VANESSA MIRANDA M. 1

(CROMOSOMA 1)

SÍNDROME DE VAN DER WOUDE

Características clínicas :

Prominencias anormales o depresiones (hundimientos) en el labio inferior

Labio hendido, con o sin paladar hendido

Paladar hendido solamente

Falta de dientes

Causa :

Es multifactorial.

Factores genéticos, hereditarios y ambientales han sido relacionados

con la presencia de la fisura labio palatina.

Infecciones: Virus Influenza A2 y Toxoplasma gondii.

Drogas: Fenobarbital, Difenilhidantoina, Trimetadiona

Corticoesteroides,Diazepam, Tabaco y Alcohol.

Déficit nutricional: Deficiencias de ácido fólico.

La raza y el sexo están también relacionados, así la raza asiática tiene la

mayor incidencia y la raza negra tiene la menor incidencia.

VANESSA MIRANDA M. 2

SUSCEPTIBILIDAD A LA ANOREXIA NERVIOSA

Características clínicas :

Rechazo a mantener el peso corporal igual o por encima del

valor mínimo normal considerando edad y talla.

Miedo intenso a ganar peso o a convertirse en obeso, incluso

estando por debajo del peso normal.

Alteración de la percepción del peso o la silueta corporal.

En las mujeres pospuberales, ausencia de al menos tres

ciclos menstruales consecutivos.

Causa :

Los problemas de alimentación como un bebé, una historia general de

sub-alimentación, y los síntomas depresivos maternos tienden a ser

factores de riesgo para el desarrollo de la anorexia.

Alto nivel de sentimientos negativos y perfeccionismo.

El ciclo destructivo comienza con la presión de ser delgada y atractiva.

Un pobre imagen de sí mismo agrava el problema.

Las personas que sufren de algún trastorno de la alimentación son más

propensos a haber sido víctima de abuso infantil.

la discordia familiar y las altas demandas de los padres pueden poner a

una persona en riesgo de desarrollar este trastorno.

VANESSA MIRANDA M. 3

(CROMOSOMA 2)

SÍNDROME DE WAARDENBURG

Características clínicas :

Las afecciones más comunes para este síndrome son:

Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).

Problemas de visión y heterocromías oculares.

Sordera.

Estreñimientos.

Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.

Mechón de pelo blanco (poliosis).

Causa :

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico

dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que

transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.

Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son

el tipo I y el tipo II.

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes

genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los

padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy

diferentes de los del hijo.

VANESSA MIRANDA M. 4

ENFERMEDAD DE PARKINSON

Características clínicas :

El diagnóstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2

de 4 signos cardinales:

Temblor en reposo.

Hipertonía Muscular (rigidez muscular).

Bradicinesia (lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios,

pero principalmente dificultad para comenzar y terminarlos).

Pérdida de reflejos posturales.

Causa :

No se conoce la causa de esta enfermedad.

Se ha descubierto la existencia de anomalías genéticas en algunas

familias en las que la mayoría de sus miembros estaban afectados y en

casos familiares de enfermedad de Parkinson de presentación precoz

(edad de inicio inferior a 40 años).

Se piensa que errores del metabolismo energético celular podrían

predisponer a determinadas personas a padecerla convirtiendo a las

neuronas dopaminérgicas en vulnerables a determinados tóxicos

ambientales (exógenos) o del propio organismo (endógenos)

VANESSA MIRANDA M. 5

(CROMOSOMA 3)

TRISOMÍA 3Q2

Características clínicas :

Es una enfermedad muy rara.

Los síntomas más importantes pueden incluir retraso prenatal y

postnatal.

Retraso mental severo, microcefalia(cabeza inusualmente pequeña)

Sinofidria (cejas que crecen juntas), hipertricosis(crecimiento excesivo

del pelo), malformaciones del corazón, de riñones y de otros órganos

internos y muy posiblemente anomalías en los miembros

Causa :

Duplicación de una porción del brazo largo del cromosoma 3

VANESSA MIRANDA M. 6

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

Características clínicas :

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético

poco frecuente (afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas)

que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y

la formación de tumores en las partes del cuerpo con gran cantidad de

vasos sanguíneos.

