caso clÍnico: distrofias musculares escola superior de ciências da saúde – escs pediatria –...

CASO CLÍNICO: CASO CLÍNICO: Distrofias muscularesDistrofias musculares

Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCSEscola Superior de Ciências da Saúde – ESCSPediatria – Internato – HRASPediatria – Internato – HRAS

Brasília, 19 de setembro de 2006.Brasília, 19 de setembro de 2006.Aluna: Gisela de Lima Gomes de MenezesAluna: Gisela de Lima Gomes de Menezes

Docente: Elisa CarvalhoDocente: Elisa Carvalho

ANAMNESEANAMNESE Identificação:Identificação:

MRA, sexo masculino, 1 ano e 4 meses, MRA, sexo masculino, 1 ano e 4 meses, nascido em 27/05/06, natural de Brasília nascido em 27/05/06, natural de Brasília (DF), residente em Ceilândia (DF).(DF), residente em Ceilândia (DF).

Informante e responsável: MãeInformante e responsável: Mãe

Queixa Principal:Queixa Principal:Fraqueza desde o nascimento.Fraqueza desde o nascimento.

H.D.A:H.D.A:Paciente com idade de 1 ano e 4 meses, Paciente com idade de 1 ano e 4 meses, traqueostomizado desde 10/03/06 (há 6 meses). traqueostomizado desde 10/03/06 (há 6 meses). Encontrava-se em investigação para uma possível Encontrava-se em investigação para uma possível distrofia muscular no Hospital Sarah. Realizou distrofia muscular no Hospital Sarah. Realizou eletroneuromiografia no dia 03/02/06, sendo eletroneuromiografia no dia 03/02/06, sendo evidenciado evidenciado comprometimento difuso do neurônio comprometimento difuso do neurônio motor inferior, bem como atividade desnervatória motor inferior, bem como atividade desnervatória atual freqüenteatual freqüente.. O laudo do exame de DNA não O laudo do exame de DNA não detectou mutação no gene SMN (sobrevida do detectou mutação no gene SMN (sobrevida do neurônio motor inferior), mas não foi descartada a neurônio motor inferior), mas não foi descartada a hipótese de Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que hipótese de Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que 5% destes casos apresentam outras formas de 5% destes casos apresentam outras formas de mutação. mutação. Testes para erro inato do metabolismo foram Testes para erro inato do metabolismo foram negativosnegativos. Aguardava realização de biópsia muscular . Aguardava realização de biópsia muscular quando evoluiu com descompensação do padrão quando evoluiu com descompensação do padrão respiratório. A mãe procurou o HRAS 05/08/06, sendo respiratório. A mãe procurou o HRAS 05/08/06, sendo a criança internada com diagnóstico de pneumonia. a criança internada com diagnóstico de pneumonia. Evoluiu com insuficiência respiratória, necessitando de Evoluiu com insuficiência respiratória, necessitando de ventilação mecânica (VM). ventilação mecânica (VM).

H.D.A:H.D.A:Foi então encaminhado para a UTI do Foi então encaminhado para a UTI do Hospital Santa Lúcia (não havia Hospital Santa Lúcia (não havia disponibilidade de vaga na UTI do HRAS) disponibilidade de vaga na UTI do HRAS) no mesmo diano mesmo dia e mantido sob VM e e mantido sob VM e esquema de antibiótico CEFEPIME 500mg esquema de antibiótico CEFEPIME 500mg (durante 14 dias). Retornou para a UTI do (durante 14 dias). Retornou para a UTI do HRAS em 14/08/06 e completou o HRAS em 14/08/06 e completou o tratamento para pneumonia. No dia tratamento para pneumonia. No dia 02/09/06 evoluiu com boa saturação (92 a 02/09/06 evoluiu com boa saturação (92 a 99%) e FiO2 30-40%, sendo então retirado 99%) e FiO2 30-40%, sendo então retirado da VM e permanece em uso de O2 por tubo da VM e permanece em uso de O2 por tubo traqueal até o momento. Vem realizando traqueal até o momento. Vem realizando fisioterapia diariamente e aguarda fisioterapia diariamente e aguarda desmame de O2 para alta hospitalar. desmame de O2 para alta hospitalar.

