Teoría Cromosómica de la Herencia

En 1903, Walter Sutton y Bovieri, llegaron a establecer la relación entre los cromosomas y los “factores” hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia: la teoría cromosómica de la herencia, la cual confirmó la hipótesis planteada por Mendel; esta teoría creó la base material para el desarrollo de la Genética.

Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relación existente entre las leyes de Mendel, y la teoría cromosómica, aunque no todos los científicos de esa época estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitían que los genes o “factores” estaban en los cromosomas.

Por lo tanto podemos concluir que Sutton postuló la Teoría Cromosómica como:

Los genes son unidades físicas localizadas en los cromosomas

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Explique los trabajos realizados por Thomas Morgan sobre la Herencia

El estudio de la mosca de las frutas iniciado por Thomas Hunt Morgan en 1910 en la Universidad de Columbia, proporcionó nuevos y valiosos datos para la “Teoría Cromosómica de la Herencia”.

Morgan cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos blancos. Al cruzar hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos. De aquí dedujo que el color rojo de los ojos es carácter dominante y el blanco recesivo. Cruzó machos y hembras de la F1 y obtuvo en la 2da generación filial (F2) las siguientes proporciones: 3/4 de las moscas tenían los ojos rojos y 1/4 ojos blancos, pero observó que todas las moscas de ojos blancos eran machos.

Este carácter parecía por consiguiente ir asociado al sexo, razón por la cual lo consideró como carácter ligado al sexo. Posteriormente se estudiaron los cromosomas de la Drosophila y se constató que poseían 4 pares de cromosomas: 3 pares iguales en el macho y en la hembra, llamados cromosomas autosomas y un par de cromosomas diferentes, los cromosomas sexuales.

En la hembra, los cromosomas sexuales son rectos y alargados, son los cromosomas X, mientras en el macho hay un cromosoma hay un cromosoma X y uno en forma de bastón, es el cromosoma Y. por tanto, los gametos a través de los cuales se transmiten los caracteres hereditarios, presentan el siguiente genotipo: todos los óvulos tienen un cromosoma X, mientras que en el caso de los espermatozoides, la mitad presentan un cromosoma Y y la otra mitad un cromosoma X.

Todas estas investigaciones confirmaron la teoría cromosómica, que podemos enunciarla en estos términos:

Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio

denominado locus.

5Los genes y los cromosomas sexuales

Uno de los primeros mutantes que se encontraron en el laboratorio de Morgan fue un macho con ojos blancos (El color normal del ojo de las moscas de la fruta es rojo). Se cruzó el macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, y todas las moscas de la descendencia tenían ojos rojos. Entonces Morgan cruzó los descendientes, como Mendel había experimentado con los guisantes, y esto fue lo que obtuvo:

Hembras con ojos rojos 2.459 Hembras con ojos blancos 0 Machos con ojos rojos 1.011 Machos con ojos blancos 782

¿Cómo pudo explicar este resultado? ¿Por qué no había hembras con ojos blancos? Quizás el gen para ojos blancos se encontraba sólo en el cromosoma Y no en el X. Para probar esta hipótesis cruzó el macho original de ojos blancos con una de las hembras de la F1. El resultado fue el siguiente:

Hembras de ojos rojos 129 Hembras de ojos blancos 88 Machos de ojos rojos 132 Machos de ojos blancos 86

Morgan y sus colaboradores examinaron estas cifras y llegaron a una conclusión: el gen para el color de los ojos se encontraba sólo en el cromosoma X (de hecho, como se demostró más tarde, el cromosoma Y no lleva casi información genética). El alelo blanco es recesivo. Así, una hembra heterocigótica nunca pondría hembras de ojos blancos en la generación F1. Sin embargo, un macho que recibiera un cromosoma X llevando un alelo para los ojos blancos, tendría siempre ojos blancos, ya que no habría otro alelo presente.

Posteriormente, cruces experimentales probaron que la hipótesis de Morgan era correcta. También demostraron que las moscas de la fruta con ojos blancos tienen mayor probabilidad de morir antes de salir de la pupa que las moscas con

6ojos rojos, lo cual explica que en las generaciones F1 y en el cruzamiento prueba, el número de individuos fuese menor que el esperado.

Estos experimentos introdujeron el concepto de caracteres ligados al sexo. Como veremos, tales caracteres son importantes en genética humana. También corroboraron lo que Sutton había supuesto hacía unos años; los genes están en los cromosomas.

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Explique ligamiento y entrecruzamiento

El ligamiento es la medida del grado en el que los alelos de dos genes se segregan independientemente en la meiosis o en cruzamientos genéticos.

Si dos genes se encuentran en el mismo cromosoma, se transmitirán, desde luego, a la misma célula sexual en la meiosis.

Se dice que los genes que se encuentran sobre un cromosoma cualquiera, están en un grupo de Ligamiento.

A medida que se descubría mayor número de mutantes en las poblaciones de Drosophila, comenzaron a encontrarse las mutaciones en cuatro grupos de ligamientos, de acuerdo con los 4 pares de cromosomas visibles en las células.

