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UN CASO DI LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA CON TRASLOCAZIONE t(11;22)(q23;q13)
DOTT.ssa PANTANO GIORGIA Az. Ospedaliera Università di PADOVA Dipartimento di MEDICINA DI LABORATORIO
CASO CLINICO
Uomo caucasico di 34 anni
Anamnesi: 2008 stabilizzazione L4-S1 per spondilolistesi congenita, da allora lombalgie modeste ricorrenti
12/9/2013: accesso al PS per lombalgia irradiata bilateralmente agli inguini, persistente da una settimana, non responsiva ad antidolorifici
Non si effettuano esami di laboratorio, rx colonna negativo, dimesso con terapia antidolorifica al bisogno
16/9/2013: interrompe terapia per comparsa di ematemesi e di urine scure
18/09/2013: accesso al PS per recrudescenza lombalgia e persistenza di ematuria
Esame obiettivo:
• apiretico
• profondamente astenico
• lamenta nausea alla palpazione profonda in epigastrio
• addome trattabile ma lievemente dolente ai quadranti di dx
• nulla da segnalare all'obiettività cardiaca
• non edemi declivi
• non linfoadenopatie
• piccole ecchimosi al cavo orale
Si eseguono esami ematochimici
CASO CLINICO
ESAMI IN URGENZA
EMOCROMO
COAGULAZIONE
Leucopiastrinopenia confermata all'osservazione microscopica. Assenza di blasti
BIOCHIMICA
URINE
PROTEINE SPECIFICHE
IMMUNOEMATOLOGIA
CASO CLINICO
19/09/2013 ore 00:32 Esito: ricovero
Diagnosi: PANCITOPENIA DI NDD CON GRAVE IRA (SDR EMOLITICO UREMICA? MOSCHCOWITZ?)
Ricerca clone PNH in PANCITOPENIA di NDD
DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA (sangue periferico)
Popolazione (8% della cellularità totale) con caratteristiche fenotipiche da promielocita
PANNELLO PNH: CD66B CD16 CD14: antigeni GPI - linked FLAER: riconosce GPI CD33 CD45: gate immunologico
CLONE PNH????
PANNELLO DI APPROFONDIMENTO: MPO+ CD66B- CD16- CD14- CD11B- CD15+ CD33+ CD13+ CD34- HLA-DR- CD64-/+ CD2- CD11C- CD4+ CD19- CD45RA+ CD45R0- CD7- CD38+
PROFILO EMATOLOGICO
Sindrome uremico-emolitica
Sindrome di Moschcowitz
PNH
AML
LINFOCITI 12%
BLASTI 65%
COMPONENTE MIELOIDE RESIDUA 14%
COMPONENTE MIELOIDE RESIDUA
BLASTI
DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA (aspirato midollare)
DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA (aspirato midollare)
MIELOGRAMMA
Mufti G., Haematologica | 2008; 93(11)
In attesa del referto dell'analisi citogenetica il paziente è trattato con ATRA ricevendone parziale beneficio (coagulazione rientrata, miglioramento dell'IRA, aumento dei neutrofili da
differenziamento)
0
0,5
1
1,5
2
NEUTROFILI
0
200
400
600
800
CREATININA
1,05
1,1
1,15
1,2
21-set 22-set 23-set 24-set 25-set 26-set
INR
CITOGENETICA
ddd
AML t (11;22) (q23;q13)
Riarrangiamento del gene MLL interessa il 7-8% delle AML con cariotipo alterato. AML aggressive e con prognosi infausta
Descritti almeno 104 differenti riarrangiamenti cromosomici implicanti MLL e 64 geni partners.
Il trascritto di fusione MLL-EP300 è stato descritto precedentemente solo in 4 casi:
3 casi di AML therapy-related (una AML M1 pediatrica post LNH, una AML M2 post neuroblastoma, una AMML evoluta da AREB-2 con MDS)
1 ALL pediatrica de novo
Ida et al 1997; Ohnishi et al 2008; Duhoux et al 2011
TERAPIA
Il paziente interrompe terapia con ATRA e inizia terapia di induzione arrivando alla remissione morfologica e citogenetica di malattia.
Segue trattamento di consolidamento ben tollerato
In considerazione della stratificazione del rischio è sottoposto a trapianto di midollo allogenico eseguito ad aprile.
Al momento il paziente è in follow up post trapianto.
CONCLUSIONI
DIAGNOSI MORFOLOGIA
IMMUNOFENOTIPO
CITOGENETICA
BIOLOGIA MOLECOLARE
CLINICA
Caso unico di AML de novo con t(11;22) (q23,q13) e immunofenotipo e morfologia suggestivi di APL. Necessaria conferma in biologia molecolare
Diagnosi di laboratorio
Necessità di approccio multidisciplinare