar la migracinO ser colocados en un ambiente que no permite el desarrollo ganglionarDistribucin anormal de fibronectina y laminina en la pared intestinal aganglionica. TEORIASMedio ambiente hostil:Disminuye la capacidad de adherencia clula-clulaNCAM (mlecula de adhesin de la clula neural)Es importante en la migracin celularPresenta fuerte actividad en el plexo submucoso pero nula en el plexo mientrico

Teora inmunolgica:Expresin > de Ag clase II en la mucosa y submucosaPuede producirse una respuesta vs los neuroblastos.GENETICAPuede afectar a ms de un miembro familiar en 3.6 a 7.8%.

Se ha asociado a delecin en el brazo largo del cromosoma 10 en el Hirschsprung total. HISTORIAHarold Hirschsprung:Pediatra Senior del Queen Louise Childrens Hospital en CopenhagenPresenta su descripcin clsica en Berln en 18862 nios con caractersticas clnicas y anatmicas Fallecen por enterocolitis de repeticin.

En 1904: La denomina Dilatacin congnita del colon

HISTORIAEl entendimiento de la patognesis de la enfermedad toma varias dcadas y teoras.

Teoras:El colon hipertrofiado era el defecto primario (malfuncin)El megacolon era secundario a bloqueo mecnico secundario a redundancias del colon o valvas rectales (obstruccin)El colon pude contraerse espasticamente y ocasionar obstruccin funcional. (espstica)HISTORIATittel en 1901:Se empieza a pensar en el colon distal como sitio de la alteracinIdentifica ausencia de clulas ganglionares.

Ehrenpreis en 1946:El primero en apreciar que el colon proximal se dilataba secundario a una obstruccin distal.

HISTORIAWhitehouse, Kernohan, Zuelzer y Wilson (1948):

Documentan la ausencia de clulas ganglionares en el plexo mientrico.

El entendimiento en la fisiopatologa permiti un abordaje racional en el diagnstico y tratamiento.PATOLOGIALos hallazgos patolgicos varian con la edad del paciente.

Neonato:Apariencia del intestino normal.Lactantes:Intestino proximal con pared muscular hipertrofiada.Intestino distal aparentemente normal.Zona de transicin parecida a un embudo.PATOLOGIALa zona de transicin:

En forma de embudo y vara en longitud

El intestino distal parece normal

La ausencia de clulas ganglionares en este es lo distinguible.

FISIOPATOLOGIAPlexos nerviosos del intestino:Auerbach o mientricoMeissner o submucosoMucoso

Controlan:AbsorcinSecrecinFlujo sanguneoMotilidad

FISIOPATOLOGIAPoco control del SNC.La motilidad intestinal es controlada por esas neuronas intrnsecas en cada ganglio.

FISIOPATOLOGIALos ganglios pueden causar relajacin o contraccin del msculo liso.

En condiciones normales predomina la relajacin.

El control extrnseco es a travs de:Fibras colinrgicas preganglionares (contraccin, acetilcolina)Fibras adrenrgicas (norepinefrina, inhibitorias)

FISIOPATOLOGIAExiste un SN intrnseco de naturaleza inhibitoria:xido ntricoAusencia de ON sintetasa en el plexo mientrico.

El equilibrio entre la contraccin y la relajacin controla al msculo liso.

El sistema colinrgico y adrenrgico esta aumentado 2 a 3 veces en el sitio aganglinico. (tono muscular incrementado)FISIOPATOLOGIA

INCIDENCIAVara de 1 a 4400 a 7000 nacidos vivos.Relacin H-M por segementos:clsico 4:1largo 1:1total 1.3:1Incidencia en parientes: 2 a 18%.

CLASIFICACIONEl limite inferior del aganglionismo, el esfnter anal interno, es constante. El limite superior es variable y sirve para clasificar la enfermedad.

La Enfermedad de Hirschsprung mas frecuente es la segmento corto donde el aganglionismo no se extiende mas all del recto sigmoides80% de los casosCLASIFICACION Un pequeo numero son de segmento ultracorto o yuxtanales, cuando el aganglionismo ocupa solo el recto distal

Se considera EH de segmento largo cuando el aganglionismo es proximal al recto sigmoides, aproximadamente un 15-20%ANOMALIAS ASOCIADASEs un desorden aislado en neonatos de trmino.

