Anomalii musculo-scheletice

Download Anomalii musculo-scheletice

Post on 27-Dec-2015

33 views

Category:

Documents

0 download

DESCRIPTION

Anomalii musculo-scheletice

TRANSCRIPT

  • Anomalii musculo-scheleticeConf.Dr.Bari Maria

  • Generaliti Multe din anomaliile musculo-scheletice apar sporadic sau ca leziuni cu determinism autosomal recesiv. Marea lor majoritate sunt asociate cu polihidramnios, ,cu alte anomalii sau au istoric familial pozitiv pentru un sindrom recurent. Prezena oricrui dintre aceti factori de risc, impun ecografistului s examineze cu atenie extremitile.

  • Generaliti n diagnosticul prenatal al anomaliilor musculo-scheletice, trebuie s se urmreasc i s se rspund la urmtoarele probleme: a) sunt oasele extremitilor anormal de scurte sau lipsesc poriuni de oase scurtarea oaselor extremitilor indic prezena displaziei scheletice. Absena focal a oaselor extremitilor indic de obicei amputaii sau sirenomelie. b) sunt extremitile imobile sau n posturi anormale posturile anormale sau imobilitatea sugereaz prezena contracturilor i defecte neuro-musculare poteniale c) sunt prezente diformiti ale minii sau piciorului polidactilia i sindactilia alturi de alte anomalii pot indica prezena unor sindroame malformative sau a unor anomalii cromozomiale.

  • Nomenclatura celor mai frecvente anomalii ale membrelor fetale Anomalia DescripiaScurtarea oaselor ( micromelia ) - Acromelia Scurtarea segmentelor distale - Mezomelia Scurtarea segmentelor mediane - Rizomelia Scurtarea segmentelor proximale Absena focal - Ectrodactilia Absena degetelor de la mini sau picioare - Hemimelia Absena extremitilor ntre genunchi i umr - Focomelia Absena sau deficiena dezvoltrii segmentului mijlociu al unei extremiti - Sirenomelia Fuziunea membrelor inferioare

  • Nomenclatura celor mai frecvente anomalii ale membrelor fetale Anomalia DescripiaContracturi i diformiti posturale - Artrogripoza Contracturi ale extremittilor - Clinodactilia Degete alipite - Equin Extensia piciorului - Pterigium Cut a pielii peste articulaie - Talipes Picior strmb - Valgus Curbur n afar - Varus Curbur nuntru

  • Displazia scheletic O scurtare anormal a lungimii oaselor are semnificaia prezenei displaziei scheletice. Existena unor oase care msoar cu mai puin de 2 deviaii standard, fa de lungimea normal la vrsta gestaional, arat posibilitatea riscului de nanism. Dac femurul msoar cu 2-4 deviaii standard sub media vrstei gestaionale se indic o urmrire la 3-4 sptmni, pentru evaluarea creterii. O lungime femural sub o deviaie standard poate semnifica displazia scheletic, dar i IUGR, dar o lungime sub 4 deviaii standard, semnific prezena displaziei scheletice, mai ales dac se asociaz cu polihidramniosul sau alte anomalii.

  • Displazia scheleticParametri ecografici de evaluat 1) Severitatea scurtrii oaselor poate varia de la moderat ( cnd orientarea membrelor se menine relativ normal ) la extrem ( cnd orientarea membrelor se schimb, ajungnd n cazurile extreme la orientarea n unghi drept fa de trunchiul fetal ) 2) Dac oasele sunt fracturate sau curbate fracturile indic de obicei osteogenesis imperfecta, n special cnd sunt afectate coastele. Curbarea poate indica prezena fracturilor, displazia campomelic sau displazia tanatoforic 3) Dac toracele este anormal de mic indic de obicei hipoplazia pulmonar, osteogenesis imperfecta tip II ( fracturi costale cu torace cu concavitatea cutiei toracice )

  • Displazia scheleticParametri ecografici de evaluat 4) Dac gradul de osificare apare normal hipomineralizarea indic de obicei osteogenesis imperfecta, hipofosfatasia sau acondrogenesis 5) Forma craniului deformiti ale cutiei craniene asociate cu micromelie sever i torace mic indic displasia tanatoforic 6) Distribuia scurtrii oaselor scurtarea rizomelic, mezomelic sau acromelic apar n diferite displazii 7) Aspectul coloanei platispondilia sever apare n displazia tanatoforic 8) Polidactilia se asociaz mai multor forme de displazie

  • Displaziile letale n ultimii 25 de ani au fost descrise un mare numr de displazii scheletice letale, unele fiind clasificate, dar multe rmnnd nc neclasificate.

