VARIACIONES GENÉTICAS, TEORÍA CROMOSÓMICA DE

SUTTON Y MORGAN Y ANOMALIAS HUMANAS

LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES

CRISTIAN AGUILAR BUCIOCHACORTA

HUMBERTO CARRAZCO DE LOS ARMADILLOSLEO MENDOZA (GUAYABO)OLIVER VARGAS ( CHUY)

VARIACIONES GENÉTICASLA VARIABILIDAD GENÉTICA ES UNA MEDIDA DE LA TENDENCIA DE LOS GENOTIPOS DE UNA POBLACIÓN A DIFERENCIARSE. LOS INDIVIDUOS DE UNA MISMA ESPECIE NO SON IDÉNTICOS. SI BIEN, SON RECONOCIBLES COMO PERTENECIENTES A LA MISMA ESPECIE, EXISTEN MUCHAS DIFERENCIAS EN SU FORMA, FUNCIÓN Y COMPORTAMIENTO. EN CADA UNA DE LAS CARACTERÍSTICAS QUE PODAMOS NOMBRAR DE UN ORGANISMO EXISTIRÁN VARIACIONES DENTRO DE LA ESPECIE

• TAMBIÉN EXISTE LA “POLIGENIA” QUE ES CUANDO UNA CARACTERÍSTICA ESTA DETERMINADA POR UN CONJUNTO DE GENES, COMO ES EL CASO DEL COLOR DE LOS OJOS, EL DE LA PIEL O DE LA ESTATURA, EN CUYO CASO PUEDE HABER 3 O HASTA 5 PARES GENES QUE CODIFICAN ESA INFORMACIÓN.

• LA VARIABILIDAD GENÉTICA SE ORIGINA POR MUTACIONES, RECOMBINACIONES Y ALTERACIONES EN EL CARIOTIPO (EL NÚMERO, FORMA, TAMAÑO Y ORDENACIÓN INTERNA DE LOS CROMOSOMAS). LOS PROCESOS QUE DIRIGEN O ELIMINAN VARIABILIDAD GENÉTICA SON LA SELECCIÓN NATURAL Y LA DERIVA GENÉTICA.

•  PARA QUE LA SELECCIÓN NATURAL PUEDA ACTUAR SOBRE UN CARÁCTER, DEBE HABER ALGO QUE SELECCIONAR, ES DECIR, VARIOS ALELOS PARA EL GEN QUE CODIFICA ESE CARÁCTER. ADEMÁS, CUANTA MÁS VARIACIÓN HAYA, MÁS EVOLUCIÓN HAY

ALELO• UN ALELO O ALELOIDE ES CADA UNA DE LAS FORMAS ALTERNATIVAS QUE

PUEDE TENER UN MISMO GEN QUE SE DIFERENCIAN EN SU SECUENCIA Y QUE SE PUEDE MANIFESTAR EN MODIFICACIONES CONCRETAS DE LA FUNCIÓN DE ESE GEN (PRODUCEN VARIACIONES EN CARACTERÍSTICAS HEREDADAS COMO, POR EJEMPLO, EL COLOR DE OJOS O EL GRUPO SANGUÍNEO)

CARIOTIPO• ES EL PATRÓN CROMOSÓMICO DE UNA ESPECIE EXPRESADO A TRAVÉS

DE UN CÓDIGO, ESTABLECIDO POR CONVENIO, QUE DESCRIBE LAS CARACTERÍSTICAS DE SUS CROMOSOMAS. DEBIDO A QUE EN EL ÁMBITO DE LA CLÍNICA SUELEN IR LIGADOS, EL CONCEPTO DE CARIOTIPO SE USA CON FRECUENCIA PARA REFERIRSE A UN CARIOGRAMA, EL CUAL ES UN ESQUEMA, FOTO O DIBUJO DE LOS CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA METAFÁSICA

• LA VARIABILIDAD GENÉTICA PERMITE LA EVOLUCIÓN DE LAS ESPECIES, YA QUE EN CADA GENERACIÓN SOLAMENTE UNA FRACCIÓN DE LA POBLACIÓN SOBREVIVE Y SE REPRODUCE TRANSMITIENDO CARACTERÍSTICAS PARTICULARES A SU PROGENIE.

