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Enfermedad genética

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Enfermedad genética

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EL CÁNCER O NEOPLASIA

Cancerización Mutaciones carcinógenas Invasión de virus oncógenos

Las células retornan a un estadio parecido al embrionario y se dividen indefinidamente, sustrayendo fatalmente los recursos de los

tejidos invadidos.

Transformación neoplásica

Las células neoplásicas pueden escapar del tumor primario y formar tumores secundarios

en otros tejidos (→ metástasis).

Inicio Hiperplasia Displasia Neoplasia

Metástasis

Tumor primario

Tumor secundario

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LAS BASES MOLECULARES DEL CÁNCER

Para que se produzca el cáncer hace falta al menos cuatro mutaciones génicas acumuladas con la edad en una misma célula mediante un proceso de evolución

clonal, y cambios epigenéticos provocados por la exposición a agentes carcinógenos y factores ambientales.

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LAS BASES MOLECULARES DEL CÁNCER

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CAUSAS MOLECULARES DEL CÁNCER

Tejido normal

Tumor primario

benigno

Tumor maligno

Metástasis

Las mutaciones génicas carcinógenas provocan un acúmulo de mutaciones que afectan a: - oncogenes - genes supresores de tumores - genes de reparación del ADN

Los cambios epigenéticos afectan a la metilación del ADN, modificaciones de las

histonas y otros mecanismos implicados en la regulación génica, que provocan la

hiperexpresión de un gen o su silenciamiento.

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CAUSAS MOLECULARES DEL CÁNCER

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CAUSAS MOLECULARES DEL CÁNCER

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LA HERENCIA DEL CÁNCER

El cáncer es una enfermedad genética y epigenética, pero, en general, no es hereditaria, porque las mutaciones génicas y los cambios epigenéticos afectan sólo a las células somáticas. Sólo

cuando las mutaciones afectan a los gametos, el cáncer es hereditaria.

Se pueden heredar ciertos genes mutados y ciertos patrones epigenéticos y adquirir así una predisposición genética a algún tipo de cáncer. Éste se podrá manifestar bajo ciertos factores ambientales.

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LA HERENCIA DEL CÁNCER

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Cáncer de colon

INFLUENCIA DEL ENTONO EN LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA

En la aparición, o no, del cáncer de colon influye el tipo de alimentación.

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Cáncer de mama

Parece ser que los abortos aumentan el riesgo de cáncer de mama.

INFLUENCIA DEL ENTONO EN LA PREDISPOSICIÓN GENÉTICA

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MUTACIÓN DEL PROTOONCOGÉN

A ONCOGÉN

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❶ MUTACIÓN DEL PROTOONCOGÉN A ONCOGÉN

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Neoplasia

❶ MUTACIÓN DEL PROTOONCOGÉN A ONCOGÉN

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❶ MUTACIÓN DEL PROTOONCOGÉN A ONCOGÉN

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MUTACIÓN DEL PROTOONCOGÉN A ONCOGÉN

Los protooncogenes son genes normales cuya expresión origina un conjunto de proteínas implicadas en la regulación de la división y la

diferenciación celular.

Las mutaciones que provocan la transformación de los protooncogenes en oncogenes promueven la diferenciación sin control de las células

transformadas, favoreciendo su inmortalidad y su capacidad invasiva.

Mutaciones

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MUTACIÓN DEL PROTOONCOGÉN A ONCOGÉN

La expresión del oncogén da lugar a una proteína mutada que adquire nuevas propiedades → ganancia de función.

Por ej., activa un gen que estaba silenciado y que codifica para la telomerasa, la cual reemplaza los segmentos del telómero que se eliminan en la replicación del

ADN, con lo cual la célula adquire la inmortalidad.

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CONSECUENCIAS DE UNA MUTACIÓN EN UN PROTOONCOGÉN O EN OTRO GEN

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MUTACIÓN DE LOS GENES SUPRESORES

DE TUMORES

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❷ MUTACIÓN DE LOS GENES SUPRESORES DE TUMORES

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Protooncogenes Oncogenes

AGENTES CANCERÍGENOS

Antioncogenes o genes supresores

Neoplasia

INHIBEN LA DIVISIÓN CELULAR

EQUILIBRIO No hay cáncer

❷ MUTACIÓN DE LOS GENES SUPRESORES DE TUMORES

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El desequilibrio entre la acción de los oncogenes y de los genes supresores de

tumores provoca la transformación cancerosa.

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MUTACIÓNES DE LOS GENES DE

REPARACIÓN DEL ADN

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❸ MUTACIONES DE LOS GENES DE REPARACIÓN DEL ADN

Los genes de los sistemas de corrección y reparación de errores reciben más mutaciones con la edad, y, al fallar, el nº de mutaciones en las células se acumulan,

lo que contribuye al envejecimiento celular y a la transformación cancerosa.

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MUTACIONES DE LOS GENES DE REPARACIÓN DEL ADN

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Acúmulo de células cancerosas de mama

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AGENTES CAUSANTES DEL CÁNCER

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AGENTES CAUSANTES DEL CÁNCER

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(sólo en animales)

ORIGEN VÍRICO DE ALGUNOS CÁNCERES

ARN

Retrovirus Célula

ADN

Protooncogén

Oncogén

Los virus oncogénicos producen cáncer el infectar células, mediante el proceso de transducción, al poseer oncogenes.

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(sólo en animales)

ORIGEN VÍRICO DE ALGUNOS CÁNCERES

Forma de actuación de un retrovirus oncogénico.

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La H. Pylori puede producir úlceras y cáncer de estómago

Formas de detección de la H. Pylori

La bacteria se elimina con antibióticos

ORIGEN BACTERIANO DE ALGUNOS CÁNCERES

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La H. pylori se adhiere a la superficie gástrica.

Produce amoníaco a partir de la urea, para neutralizar el ácido gástrico.

Migración y proliferación de H. pylori al foco de infección.

Ulceración gástrica con destrucción de la mucosa .

MODO DE INFECCIÓN DE LA HELICOBACTER PYLORI

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Helicobacter pylori

ORIGEN BACTERIANO DE ALGUNOS CÁNCERES

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AGENTES MUTÁGENOS QUE PUEDEN PRODUCIR CÁNCER

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La repetición de alguno de estos agentes mutágenos puede originar con el tiempo la transformación neoplásica.

Además es necesario un proceso promotor que active el oncogén (predisposición genética para que se alteren los protooncogenes).

AGENTES MUTÁGENOS QUE PUEDEN PRODUCIR CÁNCER

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AGENTES MUTÁGENOS QUE PUEDE PROVOCAR CÁNCER

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HÁBITOS NOCIVOS QUE PUEDEN PRODUCIR CÁNCER

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CÁNCER DE PIEL. FORMAS DE LOS MELANOMAS

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CÁNCER DE PIEL. FORMAS DE LOS MELANOMAS

Tumor benigno

Tumor maligno

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CORRELACIÓN ENTRE EL CÁNCER Y EL CONSUMO DE TABACO

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Esto se acabó… Me

lleva a la cazuela…