  • Displaziile letaleDisplazia tanatoforic Este cea mai comun displazie scheletic letal i are o frecven de aproximativ 1 la 4000-15000 de nateri. Semnele ecografice sunt: - modificarea formei cutiei craniene ( craniu trilobat) - scurtarea marcat a extremitilor, care sunt n unghi aproape drept cu trunchiul - curbarea membrelor - abundena esuturilor moi - torace strmt - corpuri vertebrale plate ( platispondilie ) cu canal vertebral strmt - polihidramnios. Detectarea acestei anomalii letale este de obicei posibil de la 24 de sptmni.

  • Displaziile letaleAcondrogeneza Este probabil cea de a doua cea mai frecvent displazie letal, avnd o frecven de aproximativ 1 la 40000 de nateri. Este o afeciune ereditar cu transmisie autosomal recesiv, existnd o ans de recuren de 25%. Semnele caracteristice ale afeciunii cuprind ntrzierea sever sau absena osificrii scheletice, cu scurtarea marcat a membrelor, reducerea tuturor oaselor lungi ale extremitilor, determinat de dezorganizarea cartilajelor i absena arhitecturii normale a oaselor. Ftul afectat are un trunchi i un torace scurte, din cauza ntrzierii severe a osificrii corpurilor vertebrale i a sacrului.

  • Displaziile letaleOsteogenezis imperfecta Afeciunea este caracterizat de fracturi repetate ale oaselor, care sunt casante i reprezint un grup de anomalii clinice i genetice heterogene, care au n comun anomalii ale colagenului. Cuprinde dup clasificarea Sillence patru tipuri, dintre care dou letale ( II i III ) i dou relativ moderate ( I i IV ). Tipurile I i IV sunt subdivizate n dou categorii A i B, dup prezena sau absena dentinogenezei imperfecta, iar tipul II n trei categorii A, B i C. Tipul II reprezint marea majoritate a cazurilor de osteogenesis imperfecta i dintre acestea aproximativ 80% din cazuri sunt reprezentate de tipul II A, care este cea mai grav form.

  • Displaziile letaleOsteogenezis imperfecta Frecvena cu care apare este de 1 la 60000 de nateri i din punct de vedere ecografic se caracterizeaz prin scurtarea sever a oaselor extremitilor, cu scderea ecogenitii oaselor i nenumrate fracturi. Diagnosticul ecografic poate fi sugerat de la 13,5 sptmni, dar devine definitiv la 15 sptmni

  • Displaziile letaleOsteogenezis imperfecta Semnele ecografice clasic descrise ale osteogenezei imperfecta tip IIA sunt : - micromelie sever cu diformiti secundare fracturilor ( angularea sau curbarea oaselor ) i ngroarea aparent a oaselor, datorit calusurilor hipertrofice, urmare a numeroaselor fracturi - hipomineralizarea oaselor, caracterizat prin scderea ecogenitii scheletului, n special a cutiei craniene, care are form de trifoi - multiple fracturi costale cu colapsul cutiei toracice - platispondilie

  • Displaziile letaleOsteogenezis imperfecta Semnele ecografice ale tipului II B includ scurtarea moderat a femurelor cu fracturi izolate, vizibile. Dei sever nu este ntotdeauna letal. Diferena intre tipul II B i C, este c acesta din urm are scurtarea tuturor membrelor.

  • Alte displazii letale cu sindroame de scurtare a membrelorDisplazia campomelic Anomalia are o frecven de aproximativ 1 la 150.000 de nateri. Semnele ecografice ale displaziei campomelice ( os curbat ) cuprind arcuirea ventral a tibiei i femurului, care sunt scurtate, picioare strmbe equinovarus, fibula absent sau hipoplazic, scapule extrem de mici, torace ngust, pediculi hipoplazici ai vertebrelor toracice. Feii afectai au asociate frecvent dilataii ventriculare cerebrale, palatoschizis, boli cardiace congenitale, scolioz mediu toracic, ectazie pielocaliceal.

  • Alte displazii letale cu sindroame de scurtare a membrelorCondrodisplazia punctat tipul rizomelic Este o anomalie de obicei motenit, de tip autosomal recesiv i are o frecven de 1 la 110.000 nateri. Semnele ecografice sunt date de o micromelie sever, n special a humerusului i uneori a femurului i multiple contracturi ale articulaiilor. n trimestrul III apare desenul caracteristic punctat al epifizelor cartilaginoase ale femurului i humerusului, iar corpurile vertebrale au centrii de osificare ventral i dorsal separai printr-o bar de cartilaj.