Causa :

producido por el cambio anormal de un gen que normalmente

produce una proteína que actúa como supresor de la formación de

tumores.

Es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento

incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos

sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como

ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo

forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un

hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro.

VANESSA MIRANDA M. 7

(CROMOSOMA 4)

SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN

Características clínicas :

es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías

congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1

por cada 50.000 recién nacidos.

Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de casco

griego, microcefalia, asimetría craneal, hipertelorismo, coloboma

bilateral,retrognatia, boca en forma de carpa, orejas displásicas y de

implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los

9-10 meses, cardiopatía congénita (que está presente desde el

nacimiento): coartación aórtica, comunicación interauricular e

interventricular, pene incurvado,hipospadias, hipoplasia o ausencia

renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.

Causa :

Causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV,

en particular en la región WHSC1 y WHSC2.

VANESSA MIRANDA M. 8

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Características clínicas :

Se puede ver signos de:

Demencia

Movimientos anormales

Reflejos anormales

Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"

Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Causa :

Un defecto genético hace que una parte del ADN, llamada repetición

CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.

Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero

en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a

120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de

repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número

de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a

una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se

transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades

cada vez más tempranas.

VANESSA MIRANDA M. 9

(CROMOSOMA 5)

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (SÍNDROME DEL CRI-DU-CHAT)

Características clínicas :

En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso

mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los

fragmentos ausentes y/o afectados

Bajo peso al nacimiento, llanto similar al maullido de gato perdiéndose a

medida que el niño crece.

Estructura facial peculiar, redondeada, paladar elevado, microcefalia

,ojos separados y dispuestos hacia abajo, orejas de implantación baja,

cuello corto, escoliosis, bajo tono muscular, hipotonia, hernia inguinal,

hiperlaxitud ligamentaria, osificación anormal/ausente, miopía, atrofia

óptica, manos pequeñas, pies planos y retraso mental tal vez severo.

Causa :

Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la

vía hereditaria.

causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma, mediante

la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica).

Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la

división celular del óvulo (mutación espontánea).

Consecuencia de la herencia genética.

VANESSA MIRANDA M. 10

ASMA

Características clínicas :

Síntomas

• Disnea, sibilancias y tos

Historia del paciente

• Desencadenantes alérgicos o aire frío, infección vírica de las

vías respiratorias altas, síntomas nocturnos, antecedentes de

enfermedad atópica y antecedentes familiares de alergia o

asma.

Hallazgos de la exploración física (aguda)

• Sibilancias espiratorias, fase espiratoria prolongada, taquipnea

• Taquicardia

• Pulso paradójico

• Uso de músculos accesorios

Causa :

El asma es causada por una inflamación de las vías respiratorias.

Cuando se presenta un ataque de asma, los músculos que rodean las

vías respiratorias se tensionan y el revestimiento de dichas vías aéreas

se inflama. Esto reduce la cantidad de aire que puede pasar.

En las personas sensibles, los síntomas de asma pueden

desencadenarse por la inhalación de sustancias causantes de alergias,

llamadas alergenos o desencadenantes.

VANESSA MIRANDA M. 11

(CROMOSOMA 6)

Características clínicas :

Es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía

cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en

las que está alterado el número de cromosomas.

retraso mental, obstrucción de una abertura natural, fisura congénita (que

se engendra conjuntamente con algo) en alguna parte del ojo, ojos

pequeños, problemas auditivos, malformaciones cardíacas, esqueléticas

como hombros estrechos, clavículas mal formada, ano imperforado.

Puede causar ceguera (por la caída del párpado superior).

Causa :

Trisomía (consiste en la presencia de un cromosoma adicional en uno de

los pares normales) o tetrasomía parcial del cromosoma 22

Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del

cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada

uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma

está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se

denominan tetrasomías. Este síndrome puede corresponder a una

trisomia o tetrasomía.

VANESSA MIRANDA M. 12

ESQUIZOFRENIA

Características clínicas :

Delirios.

Alucinaciones auditivas.

Discurso desorganizado, por ejemplo, frecuentes descarrilamientos o

incoherencia.

Comportamiento catatónico o gravemente desorganizado.

Síntomas negativos, como el aplanamiento afectivo, que es una falta o

disminución de respuesta emocional, alogia (falta o disminución del

habla), o abulia (falta o disminución de la motivación).

