anomalii de dezvoltare ale encefalului si maduvei spinarii (1)

Upload: anastasia-railean

Post on 20-Jul-2015

658 views

Category:

Documents


6 download

TRANSCRIPT

Anomalii de dezvoltare ale encefalului i mduvei spinriiMedic-rezident neuropediatru Guu Cristina

Dezvoltarea cerebral antenatal. Perioade:Perioadele critice se consider acele etape de evoluie n care datorit sensibilitii nalte fa de factorii endo/exogeni se produc anomalii de dezvoltare.

1.Perioada embrionar ( coresp. I trim. de via i/u;1-12 sptmini):- Neurulaia (formarea anului neural i nchiderea tubului neural). - Formarea veziculelor cerebrale (prozencefal,rombencefal) - Formarea i diviziunea telencefalului n 2 emisfere i ventriculele laterale. - Diferenierea comisurilor de la placa comisural (corp calos,trigon,comisura alb anterioar,comisura hipocampic).

- Neurogeneza (multiplicarea neuroblatilor n zonele germinative periventriculare).

2.Perioada fetal precoce (coresp. II trim. i/u; 12-28 sptmini): - Multiplicarea glial i debutul mielinizrii. - Creterea prelungirilor cel.nervoase i intensificarea diferenierii sectoarelor creierului, a straturilor de celule corticale i a cmpurilor funcionale.3.Perioada fetal tardiv ( coresp. III trim. de sarcin; 28 sptmini- naterea ftului): - Creierul format continu sa creasc n dimensiuni. - Continu procesul de mielinizare. - Dezvoltarea intens a sistemului vascular.

Factori de risc n apariia anomaliilor de dezvoltare:1. Defecte ale aparatului genetic 2. Factori exogeni : a) fizici (radiaiile ionizante, hipertermia, cmpul electromagnetic) b) chimici (medicamentele, alcoolul, tutunul, drogurile, poluanii mediului ambiant metale grele, pesticide, dioxinele). c) infectioi ( sida, rubeola, mononucleoza , herpes, varicela, toxoplasmoza, sifilis, citomegalovirus, listerioza etc.) 3. Factori combinai (defecte genetice i factori exogeni n 80% cazuri).

Malformaiile congenitale sunt anomalii morfologice determinate de oprirea sau dereglarea procesului de dezvoltare.

Clasificare:Malformaii congenitale precoce: a)ale encefalului (per.embrionar 1-12 spt.): A. Malformaii disrafice (tulburri de nchidere a tubului neural): - anencefalia - meningoencefalocelul, encefalocelul B. Malformaii prin tulburarea induciei ventrale: - holoprozencefalia (alobar, semilobar, lobar); - agenezia corpului calos (izolat, asociat; complet, parial). - agenezia de sept pelucid.

b) ale cortexului cerebral (per.fetal precoce 12-28 spt.): A. Malformaii prin tulburri de migrare celular: - agiria - displazia cortical focalB. Malformaii prin tulburri de proliferare celular: - microcefalia - megalencefalia/hemimegalencefalia

c) ale mduvei spinrii (per. embrionar 1-12 spt): Malformaii disrafice spinale:- spina bifida (oculta,cu meningocel,cu mielomeningocel,cu mieloschizis) - diplomielia - siringomielia - sinusul dermal

Malformaii congenitale tardive:A. Malformaii cu tulburri marcate n dinamica lichidian: - porencefalia - hidranencefalia B. Malformaii ale fosei posterioare (cerebelului): - agenezia simpl a viermisului - malformaia Dandy-Walker - agenezia emisferelor cerebeloase

Anencefalia:Anencefalia indic forme rudimentare sau absena total a creierului, substituit de obicei prin esut conjunctiv bogat vascularizat, n care se gsesc frecvent resturi de neuroni sau de meninge, acoperite de o membran subire i piele.

Incidena 3-4/10 mii nou-nscui,fetele fiind afectate de 3-7 ori mai frecvent dect baieii.Afeciunea are o frecven crescut n Scoia, Irlanda de Nord, Japonia i Frana. Etiologie factori genetici, carene vitaminice (acid folic, vitamina A,D), factori toxici, medicamente (anticonvulsivante carbamazepina i valproatul sodic cresc riscul teratogen), hidroamnios etc.

Patogenie persistena tubului neural anterior, care nu s-a nchis n ziua a 24-a de dezvoltare.

Clinic nou-nscutul are ochii i faa bine dezvoltate. Se noteaz frecvent micri lente i stereotipice ale capului i membrelor, spontane sau provocate de durere i de activiti reflexe, ca suptul.