Antecedentes pessoais fisiológicos:Antecedentes pessoais fisiológicos:- Mãe GI CI P0 A0. Parto cesáreo, a termo (41 Mãe GI CI P0 A0. Parto cesáreo, a termo (41

semanas)semanas)- Complicações: DHEG e infarto placentário no 7º Complicações: DHEG e infarto placentário no 7º

mês de gestação.mês de gestação.- PIG assimétrico. Peso: 2985g PC:37cm PIG assimétrico. Peso: 2985g PC:37cm

Est:51cmEst:51cm- APGAR:5(1º) – 7(2º)APGAR:5(1º) – 7(2º)- Desenvolvimento Psicomotor AtrasadoDesenvolvimento Psicomotor Atrasado: Sustentou : Sustentou

a cabeça com 8 m. Sentou (com auxílio) e rolou a cabeça com 8 m. Sentou (com auxílio) e rolou no berço com 10 m. Nunca arrastou, nunca no berço com 10 m. Nunca arrastou, nunca engatinhou, nunca andou. Falou “papai” com 10 engatinhou, nunca andou. Falou “papai” com 10 m e não voltou a falar após traqueostomia (10m).m e não voltou a falar após traqueostomia (10m).

- LM exclusivo até 15 dias (dificuldade para sugar LM exclusivo até 15 dias (dificuldade para sugar e ganhar peso). Após este período: LM + NAN 1e ganhar peso). Após este período: LM + NAN 1

- Calendário vacinal em dia.Calendário vacinal em dia.

Antecedentes pessoais patológicos:Antecedentes pessoais patológicos:- Doenças prévias: Nega doenças Doenças prévias: Nega doenças

comuns da infância. Refere 02 comuns da infância. Refere 02 internações por pneumonia (02/06 e internações por pneumonia (02/06 e 08/06).08/06).

- Nega: alergias, hemotransfusões, Nega: alergias, hemotransfusões, traumas, uso de medicações.traumas, uso de medicações.

Hábitos de vida e condições sócio-econômicas:Hábitos de vida e condições sócio-econômicas:-- Casa de alvenaria, 5 cômodos, 4 pessoas, esgoto, Casa de alvenaria, 5 cômodos, 4 pessoas, esgoto,

água encanada. Nega animais.água encanada. Nega animais.-- Alimentação com 3 mamadeiras ao dia de leite de Alimentação com 3 mamadeiras ao dia de leite de

vaca + mucilon, 2 refeições de sal (arroz, feijão, vaca + mucilon, 2 refeições de sal (arroz, feijão, carne, verduras – amassados), frutas 2 vezes ao carne, verduras – amassados), frutas 2 vezes ao dia.dia.

Antecedentes Familiares:Antecedentes Familiares:-- Pai, 26 anos, vivo, marceneiro e tabagista Pai, 26 anos, vivo, marceneiro e tabagista

(separados há 8 meses)(separados há 8 meses)- Mãe, 25 anos, sadia, dona-de-casa;Mãe, 25 anos, sadia, dona-de-casa;- Nega consangüinidadeNega consangüinidade-- Irmãos: 9 meses (feminina) – saudável?Irmãos: 9 meses (feminina) – saudável?-- Doenças na família: Avó materna cardiopata.Doenças na família: Avó materna cardiopata.

Obs: Mãe refere que a criança realizou Obs: Mãe refere que a criança realizou exames oftalmológicos e auditivos no exames oftalmológicos e auditivos no hospital Sarah e não sabe informar hospital Sarah e não sabe informar detalhes dos resultados (estão no detalhes dos resultados (estão no prontuário do Sarah).prontuário do Sarah).