•  RONALD FISHER DEMOSTRÓ MATEMÁTICAMENTE QUE CUANTOS MÁS ALELOS EXISTAN PARA UN GEN, MÁS PROBABILIDAD HAY DE QUE UNO DE ELLOS SE IMPONGA AL RESTO (SE FIJE). ESTO IMPLICA QUE CUANTA MÁS VARIABILIDAD GENÉTICA EXISTA EN UNA POBLACIÓN, MAYOR SERÁ EL RITMO DE LA EVOLUCIÓN. ESTO SE CONOCE COMO "TEOREMA FUNDAMENTAL DE LA SELECCIÓN NATURAL DE QUE ESTABLECE Y VARÍA EN CAMBIOS Y TRANSFORMACIONES".

• LAS POBLACIONES PERMITEN ESTUDIAR LA VARIACIÓN GENÉTICA. UNA POBLACIÓN ES UN GRUPO DE INDIVIDUOS DE LA MISMA ESPECIE QUE SE REPRODUCE POR ENDOGAMIA. COMO LOS MIEMBROS DE UNA POBLACIÓN SE CRUZAN ENTRE SÍ, COMPARTE UN GRUPO DE GENES LLAMADO RESERVORIO GÉNICO; ÉSTE ESTÁ COMPUESTO POR TODOS LOS GENES PRESENTES EN UNA POBLACIÓN INCLUYENDO SUS DIFERENTES ALELOS. LA FRECUENCIA RELATIVA DE UN ALELO ES LA CANTIDAD DE VECES QUE EL ALELO SE MANIFIESTA EN UN RESERVORIO GÉNICO COMPARADO CON LA CANTIDAD DE VECES QUE SE MANIFIESTAN OTROS ALELOS DEL MISMO GEN.

FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA• LAS DOS FUENTES PRINCIPALES DE VARIACIÓN GENÉTICA SON:• MUTACIONES: UNA MUTACIÓN ES CUALQUIER CAMBIO EN UNA SECUENCIA DE ADN. LAS

MUTACIONES PUEDEN DEBERSE A ERRORES EN LA REPLICACIÓN DEL ADN, A RADIACIONES O SUSTANCIAS QUÍMICAS DEL MEDIO AMBIENTE. LAS MUTACIONES NO SIEMPRE AFECTAN EL FENOTIPO DE UN ORGANISMO, ES DECIR, SUS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS, DE CONDUCTA Y BIOQUÍMICAS. POR EJEMPLO, UN CODÓN DE ADN ALTERADO DE GGA A GGU CODIFICARÁ EL MISMO AMINOÁCIDO, GLICINA. ESA MUTACIÓN NO TIENE EFECTO EN EL FENOTIPO. SIN EMBARGO EN MUCHAS MUTACIONES, SÍ AFECTAN EN EL FENOTIPO.

• COMBINACIÓN DE GENES: LAS MUTACIONES NO SON LA ÚNICA FUENTE DE VARIACIÓN HEREDITARIA. LA MAYORÍA DE LAS DIFERENCIAS HEREDITARIAS SE DEBE A LA COMBINACIÓN DE GENES QUE OCURRE DURANTE LA REPRODUCCIÓN DE GAMETOS. HAY QUE RECORDAR QUE CADA CROMOSOMA DE UN PAR HOMÓLOGO SE MUEVE INDEPENDIENTE DURANTE LA MEIOSIS. POR ELLO, LOS 23 PARES DE CROMOSOMAS QUE TIENEN LOS HUMANOS PUEDEN REPRODUCIR 8,4 MILLONES DE COMBINACIONES DE GENES, TODAS DIFERENTES. TAMBIÉN DURANTE LA MEIOSIS OCURRE OTRO PROCESO, EL CRUZAMIENTO. EL CRUZAMIENTO AUMENTA AÚN MÁS LA CANTIDAD DE GENOTIPOS DISTINTOS QUE PUEDEN APARECER

Gato doméstico (Felis silvestris catus) albino. El albinismo en este caso está asociado a una mutación de la enzima tirosinasa.

EJEMPLOS:

LAS RAZONES POR LAS CUALES SE DA VARIACIÓN EN LA DESCENDENCIA SON:

• MEZCLA AL AZAR DE GENES DE LOS PROGENITORES: EN LOS SERES DIPLOIDES LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS (CONTIENEN GENES PARA LOS MISMOS CARACTERES) SE HEREDAN UNO DE UN PROGENITOR Y OTRO DEL OTRO, PRODUCIENDO COMBINACIONES ALEATORIAS DE CARACTERES.

