Anomalii de Dezvoltare Ale Encefalului Si Maduvei Spinarii (1)

Download Anomalii de Dezvoltare Ale Encefalului Si Maduvei Spinarii (1)

Post on 20-Jul-2015

581 views

Category:

Documents

2 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Anomalii de dezvoltare ale encefalului i mduvei spinriiMedic-rezident neuropediatru Guu Cristina

Dezvoltarea cerebral antenatal. Perioade:Perioadele critice se consider acele etape de evoluie n care datorit sensibilitii nalte fa de factorii endo/exogeni se produc anomalii de dezvoltare.

1.Perioada embrionar ( coresp. I trim. de via i/u;1-12 sptmini):- Neurulaia (formarea anului neural i nchiderea tubului neural). - Formarea veziculelor cerebrale (prozencefal,rombencefal) - Formarea i diviziunea telencefalului n 2 emisfere i ventriculele laterale. - Diferenierea comisurilor de la placa comisural (corp calos,trigon,comisura alb anterioar,comisura hipocampic).

- Neurogeneza (multiplicarea neuroblatilor n zonele germinative periventriculare).

2.Perioada fetal precoce (coresp. II trim. i/u; 12-28 sptmini): - Multiplicarea glial i debutul mielinizrii. - Creterea prelungirilor cel.nervoase i intensificarea diferenierii sectoarelor creierului, a straturilor de celule corticale i a cmpurilor funcionale.3.Perioada fetal tardiv ( coresp. III trim. de sarcin; 28 sptmini- naterea ftului): - Creierul format continu sa creasc n dimensiuni. - Continu procesul de mielinizare. - Dezvoltarea intens a sistemului vascular.

Factori de risc n apariia anomaliilor de dezvoltare:1. Defecte ale aparatului genetic 2. Factori exogeni : a) fizici (radiaiile ionizante, hipertermia, cmpul electromagnetic) b) chimici (medicamentele, alcoolul, tutunul, drogurile, poluanii mediului ambiant metale grele, pesticide, dioxinele). c) infectioi ( sida, rubeola, mononucleoza , herpes, varicela, toxoplasmoza, sifilis, citomegalovirus, listerioza etc.) 3. Factori combinai (defecte genetice i factori exogeni n 80% cazuri).

Malformaiile congenitale sunt anomalii morfologice determinate de oprirea sau dereglarea procesului de dezvoltare.

Clasificare:Malformaii congenitale precoce: a)ale encefalului (per.embrionar 1-12 spt.): A. Malformaii disrafice (tulburri de nchidere a tubului neural): - anencefalia - meningoencefalocelul, encefalocelul B. Malformaii prin tulburarea induciei ventrale: - holoprozencefalia (alobar, semilobar, lobar); - agenezia corpului calos (izolat, asociat; complet, parial). - agenezia de sept pelucid.

b) ale cortexului cerebral (per.fetal precoce 12-28 spt.): A. Malformaii prin tulburri de migrare celular: - agiria - displazia cortical focalB. Malformaii prin tulburri de proliferare celular: - microcefalia - megalencefalia/hemimegalencefalia

c) ale mduvei spinrii (per. embrionar 1-12 spt): Malformaii disrafice spinale:- spina bifida (oculta,cu meningocel,cu mielomeningocel,cu mieloschizis) - diplomielia - siringomielia - sinusul dermal

Malformaii congenitale tardive:A. Malformaii cu tulburri marcate n dinamica lichidian: - porencefalia - hidranencefalia B. Malformaii ale fosei posterioare (cerebelului): - agenezia simpl a viermisului - malformaia Dandy-Walker - agenezia emisferelor cerebeloase

Anencefalia:Anencefalia indic forme rudimentare sau absena total a creierului, substituit de obicei prin esut conjunctiv bogat vascularizat, n care se gsesc frecvent resturi de neuroni sau de meninge, acoperite de o membran subire i piele.

Incidena 3-4/10 mii nou-nscui,fetele fiind afectate de 3-7 ori mai frecvent dect baieii.Afeciunea are o frecven crescut n Scoia, Irlanda de Nord, Japonia i Frana. Etiologie factori genetici, carene vitaminice (acid folic, vitamina A,D), factori toxici, medicamente (anticonvulsivante carbamazepina i valproatul sodic cresc riscul teratogen), hidroamnios etc.

Patogenie persistena tubului neural anterior, care nu s-a nchis n ziua a 24-a de dezvoltare.

Clinic nou-nscutul are ochii i faa bine dezvoltate. Se noteaz frecvent micri lente i stereotipice ale capului i membrelor, spontane sau provocate de durere i de activiti reflexe, ca suptul.

Diagnostic:1. Ecografia cerebral ncepnd cu a 13 sptmin a vieii intrauterine (se remarc absena contururilor normale ale craniului, ale encefalului; fiind identificate doar masivul facial i orbitele). Hidroamnios n 20-50% cazuri.

2. Dozarea a-fetoproteinei i acetilcolinesterazei n lichidul amniotic (crescute).Anencefalii, ca regul, nu supravieuiesc.

Encefalocelul.Meningoencefalocelul:Meningoencefalocelul reprezint o herniere de coninut intracranian (meninge, esut nervos, ventricul) printr-un orificiu anormal, congenital, cel mai adesea pe linie median.Incidena 1/10 mii de nou-nscui, cu o prevalen de 2-3 ori mai mare la fetie.

Clasificare anatomic:1.Dup coninut: a) Encefalocel (conine esut cerebral); b) Meningocel (conine doar nveliuri meningiene i LCR);

c) Meningoencefalocel (meninge i esut cerebral);d) Encefaloventriculocel (esut cerebral i poriuni de ventricul); e) Meningoencefaloventriculocel.