Atualmente em uso de Sulfato Ferroso Atualmente em uso de Sulfato Ferroso (7 gotas de 12/12 horas); Paracetamol (7 gotas de 12/12 horas); Paracetamol 7 gotas SOS; O2 sob cateter 0,5L/min7 gotas SOS; O2 sob cateter 0,5L/min

Exame Físico:Exame Físico:Peso: 7200gPeso: 7200g-- REG, hipocorado (+/4+), hidratado, anictérico, REG, hipocorado (+/4+), hidratado, anictérico,

acianótico, taquidispnéico, choroso (não emite acianótico, taquidispnéico, choroso (não emite som), pouco ativo; FC:126bpm FR:50irpmsom), pouco ativo; FC:126bpm FR:50irpm

-- ACV: RCR, 2T , BNF e sem sopros;ACV: RCR, 2T , BNF e sem sopros;-- AR: Tiragem intercostal discreta; MVF+, presença AR: Tiragem intercostal discreta; MVF+, presença

de roncos e crepitações discretas principalmente de roncos e crepitações discretas principalmente em bases pulmonares;em bases pulmonares;

-- Abdome: Sem alterações;Abdome: Sem alterações;-- Sist. Nervoso: Ptose palpebral simétrica. Pupilas Sist. Nervoso: Ptose palpebral simétrica. Pupilas

isocóricas, fotorreagentes, consensuais. isocóricas, fotorreagentes, consensuais. Tetraparesia flácida e simétrica, com atrofia Tetraparesia flácida e simétrica, com atrofia muscular visível. Reflexos patelar e bicipital muscular visível. Reflexos patelar e bicipital diminuídos. Presença de fasciculação? diminuídos. Presença de fasciculação? Sensibilidade tátil e dolorosa preservadas. Sensibilidade tátil e dolorosa preservadas. Babinsky ausente

Exames ComplementaresExames Complementares

Valores/ DataValores/ Data 11/0811/08 20/0820/08 06/0906/09

HbHb 10,1g/dl10,1g/dl 8g/dl8g/dl 13,0g/dl13,0g/dl

HtHt 31,5%31,5% 29,5 %29,5 % 40,2 %40,2 %

LeucLeuc 1440014400 1750017500 1330013300

SegmSegm 54%54% 63 %63 % 58 %58 %

BastBast 3%3% 11 %11 % 1 %1 %

LinfLinf 29%29% 22 %22 % 33 %33 %

EosEos 1%1% 0 %0 % 2%2%

MonMon 12%12% 4 %4 % 6 %6 %

BasBas 1%1% 0 %0 % 0 %0 %

PlaqPlaq 696000696000 4200042000 656000656000

Hemograma:

Exames ComplementaresExames Complementares Cultura para Germes comuns/Secreção Nasal Cultura para Germes comuns/Secreção Nasal

(05/08/06): Pseudomonas aeruginosa(05/08/06): Pseudomonas aeruginosa Cultura para Germes Comuns/Secreção Retal Cultura para Germes Comuns/Secreção Retal

(05/08/06): Escherichia coli e Klebsiella (05/08/06): Escherichia coli e Klebsiella pneumoniaepneumoniae

Cultura para Germes Cumuns/Traqueostomia Cultura para Germes Cumuns/Traqueostomia (05/08/06): Staphylococcus aureus(05/08/06): Staphylococcus aureus

Coprocultura 14/08/06: Escherichia coliCoprocultura 14/08/06: Escherichia coli Proteína C-Reativa (11/08/06): 0,5mg/dlProteína C-Reativa (11/08/06): 0,5mg/dl PCR (06/09/06): 0,30mg/dlPCR (06/09/06): 0,30mg/dl VHS (06/09/06): 40mm/horaVHS (06/09/06): 40mm/hora

RadiografiasRadiografias RX de tórax (05/08/06): Área cardíaca normal. RX de tórax (05/08/06): Área cardíaca normal.

Velamento da base do hemitórax direito. Velamento da base do hemitórax direito. Opacidades pulmonares em região parahilar E e Opacidades pulmonares em região parahilar E e lobo inferior D por provável processo inflamatório.lobo inferior D por provável processo inflamatório. Cânula de traqueostomia bem posicionada.Cânula de traqueostomia bem posicionada.

RX de tórax (11/08/06): Área cardíaca normal. RX de tórax (11/08/06): Área cardíaca normal. Sonda naso-enteral com extremidade distal Sonda naso-enteral com extremidade distal projetada no bulbo duodenal. Cânula de projetada no bulbo duodenal. Cânula de traqueostomia bem posicionada. traqueostomia bem posicionada. Velamento da base Velamento da base do hemitórax direito. Opacidades pulmonares em do hemitórax direito. Opacidades pulmonares em região parahilar E e lobo inferior D. região parahilar E e lobo inferior D.