Realmente en todos los organismos que se han estudiado con suficiente detalle genético, el número de grupos de ligamiento y el número de pares de cromosomas ha sido el mismo.

El entrecruzamiento es el intercambio durante la meiosis de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos; si hay diferentes alelos en la cromátida, el entrecruzamiento puede detectarse por la formación de cromátidas genéticamente recombinantes.

Estudios a gran escala de los grupos de ligamiento revelaron pronto algunas dificultades inesperadas. Por ejemplo, la mayoría de las moscas tienen el cuerpo de color gris y las alas largas. Estos individuos que presentan los rasgos característicos comunes a toda la población, constituyen el “tipo salvaje”. Cuando se cruzaron moscas de tipo salvaje con moscas mutantes que tenían el cuerpo oscuro y las alas cortas (ambos caracteres recesivos), toda la descendencia presentó cuerpos grises y alas largas, como cabría esperar. Luego se cruzaron individuos de la F1. Parecían posibles dos resultados:

1. Los dos recesivos se segregarían independientemente y aparecían en la proporción de 9: 3: 3: 1, indicando que se encontraban en cromosomas diferentes.

2. Los dos recesivos estarían ligados. En este caso, 75% de las moscas serían grises con las alas largas, y 25% homocigóticas para los dos recesivos serían negras y con alas cortas.

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En el caso de estos caracteres concretos, el resultado se parecía bastante más a la posibilidad 2, pero no estaba totalmente de acuerdo con ella.

En unos pocos descendientes los caracteres parecían segregarse independientemente, no juntos, es decir, aparecían algunas pocas moscas que eran grises con alas cortas y otras que eran negras con alas largas. ¿Cómo podía ser esto?

De alguna manera, los genes habían dejado sus grupos de ligamiento. Para encontrar qué es lo que estaba sucediendo, Morgan realizó un cruzamiento prueba, cruzando un individuo de la F2 con un homócigo recesivo.

Si el color del cuerpo es negro o gris y la longitud de las alas es larga o corta y se segregaban independientemente, es decir, si se encontraban en cromosomas diferentes, 25% de los descendientes de este cruce serían negros con alas largas; 25% grises con alas largas; 25% negros con alas largas, 25% negros con alas cortas. Por otro lado, si los dos caracteres (color del cuerpo y tamaño del ala) estuvieran en el mismo cromosoma y por ello se desplazaran juntos, la mitad de los descendientes del cruzamiento-prueba serían grises con alas largas y la otra mitad negros con alas cortas. Pero, realmente, lo que sucedió una y otra vez en contaje de millares de moscas resultantes de tales cruces fue que:

41,5% eran grises con alas largas, 41,5% negras con alas cortas, 8,5% grises con alas cortas y 8,5% negras con alas largas.

Para entonces, Morgan estaba convencido de que los genes se encontraban en los cromosomas. Parecía ahora claro que los dos caracteres estaban localizados en el mismo cromosoma, ya que no se presentaban en las proporciones 25%: 25%: 25%: 25% de los genes que segregan independientemente. De la única manera que podían explicarse estas cifras era si se suponía:

1. Que los dos genes estaban en un cromosoma y sus dos alelos en el cromosoma homólogo.

2. Que a veces los genes pueden intercambiarse entre los cromosomas homólogos.

El entrecruzamiento tiene realmente lugar prácticamente en cada meiosis.

9La Herencia ligada al sexo

Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos información genética que el cromosoma X.

Los genes para la visión del color, por ejemplo, se transmiten en el hombre por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y.

La ceguera para los colores la produce un alelo recesivo del gen normal. El alelo normal es dominante; una mujer con un cromosoma X dotado de un gen normal, y un cromosoma X con el alelo para la ceguera de colores o daltonismo, tendrá visión normal del color.

Si transmite el cromosoma X con el alelo recesivo a la hija, ésta también tendrá visión normal de los colores, si recibe un cromosoma X normal de su padre (es decir, si su padre no es daltónico).

Sin embargo, si transmite el cromosoma X con el alelo recesivo a un hijo, éste padecerá de ceguera para los colores ya que, careciendo de un segundo cromosoma X, tiene sólo el alelo recesivo.

Si bien las hembras “portadoras” de un carácter ligado al sexo por lo general aparecen perfectamente normales, su condición heterocigótica puede ser a veces determinada, sin que para ello haya que esperar para hacer un análisis de uno de los genes ligados al sexo, causante de la ceguera para el color rojo o el color verde, o muestran en realidad cierta reducción de su sensibilidad a estos colores. Se conocen por lo menos dos explicaciones posibles de esto.

Una de ellas consiste en que puede haber dominancia incompleta del gen normal sobre el alelo anormal. Una segunda posibilidad se basa en el descubrimiento de que solamente uno de los cromosomas X es funcional, en la mayoría de las células de una mujer. Se recordará que, durante la interfase, los cromosomas son tan tenues que no pueden ser coloreados y observados.

