studiu de caz leucemia acuta congenitala

8/9/2019 Studiu de Caz Leucemia Acuta Congenitala

1/8

STUDIU DE CAZ

LEUCEMIE ACUTA CONGENITALA

Copilul P.G. n varsta de 10 zile, de sex masculin, s-a internat n octombrie1999 n Serviciul de Hemato-ncolo!ie si C"imioterapie al Spitalului Clinic deCopii #St. $aria% - &asi pentru urmatoarele simptome' marirea de volum aabdomenului, paloare marcata a te!umentelor si mucoaselor, a!itatie psi"o-motorie.

Antecedente heredo-colaterale' mama, varsta' () ani, tata, varsta' (* ani,aparent sanatosi.

Antecedente personale fzioloice!este al (-lea copil, provenit dintr-o sarcina cudis!ravidie precoce, tratata ambulator, nascut la + saptamani, nastere naturala,prezentatie craniana cu !reutatea ()00 !r, talie * cm, perimetrul cranian -+(cm, perimetrul toracic +1 cm, /ara semne de su/erinta la nastere PG - *,icter 2ziolo!ic in ziua a -a cu durata de + zile, pierderea 2ziolo!ica in !reutate 1)0 !r, vaccinat 3CG, H3.

Antecedente personale patoloice!a prezentat te!umente palide la nastere,"emo-leuco!rama in maternitate a evidentiat Hb-1+,(!4dl, s-a recomandat consultde specialitate.

E"a#en$l clinic la internare!nou-nascut de sex masculin !reutatea - (500!r,

6alia - *cm, perimetrul toracic - +1 cm, perimetrul abdominal - +cm, indiceleponderal - 0,*5, indicele nutritional - *07, cu stare !enerala mediocra, a/ebril.

Se evidentiaza paloare marcata a te!umentelor si mucoaselor, circulatiecolaterala toraco-abdominala, aspect #cap de meduz8%.


2/8

$oderat sindrom /unctional respirator dispnee cu polipnee, - (respiratii4minut: ;-15 batai4min< abdomen mult marit de volum, sensibil lapalparea super2ciala, di/uz< "epatome!alie cu mar!inea in/erioara la cm. subrebordul costal, ascutita, mar!inea superioara - spatiul intercostal ;&&> ),57:, /os/ataza acida,eritropoeza me!acarioblastica, blasti cu prelun!iri citoplasmatice, cu desprinderede macroplac"ete< /orma ?$ .

Maduva saraca, relativ polimorfa, megacarioblast cu prelungiri citoplasmatice, cudesprindere de macroplachete.


3/8

Megacarioblast, reactia PAS pozitiva in 5,6%.

Megacarioblast, reactia fosfatoza acida pozitiva.

Cariotip$l' meta/azele analizate nu prezinta modi2cari de numar sau structura,perec"ea 15 contine un cromosom scurtat deletie@:< s-au exclus alte a/ectiuni!enetice, precum trisomia (1, trisomia 9, monosomia si sindrmul 6urner.


4/8

Cariotipul copilului P.. perechea !6 un cromosom scurtat "deletie#$

Dianostic!?eucemie acuta con!enitala me!acariocitara.Aistro2e !radul &

ratament&

- igieno'dietetic&alimentatie corespunzatoare virstei, i!iena te!umentara, izolare,instituire cateter venos central

- terapia substitutiva& masa eritrocitara ) ml4B!, concentrat leuco-trombocitar0,() u4B!, corticoterapie, antibioterapie cu spectru lar!

- chimioterapie&;incristina - 0,01) m! o doza

(volutie&- clinica- rapid de/avorabila, cu alterarea pro!resiva a starii !enerale, marirea de

volum a abdomenului, san!erari- paraclinica- pancitopenie, Hb-,(!4dl, 6r-15.0004mmc, G-(1004mmc

A&SC6&& PD 3E S6A&?& AD CE PDF6?DCD$&&?D C6D CFGDF&6?D

?DCD$& C6 CFGDF&6? este intalnita /oarte rar, in cazul aratat adebutat cu o anemie neonatala importanta. Pro!nosticul pacientului a /ost rezervat prin /orma de leucemieme!acarioblastica si toleranta scazuta a perioadei neonatale la administrare dec"imioterapie. Dste subliniata importanta examinarii anemiei neonatale in maternitate pentruexcluderea patolo!iei neoplazice.

Ae retinut este /aptul ca leucemiile con!enitale sunt intalnite /oarte

rar, constituind astazi, aproximativ 0,(-17 din leucemiile copilului.Dtiolo!ia si pato!eneza nu este cunoscuta, insa leucemiile con!enitale


5/8

au o /recventa de aparitie crescuta in boala Aon, trisomia 9,monosomia si sindromul 6uner.