  • Alte displazii letale cu sindroame de scurtare a membrelorHipofosfatazemia congenital Incidena anomaliei este de aproximativ 1 la 100.000 de nateri i are o transmisie autosomal recesiv., fiind caracterizat de mineralizarea anormal a oaselor cu deficiena fosfatazei alcaline. Semnele ecografice includ micromelie moderat sau sever i hipomineralizare difuz, cu oase cu ecogenitate sczut i cu extremiti delicate.

  • Alte displazii letale cu sindroame de scurtare a membrelorAcondroplazia homozigot dominant Este o displazie letal, rar i se caracterizeaz prin micromelie sever i craniu n form de trifoi. Apare numai dac ambii prini sunt afectai de acondroplazia heterozigot. Sindromul polidactilie-coast scurt Este o displazie scheletic letal rar, probabil ereditar, motenit n mod autosomal recesiv. Semnele caracteristice ecografice cuprind micromelia, coaste scurte cu torace ngust i polidactilie. Se pot aduga anomalii cardiovasculare i genito-urinare, n special displazie chistic renal.

  • Acondroplazie aspect ecografic

  • Acondroplazie aspect ecografic

  • Displazii cu prognostic variabil sau bun Aceast categorie de anomalii sunt mult mai dificil de diagnosticat prenatal dect cele letale, mai ales dac nu se cunoate un risc familial.

  • Displazii cu prognostic variabil sau bunAcondroplazia heterozigot Anomalia apare cu o frecven de aproximativ 1 la 30.000 de nateri i este rezultatul unei ntrzieri a formrii oaselor cu origine encondral. Aproximativ 80% din cazuri sunt rezultatul unei mutaii spontane, restul fiind ereditare autosomal dominante. Detectarea ecografic prenatal se bazeaz pe evidenierea discrepanei ntre mrimea capului i lungimea femurului, discrepan care este mai mult aparent pe durata trimestrului III.

  • Displazii cu prognostic variabil sau bunDisplazia toracic asfixiant Anomalia are o frecven de aproximativ 1 la 70.000 nateri i are o transmisie autosomal recesiv. Semnul ecografic capital este toracele anormal de mic, la care se asociaz o scurtare rizomelic moderat a membrelor, displazie renal i n 14% din cazuri polidactilie.

  • Displazii cu prognostic variabil sau bunDisplazia condroectodermal Displazia condroectodermal ( sindromul Ellis-van Cleveld ), are o frecven de aproximativ 1 la 200.000 de nateri, avnd o transmisie autosomal recesiv. Semnele includ o scurtare mic sau moderat a membrelor i polidactilie, la care se adaug la aproximativ 50% din cazuri boli congenitale de cord, n special defect septal atrial.

  • Displazii cu prognostic variabil sau bun Osteogenesis imperfecta tip I i IV

    Tipul I are o frecven de 1 la 28.500 de nateri i este rar detectat prenatal, pentru c numai 5% au fracturi la natere. Se poate produce curbarea oaselor extremitilor cu fracturi i scderea ecogenitii oaselor n sarcina tardiv.

  • Fracturi osoase

  • Diformiti ale minilor i picioarelor Examinarea ecografic prenatal poate detecta numeroase numeroase diformiti ale minilor i ale picioarelor, mai ales dac examinarea este intit, la familii cu risc.

  • Diformiti ale minilor i picioarelor Piciorul strmb Piciorul strmb are o frecven care variaz ntre 1 la 250 pn la 1.000 nateri, deseori ca un component al altor sindroame congenitale, dar ocazional poate apare ca o entitate izolat. Cea mai frecvent form este flexia plantar a piciorului sau equinovarus, dar pot apare multiple variante. Aspectele ecografice depind de tipul de diformitate, cel mai caracteristic fiind equinovarus, n care piciorul este deviat medial i rmne fixat n unghi drept fa de tibia i fibula.

  • Diformiti ale minilor i picioarelorClinodactilia O varietate de sindroame pot avea contractura minilor i picioarelor i s produc suprapunerea degetelor. Clinodactilia poate sugera prezena trisomiei 13, 18 sau 21.

    Polidactilia sau sindactilia Polidactilia este parte integrant din multiple sindroame congenitale, unele grave, altele care sugereaz anomalii cromozomiale. Sindactilia este suspectat cnd degetele rmn mpreun persistent, dar este destul de dificil de a o afirma.

  • Diformiti ale minilor i picioarelor

  • Diformiti ale minilor i picioarelor

  • Diformiti ale minilor i picioarelor

  • Diformiti ale minilor i picioarelorAbsena minii