RadiografiasRadiografias RX de tórax (24/08/06): Discreto RX de tórax (24/08/06): Discreto

grau de grau de hiperinsuflação pulmonar hiperinsuflação pulmonar difusa.difusa. Cânula de traqueostomia. Cânula de traqueostomia. Coração de aspecto preservado.Coração de aspecto preservado.

Fraqueza àmovimentação

Termo “fraqueza”Não corresponde

Fraqueza muscularDiagnosticada ao

Exame

Neurônio MotorSuperior

Neurônio Motor Inferior

Córtex; Cápsula Interna;Tronco; Medula

Corno Anterior/Par CranianoRaiz Anterior;Nervo e plexoPlaca Motora

Músculo

Síndrome do Neurônio Síndrome do Neurônio Motor SuperiorMotor Superior

Tônus aumentado/Espasticidade Aumento da

Reflexos Hiperativos excitabilidade de motoneurônios alfa e gama. Lesão

de fibras inibidoras retículo espinhais

Sinal de Babinsky Presente Liberação do reflexo dos flexores/Moderado pelo trato córtico-espinhal


Fasciculação Ausente Reflexo cutâneo-abdominal Ausente Pouca atrofia muscular Menor

que no acometimento do neurônio motor inferior – trofismo

Distribuição da fraqueza: em grupo, distal

Síndrome do Neurônio Síndrome do Neurônio Motor InferiorMotor Inferior

Tônus diminuído Atrofia muscular Reflexos hipoativos → vias eferentes motoras Babinsky ausente → Primeiro Neurônio

Intacto Fasciculação presente Perda da inervação

muscular, corno anterior da medula

Reflexo cutâneo-abdominal ausente ou presente

Distribuição da fraqueza: focal ou generalizada

↓ estímulo de contração ↑ degradação proteínas e miofibrilas


SíndromeNeurônio Motor

Superior

Tônus aumentadoReflexos hiperativos

Sinal de Babinsky presenteFraqueza distal, em grupo

Fasciculação ausenteReflexo cutâneo-abdominal -

Pouca atrofia muscular

Síndrome do Neurônio Síndrome do Neurônio Motor InferiorMotor Inferior

SíndromeNeurônio Motor

Inferior

Tônus diminuídoReflexos hipoativosBabinsky ausente

Fraqueza focal ou generalizada

Fasciculação presenteReflexo cutâneo-abdominal

- ou +Atrofia muscular

Abordagem das doenças do Abordagem das doenças do músculo e do Nervomúsculo e do Nervo

Alguns autores abordam as doenças músculo -Alguns autores abordam as doenças músculo -esqueléticas, denominadas miopatias, como esqueléticas, denominadas miopatias, como distúrbios nos quais há comprometimento distúrbios nos quais há comprometimento estrutural ou funcional do músculo. Portanto, estrutural ou funcional do músculo. Portanto, elas não estariam incluidas nas Doenças do elas não estariam incluidas nas Doenças do Sistema Nervoso Central, Doenças do Neurônio Sistema Nervoso Central, Doenças do Neurônio Motor (incluindo NMI), Nervos Periféricos ou Motor (incluindo NMI), Nervos Periféricos ou Junção Neuromuscular (que produzem, Junção Neuromuscular (que produzem, secundariamente, fraqueza muscular). Seriam secundariamente, fraqueza muscular). Seriam diferenciadas dos outros distúrbios por achados diferenciadas dos outros distúrbios por achados clínicos e laboratoriais característicos.clínicos e laboratoriais característicos.

Atrofia Muscular Atrofia Muscular EspinhalEspinhal

É uma doença das células do É uma doença das células do corno corno anterior da medulaanterior da medula caracterizada caracterizada por fraqueza e atrofia muscular com por fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e como segurar a cabeça, sentar e andar. Seu início é andar. Seu início é predominantemente na infância e predominantemente na infância e ocorre em 1 para 10 000 ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos.nascimentos vivos.


A causa é genética e a herança é do tipo A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva (na maioria das autossômica recessiva (na maioria das vezes).vezes).

