Daniel - Ana

4ºA

ÍNDICE

Definición. Tipos de mutaciones cromosómicas: -Euploidías. -Aneuploidías

Bibliografía.

Definición

Aneuploidías más importantes.

DefiniciónDefinición

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Variación en el nº de juegos cromosómicos

(Euploidías)

Variación en el nº decromosomas

Haploidía Poliploidía Aneuploidía

Euploidías: Poliploidías: Mutación que consiste

en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Pueden ser autopoliploides (todos los juegos proceden de la misma especie) o alopoliploides (proceden del cruce de dos especies diferentes).

Haploidías: Mutaciones que provoca una disminución en el número de juegos de cromosomas.

Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie.

Aneuploidías:Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Un individuo aneuploide puede tener cromosomas de más o de menos.

ANEUPLOIDÍAS

Nulisomía: falta de un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas).

Monosomía:(2n-1 cromosomas).

Disomía:(2n cromosomas).

Trisomía: (2n+1 cromosomas).

Tetrasomía:(2n+2 cromosomas).

Pentasomía:(2n+3 cromosomas).

ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES

Trisomía 21 o Síndrome de Down

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards

Monosomía X o Síndrome de Turner

Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y

Trisomía 13 o Síndrome de Patau

MONOSOMÍAS…

Monosomía X o Monosomía X o Síndrome de TurnerSíndrome de Turner Es una enfermedad

genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

TRISOMÍAS…

Trisomía 18 oTrisomía 18 o Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards

También tienen 47 cromosomas. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.

Características: -Deficiencia del crecimiento. -Forma anormal del cráneo y

características faciales. -Manos apretadas. -Pies inferiores del eje de

balancín. -Anormalidades cardiacas y

renales.

Trisomía 21 oTrisomía 21 o Síndrome de Down Síndrome de Down

Tienen 47 cromosomas. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Síndrome de Patau oSíndrome de Patau oTrisomía 13Trisomía 13

Es una enfermedad genética que padece un cromosoma 13 de más. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno y el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

Trisomía sexual XXX o Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble XSíndrome del doble X

Es una trisomía sexual del par 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres.

Características: -No presenta alteraciones conductuales ni somáticas

importantes -Son normales clínicamente -Pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental

Trisomía sexual XYY o Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble YSíndrome del doble Y

Es una trisomía sexual del cromosoma 23; hay 44 autosomas más un cromosoma sexual XYY. Los afectados son varones.

Características: -No se observan alteraciones físicas ni mentales en el estado

infantil. -Comportamientos violentos y criminales en adultos. -Estatura alta. -Tienen inteligencia subnormal.

Trisomía sexual XXY oTrisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter Es una trisomía sexual del

cromosoma 23; son 44 autosomas más un cromosoma sexual XXY. La padecen solo hombres.

Características: -Alteraciones en el desarrollo de

los caracteres sexuales. -Desarrollo de mamas. -Alta estatura y vello escaso. -Infertilidad. -En la infancia sufren trastornos

comportamentales.

Bibliografía

http://es.wikipedia.org/ http://cienciamutante.blogspot.com http://www.aeped.es/ http://www.rincondelvago.com/ http://www.ucm.es/info/genetica/