CASO CLINICO

ANAMNESIS

Neonato femenino de 38.3 semanas de gestación, hija de madre de 29 años sin antecedentes de importancia; pro ducto de la cuarta gestación, que fue precedido por un aborto del cual se desconoce la causa. Nace por vía vaginal

Pesó 1,920 gr.

Talla de 42 cm

Perímetro cefálico 28 cm.

EXPLORACIÓN FÍSICA

Cráneo con suturas imbricadas

Fontanela anterior normo tensa

Implantación baja de pabellones auriculares

Ojos con pupilas arrefléxicas

Coloboma en el iris y hemangiomas en párpados superiores.

El puente nasal estaba deprimido con equimosis en dorso de la nariz

Boca con paladar ojival

Tórax estrecho, con choque de la punta evidente, tiros intercostales bajos y retracción xifoidea

Área cardiaca con precordio hiperdinámico, soplo holosistólico grado 3/6 en barra, con mayor intensidad en el foco pulmonar sin irradiaciones.

Abdomen con hepatomegalia y esplenomegalia

En genitales clítoris prominente e hipotrofia de labios mayores.

Extremidades hipertónicas con polidactilia postaxial en las cuatro extremidades

EXAMENES COMPLEMENTARIOS

El electrocardiograma mostró trazo compatible con hipertrofia del ventrículo derecho

El ecocardiograma Doppler bidimensional mostró imagen sugestiva de aurícula y válvula auriculoventricular única, y comunicación interventricular y el ventrículo izquierdo hipoplásico.

La tomografía axial computarizada mostró áreas hipodensas, y atrofia cortico-subcortical.

Se toma una muestra de sangre para estudio

cromosómico (cariotipo)

EVOLUCIÓN

La niña ameritó manejo ventilatorio (Fase III) desde el segundo día de su vida.

Se encontraron, además datos de bajo gasto cardiaco e hipoxemia.

Al cuarto día de vida, presentó crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas.

Su evolución fue desfavorable y falleció 23 días después.

DIAGNOSTICO

•La trisomía 13, o síndrome de Patau, es una enfermedad congénita rara ygrave; es causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 13.•Fue inicialmente descrito en 1657 por Bartholin y en 1960 se clasifica comosíndrome, tras la descripción de Patau.• Se trata de un padecimiento raro cuya incidencia varía entre 1 x 5,000 y 1 x12,000 nacidos vivos, representa el 1% de las causas de aborto espontáneo ytiene ligero predominio en el sexo femenino.

Ramos-Fuentes F. Síndrome de Patau (Trisomía 13); An Españoles Pediat 2000; 121: 29-32.

Hay cuatro formas que han sido clasificadas a partir de la anomalía cromosómica: 1. Falta de disyunción meiótica; ésta se encuentra en 75% de los casos. 2. Por translocación (20% de los casos). 3. Por falta de disyunción mitótica (mosaicismo); y 4. Diagnóstico de Patau no especificado. Estas dos últimas contribuyen con 5%.Cabe mencionar que se han considerado varios factores de riesgo implicados en esta anomalía, de los cuales la edad avanzada de la madre parece ser el más importante.

Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMedHealthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMedHealthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Manifestaciones clínicas• Labio leporino o paladar hendido

• Cardiopatías

• Manos empuñadas

• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

• Disminución del tono muscular

• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal

Manifestaciones clínicas

• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)

• Orejas de implantación baja

• Discapacidad intelectual severa

• Defectos del cuero cabelludo

• Convulsiones

• Pliegue palmar único

• Anomalías esqueléticas de las extremidades

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Micrognatia

• Testículo no descendido (criptorquidia)

Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMedHealthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Expectativa de vida

La expectativa de vida en esta enfermedad es baja:

55% de los pacientes fallecen en el primer mes de vida,

25% muere entre el 1 mes y los 2.5 meses,

después de esta edad y antes de los seis meses fallecen 15%

y sólo 5% mueren después de esta edad.

El promedio de vida para el sexo masculino es de 4 y el del femenino es de 20 meses. En cuanto a la principal causa de muerte, son las malformaciones cardiacas.

Best RG, Stallworth J. Patau Syndrome; disponible en:www.emedicine.com, updated: 2001.