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Anno XXII n° 1Gennaio 2016

2 Incontri Aimar in Italia

2 Sportello telefonico

3 Editoriale

4 Campeggio AIMAR

6. Nascita dell’Associazione Spagnola AEMAREH

7 MAR e follow up

8 Adolescenza e MAR

10 Sliding Doors

12 Follow up nell’urologia

14 Arm-Net meeting

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Anno XXII n° 1 - GENNAIO 2016Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 20/98 del 19 gennaio 1998

Dona il Tuo 5x1000 ad AIMAR. OGNI ANNO CI OCCUPIAMO

DI NUMEROSE FAMIGLIE, PAZIENTI E BAMBINI NATI

codice fiscale: 96268000583

CON UNA PATOLOGIA RARA, OFFRENDO AIUTO E SUPPORTO1. Compila la scheda CU, Modello 730 o Unico2. Firma nel riquadro indicato come “Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale” (il primo a sinistra nella scheda)3. Indica nel riquadro il nostro codice fiscale: 96268000583

Per chi non è tenuto a presentare la dichiarazione:

1. Compila la scheda CU2. Inserisci in busta chiusa e intesta a: Destinazione 5x1000 IRPEF, Tuo Nome e Cognome, Tuo Codice Fiscale3. Consegna gratis presso: u�ci postali, sportelli bancari o intermediari abilitati

La destinazione del 5 per mille non modifica l’ammontare dell’imposta.La scelta di destinazione del 5 per mille e quella dell’8 per mille (Legge 222/1985) sono tra loro indipendenti.

Referenti Regionali AIMAR(contattare dopo le 20:00)

• LOMBARDIA: Francesca Pace tel: 338/4107739, francesca.pace@aimar.eu

• VENETO: Stefania Fior tel: 049/8841756

• EMILIA ROMAGNA: Lorenzo Mordenti tel: 349/6113229, mordenti.lorenzo@gmail.com

• LAZIO: Isabella Gulluscio tel: 339/4659105, isabella.gulluscio@gmail.com

Angela Marzulli tel: 329/7671915

• CAMPANIA: Lucia Carrillo Exposito lucia@guitart.it, tel: 329/2712060

Sono Elena, un’infermiera stomaterapista neonatale e pediatrica, lavoro in un Ospedale di prestigio e voglio mettere a disposizione tempo ed esperienza per

tutti i bimbi ed i loro genitori che vivono un momento di difficoltà.

Aprirò uno “sportello telefonico AIMAR” attraverso il quale ci si potrà scambiare consigli, informazioni dubbi e perplessità sul bowel management, gestione

urologica, gestione e complicanze di stomie intestinali ed urinarie, dermatiti ed arrossamenti cutanei a seguito di interventi, lesioni, alimentazione, vita di tutti i

giorni ecc….

Sarà uno sportello telefonico amico dove mamme e papà non si sentiranno più soli e potranno avere delle risposte a domande e quesiti e seguire nel migliore dei

modi il loro bambino.

Io sarò disponibile in qualsiasi momento della giornata dal lunedì al venerdì previo invio di un sms al numero 3334938474, allo scopo di organizzare al meglio le

telefonate ed i tempi di attesa.

Il servizio è aperto agli associati AIMAR.

INCONTRI AIMARcon il Dr. P. Gelli

Milano - sabato 23 gennaio 2016:Ore 15,00 - 16,20 • Gruppo bambini (6 – 9 anni)

Ore 16,30 - 17,40• Gruppo preadolescenti e adolescenti (10 – 16 anni)• I genitori (dalle 15 alle17,30) si organizzeranno in un gruppo di supporto-autoguidato

Sabato 13 marzo 2016:Ore 15.00• Incontro conclusivo con i genitori: “I figli ed il mondo scolastico, come gestire la comunicazione, il gruppo dei pari, la continenza, gli insegnanti.” Per informazioni chiamare Fiamma 338 6580106

Lecce - 6 febbraio 2016: 9.30 - 14.00 • Polo didattico - Direzione Generale - via Miglietta, 5 Lecce,

Incontro AIMAR nel salento: “malformazioni ano-rettali: diagnosi, trattamento e nursing”.

