biotecnología e ingeniería genética: cuestiones bioéticas en la aplicación de pruebas...
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Bioética, genética y biotecnología
2. Biotecnología e ingeniería genética: cuestiones bioéticas en la aplicación de pruebas genéticas.Prof. Enríquez Canto, Yordanis
Genealogía de la moralF. Nietzsche
Consultar el oráculo genético…
“El hombre, que sufre de sí mismo, de alguna manera, y en todo caso, casi fisiológicamente, como un animal encerrado en una jaula, en modo vago se pregunta ¿por qué? ¿para qué? y en el anhelo de razones - las razones traen alivio -, en el anhelo de curas y de estupefacientes, así, finalmente, consulta a alguien que conoce lo oculto…”
(F. Nietzsche, Genealogía de la moral, Cambridge, Cambridge University Press, 2007, p. 104)
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Contenidos:1. Elementos introductorios
1. Características de la información genética
2. Características de los test/pruebas genéticas
3. Elementos legislativos que regulan la realización de las pruebas genéticas
2. Consejo genético: características
1. ¿Qué es el consejo genético?
2. ¿Quién ofrece el consejo genético?
3. ¿Quién puede solicitar el GC?
4. ¿Dónde se puede hacer el GC?
5. ¿Cuándo uno debe pedir el GC?
6. ¿Por qué pedir el GC?
3. Tres puntos neurálgicos
1. El realizar pruebas en sujetos sanos: el caso del BRCA1
2. El derecho de no saber la propia condición genética
3. El realizar test genéticos en menores de edad
4. Conclusiones
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Utilidad de los test genéticos
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1.1 Características de la información genética
Una inicial dificultad
1) en el área ético-jurídica el uso más relevante del término es relativo a la información genética relacionada con el individuo (su patrimonio genómico) y relativa al diagnóstico o pronóstico del riesgo genético en el contexto de asesoramiento genético;
2) en área de la biología molecular se utiliza para describir el papel que juegan los genes en la transmisión de rasgos somáticos de una generación a otra, así como para representar los mecanismos de regulación génica
3) Por último, la información genética es el contenido esencial del asesoramiento o consejo genético, que no se limita a la divulgación del dato biológico, sino que se extiende a las implicaciones clínicas y existenciales que el conocimiento del resultado de la prueba genética puede suponer para los que se sometieron y su familia.
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Un uso polisémico y vago
Vago: porque el área semántica que ocupa tiene límites que se han desdibujado y están en constante cambio.
Polisémico: porque le son asociados diferentes significados y denotados (con posibles áreas de superposición).
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Algunas definiciones
"Los datos y la información genética se refiere a las propiedades adquiridas o hereditarias que se transmiten durante la división celular y que afectan a las generaciones sucesivas ("datos genéticos germinales " o células y tejidos "datos genéticos somáticos"). Los datos genéticos incluyen datos que describen las propiedades estructurales del ADN (la secuencia de nucleótidos o modificaciones químicas de los nucleótidos), o datos que describen propiedades de otros marcadores biológicos (ARN , proteínas, metabolitos y otros constituyentes orgánicos) que son una consecuencia directa la estructura de ADN que les constituye."
7Comision Europea, 25 Recommendations on the ethical, legal and social implications of genetic testing, Bruselas, 2004
Algunas definiciones
“En general, el término "información genética" significa, en relación con un individuo, la información sobre (i) las pruebas genéticas realizadas en el individuo, (ii) las pruebas genéticas de los familiares de dicha persona física, y (iii) la manifestación de una enfermedad o trastorno en los familiares de dicha persona "
(GINA, US Government, 2008)
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Cariotipo: composición fotográfica de los pares de cromosoma de una célula ordenados según un patrón.
Resumiendo:
1. Naturaleza intergeneracional (es individual y relativa a la familia)
2. Se expresa en forma estadística (de no fácil interpretación y actuación)
3. Naturaleza diagnóstica y predictiva
4. Establece una separación temporal entre el momento diagnóstico y el momento de la cura
5. Establece una difícil interpretación del dato predictivo 9
Una pausa dolorosa- "Los dilemas más preocupantes del
progreso genético se despiertan por la capacidad de profetizar antes de que se pueda evitar. En la ciencia durante esta pausa dolorosa, donde un primer avance se logró, permitiendo identificar el gen anormal, pero la segunda que lleva a un tratamiento aún está en proceso, ante ello tenemos el desafío de toda clase de cuestiones psicológicas, sociales, éticas y morales.”