Diagnostic:1. Ecografia cerebral ncepnd cu a 13 sptmin a vieii intrauterine (se remarc absena contururilor normale ale craniului, ale encefalului; fiind identificate doar masivul facial i orbitele). Hidroamnios n 20-50% cazuri.

2. Dozarea a-fetoproteinei i acetilcolinesterazei n lichidul amniotic (crescute).Anencefalii, ca regul, nu supravieuiesc.

Encefalocelul.Meningoencefalocelul:Meningoencefalocelul reprezint o herniere de coninut intracranian (meninge, esut nervos, ventricul) printr-un orificiu anormal, congenital, cel mai adesea pe linie median.Incidena 1/10 mii de nou-nscui, cu o prevalen de 2-3 ori mai mare la fetie.

Clasificare anatomic:1.Dup coninut: a) Encefalocel (conine esut cerebral); b) Meningocel (conine doar nveliuri meningiene i LCR);

c) Meningoencefalocel (meninge i esut cerebral);d) Encefaloventriculocel (esut cerebral i poriuni de ventricul); e) Meningoencefaloventriculocel.

2.Dup localizare:a)Meningoencefalocele de convexitate: - occipitale (superioare,inferioare,mixte); - parietale - frontale - laterale b)Meningoencefalocele bazale: 1.vizibile: - frontoetmoidale - nazofrontale - nazale,nazoetmiodale; - nazoorbitale 2.nevizibile: - sfenoorbitale - sfenomaxilare - sfenoetmiodale - sfenofaringiene - nazofaringiene.

Clinic are aspect de tumoare rotund, fluctuent, pulsativ, acoperit cu tegumente normale, opace sau eritematoase.Disfuncia cerebral este n direct relaie cu cantitatea parenchimului cerebral herniat i topografia acestuia. Provoac retard neuropshihic i motor. Formele bazale se asociaz cu disfuncii neuroendocrine.

Diagnostic: 1.Radiografia simpl a craniului (denota defectul osos, sediul i dimensiunea acestuia). 2.Eco-cerebral, CT cerebrala (malformaia propriuzis) 3.Scintigrafia cerebral cu serulalbumina iodata radioactiv (RISA) Tratamentul este numai chirurgical, cu plastia ulterioar a defectului osos.Complicaii postoperatorii: - hidrocefalia, epilepsia - fistula LCR postoperatorie - recidivarea meningoencefalocelului.

Holoprozencefalia:Holoprozencefalia se caracterizeaz prin formarea unui emisfer unic, n absena diviziunii veziculei telencefalice n cursul celei de a 8-a sptmini i/u.

Etiologie anomalie cromozomiala ( trisomia 21, trisomia 18, triploidia i monosomia 7q ).Creierul are forma unei emisfere deschise posterior, cu absena procesului olfactiv. Forme: 1.holoprozencefalia lobar 2.holoprozencefalia semilobar 3.holoprozencefalia alobar. Tablou clinic anomalii ale feei (absena nasului, a fantei palatine gur de lup), agenezia procesului olfactiv, encefalopatie sever.

Diagnostic Eco-cerebral ncepnd din spt.a 20a de sarcin, CT, RMN. Maladia este incompatibil cu viaa.

Holoprozencefalia semilobar i alobar.

Agenezia corpului calos:Corpul calos este marea comisur transvers a creierului, care conecteaz cele dou emisfere, are form de arc i variaz ca form i dimensiuni. Principala sa activitate este de a conecta cele doua emisfere i de a transmite informaiile senzoriale i motorii de la o emisfera la cealalt. Agenezia corpului calos reprezint lipsa parial sau total a corpului calos, ca rezultat a unei dereglri de difereniere a plcii comisurale la a 18-20 sptmina i/u.

Incidena 1/10 mii nou-nscui. Etiologie aberaii cromozomiale (trisomia 18,13, 8; monosomia 1,18); alcoolismul, boli metabolice (hiperglicinemia noncetotic, deficitul Dopa-decarboxilaza, homocistinuria etc.).Forme clinice: a) Parial (hipoplazie, cnd poriunea anterioar a corpului calos este format, iar cea posterioar nu exist). b) Total c) Izolat d) Asociat cu alte anomalii snc: ~ Sindromul Aicardi agenezia comisurii caloase, a comisurii albe anterioare, heterotopii periventriculare i displazie cortical ntins. ~Sindromul Shapiro agenezie de corp calos, cu episoade de hipotermie i uneori, hiperhidroz.