Treviso - 20 febbraio 2016:• Aula Convegni, Ospedale Cà Foncello, P.le Ospedale 1, 31100 Treviso9.00 - 9.30 • AIMAR e ARM-net (Dalia Aminoff)9.30 - 10.30 • Indicazioni alimentari per i bambini con MAR (d.ssa Paola Midrio)11.00 - 12.00 • Come si fa il bowel management (I.P. Elena Scarabellin)

Si prega di dare conferma della adesione agli incontri ad Angela Marzulli 329 7671915

SPORTELLO TELEFONICO AIMAR

i fatti tragici che con i quali il 2015 si è appena chiuso, ci hanno insinuato la sensazione che la guerra, fino ad ora racconto dei nostri nonni, possa arrivare a minare le nostre sicurezze, facendoci scoprire, anche nelle nostre città, paure mai provate.

So cosa state pensando: noi una guerra, quella della ricerca di una vita migliore, la combattiamo quotidianamente nelle nostre case. Noi che abbiamo a che fare ogni giorno con i problemi che derivano dall’aver avuto un bambino con una MAR, sappiamo che ci accompagneranno nelle varie fasi della nostra vita.

Dunque oggi più mai è importante essere uniti, pensare positivo, appartenere ad un gruppo, ad una associazione, l’AIMAR, che è come nessun’altra. L’AIMAR è la nostra, la vostra associazione: è fatta di mamme, papà, fratelli, persone affette da MAR, medici e tanti meravigliosi volontari che ci sono e ci saranno sempre. Che seguiranno insieme a voi il neonato, il bambino, l’adolescente, l’adulto. Sempre. Ci saranno per chi ha bisogno di un conforto, ma anche del suggerimento del percorso clinico migliore per i nostri cari, indirizzandoci al centro di eccellenza più consono al tipo di MAR che dobbiamo affrontare, facilitando l’ottenimento della famosa legge 104, che ci regala più tempo per i nostri bambini.

Da più di vent’anni facciamo incontrare le famiglie con i medici, i bambini con altri bambini perché loro, meravigliosi nella loro diversità, non debbano considerarsi i soli ad avere quei problemi, problemi che è più facile superare insieme, condividere, sia i piccoli, sia i genitori.

Ecco perché vi chiedo di rinnovare l’associazione all’AIMAR e vi ringrazio molto per ciò che avete già fatto. Quest’anno abbiamo fatto tante cose e per molte il vostro contributo del 5 per mille e il rinnovo delle tessere associative, è stato determinante.• Il 27 febbraio, nell’ambito dell’VIII Giornata delle

Malattie Rare, a Roma all’Istituto Superiore di Sanità, abbiamo partecipato al convegno “Vivere

con una malattia rara, giorno per giorno, mano nella mano” e poi ad altre manifestazioni sempre a Roma il 28 febbraio;

• Il 16 marzo a Roma AIMAR era presente nella nuova sede del Ministero della Salute al convegno “Prevenire le malformazioni congenite: dalle raccomandazioni europee alle azioni nazionali”;

• Il 29 e il 30 maggio abbiamo partecipato a Madrid all’Incontro Annuale dei Membri di Eurordis, la federazione di associazioni di malati attiva in Europa e non solo;

• Abbiamo contribuito alla nascita della nuova Associazione di pazienti e genitori nati con MAR che si chiama AEMAREH;

• Nel corso del mese di giugno all’Università La Sapienza di Roma abbiamo seguito altri tre moduli del corso “Volere non basta bisogna comunicare” organizzato dalla MSD dal titolo “YOU SOCIAL”;

