8/16/2019 Sx-Patau

1/27

TRISOMÍA 13.SÍNDROME DE PATAU

Génética médica. Sección 008. Primavera 2016

Domínguez Ortiz Michee !e"andra

Martínez #a$aero %u&iri&

Dra. 'u(rez Mechor Daniea.1)*0)*16

8/16/2019 Sx-Patau

2/27

 

P+,S,-!#/- D, #!SO

• Paciente ge&tante de ) ao&.•

G324 P304 #31.• Sin antecedente& de con&umo de

medicamento&4 acoho ni agrotó5ico&.• Sin conocimiento de amiiare& con

ateracione& congénita&.• ,cograía con ge&tación de 1 &emana&

&in 7articuaridade&.

8/16/2019 Sx-Patau

3/27

 

• o&7ita -aciona3 ecograía de rutina.• 29 &emana&3

• Diatación ventricuar•

!rrinia• Pro$ó&cide• #ico7ía 7ro$a$e• !rteria um$iica :nica• #i&terna magna aumentada

8/16/2019 Sx-Patau

4/27

8/16/2019 Sx-Patau

5/27

8/16/2019 Sx-Patau

6/27

 

• Se indica ecografía morfológica con equipo de mayor

resolución que confirma los hallazgos y agrega:holoprocencefalia alobar e hidronefrosis derecha.

8/16/2019 Sx-Patau

7/27

 

• Se sugiere cariotipo pero no es aceptado por el padre porcuestiones religiosas.

• Se continua la gestación• 35 semanas:

• Restricción de crecimiento intrauterino• Microcefalia

• nterrupción de gestación: ces!rea por posicióntrans"ersa.

• #$%#R 3&'&(. )bita a los '5 minutos de nacimiento.

8/16/2019 Sx-Patau

8/27

 

• $roducto presenta:• Microcefalia* ciclopia* probóscide* arteria umbilical +nica*

arrinia* criptorquidia y dedos de las manos superpuestos.

8/16/2019 Sx-Patau

9/27

 

• ,oma de sangre por punción cardiaca• -ariotipo:

• -lulas estudiadas: /5.• -romosomas: 01.• -ariotipo: 01 24'3.

• 2: ,RS)M6# '3 7en línea pura8.

8/16/2019 Sx-Patau

10/27

 

'. #lteración cromosómica que causa en un /(9 el S de$atau.

TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA (13;14)

8/16/2019 Sx-Patau

11/27

 

/. -uando la trisomía '3 es causada por la no;disyuncióncromosómica

MATERNO

8/16/2019 Sx-Patau

12/27

 

3. 3 manifestaciones oftalmológicas presentes en 5(9 pacientes con de,'3.

MICROFTALMIA O ANOFTALMIA Y COLOBOMAS

8/16/2019 Sx-Patau

13/27

 

0. $orcenta?e de presencia de holoprosencefalia en pacientes con trisomía.

60-70%

8/16/2019 Sx-Patau

14/27

 

5. Menciona / rasgos de la holoprosencefalia.

UN SOLO HOLOVENTRICULOCICLO!IA" CEBOCEFALIA" A#ENESIA !REMA$ILAR

HI!O!LASIA CEREBELAR" A#ENESIA DEL CUER!OCALLOSO

8/16/2019 Sx-Patau

15/27

Introducción/ incidencia

• '=@(: Alaus $atau.• -uadro polimarformati"o que orienta de manera r!pida la

sospecha diagnóstica.• ,risomía 'B.

• C. -astillo: '&'/*(((;/(*((( recin nacidos "i"os.• -assidy: D'=B(: '&5*(((;'/*(((.

• inamarca y Reino Enido: '&/(*(((;/=*(((• Me?or estimación: '&'(*(((;/(*(((

8/16/2019 Sx-Patau

16/27

Criterios dianósticos

• Signos cardinales:• Fendiduras orofaciales* microftalmia&anoftalmia*

 polidactilia postaial de los dedos de las manos y&o pies.

• SGM$RG considerar la trisomía '3 en un infante conholoprosencefalia y m+ltiples anomalías.

• se confirma con la detección de trisomía del brazolargo del cromosoma '3.

8/16/2019 Sx-Patau

17/27

8/16/2019 Sx-Patau

18/27

Etio!o"a

• ,ranslocación en

el /(9 de casos.• Gstudio de inamarca y

  Reino Enido: 5;'(9translocación robertso;

  niana '3H'0.• Mosaicismo en

menos proporción.

8/16/2019 Sx-Patau

19/27

8/16/2019 Sx-Patau

20/27

#actores de rieso

• Gdad materna ele"ada incrmente el riesgo de nodisyunción -.

• Recurrencia del (;'.@9

8/16/2019 Sx-Patau

21/27

Prue$as dianósticas

•

Gcografia:Segundo trimetre;'((9 con anomalías del S.• Foloproscencefalia siempre ,'3• Eltrasonido y proteína plasm!tica # asociada al embarazo

; =(9• #n!lisis cromosómico o in"estigación ISF en sospecha.

8/16/2019 Sx-Patau

22/27

Dianóstico di%erencia!

• $atrón car!cterístico•

$olidactilia:S MecJel;%ruber 

S hidroletal• $seudotrisomia trece o S de polidactilia;

holoprosencefalia.• S Smith;Kemli;)pitz gra"e.

Gncontrar el cromosoma etra facilita el diagnóstico

8/16/2019 Sx-Patau

23/27

Mane&o

• G"itar eponer a posible dolor y sufrimiento in+til .• ,erapia fisica.

8/16/2019 Sx-Patau

24/27

Mani%estacionesneuro!óicas

• Mielomeningocele ocacional• Fipotonia en infancia e hipertonia en niLes tardia .• Gpilepsia.• #pnea central• Foloprosencefalia

8/16/2019 Sx-Patau

25/27

Consideraciones

• Gle"ada muerte neonatal e infantil• $roblema en el desarrollo• 5(9 "i"ir!n mas de una semana• 5;'(9 sobre"ida despus del aLo•  o hay factores predictores de sobre"ida mas que

malformaciones gra"es.• #l aLo deba?o del perceltil 5• Mas de 3 aLos por encima del percentil 5.

8/16/2019 Sx-Patau

26/27

• $roblemas para la alimentacion•

 o uso de biberon a los 1 meses colocar sonda ogastrostomia.• Reflu?o %.G. -ausa neumonías recurrentes e irritabilidad.• #spiracion de alimento puede ser causa de muerte

• Fendiduras orofaciales.• Malrotación estomacal.

8/16/2019 Sx-Patau

27/27

E'a!uación

• Medir longitud de cabeza* peso y talla.• G"aluar Reflu?o %.G.• G"olución de alimentación.• %astrostomía.• -onsulta cardiológica.