Causa :

La enfermedad se debe a anomalías en el funcionamiento del cerebro,

algunas de las cuales han sido identificadas. Es hereditaria.

Anomalías en la transferencia y procesamiento de la información en el

cerebro. Las neuronas se comunican entre sí liberando compuestos

químicos (neurotransmisores) desde sus extremos.

Influencias ambientales (quizás en edades muy tempranas, incluso

durante el embarazo) pueden tener efectos sobre el cerebro,

predisponiendo a las personas a la enfermedad. Es probable que sea

importante que se dé una combinación de factores de riesgo.

VANESSA MIRANDA M. 13

(CROMOSOMA 7)

SÍNDROME DE WILLIAMS

Características clínicas :

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el

desarrollo.

Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en

locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender

escuchando

Retraso en el desarrollo

Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)

Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos

Causa :

Es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden

no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una

persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de

transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente

ocurre de manera aleatoria.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una

proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos

corporales se estiren.

VANESSA MIRANDA M. 14

ANEURISMA INTRACRANEAL

Características clínicas :

La mayoría de los aneurismas no ocasionan síntomas hasta que se

rompen:

Cefalea, cambios súbitos en la conducta, parálisis de un párpado

(Ptosis), pérdida del equilibrio o la coordinación, pérdida de la visión

(amaurosis), problemas en el pensamiento o en el procesado del

pensamiento, trastornos de la memoria de corto plazo, trastornos

perceptuales y visión Doble (Diplopía)

Causa :

Con la edad, especialmente entre la cuarta y séptima década de vida.

Son raros los casos de aneurismas que se presentan en la niñez: 2%.

Discontinuidad de la capa muscular lisa de la túnica media de las

arterias, especialmente en una zona de bifurcación. Al existir menos

resistencia en estos focos se produciría con el tiempo mayor

degeneración arterial y saculación.

Cambios degenerativos de la pared arterial y que son adquiridos con

la edad y algunas veces hipertensión arterial (6, 7). Así puede verse

proliferación de la íntima, degeneración de la elástica y cambios

ateroscleróticos.

VANESSA MIRANDA M. 15

(CROMOSOMA 8)

LINFOMA DE BURKITT

Características clínicas :

El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de los ganglios

linfáticos del cuello, la ingle, debajo de la mandíbula o por debajo del brazo. Con

frecuencia, estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy

rápidamente. La enfermedad también puede iniciarse en los ovarios, los testículos, el

cerebro y el líquido cefalorraquídeo.

Los síntomas abarcan:

Ganglios que crecen juntos para formar un tumor.

Ganglios insensibles.

Rápido crecimiento de ganglios linfáticos.

Inexplicable inflamación de ganglios linfáticos.

Causa :

Asociado con el virus de Epstein-Barr (VEB), la principal causa

de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana

de este linfoma no está ligada a este virus.

VANESSA MIRANDA M. 16

HIPERPLASIA SUPRARRENAL

Características clínicas :

Una rara forma de hiperplasia suprarrenal congénita en la cual hay un

defecto en la fase temprana de producción de cortisol suprarrenal que causa

deficiencia de mineralocorticoides.El pseudohermafroditismo masculino es la

característica principal de este trastorno.

Apatía Anorexia Diarrea Infertilidad Pérdida de peso Vomitar Deshidratación Hiperkalemia Acidosis metabólica Aumento de la pigmentación Insuficiencia suprarrenal Azúcar sanguínea baja

Causa :

Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa III. Dup(1) (p35-p31).

VANESSA MIRANDA M. 17

(CROMOSOMA 9)

TRISOMÍA 9

Características clínicas :

puede afectar a todas las células del organismo, en cuyo caso se

denomina trisomía 9 pura, o ser un mosaicismo en el que algunas

células presentan la dotación cromosómica normal y otras no. El 92%

de los niños con trisomía 9 pura fallecen entre los 4 y 9 meses del

embarazo, produciéndose un aborto espontáneo, solo se han descrito

en la literatura médica un reducido número de casos que hayan

alcanzado el periodo postnatal

Las malformaciones más habituales consisten en alteraciones

oculares, ojos separados - hipertelorismo -, estrabismo, microftalmía y

hendiduras palpebrales pequeñas. Malformaciones de manos, pies,

corazón, genitales, riñón y sistema nervioso central son habituales,

así como la existencia de retraso mental importante.