• A Milano il 13 giugno, in una università statale stracolma di pubblico, abbiamo riunito i maggiori esperti mondiali di MAR, a cominciare dal professor Alberto Peña e ai suoi collaboratori americani; all’incontro è seguito il 22° Convegno Internazionale del “Colorectal Club”;

• Il 23 luglio a Roma alla Camera dei Deputati abbiamo assistito alla presentazione del Primo Rapporto sulle Malattie Rare;

• Il 12 e il 13 settembre ci siamo ritrovati nelle colline di Lucca al convento di San Cerbone e abbiamo fatto il punto su MAR e adolescenza;

• Il 7 ottobre al Tempio di Adriano a Roma abbiamo seguito il convegno “Prevenire è salute” con UNIAMO, dove è stata ribadita l’importanza del colloquio con un medico prima di mettere in cantiere un bambino.

Un abbraccio a tutti con cari auguri di Buon Anno!

Daniela d’Isa

Cari Amici,

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CAMPEGGIO AIMAR A OSTIAPer bambini dai 9-12 anni

L’AIMAR vuole organizzare un campeggio per i bambini/ragazzi dai 9 ai 12 anni e si appoggerà ad una struttura “Shirat HaYam” di Ostia che è un centro estivo già esistente ed operante.

I ragazzi sono accuditi da personale esperto con la collaborazione di giovani animatori (a seconda del numero dei partecipanti da 3-6 ragazzi, un’infermiera che starà con i ragazzi per tutto il soggiorno) e questo rappresenta il “valore aggiunto” di questa organizzazione che promuove lo “stare bene nel gruppo” favorendo la socializzazione e la valorizzazione delle capacità individuali, tenendo conto delle necessità, delle motivazioni, delle esigenze individuali di ciascun bambino.

LE ATTIVITÀ LUDICHE SONO LE SEGUENTI:

La mattina si trascorre al mare o piscina, nel pomeriggio

sono previste attività sportive, gioco (libero e organizzato),

laboratori didattici. Sono previsti gite e visite guidate:

Visite guidate:

• Roma Antica, Vaticano.

• Parchi tematici: Zoo Marine, Rainbow e Cinecittà world.

• Serata con i ragazzi del Centro estivo, con animazione,

karaoke, balli di gruppo.

Il pernottamento presso struttura alberghiera di Ostia, in

camere da tre bambini, tutte vicine.

I pasti: a pranzo o al sacco durante le gite ai parchi tematici

preparate da Shirat HaYam.

Per le cene, a seconda dell’organizzazione del giorno, in

locale caratteristico o presso Shirat HaYam.

I ragazzi saranno accompagnati nelle gite da personale

di Shirat HaYam. Durante le giornate nelle quali partecipano

alle attività del centro, saranno inseriti nei gruppi a seconda

dell’età.

Il periodo di soggiorno è da domenica 17 luglio a sabato

23 luglio 2016.

Il costo è di 200 Euro a bambino-a/ragazzo-a.

Il punto di ritrovo è alla Stazione Termini di Roma alle ore

17.00 di domenica 17 luglio 2016.

Per le adesioni si prega di contattare Dalia Aminoff o di

scrivere ad aimar@aimar.eu entro e non oltre il 29/02/2016.

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Nascita dell’Associazione Spagnola AEMAREH

Buongiorno a tutti e benvenuti a questa presentazione dell’Associazione Spagnola sulle malformazioni anorettali e sul morbo di Hirschsprung. In primo luogo, vorrei ringraziare la fondazione GMP per averci offerto la stanza dove stiamo conducendo l’evento, la signora Dalia Aminoff presidente della Associazione Italiana per le Malformazioni Anorettali, la signora Ana Bercebal, la signora Patricia Abruña della Fondazione Jaime Alonso Abruña e la Dr.ssa Araceli Vazquez Garcia Chirurgo Pediatra e attualmente vice presidente dell’Associazione, la Federazione Spagnola per le malattie Rare FEDER, l’intero Consiglio di Amministrazione, e tutti i partecipanti per averci sostenuto e accompagnato in questo evento tanto importante per noi.

