mutaciones cromosómicas

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Health & Medicine

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Diapositiva 1

Mutaciones CromosmicasINTEGRANTES:Mite PatriciaMolina MichelleMoran ScarlethMoreno MelissaMurgueitio CoraimaCONCEPTOLas mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de bandas. De esta manera se podr confeccionar el.

SINDROME DE PATAULa trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico delcromosoma13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin).

CAUSASLa trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo.El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.

SINTOMASLabio leporino o paladar hendido.Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.Disminucin del tono muscular.Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).Hernias:hernia umbilical,hernia inguinal.Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma).Orejas de implantacin baja.Discapacidad intelectualsevero.Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).Convulsiones.Pliegue palmar nico.Anomalas esquelticas de las extremidades.Ojos pequeos.Cabeza pequea (microcefalia).Mandbula inferior pequea (micrognacia).Testculo no descendido (criptorquidia).

PREVENCIONLa trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante unaamniocentesiscon estudios cromosmicos de las clulas amniticas.

Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben recibir asesora gentica y someterse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afeccin.

SINDROME DE CRI-DU-CHATEs un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte delcromosomanmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato.La discapacidad intelectual es comn. La mitad de los nios con este sndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos notorio con el tiempo.

CAUSASEl sndrome del maullido del gato es poco comn y es causado por un problema con el cromosoma 5.Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o del espermatozoide. Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

SINTOMASLlanto de tono alto similar al de un gatoInclinacin de los ojos hacia abajoBajo peso al nacer y crecimiento lentoOrejas de implantacin baja o de forma anormalDiscapacidad intelectualFusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los piesUna sola lnea en la palma de la manoPapilomas cutneos justo delante de la orejaDesarrollo lento o incompleto de las habilidades motorasCabeza pequea (microcefalia)Quijada pequea (micrognacia)Ojos separados

PREVENCIONNo hay una forma de prevencin conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este sndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesora gentica.No hay un tratamiento especfico. El mdico sugerir formas de tratar o manejar los sntomas.Los padres de un nio con este sndrome deben recibir asesora gentica y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.

SINDROME DE DOWNEs un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47cromosomasen lugar de los 46 usuales.El sndrome de Down es un grupo de sntomas mentales y fsicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Por lo general, las personas con sndrome de Down tienen un desarrollo mental y fsico ms lento que las que no lo tienen.

CAUSASEn la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.

CARACTERISTICASSu cabeza y cara son redondas y pequeas.Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental.Su nariz es pequea y chata.Las orejas son pequeas.Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto hace que la lengua tienda a salirse.La piel tendr diferentes tonalidades.Tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e infertilidad en los hombres.

POSIBLES COMPLICACIONESObstruccin de las vas respiratorias durante el sueo.Lesin por compresin de la mdula espinal.Endocarditis.Problemas oculares.Infecciones auditivasfrecuentes y mayor riesgo de otras infecciones.Hipoacusia.Problemas cardacos.Obstruccin gastrointestinal.Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello.

En la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias deestimulacin precozy el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.SINDROME DE GILBERTEs un trastorno comn transmitido de padres a hijos. Dicho trastorno afecta la forma como la bilirrubina es procesada por el hgado y causa ictericia.El sndrome de Gilbert es una alteracin hereditaria autosmica recesiva asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre

CAUSASSINTOMASPREVENCIONSINDROME DE TURNEREl sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su mdico.

CAUSASLa cantidad normal de cromosomas humanos es46. Loscromosomascontienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan siuno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

SINTOMASManos y pies hinchados.Cuello ancho y unido por membranas.En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso.Trax plano y ancho en forma de escudo.Prpados cados.Ojos resecos.Infertilidad.Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin).Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

PRUEBAS Y EXAMENESEl sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal.Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.Se pueden realizar los siguientes exmenes:Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizanteyhormona foliculoestimulante).Ecocardiografa.Cariotipado.Resonancia magntica del trax.Ecografade los rganos reproductores y de los riones.Examen plvico.

El sndrome de Turner tambin puedecambiar losniveles de estrgenos en la sangre y en la orina.