Causa :

Existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales.

VANESSA MIRANDA M. 18

ESCLEROSIS TUBEROSA

Características clínicas :

Áreas de piel que son blancas (debido al aumento del pigmento) y que

tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o confeti.

Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos

(adenoma sebáceo).

Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja

(manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda.

Los síntomas cerebrales abarcan:

Retrasos en el desarrollo

Discapacidad intelectual

Crisis epilépticas

Causa :

Es hereditaria. Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación

para que su hijo adquiera la enfermedad.

Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas

síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como

del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

VANESSA MIRANDA M. 19

(CROMOSOMA 10)

TRISOMÍA 10P

Características clínicas :

es un síndrome de retraso mental y malformaciones congénitas

múltiples, causado por la duplicación total o parcial del brazo corto del

cromosoma 10.

Son generalmente dolicocéfalos, con la frente alta y prominente en

contraste con una cara pequeña, una distintiva implantación del pelo,

que crece hacia atrás, grandes suturas y una fontanela anterior

grande, cejas finas, arqueadas y que se extienden hacia las sienes y

un puente nasal grande que llega a ser prominente. La boca tiene

forma triangular, sin partes carnosas muy aparentes, la barbilla es

redonda, a menudo pequeña, y no está bien definida. Las orejas son

grandes y bajas. Un tercio de los casos tiene un labio leporino y/o

paladar hendido. Las anomalías osteoarticulares son frecuentes,

incluyendo hiperlaxitud de los ligamentos, deformaciones de flexión

de las extremidades y pies zambos. Se han descrito malformaciones

cardíacas, renales (displasia renal quística), oculares (coloboma,

microftalmia) y óseas. A veces se observa anemia hipocrómica. El

desarrollo se ve afectado por déficit intelectual y motor grave, e

hipotonía muscular e hipotrofia

Causa :

duplicación total o parcial del brazo corto del cromosoma 10.

VANESSA MIRANDA M. 20

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

Características clínicas :

La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de

cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad,

basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:

Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales

Problemas de comportamiento

Disminución del funcionamiento intelectual

Disminución del tono muscular

Dificultad para caminar

Dificultades de alimentación

Caídas frecuentes

Incapacidad para realizar tareas normales

Incontinencia

Irritabilidad

Causa :

ocasionada por la falta de una enzima importante denominada

arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos

llamados sulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso,

los riñones, la vesícula biliar y otros órganos

La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria).

VANESSA MIRANDA M. 21

(CROMOSOMA 11)

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

Características clínicas :

Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele

Pliegues en los lóbulos de las orejas

Agrandamiento de algunos órganos y tejidos

Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de

implantación baja

Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)

Ojos grandes y prominentes

Lengua grande, algunas veces protruida

Letargo

Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Microcefalia leve

Mala alimentación

Músculos abdominales separados (diastasis del recto)

Convulsiones

Testículos no descendidos (criptorquidia)

Causa :

La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero

parece tener origen genético. La mayoría de los casos pueden estar

asociados con un defecto en el cromosoma número 11.

La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la

sangre (hipoglucemia ), onfalocele y a un aumento en la tasa de

desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma suprarrenal son

los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.

VANESSA MIRANDA M. 22

ATAXIA TELANGIECTASIA

Características clínicas :

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y

otras partes del cuerpo.

Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales

de la infancia.

El desarrollo mental que se demora o se detiene después de los

10 a 12 años de edad, retraso para caminar.

Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar

Decoloración de la piel (manchas de color café en la piel)

Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en

la parte interna del codo y la rodilla

Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.

Causa :

Hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Ambos

padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga

síntomas del trastorno.

defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los

defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular

anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del

cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

VANESSA MIRANDA M. 23

(CROMOSOMA 12)

SÍNDROME DE NOONAN

Características clínicas :

Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos

(hereditaria) y que causa desarrollo anormal en múltiples partes del

cuerpo.