10Nancy S. Wexler, “The Oracle of DNA” 1989
Imposibilidad de curar o evitar la enfermedadInformación genética no puede tener repercusiones terapéuticas
único propósitos es hacer que las personas interesadas puedan conocer de las consecuencias de salud (y existenciales) a las que se enfrentan.
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Carga psicológica
Información sólo puede ser dada en términos probabilísticos.
Riesgo de poner presión sobre los individuos y las familias, conduciéndolos a elecciones hetero-dirigidas
1.2 características de los test genéticos
Test genético:
La prueba o test genético es el análisis de ADN, ARN, cromosomas, proteínas o metabolitos humanos con el fin de identificar alteraciones relacionadas con enfermedades hereditarias.
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Formas de realizar un test genético:1) análisis directo de ADN o ARN (prueba directa)
2) análisis de marcadores genéticos co-heredados con el gen que causa la enfermedad (prueba indirecta o per Linkage)
3) análisis de metabolitos (pruebas bioquímicas)
4) examen de los cromosomas (pruebas citogenéticas)
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Tipologías de test genéticos:Diagnóstico: Test genético utilizado para confirmar o excluir un desorden genético conocido en un sujeto sintomático.
Predictivo: aporta información sobre el riesgo de una determinada persona de desarrollar una enfermedad genética específica, siendo esto generalmente en un estadío avanzado de la vida. El análisis se realiza generalmente a partir de una muestra de sangre, que se examina en el laboratorio de genética para determinar si hay cambios en el gen o genes relacionados con la enfermedad.
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Tipologías de test predictivos:
Presintomáticos (pre-clínicos): Test genético realizado en un individuo sano, identifica los genes responsables de enfermedades de inicio tardío. El eventual desarrollo de los síntomas es seguro si la mutación está presente. (Corea de Huntington)
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De predisposición (susceptibilidad):
Test genético realizado para identificar genotipos que no son por sí mismos causa de una enfermedad, pero conllevan un mayor riesgo de desarrollo de una enfermedad, en particular debido a la exposición a factores ambientales que la favorecen o a la presencia de otros factores genéticos desencadenantes.
El eventual desarrollo de los síntomas es probable en presencia del gen (Carcinoma de la mama) 17
Test de identificación de heterocigotos/test de identificación de portadores sanos
Test genético llevado a cabo para la identificación de individuos portadores de genes de trastornos autosómicos recesivos (Fibrosis quística, Talasemia, fenilquetonuria), o ligados al cromosoma X (Distrofía muscolar de Duchenne DMD).
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Farmacogénicos:
test genético llevado a cabo de forma individual para identificar variaciones en el ADN que predicen la respuesta individual a los fármacos en términos de eficacia, la interacción con otras moléculas y el riesgo relativo a reacciones adversas.
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1.3 Elementos legislativos
“25 recommendations on the ethical, legal and social implications on genetic testing”
• Marco general;
• Ejecución de las pruebas genéticas en los sistemas sanitarios;
• Las pruebas genéticas como herramienta de investigación.
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Comisión europea: Bruselas, 2004
- “Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes”
• Consta de XI capítulos y 28 artículos
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“Genetic Information Nondiscrimination Act – GINA”
Consta de dos capítulos principales:
-No discriminación genética en los seguros de salud
-Prohibición a los empleadores de discriminar en base a la información genética
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2. Asesoramiento genético: características Sheldon Reed. En 1949 acuñó la expresión "consejo genético"
(November 7, 1910–February 1, 2003)
El genetista debe "tratar de explicar a fondo la situación genética, pero la decisión debe ser algo personal entre marido y mujer, y sólo de ellos" (Reed, 1955)
En los inicios...
instrumento al servicio de las personas y sus necesidades familiares.
Sheldon Reed particularmente, insistía en que CG no debe posponer estas necesidades en favor de los intereses de la sociedad, los que podrían peligrosamente ser conducido hacia delirios eugenésicos.