Cea mai /recventa anomalie structurala cromosomiala estetranslocatia '1:,dar au /ost descrise si altele , precum 1'((:, 11(+:,p1+1+:.&n marea lor maIoritate aceste leucemii sunt non-lim/oblasticemonoblastice, me!acarioblastice:, dar au /ost descrise /ormelim/oblastice si c"iar mixte.Pro!nosticul este rezervat, 2e din cauza /ormei de leucemie, 2e detoleranta extrem de scazuta a nou-nascutului la c"imioterapie

?eucemiile acute con!enitale debuteaza aparent in primele - 5 saptamani deviata extrauterina.

Particularitatile clinice evolutive includ'prezenta leucemidelor in (0-+07 din cazuri"iperleucocitoza"epatosplenome!alie importanta"emora!ii, de re!ula severe

semne de detresa respiratorienul din semnele precoce evidentiate la nastere, in cazul aratat, a /ost paloarea

marcata a te!umentelor si mucoaselor.&n /ata unei anemii neonatale Hb J 1+,)!4dl: are!enerative ne orientam spre

urmatoarele maladii'

nemia con!enitala "ipoplastica,

Supresia liniei eritrocitare indusa medicamentos,

&nvazie medulara'leucemii ??, ?$:neuroblastom neonatal"istiocitoza ?an!er"ansrabdomiosarcom cu metastaze $6S: medularetumora Kilms cu $6S medulareretinoblastom cu $6S medularetumora !erminala

&n/ectii provocate de a!enti pato!eni cu potential de supresie medulara'D3;, H&;, ;H3, ;HC, parvovirus.

Pro!nosticul a /ost rezervat, evolutia 2ind severa spre exitus. u /ost, insadescrise in literatura si cazuri cu evolutie /avorabila, cu supravietuire /ara recidivela ( ani de la debut.

particularitate a leucemiilor acute con!enitale este remisiunea spontana,caracteristica /ormelor lim/oblastice 11 cazuri in literatura:.

CONCLUZII!

?eucemia acuta con!enitala constituie o entitate clinica particulara, incidenta 2indde 0,( - 17 din totalul leucemiilor copilului.


6/8

Aebutul clinic al leucemiei con!enitale este in primele - 5 saptamani de viata.nul din semnule clinice evidente la nastere este anemia, de aceea sunt necesareinvesti!atii pentru excluderea a/ectiunilor neoplazice.

?eucemiile acute con!enitale au o /recventa de aparitie crescuta in a/ectiunile!enetice ca' boala Aon, sindromul 6urner, trisomia 9, monosomia .

Pro!nosticul rezervat in leucemiile acute con!enitale se datoreaza /ormei"istolo!ice si tolerantei extrem de scazute a nou-nascutului la administrareac"imioterapiei.

Dxplicatii'

Conenital L care exista din momentul nasterii, care se tra! din viata uterina, din nastere, innascut, ereditar.

Le$ce#ia ac$taL un cancer al san!elui in care apare o proli/erare anormala a celulelor albe tinere. $ai exact, apare un

exces a ceea ce se numesc blasti, celule blastice. $aduva reprezinta locul unde, in mod normal, se produc elementele

celulare din san!e, leucocite, eritrocite, trombocite. $aduva "emato!ena in acest caz este invadata de aceste celule

leucemice, celule blastice. &n /unctie de ori!inea acestor celule blastice exista doua !rupe mari de leucemii, respectiv

leucemiile acute lim/oblastice, in care precursorul este o celula tanara lim/oida, si leucemiile acute mieloide, in care

precursorul este o celula tanara mieloida. ?eucemiile acute lim/oide apar in special la persoanele tinere, iar leucemiile

acute mieloide la persoanele mai in varsta, undeva dupa 0 de ani. $ai exact, varsta medie ar 2 in Iur de )0 de ani.


7/8

Disra%idie precoce (h)pere#esis ra%idar$#*L o entitate speci2ca sarcinii, apare in primul trimestru primele trei

luni de sarcina: si se caracterizeaza prin prezenta unor tulburari di!estive' !returi, varsaturi, sialoree salivat abundent:,

simptome care prin intensitatea si /recventa lor impiedica !ravida sa se alimenteze, !enerand tulburari metabolice.

Morme evolutive de dis!ravidie precoce'

- perioada varsaturilor simple, de slabire sau /aza re=exa' varsaturi /recvente, uneori paroxistice, ce pot apare a Ieune pe

nemancate: sau dupa in!estia de alimente. 6ulburarile di!estive din cadrul acestei /orme de mani/estare clinica dispar

spontan pana in lunile &&& &; de sarcina

studiu de caz leucemia acuta congenitala

Documents