Retardo en la pubertad

Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo

Hipoacusia (varía)

Orejas de implantación baja o de forma anormal

Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el

25% de los casos)

Párpados caídos (ptosis)

Causa :

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Los

problemas con los genes llevan a que ciertas proteínas involucradas

en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo

cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen

defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es

posible que algunos casos no sean hereditarios.

VANESSA MIRANDA M. 24

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Características clínicas :

Es una afección en la cual se presenta engrosamiento del miocardio.

Con frecuencia, sólo una parte del corazón es más gruesa que las

demás.

Los síntomas comunes abarcan:

Dolor torácico, vértigo

Desmayo, especialmente durante el ejercicio, fatiga

Mareos, especialmente con o después de la actividad física o el

ejercicio sensación de percibir los latidos cardíacos (palpitaciones)

Dificultad para respirar con actividad o después de acostarse (o estar

dormido por un rato)

Causa :

Se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se cree que es el

resultado de algunos problemas (defectos) con los genes que

controlan el crecimiento del miocardio.

Las personas más jóvenes son más propensas a presentar una forma

más grave de miocardiopatía hipertrófica; sin embargo, esta afección

se observa en personas de todas las edades.

VANESSA MIRANDA M. 25

(CROMOSOMA 13)

SÍNDROME DE PATAU

Características clínicas :

La característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la

afectación del sistema nervioso central. Con posterioridad aparecen

malformaciones faciales, renales y cardíacas, al igual que problemas graves

de crecimiento. Ya desde el nacimiento se observan complicaciones como el

labio leporino, malformación del cráneo, aumento del tamaño del riñón,

retraso mental, fisuras orales, apnea, quistes renales, anomalías

esqueléticas, defectos en el cuero cabelludo, displasia valvular, polidactilia o

dilatación de la pelvis, entre otras. Las anomalías abarcan necesidades

elementales, como el lenguaje, recibir alimentos o un sedentarismo

absoluto. Estas anomalías se ha observado que se corresponden con un

alto o un bajo nivel del líquido amniótico en el vientre de la madre donde se

desarrolla el bebé.

Causa :

la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el

gameto materno

error en las células que provoca la presencia de tres copias del

cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13

VANESSA MIRANDA M. 26

ENFERMEDAD DE OGUCHI

Características clínicas :

ceguera nocturna desde la niñez temprana o parto con visión normal

día, pero con frecuencia afirman mejora de la sensibilidad de luz

cuando permanecen por algún tiempo en un ambiente oscuro.

campos visuales normales, pero el fondo de ojo tienen un brillo

metálico de color gris plateado o dorado-amarillo difuso o irregular y

los vasos de la retina se destacan en relieve sobre el fondo

Causa :

Estos incluyen mutaciones en el gen de la arrestina o el gen de la

rodopsina quinasa.

Esta afección es más frecuente en las personas de etnia japonesa.

VANESSA MIRANDA M. 27

(CROMOSOMA 14)

TRISOMÍA 14

Características clínicas :

Abortos espontáneos

Múltiples malformaciones congénitas, incluyendo mielingocele

toracolumbar, riñones en herradura, ausencia de radio y pulgares,

labio leporino y cardiopatía congénita.

Causa :

Error durante la meiosis materna por un fallo en la división.

VANESSA MIRANDA M. 28

ENFERMEDAD DE HERS

Características clínicas :

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI (GSD VI).

El riesgo de formación de adenoma hepático en la infancia tardía y la

adultez es mayor. Estas características clínicas y alteraciones

bioquímicas generalmente se resuelven por la pubertad. La mayoría

de los adultos son asintomáticos. La hipoglucemia puede ocurrir

durante el embarazo. El riesgo de formación de adenoma hepático en

la infancia tardía y la adultez es mayor. Estas características clínicas

y alteraciones bioquímicas generalmente se resuelven por la

pubertad. La mayoría de los adultos son asintomáticos. La

hipoglucemia puede ocurrir durante el embarazo.

Causa :

Deficiencia en la actividad de una de varias enzimas en la cascada de

activación de la fosforilasa.

Fosforilasa b quinasa es una unidad multimérica que consta de 4

subunidades diferentes, cada una codificada por un gen único,

ubicado en los cromosomas diferentes.

