Las anomalías cromosómicas

pueden dividirse en:

Anomalías Numéricas

Anomalías Estructurales

Mixoploidias

Se relacionan con la perdida o

ganancia de cromosomas.

Aneuploidia.-Perdida o ganancia de

uno o mas cromosomas.

Poliploidia.- Ganancia de uno o mas

complementos haploides completos

AneuploidiasMonosomia

Trisomia

Tetrasomia

Poliploidias

Triploidia

Tetraploidia

Origen de la no disyunción

› Divisiones Meióticas maternas

› Primeros estadios de desarrollo del cigoto

Causas de la no disyunción

› Envejecimiento del ovocito primario

Ausencia de recombinación entre

cromosomas en el ovario fetal.

Anomalías en la formación del huso años

después.

Se producen como consecuencia deroturas cromosómicas y subsecuentesagrupaciones con diferente configuración.

Equilibradas.- En estos reordenamientos elcomplemento cromosómico se encuentracompleto, no ha sufrido perdidas oganancias de material genético.

No equilibradas.- En estos reordenamientosel complemento cromosómico contienecantidades incorrectas de materialgenético.

Translocaciones

- Reciprocas

- Robertsonianas

Delecciones

Inserciones

Inversiones

- Paracéntricas

- Pericéntricas

Anillos

- Isocromosomas

Translocaciones.- Paso de material genético de un cromosoma a otro.

- Translocacion Reciproca.- La rotura es en ambos cromosomas, seguida del intercambio de sus segmentos, formando dos nuevos derivados cromosómicos.

- Translocacion Robertsoniana.- Los puntos de rotura están localizados en o cerca de dos cromosomas acrocentricos con la consiguiente fusión de sus brazos largos.

Delecciones.- Es la perdida de un

segmento cromosómico, cuyo resultado

es una monosomia para ese segmento

del cromosoma.

Cualquier deleccion de mas del 2% del

genoma total haploide es letal.

- Deleccion microscópica o cromosómica

- Microdeleccion submicroscópica

Inserciones.- Ocurre cuando un

segmento de un cromosoma se inserta

en otro cromosoma.