Download - Anomalii de Structura Ale Cromosomilor
-
Anomalii de structur ale cromosomilor
Modificarea morfologiei i a coninutului normal n gene al unuia sau mai multor cromosomi. Pot fi :- Echilibrate translocaii i inversii
- Neechilibrate deleii, duplicaii, cromosomi inelari, cromosomi dicentrici, isocromosomi
- der - cromosom derivativdup - duplicaieh - heterocromatinains -
inseriemat - maternal originr- ring (crs n inel)t- translocaiedel-
deleiedic- cromosom dicentricfra- locus fragili- isocromosominv-
inversiep- bra scurtq - bra lung
Anomalii structurale - simboluri
-
I. ANOMALII STRUCTURALE ECHILIBRATE
Inversiile(inv)
Implic 1 cromosom - se produc prin ruperea unui cromosom n 2 puncte i rotirea cu 180 a fragmentului afectat
Inversii pericentrice ruperea unui cromosom n 2 puncte situate pe brae diferite, urmat de rotaia cu 180 de grade a fragmentului intermediar; fragmentul rotit cuprinde i centromerul afecteaz configuraia iniial a cromosomului: din crs metacentrici se pot forma crs submetacentrici - Inversii paracentrice: se produc prin ruptura unui cromosom n dou puncte situate pe acelai bra, urmat de rotaia cu 180 a fragmentului intermediar i reunirea fragmentelor Se modific ordinea benzilor de pe cromosom Homozigote: ambele cromatide ale cromosomului au suferit inversia Heterozigote: doar una din cromatide poart un segment inversat
-
INVERSII (INV)
g
Rotire cu 180
Rotire cu 180
a
b
c
d
e
f
g
h
Inversie paracentric
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
a
b
c
d
e
f
g
h
a
b
c
d
e
f
h
a
b
c
d
e
f
g
h
Inversie pericentric
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
a
b
c
d
e
f
g
h
a
d
c
b
e
f
g
h
*
-
b) TRANSLOCAIILE (t)
Implic 2 cromosomi - trecerea unuia sau mai multor fragmente cromosomice de pe un cromosom pe altul
Pot fi:
b.1. Reciproce
b.2. Cu inserii
b.3. Robertsoniene
-
b.1. Reciproce: Schimbul reciproc a 2 fragmente cromosomice ntre 2 cromosomi neomologi
ruperea crs
Schimbarea fragmentelor cromosomiale i lipirea lor
crs 1
crs 5
crs 1
crs 5
-
b.2. Translocaii cu inserii: transferul unui fragment cromosomic (de pe crs 1) pe un cromosom neomolog (crs 7) = translocaie nereciproc
Crs 1
Crs neomologi
rupere
Translocare de pe 1 pe 7
Crs 7
Fragmentul care va fi translocat
Crs 1 devine mai scurt
Crs 7 prezint un fragment iserat
-
b.3. Translocaii robertsonine (rob): afecteaz doar cromosomii acrocentrici; ruperea la nivelul centromerului a 2 crs acrocentrici, urmat de fuziunea braelor lungi (fuziune centric) i pierderea braelor scurte; ca urmare nr crs din genom se reduce de la 46 la 45 (din 2 crs rezult 1)
Crs 13
Crs 22
Pierderea braelor scurte
Fuziunea braelor lungi
Crs 22
Bra lung Crs 21
Bra lung Crs 13
q
p
p
q
q
q
q
q
p br scurt
q br. lung
Crs 13
-
II. ANOMALII NEECHILIBRATE
DeleiileDuplicaiileCromosomi inelariCromosomi dicentriciIsocromosomi -
1. Deleiile
Pierderea unor fragmente cromosomice
Terminale- pierderea unui fragment terminal de pe crs
Interstiiale pierderea unui fragment din interiorul unui bra al cromosomului
-
DELEII (del)
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
1 cromozom implicat
1 punct de scindare
Deleie interstiial
Deleie terminal
Fragment deletat
Crs mai scurt
Fragment deletat
Crs mai scurt
*
-
Alte mecanisme ale DELEIILOR:
crossing over inegal ntre cromosomi omologi aliniai eronat (schimb de fragmente cromatidice inegale ca lungime ntre cromosomii dintr-o pereche); segregarea cromosomilor anormali n timpul meiozei parentale, cnd un printe prezint o anomalie echilibrat (translocaie sau inversie) -
2. Duplicaiile
(dup)
Prezena n dublu exemplar a unui fragment cromosomic
Se datoreaz:
- unui crossing over inegal intre cromosomii omologi sau
- segregrii anormale a cromosomilor cu translocaie
-
n tandem direct: d e f
DUPLICAIE
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
def
def
def
def
*
-
n tandem invers: f e d
def
def
def
fed
-
3. Cromosomii inelari (r)
Cromosomi cu o conformaie circular (n form de inel)
Apar datorit rupeii unui cromosom n dou puncte situate pe brae diferite, pierderea fragmentelor terminale (cu telomere) i reunirea capetelor
-
Cromozom inelar
1 cromozom implicat
2 puncte de scindare
Pierderea capetelor terminale
Alipirea capetelor n form de inel
*
-
4. Isocromosomii (i)
Cromosomi anormali formai prin clivarea transversal a centromerului unui cromosom bicromatidic.
Sunt formai fie din brae lungi (i q), fie din brae scurte (i p)
-
5. Cromosomi dicentrici (dic)
Cromosomi anormali, ce prezint doi centromeri
Se formeaz prin ruperea n cte un punct a doi cromosomi, eliminarea fragmentelor terminale i unirea fragmentelor care prezint centromer, formnd un cromosom derivativ dicentric
Consecin: reducerea nr de crs de la 46 la 45
-
5. Cromosomi dicentrici (dic)
Ruperea fragmentelor terminale
Ruperea fragmentelor terminale
+
Pierdere fragmentelor terminale
unirea celor 2 crs
Cromosom dicentric (prezint 2 centromeri)
centromeri
-
Anomalii de structur ale cromozomului
aspect normal
*
-
CONSECINELE
ANOMALIILOR DE STRUCTUR
1. Anomalii echilibrate
nu modific fenotipul individului pentru c nu determin modificri cantitative, ci doar rearanjri de cromosomi purttorii unei translocaii echilibrate sau a unei inversii dei sunt fenotipic normal, pot produce gamei anormali, care n combinare cu gamei normali pot duce la apariia de zigoi afectai de anomalii numerice (trisomii, monosomii)pot determina tulburri de reproducere (sterilitate, infertilitate, etc)2. Anomalii neechilibrate
dezechilibru cantitativ al materialului genetic (+ sau ), determinnd fenotipuri asemntoare anomaliilor numerice -
Consecine ale translocaiei robertsoniene ntre cromosomi neomologi 14 i 21