Clinic: - Retard psihoverbal i motor - Hipotonie difuz cu retardul mersului snt frecvent primele simptome. - Hemiparez, ataxie - Hemianopsie, nistagmus - Hipotermie recurent - Crize convulsive - Dificulti de adaptare i integrare social.

In perioada perinatal agenezia de corp calos se stabilete doar prin CT cerebral sau RMN, iar n cea prenatal prin ecografie.

Diagnostic:1.Eco-cerebral antenatal (absena chistului septului i deplasarea lateral a ventriculilor laterali, n special n regiunea occipital). 2.Eco-transfontanelar (orientarea radiar a anurilor feei interne a emisferelor). 3.TC i RMN (deplasare extern frontal i ascensionarea V-III). Tratament simptomatic. Pronostic vital favorabil.

Agenezia de sept pelucid:Septul pelucid este o membran fin care se ntinde de la faa inferioar a corpului calos la corpul trigonului, el desparte ventriculii laterali, care comunic doar prin orificiile Monro. Agenezia de sept pelucid denot lipsa acestuia, avnd drept consecin o comunicare larg ntre ventriculii laterali. Incidena 1/10 mii nou-nscui.

Forme clinice :a) izolat b) asociat cu alte malformaii snc (agenezia de corp calos, spina bifida, displazia tractului optic i olfactiv, agiria).

Tabloul clinic este adesea asimptomatic, mai rar apar convulsii i tulburri mentale (n formele asociate).

Diagnostic: Echo-EG,TC, RMN - ventriculii laterali, formnd mpreun o singur cavitate.

Agiria :Agiria reprezint absena circumvuluiunilor cerebrale creier neted, dar cu prezena posibil a unor anuri i girusuri anormale, datorat dereglrii procesului de migrare celular a neuronilor din zonele germinative ventriculare, n straturile corticale n spt. 1220 i/u.

Incidena 1/10mii n.nscui.

Forme clinice : a) tip I (Bielskiowski) suprafaa cerebral complet neted, fiind vizibil doar depresiunea silvian, meningele fine, adesea hipervascularizate, creier mic. Clinic se manifest prin: - retard mental sever, diplegie spastic - crize convulsive partiale, spasme infantile. b) tip II (Walker-Warburg) total dezorganizare a structurilor cerebrale i a citoarhitectonicii corticale, creier neted cu arii de microgirie nestratificat, cu lipsa traiectelor piramidale i ngrosarea meningelor, cu hidrocefalie i dezorganizare total a cerebelului. Clinic se manifest prin: - anomalii oculare (cataract, microoftalmie, displazia retinei), hidrocefalie i tulburri neurologice severe. - hipotonie axial sever, dar fr convulsii.

Diagnostic: TC, Eco-cerebral i RMN. Pronostic vital nefavorabil, deces precoce n cteva sptmini.

Microgiria:Microgiria denot circumvuluiuni mici i numeroase, dezorientate, dispuse anarhic.Etiologie aberaii genetice, infecie cu citomegalovirus, intoxicaii cu monoxid de carbon.

Clinic se manifest prin: - crize convulsive, paraliyie pseudobulbar - tetraplegii spastice, tulburri de limbaj (dislexie, disgrafie). - retard neuropshihic.

Diagnostic RMN (lrgirea scizurilor silviene, circumvuluiuni mici i numeroase, atrofie cu predominan frontal, cortex subire).

Microcefalia:Microcefalia reprezint o tulburare de cretere a cutiei craniene, n care perimetrul cranian este cu peste 2 cm sub media corespunzatoare vrstei, se asociaza cu microencefalia, care se refer la volumul mic al creierului.Etiopatogenie insuficiena de proliferare celular, moartea celular excesiv n viaa embriofetal; factori genetici, infeciile i/u, malnutriia, alcoolismul, tulburri vasculare, intoxicaii etc.

Perimetrul cranian (PC): La natere - 34-36 cm. 1 an 45 cm 2 ani 48 cm 6 ani 50 cm 10 ani 52 cm 15 ani 54-55 cm Viteza de cretere a PC: 0 - 3 luni 2/2.5 cm/lun 3 - 6 luni 1/1.5 cm/lun 6 -12 luni 0,5 cm/lun. Viteza de cretere este mai mare la copilul nscut prematur 1,1 cm/sptmn n primele 2 luni de via.