Suas formas são condicionadas por um Suas formas são condicionadas por um mesmo gene, SMN1 (survival motor mesmo gene, SMN1 (survival motor neuron) que é uma cópia quase idêntica neuron) que é uma cópia quase idêntica deste gene (SMN2), localizados no braço deste gene (SMN2), localizados no braço curto do cromossomo 5 (em 5q11-q13). curto do cromossomo 5 (em 5q11-q13).

Codificam proteínas quase idênticas (a Codificam proteínas quase idênticas (a proteína codificada por SMN2 é truncada). proteína codificada por SMN2 é truncada). A maioria dos pacientes têm deleções no A maioria dos pacientes têm deleções no exon 7 ( ou nos exons 7 e 8 do gene SMN1).exon 7 ( ou nos exons 7 e 8 do gene SMN1).


As principais manifestações:As principais manifestações: Tônus muscular diminuído, Tônus muscular diminuído, Fraqueza e atrofia muscular de Fraqueza e atrofia muscular de

distribuição simétricadistribuição simétrica Diminuição dos reflexos tendinososDiminuição dos reflexos tendinosos Fasciculações Fasciculações Deformidades músculo-esqueléticas Deformidades músculo-esqueléticas

secundárias.secundárias.

Atrofia Muscular EspinhalAtrofia Muscular EspinhalTiposTipos

Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). É o tipo mais (doença de Werdnig-Hoffmann). É o tipo mais severo. severo.

Manifesta-se intra-útero ou nos dois primeiros Manifesta-se intra-útero ou nos dois primeiros meses de vida, (relato de movimentos fetais meses de vida, (relato de movimentos fetais diminuídos). diminuídos).

Diminuição do tônus muscular: Diminuição do tônus muscular: dificuldade para dificuldade para segurar a cabeça, sugar e deglutir. A segurar a cabeça, sugar e deglutir. A dificuldade dificuldade respiratóriarespiratória surge com certa precocidade surge com certa precocidade (fraqueza da musculatura respiratória). (fraqueza da musculatura respiratória).

Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos são freqüentemente envolvidos. cranianos são freqüentemente envolvidos.

Sobrevida não ultrapassa os 2 primeiros anos de Sobrevida não ultrapassa os 2 primeiros anos de vida.vida.


Tipo II ou atrofia espinhal Tipo II ou atrofia espinhal intermediária.intermediária.

Neste tipo, as alterações surgem Neste tipo, as alterações surgem entre 6 meses e 2 anos de idade. entre 6 meses e 2 anos de idade.

Algumas crianças conseguem Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.ficam de pé e andam com apoio.


Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Kugelberg-Welander).

Os primeiros sintomas entre 2 e 17 anos de Os primeiros sintomas entre 2 e 17 anos de idade. idade.

Alterações são menos graves e a progressão da Alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta. O envolvimento dos membros doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda.freqüência requerem apenas pequena ajuda.

Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. Acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.progressão é muito lenta.

Atrofia Muscular EspinhalAtrofia Muscular EspinhalDiagnósticoDiagnóstico

1) Eletromiografia (EMG): Mede a atividade elétrica 1) Eletromiografia (EMG): Mede a atividade elétrica do músculo. Na AME, a EMG demonstra do músculo. Na AME, a EMG demonstra sinais de sinais de desnervação (potenciais de fibrilação, desnervação (potenciais de fibrilação, principalmente). principalmente).

2) Biopsia muscular: 2) Biopsia muscular: Degeneração da fibra Degeneração da fibra muscular em vários estágios e evidência muscular em vários estágios e evidência histoquímica de desnervação. Fibras do tipo I histoquímica de desnervação. Fibras do tipo I gigantes e misturadas a fascículos de fibras gigantes e misturadas a fascículos de fibras atróficas, fibras em ciclos de desnervação e atróficas, fibras em ciclos de desnervação e reinervação, alterações neuropáticas sensitivas reinervação, alterações neuropáticas sensitivas muito discretas.muito discretas.

3) Estudo do DNA: Uso de sondas de DNA. Formas 3) Estudo do DNA: Uso de sondas de DNA. Formas raras autossômicas dominantes e recessivas ligadas raras autossômicas dominantes e recessivas ligadas ao X.ao X.