Se han reportado casos:Sndrome de Down (4.5 al 16%) Genitourinarias (3.5%)Enterocolitis necrotizanteAtresia de intestino delgado (0.25-0.8%)Atresia anorectal (3.4%)Trisoma 18, enfermedad de Von Recklinghausen (2.1%)PRESENTACION CLINICASe considera que la Enfermedad de Hirschsprung es una condicin heterogenea que se puede manifestar principalmente en tres cuadros caracteristicos principalmenteObstruccion NeonatalEstreimiento crnico EnterocolitisPRESENTACION CLINICAConstipacin desde el perodo neonatal.El 95% de los RN defecan antes de 24hrsEl resto en las primeras 48 horasDel 6 al 42% no tienen este antecedente.

Edad de diagnstico de los 3 a los 6 meses.Distensin abdominal.Vmito y pobre ingesta de VO.DATOS CLINICOSEn nios mayores:ConstipacinDistensin abdominalFalta de crecimiento.

Puede ser difcil diferenciarlo de otras causas de constipacin o encopresis.Historia de diarrea explosiva.

EXAMEN FISICODistensin abdominal.

Evaluar posicin del ano.Descartar malformacin anorectal con fstulaAno anterior que puede estar relacionado con la constipacin

Tacto rectal:Aparente estrechamiento anal y rectalSalida explosiva de gasHipertona del esfnterENTEROCOLITISPrincipal causa de morbilidad y mortalidad.

Datos clnicos:Diarrea explosiva, distensin abdominal y fiebre.

Infiltrado inflamatorio agudo en las criptas y mucosa del epitelio del colon e intestino delgado.ENTEROCOLITISSi persiste la enfermedad puede llevar a la perforacin.Se puede observar en ambos segmentos.Su fisiopatologa se desconoce.La estasis intestinal predispone a ECN:Sobrecrecimiento bacteriano.

ENTEROCOLITISMortalidad del 6 al 30%.

DiagnsticoHistoria de diarreaVmitoFiebreLetargia.

EF:Abdomen distendido y diarrea explosiva al TR.ENTEROCOLITISEl segmento largo es factor de riesgo.

Se puede presentar despus de descenso ileal endorrectal.

Tratamiento:AntibiticosEnemas contraindicados por el riesgo de perforacin.DIAGNOSTICOSESTUDIOS RADIOLOGICOSRx simples de abdomen.Dilatacin de asas sin aire en recto.

Aire libre.

Ms comn en segmento largo.

Toda perforacin espontnea en neonatos debe sugerir Hirschsprung.

ESTUDIOS RADIOLOGICOSColon por enema:Evitar enemas o tactos rectales previos al estudioPuede distorsionar una zona de transicin baja.

Introducir la sonda justo dentro del anoNo inflar el globoAplicar el medio con una jeringa:Hasta localizar zona de transicin.

Tomar RX 24 horas despus.ESTUDIOS RADIOLOGICOSHallazgos:

Intestino distal espsticoIntestino proximal dilatadoZona de transicin.

ESTUDIOS RADIOLOGICOSEn los primeros das o semanas de vida puede no observarse.Sospecha diagnstica en Rx de 24 horas con evacuacin incompleta del medio de contraste.

ESTUDIOS RADIOLOGICOS

ESTUDIOS RADIOLOGICOSEnterocolitis:

Irregularidad de la mucosa

Edema y ulceraciones

De preferencia no realizarlo

Riesgo de perforacin.

ESTUDIOS RADIOLOGICOSColon por enema:Especificidad76 a 92%Falsos positivos20%Falsos negativos43%

Disminuyen al encontrar la zona de transicin y cuando hay medio despus de 24hrs.

Errores en determinar el sitio de la zona de transicin. 53%MANOMETRIA ANORECTALVENTAJAS:Puede realizarse en la cama del paciente.No hay complicaciones.

DESVENTAJAS:Necesidad de sedacin.No confiable cuando hay un estado fisiolgico alterado (sepsis o hipotiroidismo)No debe realizarse en RN menores de 39 SDG corregidas o con peso menor de 2.7 Kg, por el riesgo de perforacion vs poca especificidad en esta edad.MANOMETRIA ANORECTAL

Ausencia del reflejo de relajacin despus de la distensin rectal.MANOMETRIA ANORECTALOTRAS DESVENTAJAS:Falsos positivos: 0 a 62%.Falsos negativos: 0 a 24%.

La confiabilidad del estudio depende de la experiencia de quin lo realiza y lo interpretaBIOPSIA RECTALEs el gold stndar para hacer el diagnstico.

Descrito por Swenson en 1959.

