Pinzones de Darwin

Tipos de mutaciónMutaciones cromosómicas

La falta se separación de las fibras del haz meiótico hace

que aparezcan células sexuales con un cromosoma extra y células sexuales a las que les falta un cromosoma

Síndrome de Turner

Delección de un gen

Duplicación de un gen

Inversión de un genHemofilia A

Translocación de un gen

Ejemplos de translocación

En cada generación, la frecuencia de cambios polimórficos en un

gen es de 1 en 10.000 a 10.000.0000. Es decir, al menos

una de cada 10 personas adquirirá un alelo nuevo por cada

progenitor.

En la replicación, se produce una mutación cada 50 millones de nucleótidos añadidos (5x107). Si en cada célula hay 6x109 nucleótidos,....

En cada célula nueva hay 120 nuevas mutaciones,... ¡Argggghhh!

Mutaciones sin sentido aparente(missense mutation)

Mutaciones sin sentido(nonsense mutation)

Fibrosis quística: codon de stop en una proteína enorme llamada regulador de la conductancia a través de la membrana (CFTCR)

Los cambios en el marco de lectura (inserciones y delecciones) son muy llamativos

(frameshift mutations)

Inserción de codones repetidos

(síndrome del cromosoma X frágil)

GGG

Si todos somos mutantes,... ¿ por qué no morimos o caemos enfermos ?. mutaciones silenciosas

Pero también porque tenemos doble copia de genes, porque el código genético es redundante, porque las células somáticas nos sobran y porque hay mecanismos reparadores de células germinales

¡ Vivir ! causa mutaciones

y....

Agentes químicos...

Radicales libres...

Radiaciones...

Quimioterapia...

Tabaco y benzopirenos (y otros hidrocarburos)

Agentes alquilantes (etil-metano sulfonato)

Nitritos

Agentes oxidantes

Mecanismo de reparación directo: las DNA glucosilasas

Xeroderma pigmentosum

Síndrome de Cockayne

Fallos en los mecanismos de reparación

Rayos X, rotura de enlaces fosfodiester