4)Níveis séricos de CK aumentados ou normais.4)Níveis séricos de CK aumentados ou normais.

Atrofia Muscular EspinhalAtrofia Muscular EspinhalTratamentoTratamento

Nas formas graves (Tipo I), o Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional suporte clínico à criança e emocional à família.à família.

Nos Tipos II e III os graus de Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.de dificuldade de cada criança.

Atrofia Muscular EspinhalAtrofia Muscular EspinhalTratamentoTratamento

Prevenir complicações respiratórias Prevenir complicações respiratórias e deformidades com fisioterapia. e deformidades com fisioterapia.

Uso de órteses e próteses no auxílio Uso de órteses e próteses no auxílio à locomoção.à locomoção.

Exercícíos em piscinas. Exercícíos em piscinas. Atenção à escoliose.Atenção à escoliose. Tornar a criança tão independente Tornar a criança tão independente

quanto possível.quanto possível.

Diagnósticos Diferenciais: Diagnósticos Diferenciais: Distúrbios do Distúrbios do

Desenvolvimento Desenvolvimento Muscular/Miopatia Muscular/Miopatia

MiotubularMiotubular Movimentos Movimentos

fetais↓fetais↓ Início PrecoceInício Precoce Atrofia e HipotoniaAtrofia e Hipotonia Dificuldade de Dificuldade de

DeglutiçãoDeglutição Assistência Assistência

VentilatóriaVentilatória OftalmoplegiaOftalmoplegia

CriptorquidiaCriptorquidia Ausência de Ausência de

FasciculaçõesFasciculações CK normalCK normal EMG normalEMG normal Biópsia muscular Biópsia muscular

com fibras pequenas com fibras pequenas e núcleos e núcleos vesicularesvesiculares

Herança Recessiva – Herança Recessiva – XX

Fatores Favoráveis Fatores Desfavoráveis

Desproporção Congênita Desproporção Congênita das Fibras Musculares das Fibras Musculares

Presente ao Presente ao nascimentonascimento

Hipotonia e Hipotonia e fraquezafraqueza

Atraso DNPMAtraso DNPM Cabeça Cabeça

dolicocéfala???dolicocéfala???

Rara dificuldade Rara dificuldade respiratória e disfagiarespiratória e disfagia

Palato em ogivaPalato em ogiva Curso não progressivoCurso não progressivo Níveis CK e EMG Níveis CK e EMG

normaisnormais Biópsia muscular: Biópsia muscular:

desproporção no desproporção no tamanho e quantidade tamanho e quantidade das fibras.das fibras.

Herança recessiva?Herança recessiva?


Subdivisão: Doença dos Subdivisão: Doença dos Bastões Nemalínicos?Bastões Nemalínicos?

Forma Lactente: Presente ao Forma Lactente: Presente ao nascimento; Hipotonia e fraqueza; nascimento; Hipotonia e fraqueza; Atraso DNPM; Cabeça dolicocéfala; Atraso DNPM; Cabeça dolicocéfala; Palato em Ogiva; dificuldade para Palato em Ogiva; dificuldade para vencer a gravidade, necessidade de vencer a gravidade, necessidade de traqueostomia e gastrostomia.traqueostomia e gastrostomia.

Formas autossômicas Dominantes Formas autossômicas Dominantes (gene TPM3 – 1q21); Recessivas (gene (gene TPM3 – 1q21); Recessivas (gene em locus 2q21.2-q22) e Ligadas ao Xem locus 2q21.2-q22) e Ligadas ao X

Distrofia Muscular do tipo Distrofia Muscular do tipo Duchenne Duchenne

Atinge apenas Atinge apenas meninosmeninos

DNPM retardadoDNPM retardado EscolioseEscoliose CK bastante elevadaCK bastante elevada Biópsia muscular: Biópsia muscular:

degeneração e degeneração e regeneração, porém regeneração, porém com focos de com focos de infiltrado inflamatórioinfiltrado inflamatório

Manifesta-se entre 3 e Manifesta-se entre 3 e 5 anos de idade5 anos de idade

Fraqueza dos mm Fraqueza dos mm faciais tardiafaciais tardia

↓ ↓ Envolvimento dos Envolvimento dos mm respiratóriosmm respiratórios

MiocardiopatiaMiocardiopatia EMG s/ desnervaçãoEMG s/ desnervação Herança recessiva Herança recessiva

ligada ao X(60%) – ligada ao X(60%) – distrofina defeituosa.distrofina defeituosa.