Questa Associazione è stata fondata nel 2011, rimasta inattiva per molto tempo, si ripropone ora con un nuovo direttivo per sostenere e riunire pazienti nati con una malformazione anorettale o con morbo di Hirschsprung. Queste due malformazioni sono molto diverse, ma hanno in comune il fatto di essere inserite tra le “malattie rare”, di essere congenite e di essere spesso vissute in segreto e solitudine. Inoltre, in entrambe un trattamento corretto fin dall’inizio è di primaria importanza per per ridurre o prevenire successive sequele.

Questa associazione, nazionale, è nata con lo scopo di lavorare e di sostenere le famiglie nel perseguire un obiettivo che non è altro che il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da queste due malformazioni e promuovere la loro integrazione nella società in qualsiasi fase della vita.

Gli obiettivi della nostra Associazione sono: • Informare e sensibilizzare la società e l’opinione pubblica

del problema di queste due patologie;• Fornire informazioni, consulenza e sostegno alle persone

colpite e alle loro famiglie su queste malformazioni, dopo gli interventi chirurgici

• Facilitare la scuola sostenendo a livello governativo le risorse adeguate per garantire l’integrazione di questi studenti

• Rappresentare i malati di fronte alle istituzioni pubbliche e difendere i loro diritti, rispetto all’integrazione lavorativa e all’interno della società

• Promuovere la ricerca e la creazione di centri di eccellenza dove i pazienti possano ottenere il trattamento migliore.

Sappiamo che il nostro compito è arduo, perché l’inizio è sempre

difficile, ma vogliamo crederci! Al di là della presentazione per l’Associazione, voglio dirvi che nel mese di febbraio 2014 e dopo vari interventi di mio figlio, sento il bisogno come madre, di poter incontrare e conoscere altre famiglie, di condividere le mie esperienze, e utilizzando il forum dell’Associazione ho partecipato, grazie all’aiuto della Federazione per le Malattie Rare, ad un primo incontro nel mese di ottobre dello stesso anno con altre famiglie.

In tale riunione, per la prima volta ho sentito che non ero sola, perché chi ha questa malformazione si sente l’unico con un cammino in completa solitudine. Coloro che non hanno avuto la stessa esperienza difficilmente riescono a capire la vostra stessa situazione o capire quello che stai passando, perché è molto difficile vedere, come quasi dal primo giorno di vita del bambino, mio figlio deve lottare per poter andare avanti.

A questo incontro ne verranno degli altri e questo fa sì che i miei sogni siano i seguenti: - Che le famiglie possono riunirsi regolarmente, e condividere le nostre esperienze, le nostre paure, e imparare dall’esperienza di coloro che hanno già vissuto questa;

Ma la cosa importante è garantire che i nostri figli non si sentano soli e che abbiano un luogo di incontro, soprattutto in queste fasi difficili come la pubertà e l’adolescenza, dove noi genitori possiamo solo accompagnarli, ma hanno bisogno anche del loro spazio per condividere con altri della loro età, le loro paure, sentimenti, e tutti i tipi di esperienze, senza sentirsi giudicati o imbarazzati dalla loro malformazione.

È difficile che i ragazzi incontrino nella loro classe un altro bambino con la stessa malformazione, ma attraverso l’Associazione diamo loro l’opportunità di conoscere altri bambini con la stessa malformazione. Credo che questo punto è fondamentale per i nostri figli, per un buon sviluppo psicologico in queste fasi della vita, per aiutarli a raggiungere il successo in età adulta.

Attraverso i social network e forum, siamo in grado di creare uno spazio intimo e personale e in futuro potranno fare dei campeggi per fasce di età, dove possono condividere le loro storie e con l’aiuto di professionisti raggiungere un’autonomia personale per tutti coloro che devono effettuare un trattamento tipo bowel management o cateterismi.

