Enfermedades Cromosómicas

Introducción

● Las enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en uno de los cromosomas del cariotipo humano.

● Dependiendo de qué anomalía hablemos y cómo se haya producido, determinaremos distintas enfermedades.

● En este presentación veremos algunas.

Cariotipo Humano

Enfermedad de Gaucher● Es una enfermedad autosómica recesiva poco común en la que la

persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Se produce en el cromosoma 1.

● Tratamiento: El tratamiento sería un reemplazo enzimático. En casos graves se debe trasplantar la médula ósea.

● Síntomas:– Dolor y fracturas óseas

– Deterioro cognitivo (del conocimiento)

– Tendencia a la formación de hematomas (acumulación de sangre por un derrame)

– Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)

– Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

– Fatiga

– Problemas con las válvulas cardíacas

– Enfermedad pulmonar

– Convulsiones (contracción de partes del cuerpo)

– Hinchazón (edema) grave al nacer

– Cambios cutáneos (de la piel)

Cáncer de Colon

● Es un gen que aparece en 1 de cada 200 personas. Se puede manifestar de varias maneras, entre ellas, por una anomalía en el cromosoma 2. Comienza en el intestino grueso o en el recto (parte final del colon) .

● Tratamiento:

– Cirugía (casi siempre colectomía) para extirpar las células cancerosas.

– Quimioterapia para destruir las células cancerosas.

– Radioterapia para destruir el tejido canceroso.

● Síntomas:

Algunos cánceres de colon no presentan síntomas, pero algunos pueden ser:

– Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.

– Sangre en las heces.

– Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones (evacuación de excrementos).

– Heces delgadas.

– Pérdida de peso sin razón conocida.

Retinitis pigmentosa

● Es una enfermedad ocular en la cual hay daño a la retina. Está producida por una anomalía en el cromosoma 3

● Tratamiento: No existe un tratamiento para tratar con esta enfermedad, pero se recomienda el uso de gafas de sol. Aún se sigue investigando.

● Síntomas:

Suelen aparecer en la niñez, pero los graves se manifiestan más en la edad adulta:

– Disminución de la visión nocturna o cuando hay poca luz

– Pérdida de la visión lateral (periférica), causando "estrechamiento concéntrico del campo visual"

– Pérdida de la visión central (en casos avanzados)

Enfermedad de Huntington

● Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Se produce por una anomalía en el cromosoma 4.

● Tratamiento: Esta enfermedad no tiene cura. Por ello los médicos sólo pueden poner tratamientos que hagan que no empeoren los síntomas:

– Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.

– Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por ello, a veces es necesario que estas personas necesiten vigilancia las 24 horas

● Síntomas:

Poliposis del colon● Produce un crecimiento anormal del tejido del colon, que aunque

muchas veces acaban en cáncer (adenomatosos) , otras veces son benignos (hiperplásicos) . Se produce por una anomalía en el cromosoma 5.

● Tratamiento: Estos pólipos deben extirparse. Si no, pueden convertirse en cáncer.

● Síntomas:

No siempre hay síntomas, pero algunos de ellos son:

– Sangre en las heces

– Diarrea (infrecuente)

– Fatiga causada por pérdida de sangre a lo largo de cierto periodo de tiempo

Hemocromatosis● Es la presencia de demasiado hierro en el cuerpo. También se denomina

sobrecarga de hierro. Se produce por una anomalía en el cromosoma 6.

● Tratamiento: Se debe recurrir a la flebotomía para extraer el exceso de hierro del cuerpo. Con esto se debe extraer un litro de sangre cada X tiempo.

Además, si posees esto el médico te recomendará:

– No tomar alcohol, especialmente si tiene daño hepático (del hígado).

– No tomar pastillas o vitaminas que contengan hierro.

– No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.

– No comer productos de mar crudos (cocidos están bien).

– No consumir alimentos fortificados con hierro, como cereales para desayunar que contengan hierro al 100%.

● Síntomas:– Dolor abdominal

– Fatiga

– Oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)

– Dolor articular

– Falta de energía

– Pérdida del vello corporal

– Pérdida del deseo sexual

– Pérdida de peso

– Debilidad

Fibrosis Quística

● Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal. Está producido por una anomalía en el cromosoma 7.