Distrofia Muscular do tipo Distrofia Muscular do tipo Becker - DMB Becker - DMB

Atinge apenas Atinge apenas meninosmeninos

EscolioseEscoliose CK bastante elevadaCK bastante elevada Biópsia muscular: Biópsia muscular:

degeneração e degeneração e regeneração, porém regeneração, porém com focos de com focos de infiltrado inflamatórioinfiltrado inflamatório

Manifesta-se entre 3 Manifesta-se entre 3 e 15 anos de idadee 15 anos de idade

Evolução mais lentaEvolução mais lenta ↓ ↓ Envolvimento dos Envolvimento dos

mm respiratóriosmm respiratórios MiocardiopatiaMiocardiopatia EMG s/ desnervaçãoEMG s/ desnervação Herança recessiva Herança recessiva

ligada ao X(60%) – ligada ao X(60%) – distrofina distrofina defeituosa.defeituosa.


Distrofia Muscular Distrofia Muscular Miotônica Miotônica

Fraqueza e atrofia Fraqueza e atrofia muscular nos muscular nos primeiros anosprimeiros anos

Dificuldade de Dificuldade de deglutição e deglutição e articulação de articulação de palavraspalavras

Forma neonatal Forma neonatal gravegrave

Dificuldade no relaxamento Dificuldade no relaxamento muscular após uma muscular após uma contração contração

Emaciação Facial TípicaEmaciação Facial Típica Lenta evolução (raros Lenta evolução (raros

deixam de andar)deixam de andar) CardiopatiasCardiopatias Anormalidades EndócrinasAnormalidades Endócrinas Deficiências imunológicasDeficiências imunológicas EMG miotônicaEMG miotônica Biópsia: poucas fibras em Biópsia: poucas fibras em

degeneraçãodegeneração Gene 19 – repetições CTGGene 19 – repetições CTG


Distrofia Muscular do Tipo Distrofia Muscular do Tipo Cintura Cintura

Alguns casos de início Alguns casos de início na infância na infância apresentam apresentam fraqueza fraqueza muscular muscular progressiva progressiva

Raro envolvimento Raro envolvimento cardíacocardíaco

CK elevadaCK elevada Herança autossômica Herança autossômica

recessiva na maioria recessiva na maioria dos casosdos casos

Na maioria dos casos, Na maioria dos casos, surge em crianças mais surge em crianças mais velhas ou adolescentes.velhas ou adolescentes.

EMG inespecíficaEMG inespecífica Raros casos de Herança Raros casos de Herança

Autossômica Dominante Autossômica Dominante com defeito no com defeito no cromossomo 15.cromossomo 15.

Hipertrofia de Hipertrofia de panturrilhas/deformidapanturrilhas/deformidades típicasdes típicas


Distrofia Muscular Distrofia Muscular Congênita Congênita

Início PrecoceInício Precoce Atrofia e HipotoniaAtrofia e Hipotonia Dificuldade de Dificuldade de

DeglutiçãoDeglutição DNPM retardadoDNPM retardado CK elevadaCK elevada

Contraturas desde o Contraturas desde o nascimentonascimento

EMG inespecíficaEMG inespecífica Biópsia muscular: Biópsia muscular:

proliferação intensa do proliferação intensa do colágeno endomisial, colágeno endomisial, fibras musculares fibras musculares arredondadas, arredondadas, ↑colágenos e tecido ↑colágenos e tecido adiposoadiposo

Presença de merosinaPresença de merosina Doenças neurológicasDoenças neurológicas


Distrofia Muscular Distrofia Muscular Facioescápuloumeral Facioescápuloumeral

Início precoce em Início precoce em alguns casosalguns casos

Fraqueza muscular Fraqueza muscular e atrofiae atrofia

Biópsia muscular Biópsia muscular com padrões de com padrões de degeneração e degeneração e regeneraçãoregeneração