Grazie mille, Myriam (madre di un bambino nato con una MAR)

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Malformazioni ano-rettali e follow up

Dr.ssa B.D. Iacobelli Chirurgia Neonatale

Dipartimento di Neonatologia Medica e ChirurgicaOspedale Pediatrico Bambino Gesù-Roma

L’intervento chirurgico delle malformazioni ano-rettali (MAR) è un importante, ma solo iniziale, punto di partenza del percorso che alcuni bambini affetti da questa anomalia, dovranno affrontare insieme alla loro famiglia. Le problematiche che gli si presenteranno nel corso degli anni, fortemente legate al tipo di MAR e alle eventuali altre patologie ad essa associate, potranno essere varie e non sempre legate al solo problema della continenza fecale/urinaria. Il futuro, in termini di “qualità della vita” del nostro bambino e della sua famiglia dipenderà non poco da come saranno impostati e rispettati i controlli nel tempo.

Per questo motivo il follow up (che significa: Controllo supplementare) è fondamentale, deve garantire da parte dell’equipe che se ne fa carico la presa in carico globale del paziente, assicurare una dimissione protetta e quindi la continuità delle cure.

Il sostantivo “Follow up” significa… “controllo supplementare”; il verbo “to follow up” significa “seguire”. Dunque, seguire il paziente mediante visite e controlli supplementari clinico-strumentali. Ciò rappresenta il metodo con cui si procede lungo l’intero percorso di follow up, ma non l’obbiettivo! Obbiettivo è invece quello di educare il paziente e i genitori, individuare i fattori di rischio per quello specifico paziente, prevenire possibili e note complicanze, pianificare condotte terapeutiche volte a migliorare o curare alcuni aspetti non risolti del problema. Ma come deve essere il follow up ideale di un bambino con MAR? Con gli anni abbiamo imparato, grazie anche e soprattutto al lavoro condotto insieme alle associazioni delle famiglie che in primis vivono i problemi quotidiani, che i requisiti prioritari sono quelli di un percorso:• Dedicato: con equipe medico-infermieristica, locali e tempi

interamente pensati per i bambini con MAR., e spazi (ambulatorio / day hospital) “dedicati” esclusivamente ai pazienti affetti MAR.

• Multidisciplinare: con team costituito da pediatra/neonatologo, chirurgo pediatra, psicologo, infermiera esperta in “bowel management”, al fine di seguire tutti gli aspetti, relativi alla normale evoluzione del bambino e alla comparsa eventuale di problematiche associate (neuromotorie, neurocognitive, ortopediche, urologiche, neurochirurgiche, ginecologiche, andrologiche etc.)

• Continuativo: continuità che può essere assicurata solo identificando un “Case Manager” che sia esperto di MAR e faccia da coordinatore tra i vari specialisti chiamati, di volta in volta, a dare il loro contributo. La mancanza di un coordinamento degli specialisti aumenta il carico assistenziale famigliare, peggiorando la qualità della vita del bambino e della famiglia, costringe i genitori a diventare “il medico curante” del bambino, può portare ad una sottostima e quindi ad un aggravamento di possibili esiti a distanza, Il case manager è bene che sia il Chirurgo Neonatale/Pediatra (o comunque l’équipe) che opera inizialmente il paziente: conosce bene tutti gli aspetti della malformazione di cui è affetto il bambino ed è in grado, per cultura scientifica ed esperienza , di interagire con i vari specialisti.

• Di lungo termine: con percorsi a tappe ben organizzate e definite nel tempo:

1. Tappa neonatale: che prevede la corretta diagnosi e dunque inquadramento del tipo di MAR, l’intervento chirurgico, lo screening e il trattamento (nei tempi corretti) delle eventuali malformazioni associate, la certificazione di malattia rara che consente il privilegio di essere esentato da “tickets” sanitari. Questa prima fase si conclude all’anno di età.