• COMBINACIONES DE CROMOSOMAS: LOS GAMETOS TAMBIÉN SON DIFERENTES ENTRE SÍ, YA QUE CADA UNO RECIBE UN EJEMPLAR AL AZAR DE CADA TIPO DE CROMOSOMA.

• RECOMBINACIÓN DE GENES: SE PRODUCE DURANTE LA PROFASE I DE LA MEIOSIS, Y EN ELLA SE DA UN ENTRECRUZAMIENTO ENTRE UNA DE LAS DOS CROMÁTIDAS DE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS, POR LO QUE LAS CROMÁTIDAS RESULTANTES SON DIFERENTES ENTRE SÍ Y DE LAS ORIGINALES.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE SUTTON Y MORGAN• LOS CROMOSOMAS SON LOS PORTADORES DE LOS GENES.

LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS DE LOS PADRES HACEN UNA SINAPSIS E INTERCAMBIAN SU MATERIAL GENÉTICO, LUEGO SE COLOCAN EN LOS POLOS DE LAS CÉLULAS Y SE VUELEN HAPLOIDES

• LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS (23 PARES) DETERMINAN EL COLOR DE OJOS, CABELLO, RASGOS FÍSICOS ETC.

• LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA FUE POSTERIORMENTE CONFIRMADA POR THOMAS MORGAN, QUIEN UTILIZÓ LA MOSCA DE LA FRUTA COMO ORGANISMO EXPERIMENTAL

• ADEMÁS SUS INVESTIGACIONES PERMITIERON DESCUBAR LA FORMA EN QUE LOS CROMOSOMAS DETERMINAN EL SEXO Y LA HERENCIA LIGADA A ESTE.

• WALTER STANBOROUGH SUTTON FUE UN BIÓLOGO CUYA CONTRIBUCIÓN MÁS IMPORTANTE PARA LA BIOLOGÍA FUE SU TEORÍA DE QUE LAS LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA PODÍAN SER APLICADAS A LOS CROMOSOMAS A NIVEL CELULAR

THOMAS MORGAN Y LA MOSCA• AL TRABAJAR CON LA MOSCA DE LA FRUTA (DROSOFILA MELANOGASTER) QUE

ENCONTRÓ LA CUAL TENIA OJOS BLANCOS LOS CUALES REPRESENTABAN UN NUMERO MENOR LLAMO A ESO CARÁCTER RECESIVO.

• CUANDO CRUZO LA MOSCA DE LOS OJOS BLANCOS (MACHO) CON UNA DE OJOS ROJOS, EL PRODUCTO SALIÓ CON OJOS ROJOS, LO CUAL COMPROBABA QUE LOS OJOS ROJOS ERAN DOMINANTES Y LOS BLANCOS RECESIVOS.

• LA MOSCA ESTUDIADA SUFRIÓ UNA ANOMALÍA LIGADA AL SEXO (COMO ESTABLECÍA SUTTON) PUES LOS OJOS BLANCOS SOLO APARECÍAN EN LOS MACHOS, ENTONCES CONCLUYO QUE ALGUNOS CARACTERES PUEDEN ESTAR LIGADOS AL PAR SEXUAL EL CUAL PUEDE HACER MODIFICACIONES A ALGUNAS CARACTERÍSTICAS.

TIPOS DE CROMOSOMAS• AUTOSOMAS: DETERMINAN LAS DIVERSAS CARACTERÍSTICAS

SOMÁTICAS, ES DECIR, DEL ORGANISMO EN GENERAL

• CROMOSOMAS SEXUALES: DETERMINAN EL SEXO DEL INDIVIDUO, TAMBIÉN PUEDEN CONTENER GENES PARA DIVERSAS CARACTERÍSTICAS SOMÁTICAS. EN LA MOSCA DE LA FRUTA SON “XX” PARA LA HEMBRA Y “XY” PARA EL MACHO

• LA RECOMBINACIÓN DE LOS CROMOSOMAS ASEGURA QUE LOS GAMETOS DIFERENTES DE UNA MISMA PAREJA SERÁN DIFERENTES.

• TAMBIÉN DEMUESTRA QUE HAY ANOMALÍAS O CIERTOS CARACTERES LIGADOS CON EL PAR SEXUAL TALES COMO LA HEMOFILIA, ALBINISMO, Y DALTONISMO.

ALTERACIONES EN CROMOSOMAS SEXUALES Y EN CROMOSOMAS

• DEPENDIENDO DEL TIPO DE CROMOSOMAS QUÉ SUFREN ALGUNA ALTERACIÓN EN LOS AUTOSOMAS O EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES PODEMOS CLASIFICAR LOS TIPOS DE HERENCIA COMO LIGADA AL SEXO Y AUTOSÓMICA.