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2.1 Definición - proceso de comunicación El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que se ocupa de los problemas humanos asociados al producirse ¬o el riesgo de aparición de una enfermedad genética en una familia. Este proceso implica un intento por una o más personas debidamente capacitadas para ayudar a la persona o a la familia
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Ayuda para:
“(1) comprender los hechos médicos, incluyendo el diagnóstico, la evolución probable de la enfermedad, y la gestión disponible, (2) apreciar la forma en la herencia contribuye a la enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes específicos; (3) entender las opciones para hacer frente al riesgo de recurrencia, (4) elegir el curso de acción que parece apropiado en vista de su riesgo y de los objetivos de la familia y actuar de acuerdo con esa decisión, y (5) hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad en un miembro de la familia afectada y/o el riesgo de recurrencia de esta enfermedad”(Fraser, 1974: 637)
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Cambio de paradigma
“(...) proceso psicoeducativo dinámico centrado en la información genética. Dentro de una relación terapéutica que se establece entre los proveedores y los clientes, los clientes reciben ayuda para personalizar información técnica y probabilística genética, para promover la autodeterminación y para mejorar sus capacidades de adaptación a través del tiempo. El objetivo es facilitar la capacidad de los clientes a utilizar la información genética de una manera personalmente significativa que minimice la angustia psicológica y que cree control personal” 27
(Biesecker, Peters, 2001: 194)
Tres momentos y objetivos diferentes:En la secuencia de los procedimientos se proponen tres elementos principales:
1) diagnóstico,
2) educación (comunicación del diagnóstico y pronóstico),
3) y asesoramiento (como soporte de decisiones informadas y la adaptación al riesgo).
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2.2 ¿Quién ofrece el AG?
- Médicos calificados a propósito de la genética médica
- Otros expertos en el cuidado de la salud (por ejemplo, los biólogos o enfermeras capacitados específicamente en este campo).
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"La persona(s) con la formación adecuada" dando AG se espera que sea un "profesional de la salud en genética", incluyendo en esta descripción el genetista clínico/médico, el consejero genético y la enfermera especializada en genética y añade que en varias circunstancias, la persona puede ser también un trabajador de salud capacitado para una tarea definida."
1) Las personas y familias que presentan una enfermedad hereditaria o tienen múltiples miembros de la familia afectados por la misma enfermedad o trastorno;2) Los que han nacido con un defecto congénito aislado o múltiples; 3) Parejas con problemas de fertilidad o parejas que pasaron por tres o más abortos espontáneos;4) Parejas consanguíneas o parejas que tienen un riesgo elevado de una enfermedad genética específica; 5) Mujeres embarazadas con marcadores séricos positivos en el primer o segundo trimestre y/o ecografías de tamizaje sugerente un aumento del riesgo de síndromes cromosómicos o defectos de nacimiento; 6) Personas que experimentaron un tumor y/o con familiares que desarrollaron neoplasias específicas;7) Personas con antecedentes familiares de condiciones patológicas que se manifiestan en la edad adulta
2.3 ¿Quién puede solicitarlo?
30Simon Moore (GB) Síndrome de Treacher Collins
Curiosas particularidade
sen recurrir a los test genéticos
Se realiza a menudo en personas sanas o es solicitada por individuos sanos
Excesiva dependencia de los instrumentos de diagnóstico
Expectativas erróneas en el público animado por la presión comercial
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Direct To Consumer
Genetic testingEmpresas privadas ofrecen pruebas de variantes genéticas asociadas con el
manifestarse de algunas enfermedades (por ejemplo, enfermedades psiquiátricas)
Acceso directo al productoLos clientes tienen acceso mediante la webcon un procedimiento simple:
1) Se envía una propia muestra de saliva a la empresa elegida;2) Se extrae y analiza el ADN; 3) Los resultados se envían directamente a la persona que solicitó el test, acompañado por una explicación por escrito.
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2.4 ¿Dónde se puede hacer el AG?
Se puede solicitar en los hospitales o clínicas especializadas
Lugar privado y cómodo en modo tal que el aconsejado se sienta seguro y acogido.
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2.5 ¿Cuándo se debe pedir el AG? El AG puede proporcionar atención clínica de la salud a través de toda nuestra vida (Ciarleglio et al., 2003)
- Ya en el nacimiento (malformaciones congénita del corazón, defectos mentales de las manos o los pies),- Muy temprano en la vida (la atrofia muscular espinal)- Durante la niñez (Neurofibromatosis tipo 1, la distrofia muscular de Duchenne) - En la adolescencia (Becker muscular dystrophy) - En la vida adulta (Corea de Huntington)
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2.6 ¿Por qué pedir el AG? Demanda de información
Preguntas biomédicasPreguntas existenciales
Numerosas preguntas...¿Cuál es mi enfermedad? ¿Qué enfermedad tiene mi hijo? ¿Por qué sucedió? ¿Qué debo esperar para el futuro?¿Cómo debo lidiar con eso? ¿Cómo puedo ayudar?¿Puede volver a ocurrir en el caso de otro niño?¿Hay alguna prueba genética útil para mí, mis hijos o mis familiares?¿Existen medidas de prevención como seguir una dieta específica (u otros)?¿Podría desarrollar la enfermedad, aunque ahora estoy perfectamente sano? ¿Puedo prevenir la transmisión de esta condición?