2. Tappa dei 4 anni: Viene effettuata prima dell’inizio della scuola elementare, per garantire che il bambino arrivi alla scuola “asciutto, pulito e profumato”. In occasione di questa tappa si rivalutano tutte le problematiche legate a eventuali anomalie associate, si studia lo sviluppo neuromotorio e neurocognitivo e si inizia a educare il bambino alla sua specifica situazione.

3. Tappa dei 9 anni: si procede alla rivalutazione complessiva del paziente e si avvia il primo momento di approfondimento ginecologico/andrologico in previsione della pubertà. Questo perché sono possibili problemi medici legati a coesistenti anomalie o patologie associate dell’apparato genitale. Questa tappa è inoltre utile per fare il punto della situazione sulla qualità della vita da parte del bambino che è ormai in grado di esprimere le proprie esigenze che iniziano a manifestarsi intorno a quest’epoca della vita..

4. Tappa dei 12-14 anni: E’ il controllo programmato a termine della fase puberale, oltre alla rivalutazione di tutto il trascorso, vengono indagati nuovi aspetti della sfera genito/sessuale/psicologica. Questo è inoltre il primo momento utile per una visita congiunta con l’equipe che si occuperà del paziente in età adulta.

5. Tappa 19 anni: è l’età in cui il paziente viene trasferito per il proseguimento del follow up presso un Centro per adulti, quando questo sia ritenuto necessario.

• Centrato sulla famiglia e non solo sul paziente. In questo modo si istruiscono e educano i genitori. La conoscenza e la coscienza di un problema è la premessa indispensabile per affrontarlo e risolverlo. Nel tempo questa conoscenza sarà trasmessa direttamente all’interessato/a. Tutto ciò aiuta a prevenire e quindi migliorare gli esiti a distanza e, in definitiva, la qualità della vita di tutto il nucleo familiare. A volte può essere utile disporre di un supporto di tipo psicologico rivolto ai genitori, oltre che al bambino, che sia di aiuto nelle fasi apparentemente più complesse del percorso. Il follow up così impostato non è utile soltanto per la cura del

paziente, ma lo è anche anche per gli specialisti che possono fare tesoro dell’esperienza maturata su numeri utili ad insegnare e su valutazioni temporali che esprimono la variabilità del quadro clinico nel tempo.

Il confronto dei dati, con altri centri di eccellenza e di riferimento, diventa poi un momento di confronto unico, a livello Nazionale e Internazionale (come la recente esperienza che si sta maturando all’interno dell’ARM-Net) al fine di uniformare i metodi di assitenza, avviare filoni di ricerca mirata, migliorane, in difinitiva l’assistenza, la cura e i risultati finali dei bambini e pazienti con MAR.

In conclusione un follow up ben strutturato e pianificato ha sicuramente ripercussioni positive sulla gestione degli esiti della malformazione e delle patologie associate, riduce il carico psicologico e assistenziale dei genitori, previene e contiene il numero delle complicanze a distanza, rende cosciente ed educa la famiglia e il paziente alle problematiche, eventualmente esistenti, legate alla MAR.

Il feedback positivo che personalmente ho avuto occupandomi di follow up delle MAR da circa 15 anni è l’ottima compliance con le famiglie ed i bambini, che va oltre al risultato clinico ottenuto.