Forme clinice:a)Microcefalia primar (pn n luna a 7-a i/u): - Pc este cu 5-6 cm sub limita normei de vrst, cu frunte aplatizata, vertex ascuit, cu tulburri de coordonare fin, hiperchinezie, crize convulsive, retard mental. b)Microcefalia secundar (dup a 7-a lun i/u): - Microcefalie moderat, dar cu tablou neurologic sever, sub aspect de tetrapareze spastice, tulburri senzoriale, comvulsii i retard psihic sever. Diagnostic - evaluarea creterii Pc,prin msurare cu banda centimetric (reducerea n diametru a craniului, predominant anterior, cu respectarea masivului facial). Radiografia cranian, TC, RMN. Tratamentul este conservativ, cu excepia formelor etiologice infecioase.

Megalencefalia.Hemimegalencefalia:Megalencefalia denot creterea de volum a creierului n absena hidrocefaliei, unui chist sau a unei tumori. Pc >2 cm fa de norma corespunzatoare vrstei. Etiopatogenie creterea neuronilor i gliei anormal, gigani, cu heterotopii ale substanei albe corticale, girare anormal, polimicrogirie. Se ntlnete n scleroza tuberoas, neurofibromatoz, hemangiomatoz, leucodistrofia spongiform, mucopolizaharidoz etc. Poate fi familial, cu dezvoltare intelectual normal.

Tabloul clinic este exprimat prin retard mental, convulsii, sdr.piramidal al membrelor inferioare. Diagnostic TC, RMN, radiografia i USG cerebral.

Porencefalia:Porencefalia reprezint caviti anormale pline cu LCR la nivelul emisferelor cerebrale, care pot comunica cu ventriculii sau cu spaiile subarahnoidiene. Etiopatogenie distrucie precoce a parenchimului cerebral, de origine circulatorie, survenit la sfritul lunii a 2-a i/u. Cavitatea poate fi uni/bilateral ( ultima mai des), cu displazie cortical pentru emisfera opus. Tabloul clinic variaz n dependen de topografia i ntinderea acestor caviti: - retard mental - crize convulsive pariale; - hemi/tetraplegii spastice; - hemianopsie.

Diagnostic:a) Radiografia cranian denot asimetria boltei craniene, fie ngroat sau subiat, pneumatizarea incomplet a sinusurilor.b) USG cerebral, TC i RMN cavitate lichidian, frecvent bilateral.

Hidranencefalia:Hidranencefalia este caracterizat prin distrugerea lichidian a emisferelor cerebrale, cu pstrarea doar a unei bande posterioare de cortex temporooccipital. Etiologie leziuni vasculare, intoxicaii cu monoxid de carbon, infecii cu citomegalovirus etc. Tablou clinic : - hipotonie axial - tetraplegie spastic - convulsii - retard neuropsihic sever

Diagnostic:1.Eco-cerebral (cavitate vast lichidian, evideniind aspectul translucid al celei mai mari pri a creierului. 2.TC (densitate hidric a cvasi-totalitii emisferelor cerebrale, n timp ce fosa posterioar are aparen normal.Pronosticul vital este nefavorabil, cu o supravieuire de cteva luni.

Malformaia Dandy-Walker:Malformatia Dandy-Walker este agenezia total sau parial a viermisului cerebelos, cu dilatarea chistic major a ventriculului IV, hidrocefalie.Etiopatogenie stoparea n dezvoltare a viermisului, cu persistena ventriculului IV fetal. Tablou clinic : - retard mental, hipotonie difuz - ataxie cerebeloas - hidrocefalie lent progresiv

Diagnostic :a) Radiografia cranian (ascensiunea sinusurilor laterale i bombarea scuamei occipitale).

b) TC,USG cerebral, RMN (evideniaz absena total sau parial a vermisului, dilatarea ventriculului IV, emisfere cerebeloase mici i lrgirea fosei posterioare).

Spina bifida:Spina bifida este exprimat prin nonfuzionarea arcurilor neurale ale vertebrelor, fapt prin care canalul neural rmne deschis n prima lun de dezvoltare i/u, cel mai frecvent n regiunea lombosacral, cu hernierea nveliurilor intraspinale.

Incidena 0.27-4.5/ 1000 nasteri; cu o predominan la sexul feminin.Etiopatogenie dereglarea procesului de inducie recepie ntreinute de ctre tubul neural cu materialul sclerotomic. Sunt incriminai factori genetici cu transmitere poligenic, factori exogeni (carena de acid folic).