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3. Tres puntos neurálgicos
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3.1 El realizar pruebas en sujetos sanos: el caso del BRCAEl caso de Bárbara
¿Cómo cambia la percepción que tenemos de la salud/enfermedad?
¿Cómo cambia la percepción de la noción de “medicina preventiva”?
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3.2 El derecho de no saber la propia constitución
genética
El caso del Sr. Pérez
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Restricciones al derecho de no saber
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3.3- Realizar test genéticos en menores de edad
Anna y Colin Walters han sido enviados por su médico de familia en una clínica especializada en genética. De reciente se han trasladado a Londres de Leeds, donde Anna fue sometida al Test presintomático de la Corea de Huntington.La enfermedad que tenía su padre. La prueba fue positiva y ella es portadora del gen. Sin embargo, no tiene ningún síntoma de la enfermedad. En la carta su médico de cabecera dice que tienen dos hijos de 4 y 5 años. El señor y la señora Walters le gustaría someter al test a sus hijos.
El hecho de que Anna tenga el gen podría significar que sus hijos han heredado la enfermedad.
¿Cuáles podrían ser los beneficios de las pruebas de sus hijos?
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Consejero genético les respondió: En este centro seguimos las directrices para realizar la prueba de la Corea de Huntington en pacientes asintomáticos.
Aunque los niños pueden tener la posibilidad de ser portadores, las guías actuales sugieren que las personas que se someten a la prueba debe tener por lo menos 18 años antes de hacer el test. Hay muchas razones para esto. Como usted sabe, hacer la prueba es o no, es una decisión muy difícil y personal. Muchas personas prefieren no saber, sobre todo porque no existe una cura para la enfermedad. Haciéndoles la prueba, no le quita su derecho a no saber cuando serán adultos?
Indicaciones de trabajo:
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"En resumen, porque los niños llegados a la edad adulta pueden no querer saber su condición genética, las pruebas genéticas a menudo no son apropiadas para los niños.
Antes de la prueba se realice, debe haber algún beneficio potencial de las mismas que razonablemente se pueda ver y con mayor peso que las desventajas.
Cuando exista tal beneficio potencial, los padres deben decidir si sus hijos van a someterse a las pruebas. En algunos casos, la prueba podría no ser razonable realizarla, ya sea porque no ofrece beneficio general suficiente, o bien porque no se beneficiaría de forma apreciable un específico niño.
Si los padres irrazonablemente solicitan o rechazan realizar las pruebas a su hijo, los médicos deben tomar medidas para cambiar o, si es necesario, anular las decisiones de los padres por medios legales si esas opciones no son apropiadas para el adecuado cuidado médico del niño".
American Genetic Society; 1995
Conclusiones:
1. Las características de la información genética y de los test genéticos ponen dilemas de no fácil interpretación y solución
2. El AG pudiera ser visto como un instrumento para guiar el renacimiento de la medicina: hecho tanto por los médicos como a los pacientes que dan a luz un tipo único de relación terapéutica entre ellos
3. Los test genéticos cambian nuestra percepción de la salud y de la enfermedad
4. El derecho de no saber los resultados de los test genéticos es válido tanto cuanto el derecho de conocer los resultados provenientes de pruebas médicas
5. Las pruebas pre-sintomáticas de algunas enfermedades en niños se deben abstener en su realización
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Bibliografía de referencia:
Aa.Vv. (2002). Essentials of Genomics and Bioinformatics, (Edit. Christoph W. Sensen), Wiley-VCH, Weinhein.
Sgreccia E. (2007) Manuale di Bioetica vol.1. Milano, Vita e pensiero.
Velasco Parrado, N. (2002). “Protección legal a la intimidad en los análisis genéticos”, (Edit. Gilberto Cely Galindo) en Dilemas Bioéticos de la Genética, Bogotá, 3R Editores, pp. 65-88.
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