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Incontro di San Cerbone12 e 13 settembre 2015Adolescenza e MAR:cosa fare? di Daniela d’Isa

Per chi c’è stato e per chi non è potuto venire diciamolo: la due giorni di San Cerbone è l’appuntamento più bello dell’anno. Non è solo il Convento sulle colline di Lucca sede ideale per il nostro incontro collettivo, ma è proprio l’aria che si respira, il sentirsi tutti amici, il ritrovarsi e raccontarsi i progressi, le tappe raggiunte, talvolta anche le delusioni cocenti, ma condivise. Il sabato pomeriggio, quando tutti erano arrivati dalle varie parti d’Italia il dottor Gelli ha aperto il suo intervento con una provocazione: “Non nascondiamoci dietro ad un dito, nascere con una MAR non è un dono, è un cammino in salita nel quale bisogna cercare di alzare il più possibile la qualità della vita”. Tutto vero, lo sappiamo, ma poi il mio pensiero va ad una famiglia che io ho avuto la fortuna di conoscere quest’anno, così bella che devo raccontarvene la storia. Due bei ragazzi innamorati aspettano il loro primo figlio fiduciosi in quella vita che sta per nascere, tanto desiderata. Gli esami però parlano chiaro: il bambino, si tratta di un maschietto, è affetto da sindrome di Down. Ambedue non hanno tentennamenti: lo teniamo è il nostro bambino, che cambia? Lo ameremo ancora di più. Il bimbo nasce e accade l’imprevisto, non è solo Down, ha anche una MAR. “Non ci siamo preoccupati più di tanto, eravamo preparati al primo problema, abbiamo affrontato l’altro senza fasciarci la testa”. Che bella questa dichiarazione d’amore dei due genitori e come ha saputo ricompensarli il piccolo Carlo (è un nome di fantasia, non ho chiesto loro di poterne scrivere). Bello, simpatico, perspicace, Carlo è un bambino veramente speciale: a soli quattro anni gioca con l’Ipad meglio di me, mi parla della sua casa, del suo cane e non manca di dire tra un racconto e l’altro quanto ama i suoi genitori. Meraviglioso.

Il dottor Gelli ha deciso di introdurre il tema che verrà poi trattato scientificamente la domenica, l’adolescenza e, in particolare, l’adolescenza di chi è nato con una MAR, utilizzando i cartoni animati. Ed ecco che personaggi amati dai bambini di tante generazioni come l’elefantino Dumbo o il pesciolino Nemo diventano ancora più simpatici quando ci ricordiamo di un particolare: Dumbo viene deriso dagli altri elefanti perchè ha le orecchie grandi, che poi diventano la sua forza e Nemo, nato con una pinna atrofica, riuscirà a dimostrare al suo apprensivo

papà quanto può essere forte e indipendente cavandosela egregiamente in mezzo agli oceani.

Non mancano poi i sorrisi quando Gelli fa vedere un celebre sketch di Fiorello sul tema del rapporto genitori-figli adolescenti: i figli che vogliono essere indipendenti (“lasciami vivere”) e i genitori che entrano in crisi (“sono uno straccio vecchio, non servo più a niente...).

Si sa, l’adolescenza è il momento in cui si cessa di essere attori di un film narrato da altri (i genitori) e si passa al ruolo di sceneggiatori e autori del film della nostra esistenza...

Non sono mancate le testimonianze. La prima, quella di Emilio, nato con una MAR in una piccola cittadina vicino a Cuneo: “Fino a 15 anni ho tenuto il pannolino, ero incontinente e mi succedevano spesso “incidenti”. A 15 anni ho fatto un’operazione che mi ha permesso di recuperare completamente l’incontinenza urinaria

e in parte quella fecale. E’ stato molto importante che tutto ciò avvenisse proprio in quell’età che è già difficile per tutti. Ho conquistato la fiducia in me stesso, sono cresciuto e nonostante il parere contrario di mio padre - forse immaginava che non ce l’avrei fatta - ho frequentato la facoltà di matematica. Sono stati cinque anni fantastici. Poi ho conosciuto Emanuela e oggi abbiamo un bimbo di 13 mesi e io lavoro”.

Riccardo, chi legge AimarNews lo conosce, nel raccontare la sua adolescenza rivela che proprio allora ha iniziato a staccarsi piano piano dalla mamma e ad organizzarsi per evitare “incidenti”, “specialmente all’arrivo delle prime ragazze, ma è andato tutto bene”.

