Objetivos:

Identificar los tipos de mutaciones genéticas.

Comprenden los niveles de organización de las proteínas.

Clase 10: Mutaciones y Proteínas

Las Mutaciones

• Son cambios en la secuencia del ADN.

Se pueden deber a

Errores durante la replicación

Radiaciones ionizantes

Sustancias químicas

Virus

Las mutaciones en células

somáticas no pasan a

nuestros descendientes,

mientras que si se heredan

las mutaciones en las células

de la línea germinal.

• Algunas mutaciones son

puntuales (afectan a un gen) y

otras son cromosómicas.

Algunas mutaciones puntuales no producen cambios en losaminoácidos al traducir el ARNm, por lo que son mutacionessinónimas o silenciosas.

Ejemplo: El codón CCG codifica para prolina, al igual que CCU.

Cuando la mutación provoca el cambio de una base por otra se denomina sustitución.

Otras mutaciones puntuales producen un cambio de sentido: GAU codifica paraAspartato, GUU para Valina.

• Las mutaciones puntuales también pueden determinar que se inserte (inserción) o se pierda una base (deleción).

Las mutaciones cromosómicas pueden ser:

• Deleción.

• Duplicación.

• Inversión.

• Translocación.

Las proteínas son el resultado directo de la expresión de los genes.

• Los aminoácidos se unen a través del enlace peptídico.

Pueden distinguirse cuatro niveles de organización en las

proteínas:

Estructura primaria: es la secuencia lineal de aminoácidos de unpolipéptido.

Estructura secundaria:

corresponde a la disposición

espacial de la cadena de

aminoácidos.

Estructura terciaria: es la forma tridimensional que asumecada cadena polipeptídica.

Estructura cuaternaria: resulta de la interacción entre

polipéptidos.

Muchas proteínas funcionales consisten en dos o más cadenas polipeptídicas.

Funciones de las proteínas:

•Mensajeros químicos.

•Receptoras de señales.

•Transportadoras.

•Función estructural.

•Función defensiva.

•Coagulación.

•División celular.

•Movimiento celular (y contracción muscular).

•Enzimática.