Fraqueza inicial mais grave Fraqueza inicial mais grave nos mm da cintura nos mm da cintura escapularescapular

Lábios inferior e superior Lábios inferior e superior protusos, com boca protusos, com boca arredondada/lagoftalmoarredondada/lagoftalmo

Deformidades evidentes na Deformidades evidentes na cintura escapularcintura escapular

EMG inespecíficaEMG inespecífica Biópsia Biópsia

muscular:proliferação muscular:proliferação extensa do Tec. Conj. e extensa do Tec. Conj. e variações extremas nas variações extremas nas fibras musculares (tamanho)fibras musculares (tamanho)


Miastenia Gravis Miastenia Gravis

Ptose palpebral + Ptose palpebral + Alteração da Alteração da motilidade ocular motilidade ocular extrínsecaextrínseca

Disartria, disfagiaDisartria, disfagia Fraqueza muscularFraqueza muscular Comprometimento Comprometimento

respiratóriorespiratório

Rara em criançasRara em crianças Fraqueza muscular Fraqueza muscular

desencadeada por desencadeada por exercício exercício

Doença auto-imuneDoença auto-imune EMG com resposta EMG com resposta

decrescente à decrescente à estimulação nervosaestimulação nervosa

Anticorpos anti-Anticorpos anti-receptores AChreceptores ACh

Biópsia: linforragiasBiópsia: linforragias


Outros Diagnóstico Outros Diagnóstico DiferenciaisDiferenciais

Miopátias Endócrinas (tireóideas, Miopátias Endócrinas (tireóideas, hipoparatireoidismo, induzida por hipoparatireoidismo, induzida por esteróides).esteróides).

Paralisia periódica relacionada ao potássio Paralisia periódica relacionada ao potássio (genes defeituosos 17q13.1-13.3 e 1q31-32)(genes defeituosos 17q13.1-13.3 e 1q31-32)

Hipertermia maligna (rabdomiólise – gene Hipertermia maligna (rabdomiólise – gene locus 19q13.1)locus 19q13.1)

GlicogenosesGlicogenoses Miopatias Mitocondriais, Lipídicas e por Miopatias Mitocondriais, Lipídicas e por

deficiência de Vitamina “E”deficiência de Vitamina “E” Poliomielite (calendário vacinal em dia). Poliomielite (calendário vacinal em dia).

Outros enterovírusOutros enterovírus

Outros Diagnóstico Outros Diagnóstico DiferenciaisDiferenciais

Forma juvenil de Esclerose Lateral Forma juvenil de Esclerose Lateral Amniotrófica é rara e provoca perda de Amniotrófica é rara e provoca perda de neurônios motores superiores e inferiores. neurônios motores superiores e inferiores. Clinicamente evidente, ao contrário da AME. Clinicamente evidente, ao contrário da AME. Curso fatal.Curso fatal.

Síndromes de Pena-Shokeir e de Marden-Síndromes de Pena-Shokeir e de Marden-WalkerWalker

Hipoplasias pontino-cerebelares, Hipoplasias pontino-cerebelares, envolvem também degeneração do envolvem também degeneração do neurônio motor, mas o SMN é normal.neurônio motor, mas o SMN é normal.

Doenças de Tay-Sachs, Batten e Pompe (sinais Doenças de Tay-Sachs, Batten e Pompe (sinais de denervação mais discretos).de denervação mais discretos).

Diagnóstico Sindrômico

Síndrome NeurônioMotor Inferior

Diagnótico Topográfico:Corno Anterior Diagnóstico etiológico: Mutação

Genética Biópsia Muscular/Nova Análise

genética

Diagnóstico Sindrômico

Miopatia

Diagnóstico Topográfico:Musculatura Esquelética

Sindrome de Werdnig-HoffmannAutor(es): Ana Cláudia A. Dantas, Giselle D. Zanchetta, Gláucia V. Ferreira, Lenira S. Valadão, Marina R. Bezerra, Paulo R. Margotto

Consultem:

http://www.paulomargotto.com.br/documentos/werdnig.ppt

caso clÍnico: distrofias musculares escola superior de ciências da saúde – escs pediatria –...

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