Sin embargo, en 1946 se halló una estructura coloreable en prácticamente todos los núcleos en interfase de las células de las hembras de los mamíferos.

Nunca se halló en los machos. Esta estructura se denominó cuerpos de Barr,

10en honor a su descubridor, y resultó ser uno de los cromosomas X. Su apariencia compacta era el reflejo de su inactividad.

Si una mujer es heterocigótica para un carácter ligado al sexo, uno de sus cromosomas X contendrá el alelo normal, que por general, es también el alelo dominante.

El otro cromosoma X contendrá el alelo recesivo. Sin embargo, el alelo dominante no podrá ejercer su efecto en las células en las cuales ha sido inactivo el cromosoma X, portador del alelo.

En aquellas células, el alelo recesivo será el único activo y, por lo tanto, se expresará en el fenotipo.

Quizás la disminución de percepción de ciertos colores en las mujeres portadoras del gen para daltonismo provenga de la presencia de dos fenotipos diferentes entre las células receptoras del color en sus ojos.

Algunas células contendrían el gen normal en forma activa y percibirían normalmente los colores. Otras células en cambio contendrían el gen normal en estado inactivo y no podrían percibir el color.

El descubrimiento y análisis de los caracteres ligados al sexo y su expresión peculiar en mosaico, en ciertos casos, contribuye a corroborar la teoría cromosómica de la herencia.

11Defina:

- Gen: Es la unidad biológica de información genética, que se localiza a lo largo de los cromosomas en sitios denominados locus.

- Recón: Es la unidad de recombinación genética; el par de nucleótidos individuales de una molécula de ADN.

- Mutón: Es la unidad más pequeña del gen capaz de mutar normalmente están constituidos por un par de bases del ADN.

- Cistrón: Es la secuencia de nucleótidos del ADN que especifica una sola función genética, definida por la prueba de complementación; secuencia de nucleótidos que codifica un solo polipéptido.

- Cromosomas Gigantes: Son los únicos tipos de cromosomas que permiten, por la simple observación al microscopio óptico, saber qué regiones cromosómicas están funcionando en una determinada célula. De ahí el hecho de que estos cromosomas están siendo tan estudiados. Existen dos tipos de cromosomas gigantes; los cromosomas politénicos y cromosomas plumulados.

- Mapas Cromosómicos: Son aquellos que genes que están dispuestos a lo largo del cromosoma como las cuentas de un rosario.

12Introducción

 Cuando Mendel realizó sus experimentos,  no se conocía la  existencia de la  molécula de ADN ni, por tanto,  que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.        

En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.        

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.        

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían  tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo. Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.        

Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.        

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la

recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.        

Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

3Conclusión

En síntesis, fue a principios del siglo XX cuando Walter Sutton (1877-1916) y Theodor Bovery (1862-1915) correlacionaron la herencia mendeliana con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, Wilhelm Johannsen (1857-1927) denominó genes a las unidades hereditarias de Mendel, y William Bateson (1861-1926) acuñó el término genética.

En 1910, Thomas Hunt Morgan postuló la que ahora se denomina teoría cromosómica, que en esencia corresponde a este análisis:

1. Los genes están en los cromosomas.

2. El orden de los genes en los cromosomas es lineal.

3. Hay recombinación genética por intercambio de segmentos de cromosomas.

La Teoría Cromosómica de la Herencia es muy importante, ya que gracias a ella cada vez conocemos más de nuestros genes.

En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

A través de esta teoría se han encontrado causas y soluciones a muchos problemas hereditarios, se ha desarrollado una investigación de como atacar a tiempo una gran infinidad de problemas genéticos, y ha dado pie a la sucesión de investigaciones que puede llevarnos a atacar problemas de salud antes del nacimiento de nuestros hijos.

18Anexos

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Ligamiento. Resultado del cruzamiento de un macho de Drosophila de color gris y alas normales con una hembra de color negro y alas

vestigiales (Razas puras).

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17Bibliografía

MAZPARROTE, SerafínBiología 5to AñoEditorial Biosfera

19Índice

Introducción…………………………………………………………………………………………….3Teoría Cromosómica de la Herencia…………………………………………………………..4Explique los trabajos de Thomas Morgan……………………………………………………5Los genes y los cromosomas sexuales………………………………………………………..6Explique ligamiento y entrecruzamiento………………………………………………………8La Herencia ligada al sexo…………………………………………………………………………10Defina: Gen, Recón, Mutón, Cistrón,Cromosomas Gigantes y Mapas Cromosómicos………………………………………………………………………………………….12Anexos…………………………………………………………………………………………………….13Conclusión……………………………………………………………………………………………….18Bibliografía……………………………………………………………………………………………….19

2República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la EducaciónU.E.N. Liceo Prof. José Francisco Miranda

Asignatura: Biología

Prof. Francis Alcalá

Integrantes: Corales Jhonan Cordero Jerfrain

Cornieles Diosa Maita Deisy Perales Arlys Rizzo Tindaro 5to Año ‘‘B’’

Ciudad Bolívar, 09 de Noviembre del 2011.