Anomalii de structur ale cromosomilor

Modificarea morfologiei i a coninutului normal n gene al unuia sau mai multor cromosomi. Pot fi :

- Echilibrate translocaii i inversii

- Neechilibrate deleii, duplicaii, cromosomi inelari, cromosomi dicentrici, isocromosomi

der - cromosom derivativdup - duplicaieh - heterocromatinains - inseriemat - maternal originr- ring (crs n inel)t- translocaiedel- deleiedic- cromosom dicentricfra- locus fragili- isocromosominv- inversiep- bra scurtq - bra lung

Anomalii structurale - simboluri

I. ANOMALII STRUCTURALE ECHILIBRATE

Inversiile

(inv)

Implic 1 cromosom - se produc prin ruperea unui cromosom n 2 puncte i rotirea cu 180 a fragmentului afectat

Inversii pericentrice ruperea unui cromosom n 2 puncte situate pe brae diferite, urmat de rotaia cu 180 de grade a fragmentului intermediar; fragmentul rotit cuprinde i centromerul afecteaz configuraia iniial a cromosomului: din crs metacentrici se pot forma crs submetacentrici

Inversii paracentrice: se produc prin ruptura unui cromosom n dou puncte situate pe acelai bra, urmat de rotaia cu 180 a fragmentului intermediar i reunirea fragmentelor Se modific ordinea benzilor de pe cromosom Homozigote: ambele cromatide ale cromosomului au suferit inversia Heterozigote: doar una din cromatide poart un segment inversat

INVERSII (INV)

g

Rotire cu 180

Rotire cu 180

a

b

c

d

e

f

g

h

Inversie paracentric

1 cromozom implicat

2 puncte de scindare

a

b

c

d

e

f

g

h

a

b

c

d

e

f

h

a

b

c

d

e

f

g

h

Inversie pericentric

1 cromozom implicat

2 puncte de scindare

a

b

c

d

e

f

g

h

a

d

c

b

e

f

g

h

*

b) TRANSLOCAIILE (t)

Implic 2 cromosomi - trecerea unuia sau mai multor fragmente cromosomice de pe un cromosom pe altul

Pot fi:

b.1. Reciproce

b.2. Cu inserii

b.3. Robertsoniene

b.1. Reciproce: Schimbul reciproc a 2 fragmente cromosomice ntre 2 cromosomi neomologi

ruperea crs

Schimbarea fragmentelor cromosomiale i lipirea lor

crs 1

crs 5

crs 1

crs 5

b.2. Translocaii cu inserii: transferul unui fragment cromosomic (de pe crs 1) pe un cromosom neomolog (crs 7) = translocaie nereciproc

Crs 1

Crs neomologi

rupere

Translocare de pe 1 pe 7

Crs 7

Fragmentul care va fi translocat

Crs 1 devine mai scurt

Crs 7 prezint un fragment iserat

b.3. Translocaii robertsonine (rob): afecteaz doar cromosomii acrocentrici; ruperea la nivelul centromerului a 2 crs acrocentrici, urmat de fuziunea braelor lungi (fuziune centric) i pierderea braelor scurte; ca urmare nr crs din genom se reduce de la 46 la 45 (din 2 crs rezult 1)

Crs 13

Crs 22

Pierderea braelor scurte

Fuziunea braelor lungi

Crs 22

Bra lung Crs 21

Bra lung Crs 13

q

p

p

q

q

q

q

q

p br scurt

q br. lung

Crs 13

II. ANOMALII NEECHILIBRATE

DeleiileDuplicaiileCromosomi inelariCromosomi dicentriciIsocromosomi

1. Deleiile

Pierderea unor fragmente cromosomice

Terminale- pierderea unui fragment terminal de pe crs

Interstiiale pierderea unui fragment din interiorul unui bra al cromosomului

DELEII (del)

1 cromozom implicat

2 puncte de scindare

1 cromozom implicat

1 punct de scindare

Deleie interstiial

Deleie terminal

Fragment deletat

Crs mai scurt

Fragment deletat

Crs mai scurt

*

Alte mecanisme ale DELEIILOR:

crossing over inegal ntre cromosomi omologi aliniai eronat (schimb de fragmente cromatidice inegale ca lungime ntre cromosomii dintr-o pereche); segregarea cromosomilor anormali n timpul meiozei parentale, cnd un printe prezint o anomalie echilibrat (translocaie sau inversie)

2. Duplicaiile

(dup)

Prezena n dublu exemplar a unui fragment cromosomic

Se datoreaz:

- unui crossing over inegal intre cromosomii omologi sau

- segregrii anormale a cromosomilor cu translocaie

n tandem direct: d e f

DUPLICAIE

1 cromozom implicat

2 puncte de scindare

def

def

def

def

*

n tandem invers: f e d

def

def

def

fed

3. Cromosomii inelari (r)

Cromosomi cu o conformaie circular (n form de inel)

Apar datorit rupeii unui cromosom n dou puncte situate pe brae diferite, pierderea fragmentelor terminale (cu telomere) i reunirea capetelor

Cromozom inelar

1 cromozom implicat

2 puncte de scindare

Pierderea capetelor terminale

Alipirea capetelor n form de inel

*

4. Isocromosomii (i)

Cromosomi anormali formai prin clivarea transversal a centromerului unui cromosom bicromatidic.

Sunt formai fie din brae lungi (i q), fie din brae scurte (i p)

5. Cromosomi dicentrici (dic)

Cromosomi anormali, ce prezint doi centromeri

Se formeaz prin ruperea n cte un punct a doi cromosomi, eliminarea fragmentelor terminale i unirea fragmentelor care prezint centromer, formnd un cromosom derivativ dicentric

Consecin: reducerea nr de crs de la 46 la 45

5. Cromosomi dicentrici (dic)

Ruperea fragmentelor terminale

Ruperea fragmentelor terminale

+

Pierdere fragmentelor terminale

unirea celor 2 crs

Cromosom dicentric (prezint 2 centromeri)

centromeri

Anomalii de structur ale cromozomului

aspect normal

*

CONSECINELE

ANOMALIILOR DE STRUCTUR

1. Anomalii echilibrate

nu modific fenotipul individului pentru c nu determin modificri cantitative, ci doar rearanjri de cromosomi purttorii unei translocaii echilibrate sau a unei inversii dei sunt fenotipic normal, pot produce gamei anormali, care n combinare cu gamei normali pot duce la apariia de zigoi afectai de anomalii numerice (trisomii, monosomii)pot determina tulburri de reproducere (sterilitate, infertilitate, etc)

2. Anomalii neechilibrate

dezechilibru cantitativ al materialului genetic (+ sau ), determinnd fenotipuri asemntoare anomaliilor numerice

Consecine ale translocaiei robertsoniene ntre cromosomi neomologi 14 i 21