mutaciones genómicas

MUTACIONES GENÓMICAS

CARIOTIPO HUMANO

• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

• Cromosomas grandes

• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

• Cromosomas medianos

• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico

• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

• Cromosomas pequeños

• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

CARIOTIPO HUMANO NORMAL

• En los hombres:

44 cromosomas autosómicos y

2 cromosomas sexuales (XY)

donados 46 (X, Y).

• En las mujeres:

44 cromosomas autosómicos y

2 cromosomas sexuales (XX)

donados 46 (X, X).

CARIOTIPO MUJER NORMAL

CARIOTIPO DE HOMBRE NORMAL

¿ Qué es una

mutación?

es Cambio en el

material

genético

el cual

puede ser

espontánea

Agentes

mutágenos

errores en

replicación

por

Mutación

¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?

Agentes

mutágenos

Agentes químicos

alimentos y

sustancias de uso

cotidiano(tabaco, col

orantes, tabaco, pes

ticidas, H2O2)

Modifican nucleótidos del

ADN

en

los que

Radiación

Sol, residuos

radiactivos de

pruebas

nucleares, materi

ales radiactivos

liberados desde

hospitales y

plantas asociadas

a la energía

nuclear

Agentes

biológicos

la encontramos encontramos

virusbacterias

HPV

Se clasifican de acuerdo a:

- Sus efectos en el fenotipo.

- El tipo celular afectado

- La extensión del material genético afectado

CLASIFICACIONES DE LAS MUTACIONES

SEGÚN SU EFECTO

NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS

SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS

GERMINALES SOMÁTICAS

Afectan a gametos o células madre.

Se transmiten a la descendencia.

Sobre ellas actúa la selección natural.

Afectan a células somáticas y sus descendientes.

Afectan al individuo.No son heredables.

No juegan papel en la evolución.

SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS

Afectan a la disposición de

genes en el cromosoma.

Provocan cambios en la secuencia de

nucleótidos de un gen.

Alteran el número de cromosomas

típico de la especie.

Mutaciones

Génicas Cromosómicas

Estructurales

Alteraciones en las

secuencias de nucleótidos

de un gen

Cambios en la estructura

interna del cromosoma

- Transiciones.

-Transversiones.

- Adiciones génicas

- Delecciones génicas

-Delección.

- Duplicación.

- inversiones.

- Traslocaciones

Cromosómicas

numéricas

Alteraciones en el

número de

cromosoma

-Euploidías.

- Aneuploidías.

- Monsomías.

- Tetratosomías.

MUTACIONES GÉNICAS O NUCLEOTÍDICAS

• Alteraciones en la secuencia de nucleótidos

de un gen.

- Mutaciones Puntuales

- Inserciones

- Deleciones

1. MUTACIONES PUNTUALES

2. INSERCIONES

3. DELECIONES

Mutaciones

Génicas

Transiciones Transversiones

Bases

(G, C, T, A)Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Púrica por púrica

O

Pirimídica por

pirimídica

Púrica por

pirimídica

o viceversa

Inserción de

nucleótidos

Pérdida de

nucleótidos

Transiciones Transversiones

Púrica por púrica

O

Pirimídica por

pirimídica

Transiciones Transversiones

Púrica por

pirimídica

o viceversa

Púrica por púrica

O

Pirimídica por

pirimídica

Transiciones Transversiones

Nucleótidos

Adicciones Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Inserción de

nucleótidos

Delecciones

Nucleótidos

Adicciones

Pérdida de

nucleótidos

Inserción de

nucleótidos

Delecciones

Nucleótidos

(base+ azúcar+ grupo fosfato)

Adiciones

Normal: A-T

Anormal: G-T

Normal: G- C

Anormal: T- C

Normal: AATGCT

anormal: AATTGCT

Normal: GGCTAT

anormal: GGCTT

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

Son cambios que involucran

segmentos grandes de ADN alterando

la estructura de los cromosomas

Amplificaciones

Deleciones

Inversiones

Translocaciones

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

Amplificaciones

Deleciones

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

Inversiones

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

Translocaciones

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

ESTRUCTURALES

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

• Retraso del crecimiento intrauterino

• Peso bajo al nacimiento

• Laringomalacia con hipoplasia (más estrecha) de la epiglotis yrelajación de los pliegues ariepiglóticos que provoca el llantocaracterístico que recuerda al maullido de gato.

LARINGOMALACIA

Inmadurez congénita de la laringe queprovoca un ruido respiratoriocaracterístico (estridor) por colapso de laglotis durante la inspiración.

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

SÍNDROME DE CRI DU CHAT

Mutaciones cromosómicas

estructurales

Delección

cromosómica

Duplicación

cromosómica

Pérdida o inserción

de segmentos o partes

del cromosoma

Variaciones en la distribución

de los segmentos de

los cromosomas

Pérdida de un

segmentoRepetición de

un segmento

Inversiones Translocaciones

El segmento

está en posición

invertida.

El segmento se

encuentra en un

cromosoma no

homólogo

MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

O MUTACIONES GENÓMICAS

Son alteraciones en el número de los

cromosomas propios de la especie

Euploidías Aneuploidías

Mutaciones cromosómicas

numéricas

Euploidías Aneuploidías

Afecta al número

de juegos completos

de cromosomas

Una parte del juego

cromosómico. El cigoto

presenta un cromosoma

de más o de menos.

Monosomías

Trisomías

Tetrasomías

Falta un cromosoma de la

pareja de homólogos.

EJ. Síndrome de Turner

3 cromosomas en

lugar de 2 normales.

Ej. Síndrome de Down

4 cromosomas en lugar de 2.

EUPLOIDÍAS

ANEUPLOIDÍAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

NUMÉRICAS

ALTERACIONES EN LOS

AUTOSOMAS

• Síndrome de Down

• Síndrome de Edwards

• Síndrome de Patau

SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

• Manos cortas y anchas• Pliegue único en la palma de la mano

SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza porla presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

SÍNDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

SÍNDROME DE EDWARDS

• El promedio de supervivencia es menos de cuatromeses. La muerte se produce normalmente porneumonía o fallo cardíaco.

SÍNDROME DE EDWARDS

SINDROME DE PATAU

• Holoprosencefalia (ausenciade desarrollo de lo que será ellóbulo frontal del cerebro).

• Onfalocele: Es un defectocongénito en el cual sepresenta protrusión de losintestinos u otros órganosabdominales del bebé a travésdel ombligo. Los intestinossólo están cubiertos por unacapa de tejido delgada y sepueden observar fácilmente

SINDROME DE PATAU

SINDROME DE PATAU

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome del duplo Y

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Triple X

SÍNDROME DE KLINEFELTER• Frecuencia 1 de cada 400 varones nacidos vivos

SÍNDROME DE DUPLO Y

SÍNDROME DE DUPLO Y

SINDROME DE TURNER

• Frecuencia 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas

SÍNDROME DEL TRIPLE X

SÍNDROME DEL TRIPLE X