Desventajas:Sangrado.Cicatriz.Anestesia general.Existen dos formas apropiadas de obtener una muestra del recto: la biopsia por aspiracin con una pistola diseada para este fin y la biopsia incisional. Con ambos mtodos es indispensable que la biopsia provenga de una localizacin correcta y que sea de profundidad adecuada. Las neuronas terminan su migracin por arriba de la lnea pectnea por lo cual es normal que la zona proximal y distal a esta lnea no tengan clulas ganglionares Por lo tanto, labiopsia debe obtenerse al menos 3 cm. por arriba de la lnea pectnea

BIOPSIA RECTALDobbins, Bill y Noblett en 1960 desarrollan la biopsia rectal por succin.Ha facilitado el diagnstico de Hirschsprung.Se reporta certeza diagnstica hasta de 99.7%.

BIOPSIA RECTALLa evaluacin patolgica es ms difcil que la de espesor total.

La prueba de acetilcolinesterasa ha facilitado el diagnstico.

Complicaciones:Perforaciones 0.2%.Hemorragia 0.2%.Patlogo experimentado.

INMUNOHISTOQUIMICALa histoquimica con acetilcolinesterasa sigue siendo controvertida. Entre los mascadores que han demostrado mas utilidad estan los anticuerpos para Calretinina, con los que se alcanza:Sensibilidad y Especificdad del 100% DIAGNOSTICO DIFERENCIALOBSTRUCCIONES MECANICAS:Ileo meconialAtresia intestinal

Malformacion anorectal (corroborar siempre presencia de fistulas y adecuada posicion del ano)DIAGNOSTICO DIFERENCIALOBSTRUCCIONES FUNCIONAL:

Prematurez (funcin pobre del colon).Sndrome de colon izquierdo pequeoSndrome de tapn meconialSepsis y desequilibrio electrolticoHipotiroidismoConstipacin funcional.HIRSCHSPRUNG TOTALSe presenta del 3 al 12 %.Morbilidad y mortalidad alta (0-44%).Puede ser difcil de diagnosticar.El diagnstico es generalmente al tiempo de la laparotoma.HIRSCHSPRUNG TOTALAnlisis histopatolgico del apndice.Historia familiar del 12.4 al 33%.Relacin hombre mujer 1.3:1.Rx de abdomen inespecifica Colon por enema:Colon con los bordes de las flexuras esplnicas y hepticas redondeados.

HIRSCHSPRUNG TOTALTratamiento:Derivacin intestinalApoyo nutricionalDescenso ileal endorrectal.Cuando el paciente controla esfnteresDuhamelFacilita la absorcin de agua y electrlitosAfecta la capacidad para defecarIncrementa la incidencia de ECNTRATAMIENTO

SDESCENSO ENDORECTALIntroducido por Franco Soave en 1960.Reseccin de la mucosa y submucosa rectal 1 cm arriba de la lnea pectnea.Introduccin del segmento ganglinico en el manguillo muscular rectal.Sin anastomosis formal (cicatrizacin).Modificado por Boley en 1968:Anastomosis en 2 capas a la lnea pectnea.

DESCENSO ENDORECTALEs el procedimiento mas comn realizado en neonatos.

Actualmente sin colostoma protectora. Preserva la integridad del esfnter anal interno.Preserva la inervacin.DESCENSO ENDORECTALIncisin oblicua en cuadrante inferior izquierdo. Incluyendo la colostoma si esta presente. Establecer el nivel de agangliosisDESCENSO ENDORECTALSeccin del colon distal 4 cm arriba de la reflexin peritoneal.

Diseccin endorectal 2 cm debajo de la reflexin peritoneal.

DESCENSO ENDORECTAL

DESCENSO ENDORECTAL

DESCENSO ENDORECTAL

DESCENSO ENDORECTAL

DESCENSO ENDORECTAL

DESCENSO ENDORECTAL

DESCENSO ENDORECTALEn una etapa:1993 ala fecha.

Requisitos:Neonato estable con diagnstico establecido mediante biopsia endorectal.

Contraindicaciones:Enterocolitis.Dilatacin importante de colon proximal.

DESCENSO TIPO DUHAMEL1956 Bernard Duhamel:Abordaje retrorectalMas fcil de realizarMenos fugas anastomticasMenos estenosisPreservacin de los receptores sensorialesUtilizacin de engrapadora.DESCENSO TIPO DUHAMELPasos:Incisin media infraumbilicalDesprendimiento de colostomaMovilizacin de intestino proximalApertura de la reflexin peritonealDiseccin de espacio presacroAbordaje perineal.DESCENSO TIPO DUHAMEL

DESCENSO TIPO DUHAMEL

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SWENSON

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En 1998 , De La Torre-Mondragon y Ortega-Salgado describen la mucosectomia, colectomia y descenso totalmente transanal, sin necesidad de laparoscopia ni laparotomia en el tratamiento de la EH rectosigmoidea