VANESSA MIRANDA M. 29

(CROMOSOMA 15)

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Características clínicas :

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que

afecta muchas partes del cuerpo.

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse:

Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento

de peso deficiente.

Ojos en forma de almendra

Desarrollo motor retardado

Cráneo bifrontal estrecho

Aumento rápido de peso, estatura corta y desarrollo mental lento.

Causa :

Causado por la carencia de un gen.

La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material

genético en parte del cromosoma del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes

generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección

VANESSA MIRANDA M. 30

SÍNDROME DE BLOOM

Características clínicas :

Es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo

Tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que

ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado.

Causa :

mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la familia de

las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de

desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicación,

la transcripción y la reparación de ADN. Las mutaciones pueden producir

la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La

proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN

durante el proceso de replicación. Al existir un fallo en la síntesis de la

proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que

puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el

mecanismo molecular por el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad

de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.

tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos

de cromosomas homólogos o cromátidashermanas, y, además,

aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación

con las personas que no lo padece.

VANESSA MIRANDA M. 31

(CROMOSOMA 16)

TRISOMÍA DEL 16

Características clínicas :

No llega a concluir termina en aborto.

Causa :

Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres

cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que

uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma,

lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que

provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de

la trisomía o mosaicismo en algunas células.

Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una

causa de aborto, aproximadamente en el 30% de los abortos

espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona

afectada tiene retardo del crecimiento intrauterino, defectos

cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia.

Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos

gran cantidad de información.

VANESSA MIRANDA M. 32

SÍNDROME DE GITELMAN

Características clínicas :

Tiene características parecidas al síndrome de Bartter.

Suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con

base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más

frecuentes. Se hereda como rasgo autosómico recesivo.

Hipopotasiemia

Alcalosis metabólica

Pérdida de sal, concentraciones elevadas de renina y angiotensina y

presión arterial normal

Es una tubulopatía hereditaria.

Causa :

mutaciones del transportador de Na y Cl sensible a las tiazidas. La

reabsorción reducida de Na+ en el túbulo contorneado distal ocasiona

deficiencia de volumen e hipopotasiemia. La pérdida de la actividad

del transportador sensible a tiazidas incrementa la reabsorción tubular

de calcio

VANESSA MIRANDA M. 33

(CROMOSOMA 17)

NEUROFIBROMATOSIS

Características clínicas :

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en

los tejidos nerviosos de:

La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)

Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios

o pares raquídeos)

La piel. Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la

neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2 manchas pequeñas

de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más

manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro.

Causa :

es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la

padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de

tener la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la

afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un

gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es

ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada

neurofibromina.

VANESSA MIRANDA M. 34

ENANISMO DE MULIBREY

Características clínicas : También llamado síndrome Perheentupa y

constricción pericárdica con retraso en el crecimiento, es una enfermedad

congénita rara autosómica recesiva. Se provoca un fallo grave del

crecimiento junto con anomalías del corazón, el músculo, el hígado, el

cerebro y los ojos. Mulibrey enanismo se ha asociado con un defecto

recesiva en el gen TRIM37.

Tiene retraso en el crecimiento, un amplio cuello corto, el esternón

deformado, pequeño tórax, los hombros cuadrados, cara triangular,

voz inusual, agrandamiento del hígado, y los puntos amarillos en el

fondo de ojo ocular. Los individuos con enanismo Mulibrey también se

ha informado que tienen retraso mental, los tumores, y la infertilidad.

Causa :

causado por mutaciones en el gen TRIM37, ubicado en el cromosoma

humano 17q22-23. El trastorno se hereda de forma autosómica

recesiva. Esto significa que el gen defectuoso responsable de la

enfermedad se encuentra en un autosoma, y dos copias del gen

defectuoso se requieren con el fin de que nazcan con la enfermedad.

Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo,

ambos llevan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no

experimentan signos o síntomas de la enfermedad.

VANESSA MIRANDA M. 35

(CROMOSOMA 18)

SÍNDROME DE EDWARDS

Características clínicas :

En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere

al aspecto fisiológico, las características principales son:

Poco peso al nacimiento.

Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula

pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival.

Tórax en forma de quilla.

Criptorquidia.

Uñas poco desarrolladas.

Pies convexos.