● Tratamiento: El tratamiento se basa en la mejora de supervivencia como calidad de vida. Además, el médico mandará antibióticos y demás para los problemas pulmonares.

● Síntomas:

Exóstosis múltiple

● Es una enfermedad muy poco común y muy rara que se caracteriza por la deformación de huesos o cartílagos. Se produce por una anomalía en el cromosoma 8.

● Normalmente no posee tratamiento, y los síntomas es un abultamiento en una determinada zona del cuerpo.

Melanoma Maligno● Es el tipo de cáncer cutáneo más peligroso y es la causa principal de muerte por

enfermedades de la piel. Se produce por una anomalía en el cromosoma 9.

● Tratamiento:

– Quimioterapia: se utilizan medicamentos para destruir las células cancerígenas. Ésta con frecuencia se administra si el melanoma ha retornado o se ha diseminado.

– Inmunoterapia: los medicamentos como el interferón o la interleucina le ayudan al sistema inmunitario a combatir el cáncer. Éstos pueden utilizarse junto con la quimioterapia y la cirugía.

– Tratamientos de radiación: éstos se pueden utilizar para aliviar el dolor o la molestia causadas por el cáncer que se ha diseminado.

– Cirugía: la cirugía se puede realizar para extirpar el cáncer que se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Se realiza para aliviar el dolor o la molestia asociados con el cáncer que se está desarrollando.

● Síntomas:– Asimetría: una mitad del área anormal es diferente

de la otra mitad.

– Bordes: la lesión o el tumor tiene bordes irregulares.

– Color: el color cambia de un área a otra, con tonos bronce, café o negro y algunas veces blanco, rojo o azul. Una mezcla de colores puede aparecer dentro de una úlcera.

– Diámetro: la mancha tiene generalmente (pero no siempre) más de 6 mm de diámetro, aproximadamente el tamaño del borrador de un lápiz.

– Evolución: el lunar sigue cambiando de aspecto.

Neoplasia Endocrina

● Es un trastorno hereditario por el cual una o más de las glándulas endocrinas están demasiado activas o forman un tumor. Se produce por una anomalía en un gen del cromosoma 10.

● Tratamiento: La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma (tipo de tumor).

Anemia Falciforme● Se debe a una anomalía en el cromosoma 11. La anemia

falciforme es una enfermedad en la que el cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.

● Tratamiento: No tiene cura, sólo se pueden aplicar tratamientos que alivian el dolor

● Causas:– Dificultad para respirar

– Mareo

– Dolores de cabeza

– Frío en las manos y los pies

– Piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros órganos y cavidades del cuerpo).

– Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)

Fenilcetonuria

● Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Se produce por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma 12.

● Tratamiento: El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo.

● La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

● Otros síntomas pueden ser:

● Retraso de las habilidades mentales y sociales

● Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

● Hiperactividad

● Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

● Discapacidad intelectual

● Convulsiones

● Erupción cutánea

● Temblores

● Postura inusual de las manos

Retinoblastoma

● El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen del cromosoma 13 que controla la división celular, lo que provoca que las células crezcan fuera de control y se vuelvan cancerosas.

● Tratamiento: Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.

– Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia.

– La radiación se utiliza tanto para el tumor local como para los tumores más grandes.

– Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá de los ojos.

● Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.

● Síntomas:

– Estrabismo convergente

– Visión doble

– Ojos desalineados

– Enrojecimiento y dolor en el ojo

– Visión deficiente

– Iris que puede ser de diferente color en cada ojo

Alzheimer● El mal de Alzheimer es una forma de demencia que gradualmente

empeora con el tiempo y afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento. Puede estar causado entre otros, por un gen ligado al cromosoma 14.

● No existe cura para la enfermedad de Alzheimer (por ahora). Los objetivos del tratamiento son:

– Disminuir el progreso de la enfermedad (aunque esto es difícil de hacer).

– Manejar los síntomas como problemas de comportamiento, confusión y problemas del sueño.

– Modificar el ambiente del hogar para que usted pueda desempeñar mejor las actividades diarias.

– Apoyar a los miembros de la familia y otros cuidadores.