• LOS CROMOSOMAS X Y Y HAN ATRAÍDO SIEMPRE EL INTERÉS PORQUE DIFIEREN ENTRE LOS SEXOS, TIENEN SU PROPIO MODELO DE HERENCIA Y ESTÁN IMPLICADOS EN LA DETERMINACIÓN DEL SEXO. POR LO QUE ESTRUCTURALMENTE SON MUY DIFERENTES Y ESTÁN SUJETOS A DISTINTAS FORMAS DESREGULACIÓN GENÉTICA, PERO SE EMPAREJAN EN LA MEIOSIS MASCULINA.

SINDROME DE KLINEFELTER• ES UN TRASTORNO DEL DESARROLLO SEXUAL DEBIDO A UNA ANOMALÍA

GENÉTICA, QUE INCIDE EN LOS VARONES Y SE PRESENTA EN FORMA DE ATROFIA TESTICULAR, ESCLEROSIS IDIOPÁTICA DE LOS TÚBULOS SEMINÍFEROS Y ESTERILIDAD. CUYA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA ES, EN VES DE PRESENTAR DOS CROMOSOMAS SEXUALES XY, ES LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA X ADICIONAL, LOS AFECTADOS PRESENTAN TRES, XXY. ESTO SE DEBE A UNA NO DISYUNCIÓN DEL CROMOSOMA X EN LA I Y DIVISIÓN MEIÓTICA, SIENDO MÁS FRECUENTE LA APARICIÓN DE SÍNDROME DE KLINEFELTER EN RELACIÓN CON LA EDAD MATERNA MÁS AVANZADA

•  EL SÍNDROME DE KLINEFELTER SE ENCUENTRA EN APROXIMADAMENTE UNO DE CADA 500 A 1,000 VARONES RECIÉN NACIDOS. EN CONCEPCIÓN LOS VARONES CON RETRASO MENTAL MODERADO LA FRECUENCIA DE CONTRAER EL SK ES DE 8 DE CADA 1000 APROXIMADAMENTE. FACTORES DE RIESGO EL RIESGO DE RECURRENCIA EN EL CASO DE UNA PAREJA CON UN HIJO 47XXY ES DEL 1%. ESTE RIESGO AUMENTA EN MUJERES POR ENCIMA DE LOS 40 AÑOS.

     SÍNDROME DEL TRIPLE X, XXX (LLAMADO SÍNDROME DEL SÚPER HEMBRA)

• ES UNA ANEUPLOIDÍA CROMOSÓMICA O CAMBIO NUMÉRICO DE LOS CROMOSOMAS QUE SE PRESENTA EN MUJERES QUE POSEEN UN CROMOSOMA X EXTRA. SE TRATA DE INDIVIDUOS FEMENINOS CON ÓRGANOS SEXUALES ATROFIADOS, FERTILIDAD LIMITADA Y BAJO COEFICIENTE INTELECTUAL. SU PREVALENCIA ES DE APROXIMADAMENTE 1 DE CADA 1.500 NIÑAS. LOS PADRES O LAS NIÑAS AFECTADAS PROBABLEMENTE NO LLEGUEN A DARSE CUENTA DE LA PRESENCIA DE ESTA ENFERMEDAD, A MENOS QUE SE SOMETAN A LOS EXÁMENES MÉDICOS PERTINENTES.

• LAS NIÑAS Y MUJERES QUE TIENEN EL SÍNDROME XXX TIENEN TRES CROMOSOMAS X EN LUGAR DE DOS, QUE ES LO HABITUAL. ESTE CAMBIO DE CROMOSOMAS SE ESCRIBE "47, (XXX)". ESTO SIGNIFICA QUE HAY 47 CROMOSOMAS EN LUGAR DE 46

• LAS ABERRACIONES DE LA ESTRUCTURA CROMOSÓMICA PROVIENEN DE UNA RUPTURA DE CROMOSOMAS, SEGUIDA POR RECONSTITUCIÓN EN UNA COMBINACIÓN ANORMAL. LA RUPTURA DE LOS CROMOSOMAS SE PUEDE INDUCIR POR UNA GRAN VARIEDAD DE AGENTES TALES COMO RADIACIÓN IONIZANTE, INFECCIONES VIRALES, DROGAS Y AGENTES QUÍMICOS