Causa :

Es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una

copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta

información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una

trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos

del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte

del historial genético (background) y del azar.

VANESSA MIRANDA M. 36

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK

Características clínicas :

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres

a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas

lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Entre los síntomas se pueden mencionar:

Hinchazón abdominal (área ventral) dentro de los 3 a 6 meses

Mancha rojo fresa en el ojo, dificultades de alimentación

Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el

tiempo)

Causa :

cuando las células en el cuerpo no tienen unaenzima llamada

esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta

sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa

llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo

Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se

acumula en el interior de las células. Esto destruye las células y

dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.

cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el

colesterol y otras grasas (lípidos).

VANESSA MIRANDA M. 37

(CROMOSOMA 19)

EL SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 19Q13.11

Características clínicas :

Se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito

delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual

con trastornos del habla, hipospadias y displasia ectodérmica con

aplasia de cuero cabelludo; pelo, cejas y pestañas escasas, piel fina y

seca y uñas displásicas.

cara larga, frente alta, retrognatia, labios finos, punta de la nariz en

forma de V, hipoplasia del ala nasal, columela prominente, y orejas

grandes.

Causa :

La haploinsuficiencia de uno o más genes de la región 19q13.11

Es necesaria una atenta evaluación clínica y molecular de casos

adicionales para caracterizar mejor este nuevo síndrome.

VANESSA MIRANDA M. 38

ARTERIOSCLEROSIS

Características clínicas :

Enfermedad degenerativa de nuestras arterias. Desde pequeños

nuestras arterias se van endureciendo, esto es debido a que a lo

largo de los años en las paredes de las arterias se van acumulando

depósitos de grasa que con el tiempo formarán placas que dificultarán

la circulación sanguínea, lo cual favorece la formación de coágulos

que pueden llegar a obstruir parcial o totalmente las arteria

Síntomas de esta enfermedad son: dolor en el pecho tras haber

realizado algún esfuerzo, o un dolor repentino, brusco e intenso en el

pecho si son las arterias coronarias las afectadas; alteración de la

vista, el habla o el equilibrio si son las arterias cerebrales las

afectadas, e incluso pérdida del sentido y desvanecimiento.

Causa :

Abusar en nuestra dieta de las grasas de origen animal.

El estrés, el tabaco, la obesidad, el sedentarismo y por supuesto

nuestra herencia genética, así como sufrir de hipertensión, diabetes o

niveles altos de colesterol en sangre

VANESSA MIRANDA M. 39

(CROMOSOMA 20)

TRISOMÍA 20P

Características clínicas :

Incluyen: grado variable de retraso del desarrollo y discapacidad

intelectual de leve a moderada, coordinación motora pobre, retraso

marcado del habla con dificultades en la articulación de algunos sonidos.

Los dismorfismos faciales típicos incluyen una cara redonda con mejillas

llenas, pelo de espesor grueso y normalmente liso, cejas arqueadas

lateralmente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, fosas nasales

ensanchadas, paladar ojival, dientes anómalos, aplanamiento occipital y

grandes orejas deformes. Otros rasgos comunes incluyen anomalías

esqueléticas variables, incluyendo malformaciones vertebrales

Causa :

trastorno cromosómico que resulta de la duplicación de todo o parte

del brazo corto del cromosoma 20. Se caracteriza principalmente por

un crecimiento normal, una discapacidad de grado leve a moderado,

retraso en el habla, coordinación pobre y rasgos faciales

reconocibles.

duplicación de una fracción del brazo corto del cromosoma 20,

variable en longitud y sin puntos de ruptura recurrentes.

VANESSA MIRANDA M. 40

SÍNDROME DE DUANE

Características clínicas :

alteración congénita (que está presente desde el nacimiento) rara de

la motilidad ocular debida a una inervación anómala del músculo

recto lateral del ojo.

La afectación de la rama medial del III par craneal, que origina los

signos que se presentan en la aducción (movimiento activo o pasivo

que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), es

constante y suele asociarse, con la afectación, disminución o

ausencia de la actividad eléctrica del VI par craneal que origina los

signos que se presentan en la abducción (movimiento activo o pasivo

que separa un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo);

excepcionalmente este VI par craneal puede ser normal.

