farmaco genetica
TRANSCRIPT
![Page 1: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/1.jpg)
Carlos A. Isaza MejíaCarlos A. Isaza MejíaMédico – FarmacólogoMédico – Farmacólogo
Grupo de Investigación en Grupo de Investigación en Farmacogenética - UTPFarmacogenética - UTP
![Page 2: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/2.jpg)
RELACIONES ENTRE GENES Y MEDICAMENTOS
FARMACOGENÉTICA
La influencia de las variaciones genéticas en la respuesta a los fármacos
![Page 3: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/3.jpg)
RELACIONES ENTRE GENES Y MEDICAMENTOS
(MEDLINE: Pharmacogenetics, Pharmacogenomics)
1988 = 11
1990 = 19
1992 = 62
1994 = 75
1996 = 96
1998 = 140
2000 = 349
2002 = 641
2004 = 887
2006 = 987
2008 = 1145
![Page 4: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/4.jpg)
El “dogma” de la genética molecular
![Page 5: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/5.jpg)
VARIABILIDAD GENÉTICA
MUTACIONES Y POLIMORFISMOS
TEST GENÉTICOS• Marcadores de susceptibilidad.• Marcadores presintomáticos.• Marcadores diagnósticos.• Marcadores farmacogenéticos.
PAPEL BIOLÓGICO
![Page 6: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/6.jpg)
PROCESO DE UTILIZACIÓN DE MEDICAMENTOS
Evidencia científicaArsenal de medicamentos disponible
Protocolos de tratamiento
Selección y prescripción del medicamento
Resultados
Ajustes a posteriori
Dosis efectiva individual
Variables socio-económicas, demográficas, clínicas y
paraclínicas
![Page 7: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/7.jpg)
Pacientes con igual diagnóstico
Respuesta esperada No respondedores respuesta indeseable
![Page 8: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/8.jpg)
DISTRIBUCIÓN DE LA RESPUESTA
DOSIS
![Page 9: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/9.jpg)
Pacientes con igual diagnóstico
Respuesta esperada No respondedores respuesta indeseable
![Page 10: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/10.jpg)
FACTORES QUE INFLUYEN EN LA VARIABILIDAD DE LAS RESPUESTAS
Fisiológicas: edad, género, peso
Comorbilidad: influencia + ó -
Comedicación: interec., anteced
Variables genéticas
![Page 11: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/11.jpg)
RAZONES GENÉTICAS DE LA VARIABILIDAD EN LA
RESPUESTA A FÁRMACOS
1. Heterogeneidad genética de la enfermedad
2. Heterogeneidad genética de los pacientes
![Page 12: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/12.jpg)
FARMACOGENÉTICA
La caracterización genética de la enfermedad o del paciente para
predecir si un fármaco será eficaz y a qué dosis o, por el contrario, si el fármaco debe ser evitado por alto riesgo de toxicidad o porque
el paciente nunca responderá a él.
![Page 13: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/13.jpg)
FARMACOGENÉTICA- utilidades-
• Cáncer.
• Trasplante de órganos.
• Latencia prolongada, efectividad
impredecible y alto costo.
• Efecto terapéutico no cuantificable.
• Enfermedades de alta prevalencia.
![Page 14: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/14.jpg)
GENÉTICA DE LA ENFERMEDAD
RESPUESTA ALTERADA
Cáncer de mama her-2+ Trastuzumab
Cánceres EGFR+ Cetuximab
Leucemia linfoblástica Ph+ Desatinib
![Page 15: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/15.jpg)
GENÉTICA DEL PACIENTE
RESPUESTA ALTERADAEstimulantes B2 asma, EPOC
Warfarina anticoagulación
Gabapentin epilepsia, dolor crón.
Enalapril hipertensión
Metadona cardiotoxicidad
Clopidogrel inhib. plaquetaria
![Page 16: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/16.jpg)
Del laboratorio al consultorio
![Page 17: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/17.jpg)
FARMACOGENÉTICA
Ningún tópico relacionado con
el genoma humano, en particular si se accede a él, ha sido
discutido suficientemente si no
se considera su impacto ético, legal y social.
![Page 18: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/18.jpg)
FARMACOGENÉTICA- consideraciones éticolegales -
• Consentimiento informado
• Confidencialidad
• No estigmatización
• Implicaciones sobre el paciente
• Implicaciones sobre el prescriptor
![Page 19: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/19.jpg)
FARMACOGENÉTICA- síndrome de QT largo -
¿Qué hacer con una joven asintomática familiar de una persona que había muerto por un síndrome QT largo?
Uso profiláctico de medicamentos: 25%
Test genético: paciente portadora de la mutación.
Uso profiláctico de medicamentos: 100%; el 40% recomendó además el desfibrilador.
![Page 20: Farmaco genetica](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062300/556e26ddd8b42a6a698b4831/html5/thumbnails/20.jpg)