Forme clinice:a) spina bifida oculta (tubul neural rmne deschis, dar mduva spinrii, dura mater, spaiul subarahnoidian nu prezint deformri i nu proemin n exterior).b) spina bifida cu meningocel (mduva spinrii rmne mai mult sau mai puin ntre arcurile neurale nefuzionate, dar lichidul acumulat n spaiul subarahnoidal extinde dura mater i tegumentele, transformnd poriunea respectiv a tubului neural ntr-un chist ce proiemin la suprafaa corpului).

c) spina bifida cu mielomeningocel (mduva spinrii se deplaseaz prin chistul format la limita cu nveliul cutanat, provocnd o extindere a rdcinilor anterioar i posterioar, cu deplasarea n cavitatea chistului a ganglionilor spinali).

d) spina bifida cu mieloschizis (placa neural, care nu s-a rsucit n tub neural, las ca marginile stratului ependimar s continue cu epidermul, astfel n spaiul subarahnoidal se supraacumuleaz lichid, extinznd dura mater i deformnd rdcinile mduvei spinrii).

Myeloschisis

Tabloul clinic este n dependen de severitatea i localizarea deformrilor. - simptome motorii, senzitive, sfincteriene i trofice - hipotrofie muscular, hipoplazia unui membru - ntrzierea mersului, mers chioptat, cu hipotrofia membrelor inferioare uni/bilateral, scurtarea membrelor. - reflexele osteotendinoase pot fi accentuate sau diminuate, rspuns plantar n extensie - hipoestezie senzorial - enurezis, encoprez, infecii urinare repetate.

Diagnostic - Radiografia coloanei vertebrale, TC, RMN, mielografia etc.

Tratament complex - chirurgical, ortopedic, urologic.

Pronosticul depinde de sediul, ntinderea leziunii i de elementele anatomice interesate n malformaie, de regul este rezervat.

Diplomielia. Diastematomielia:Diplomielia este o duplicaie a mduvei spinrii, mai mult sau mai puin ntins (pn la 10 segmente). Cele dou hemimduve sunt riguros identice i dau natere fiecare la patru rdcini. Este clinic asimptomatic.Diastematomielia se caracterizeaz printr-o diviziune longitudinal a mduvei spinrii prin un pintene osos sau cartilaginos median. Cele dou hemimduve separate nu sunt ambele funcionale precum n diplomielie. Sediul obinuit este cel toraco-lombar.

Tabloul clinic este exprimat prin hipoplazie cu denervarea unui membru inferior, deficit motor, spasticitate, incontinen urinar, scolioz progresiv. Diagnostic Radiografia coloanei vertebrale, CT, RMN a coloanei vertebrale. Tratament chirurgical.

Siringomielia (Hidromielia):Siringomielia reprezint o dilataie a canalului medular, datorat unui obstacol n circulaia LCR, care determin o hiperpresiune intracranian i un pasaj crescut de LCR n canalul medular.

Tabloul clinic coreleaz cu sediul cavitii n substana cenuie medular.- afectarea sensibilitii termo-algice - afectarea sensibilitii tactile pe membrele superioare i trunchi - tulburri trofice i vasomotorii - artropatii, scolioz - abolirea reflexelor osteotendinoase la membrele superioare i a reflexelor cutanate abdominale - hiperreflexie la membrele inferioare, spasticitate. - afectare asimetric a unei sau a mai multor perechi de nervi cranieni (pierderea sensibilitii n teritoriul n.trigemen, hemiatrofie i parez lingual, nistagmus, afectarea n.vag, paralizia coardelor vocale).

Siringomielia (Hidromielia):

Diagnostic :

1. Radiografia simpl a coloanei vertebrale (lrgirea canalului vertebral).2. CT, RMN (cavitatea dilatat).

Sinusul dermal:Sinusul dermal este o malformaie disrafic spinal, caracterizat prin prezena unui mic orificiu, localizat pe tegumente i de la care pleac un traiect de profunzime variabil, uneori ajungnd pn la nivelul encefalului.Poate s apar la orice nivel al coloanei vertebrale, dar cu predilecie n regiunea occipital i lombo-sacral.

Apare pe tegumente normale sau modificate n form de angioame, zone de hiperpigmentaie, pilozitate anormal, tegumente infectate, cu scurgere prin orificiu a unei secreii sebacee sau purulente. n formele comunicante cu encefalul, sinusul dermal favorizeaz infectarea acestuia (meningite purulente, epidurite, abcese cerebrale). Diagnostic Radiografia coloanei vertebrale, CT, RMN. Tratament chirurgical.