2.Dup localizare:a)Meningoencefalocele de convexitate: - occipitale (superioare,inferioare,mixte); - parietale - frontale - laterale b)Meningoencefalocele bazale: 1.vizibile: - frontoetmoidale - nazofrontale - nazale,nazoetmiodale; - nazoorbitale 2.nevizibile: - sfenoorbitale - sfenomaxilare - sfenoetmiodale - sfenofaringiene - nazofaringiene.

Clinic are aspect de tumoare rotund, fluctuent, pulsativ, acoperit cu tegumente normale, opace sau eritematoase.Disfuncia cerebral este n direct relaie cu cantitatea parenchimului cerebral herniat i topografia acestuia. Provoac retard neuropshihic i motor. Formele bazale se asociaz cu disfuncii neuroendocrine.

Diagnostic: 1.Radiografia simpl a craniului (denota defectul osos, sediul i dimensiunea acestuia). 2.Eco-cerebral, CT cerebrala (malformaia propriuzis) 3.Scintigrafia cerebral cu serulalbumina iodata radioactiv (RISA) Tratamentul este numai chirurgical, cu plastia ulterioar a defectului osos.Complicaii postoperatorii: - hidrocefalia, epilepsia - fistula LCR postoperatorie - recidivarea meningoencefalocelului.

Holoprozencefalia:Holoprozencefalia se caracterizeaz prin formarea unui emisfer unic, n absena diviziunii veziculei telencefalice n cursul celei de a 8-a sptmini i/u.

Etiologie anomalie cromozomiala ( trisomia 21, trisomia 18, triploidia i monosomia 7q ).Creierul are forma unei emisfere deschise posterior, cu absena procesului olfactiv. Forme: 1.holoprozencefalia lobar 2.holoprozencefalia semilobar 3.holoprozencefalia alobar. Tablou clinic anomalii ale feei (absena nasului, a fantei palatine gur de lup), agenezia procesului olfactiv, encefalopatie sever.

Diagnostic Eco-cerebral ncepnd din spt.a 20a de sarcin, CT, RMN. Maladia este incompatibil cu viaa.

Holoprozencefalia semilobar i alobar.

Agenezia corpului calos:Corpul calos este marea comisur transvers a creierului, care conecteaz cele dou emisfere, are form de arc i variaz ca form i dimensiuni. Principala sa activitate este de a conecta cele doua emisfere i de a transmite informaiile senzoriale i motorii de la o emisfera la cealalt. Agenezia corpului calos reprezint lipsa parial sau total a corpului calos, ca rezultat a unei dereglri de difereniere a plcii comisurale la a 18-20 sptmina i/u.

Incidena 1/10 mii nou-nscui. Etiologie aberaii cromozomiale (trisomia 18,13, 8; monosomia 1,18); alcoolismul, boli metabolice (hiperglicinemia noncetotic, deficitul Dopa-decarboxilaza, homocistinuria etc.).Forme clinice: a) Parial (hipoplazie, cnd poriunea anterioar a corpului calos este format, iar cea posterioar nu exist). b) Total c) Izolat d) Asociat cu alte anomalii snc: ~ Sindromul Aicardi agenezia comisurii caloase, a comisurii albe anterioare, heterotopii periventriculare i displazie cortical ntins. ~Sindromul Shapiro agenezie de corp calos, cu episoade de hipotermie i uneori, hiperhidroz.

Clinic: - Retard psihoverbal i motor - Hipotonie difuz cu retardul mersului snt frecvent primele simptome. - Hemiparez, ataxie - Hemianopsie, nistagmus - Hipotermie recurent - Crize convulsive - Dificulti de adaptare i integrare social.

In perioada perinatal agenezia de corp calos se stabilete doar prin CT cerebral sau RMN, iar n cea prenatal prin ecografie.

Diagnostic:1.Eco-cerebral antenatal (absena chistului septului i deplasarea lateral a ventriculilor laterali, n special n regiunea occipital). 2.Eco-transfontanelar (orientarea radiar a anurilor feei interne a emisferelor). 3.TC i RMN (deplasare extern frontal i ascensionarea V-III). Tratament simptomatic. Pronostic vital favorabil.

Agenezia de sept pelucid:Septul pelucid este o membran fin care se ntinde de la faa inferioar a corpului calos la corpul trigonului, el desparte ventriculii laterali, care comunic doar prin orificiile Monro. Agenezia de sept pelucid denot lipsa acestuia, avnd drept consecin o comunicare larg ntre ventriculii laterali. Incidena 1/10 mii nou-nscui.

Forme clinice :a) izolat b) asociat cu alte malformaii snc (agenezia de corp calos, spina bifida, displazia tractului optic i olfactiv, agiria).

Tabloul clinic este adesea asimptomatic, mai rar apar convulsii i tulburri mentale (n formele asociate).

Diagnostic: Echo-EG,TC, RMN - ventriculii laterali, formnd mpreun o singur cavitate.

Agiria :Agiria reprezint absena circumvuluiunilor cerebrale creier neted, dar cu prezena posibil a unor anuri i girusuri anormale, datorat dereglrii procesului de migrare celular a neuronilor din zonele germinative ventriculare, n straturile corticale n spt. 1220 i/u.

Incidena 1/10mii n.nscui.

Forme clinice : a) tip I (Bielskiowski) suprafaa cerebral complet neted, fiind vizibil doar depresiunea silvian, meningele fine, adesea hipervascularizate, creier mic. Clinic se manifest prin: - retard mental sever, diplegie spastic - crize convulsive partiale, spasme infantile. b) tip II (Walker-Warburg) total dezorganizare a structurilor cerebrale i a citoarhitectonicii corticale, creier neted cu arii de microgirie nestratificat, cu lipsa tra