Comprende toda una constelación de alteraciones congénitas de la

motilidad ocular con limitación, sobre todo, de la abducción.

Frecuentemente se asocian anomalías de los movimientos verticales

del ojo en aducción y alteraciones de la hendidura palpebral.

Causa :

Neurogénicas, miopáticas o por la presencia de obstáculos

mecánicos que se conocen como restricciones. Estas restricciones

dificultan la acción del músculo agonista, impidiendo el movimiento

normal del globo ocular en un determinado sentido.

VANESSA MIRANDA M. 41

(CROMOSOMA 21)

SÍNDROME DE DOWN

Características clínicas :

ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de

síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra

causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el

cerebro. Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)

Pliegue único en la palma de la mano

Orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Causa :

ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de

síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra

causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el

cerebro. ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta

forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma

extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el

cerebro.

VANESSA MIRANDA M. 42

MIOPATÍA DE BETHLEM

Características clínicas :

Un raro trastorno muscular genético de progresión lenta en el cual los

músculos se debilitan progresivamente y pierden masa.

Suele existir afectación respiratoria importante y la afectación

funcional es variable. La forma autosómica dominante da lugar a la

Distrofia Muscular Congénita tipo Ullrich, muy grave.

Los síntomas aparecen en la primera infancia con hipotonía

contracturas y debilidad

Causa :

Cambios en los genes del colágeno VI como punto de partida.

Eligieron estas condiciones debido a que los defectos genéticos que

causan ellos están bien caracterizados, y hay ya un conjunto de

información disponible sobre cómo estos defectos genéticos causan

los síntomas.

Es el resultado de mutacion en cualquiera de los 3 genes que

codifican las unidades alfa de colágeno VI.

VANESSA MIRANDA M. 43

(CROMOSOMA 22)

SARCOMA DE EWING

Características clínicas :

Es un tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños.

Hay pocos síntomas. El más común es el dolor y, ocasionalmente,

hinchazón en el sitio del tumor.

Los niños pueden igualmente romperse un hueso en el sitio del tumor

después de una lesión aparentemente menor (esto se denomina

"fractura patológica").

También puede presentarse fiebre.

Causa :

Es 10 veces tan común en niños de raza blanca como en niños

afroamericanos, africanos o asiáticos.

El tumor puede originarse en cualquier parte del cuerpo, generalmente

en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, al

igual que en el cráneo o en los huesos planos del tronco.

El tumor a menudo se disemina (metástasis) a los pulmones y a otros

huesos. Al momento del diagnóstico, la metástasis se observa en

aproximadamente un tercio de los niños con este tipo de sarcoma.

VANESSA MIRANDA M. 44

CÁNCER DE COLON

Características clínicas :

Es el que comienza en el intestino grueso (colon) o en el recto (parte

final del colon).

Los siguientes síntomas pueden ser indicios de este tipo de cáncer:

Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.

Sangre en las heces.

Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones.

Heces delgadas.

Pérdida de peso sin razón conocida.

Causa :

Poliposis adenomatosa familiar.

Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (CCHSP), también

conocido como síndrome de Lynch.

Fumar cigarrillo y beber alcohol son otros factores de riesgo para el

cáncer colorrectal.

VANESSA MIRANDA M. 45

(CROMOSOMA X)

SÍNDROME DE RETT

Características clínicas :

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el

desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso

de las manos.

Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la

respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al

estar despierto

Cambio en el desarrollo

Babeo y salivación excesiva

Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin

embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas person

Causa :

Un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2).

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo

cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto

generalmente ocasiona aborto espontáneo.

VANESSA MIRANDA M. 46

(CROMOSOMA Y)

AZOOSPERMIA

Características clínicas :

Se debe a una falta de producción de espermatozoides por parte de

los testículos (azoospermia secretora) o bien a una obstrucción de los

largos conductos por los que transcurren los espermatozoides hasta

ser expulsados en la uretra durante la eyaculación (azoospermia

excretora u obstructiva). Causa :

Problemas en el desarrollo o descenso de los testículos

(ausencia escaso desarrollo del testículo, criptorquidia, etc.)

Problemas de los testículos (inflamaciones, traumatismos)

Radioterapia y quimioterapia

Problemas hormonales

Trastornos genéticos