● Entrar a esta página para ver todos los síntomas con exactitud:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm

Enfermedad de Tay-Sachs

● Se produce por una anomalía en el cromosoma 15. Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso. Ahora veremos los síntomas.

● Tratamiento: no existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

● Síntomas:– Sordera

– Disminución en el contacto visual, ceguera

– Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)

– Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

– Demencia

– Aumento del reflejo de sobresalto

– Irritabilidad

– Apatía o desgano

– Pérdida de las destrezas motrices

– Parálisis o pérdida de la función muscular

– Crisis epiléptica

– Crecimiento lento

Riñón Poliquístico

● Es un trastorno renal causado por una anomalía en el cromosoma 16 en la cual se crean múltiples quistes en los riñones, con lo que aumenta de tamaño.

● Tratamiento: El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.

● Síntomas:– Sensibilidad o dolor abdominal

– Sangre en la orina

– Micción excesiva durante la noche

– Dolor de costado en uno o ambos lados

Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son, entre otros:

– Somnolencia

– Dolor articular

– Anomalías en las uñas

Cáncer de Pulmón● El 10% de cánceres de pulmón son producidos por un gen ligado al

cromosoma 17.

● El tratamiento para el cáncer de pulmón depende del tipo de cáncer y de lo avanzado que esté:

– La cirugía para extirpar el tumor se puede hacer cuando éste no se haya propagado más allá de los ganglios linfáticos cercanos.

– La quimioterapia utiliza medicamentos para destruir las células cancerosas y detener el crecimiento de las nuevas células.

– La radioterapia utiliza potentes rayos X u otras formas de radiación para destruir las células cancerosas.

● Síntomas:– Dolor torácico

– Tos que no desaparece

– Tos con sangre

– Fatiga

– Pérdida de peso involuntaria

– Inapetencia

– Dificultad para respirar

– Sibilancias

Amiloidosis

● Es un trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides. Se cree que está producida por un gen ligado al cromosoma 18

● Tratamiento: – Quimioterapia

– Trasplante de células madre

● Síntomas:– Ritmo cardíaco anormal

– Hinchazón de la lengua

– Fatiga

– Entumecimiento de manos y pies

– Dificultad respiratoria

– Cambios en la piel

– Problemas para deglutir

– Hinchazón de brazos y piernas

– Debilidad para agarrar con la mano

– Pérdida de peso

Hipercolesterolemia

● Es un trastorno de altos niveles de colesterol LDL ("malo") que se produce por un trastorno en un gen del cromosoma 19.

● Tratamiento: Cambios en el estilo de vida y medicamentos.

● Síntomas:– Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas

sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo

– Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)

– Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad

Deficiencia de Adenosina Desaminasa

● También conocida como la enfermedad del niño en una burbuja, es una enfermedad que generalmente es mortal durante los primeros meses de vida si no se trata adecuadamente. Se produce por una falta de Adenosina de Desanimasa, principalmente en el cromosoma 20.

● Sería complicado definir el tratamiento, ya que es muy difícil que sobrevivan.

Esclerosis Lateral● Es una enfermedad que se caracteriza por una atrofia nerviosa que

produce la muerte de las neuronas motoras, y por tanto la parálisis. Se produce por una anomalía en el cromosoma 21.

● Tratamiento: No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. Un medicamento llamado riluzol ayuda a retardar los síntomas y le permite vivir por más tiempo.

● Síntomas:

– Dificultad para respirar

– Dificultad para deglutir

– Se ahoga fácilmente

– Babeo

– Presenta náuseas

– Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello

– Calambres musculares

– Contracciones musculares llamadas fasciculaciones

– Debilidad muscular que empeora en forma lenta

Comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano

– Finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar

– Parálisis

– Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)

– Cambios en la voz, ronquera

– Pérdida de peso.

Neurofibromatosis

● La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta principalmente la formación y el crecimiento de las células nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. Se puede producir por un cambio en un gen del cromosoma 22.

● Tratamiento: No existe una cura. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas.

Hemofilia● La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no

coagula normalmente. La hemofilia suele ocurrir en hombres, porque es un gen recesivo que se encentra en el cromosoma X.

● El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena (infusiones intravenosas).

● El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.

● En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.

CréditosEsta presentación ha sido creada y editada por

Santiago N.P, 4º ESO.