Mi ha colpito la storia di una mamma giovane, bella come un angelo che ha parlato del figlio sedicenne con una specie di MAR alquanto complessa. Ne hanno passate tante insieme e alla fine di una accettazione sofferta lui le ha detto “So che non guarirò mai del tutto, ma ho imparato ad accettarmi così come sono”. E lei gli ha dato fiducia, mandandolo in piscina, al ritiro scout e persino in vacanza-studio in Inghilterra, superando le proprie paure.

I bambini hanno invece trascorso il pomeriggio imparando stavolta a fare una gustosissima pizza insieme all’insostituibile Nicola De Palo.

La sera del sabato ce n’è stato per tutti i gusti: i più piccoli

“Fino a 15 anni ho tenuto il pannolino,

ero incontinente e mi succedevano spesso

“incidenti”

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si sono divertiti a seguire e provare le magie di Francesco, un giovane attore romano di sicuro avvenire e i più grandi non solo hanno ascoltato, ma si son messi tutti a ballare (medici compresi) con le canzoni del “gruppo latino”.

Domenica si sono susseguiti gli interventi di alcun medici che hanno anche dato suggerimenti preziosi per chi ha o sta per affrontare l’adolescenza.

La dottoressa Angela Vita si è soffermata sul tema “La fertilità di pazienti con MAR”.

Fondamentale è stato sapere che un maschio, arrivato intorno ai 18 anni, deve fare l’esame del liquido seminale per appurare la fertilità ed eventualmente curarne alcuni aspetti che possono insorgere anche a prescindere dal fatto di essere nati con una MAR. I tipi di infertilità sono molteplici, da quella idiopatica (31.7 %) a quella causata dal varicocele (16.6%), da quella causata da infezioni (9.0%) a quella da ipogonadismo endocrino (8.9%, quando il testicolo non scende), ecc.

L’infertilità può essere curata con terapie farmacologiche, chirurgicamente o con la fecondazione assistita. Una tecnica di fecondazione assistita che si fa nei pazienti con MAR è l’ICSI: in questo caso si vanno a prendere gli spermatozoi direttamente dal testicolo e il successo raggiunge il 30,40% dei casi.

La dottoressa Paola Midrio, primario di chirurgia pediatrica dell’ospedale Cà Foncello di Treviso, ha sottolineato che bisogna anche individuare i pazienti che hanno una eiaculazione

retrogada: cioè il paziente ha il passaggio del liquido seminale che non esce e torna indietro. La seconda parte della mattina ha avuto gli interventi della dottoressa Barbara Iacobelli, del dottor Nicola Capozza su “Il follow up nei pazienti con MAR al Bambino Gesù di Roma” e “Il follow up nell’urologia: che cosa ci possiamo aspettare?”.

Naturalmente è importante nel nostro Paese avere una struttura in grado di proporre questo cammino periodico ai propri pazienti ed è fondamentale per i genitori seguire scrupolosamente le scadenze.

La mattinata di San Cerbone è stata molto divertente per i bambini e i ragazzi: il dottor Gelli questa volta coadiuvato da Maria Laura Pini, ballerina professionista della nazionale italiana di Hip Hop, ha dato vita ad un laboratorio di danza che ha permesso ai piccoli e meno piccoli di scatenarsi in allegria.

E dopo pranzo tutti hanno ripreso la via del ritorno, non prima di aver applaudito insieme alle suore del convento, l’instancabile Teresa Sellan e la nostra presidente, Dalia Aminoff che ha rivolto a tutti un invito: “Voi siete l’AIMAR e mi aspetto nei mesi che verranno che mi diciate quali sono i problemi che più vi sono a cuore, di cosa volete si parli nel nostro prossimo incontro”. Un invito che vi rinnovo anch’io, di cuore.

Aspettiamo una mail, una telefonata, quello che volete, ma contattateci, cari tutti.

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Emilio Prato

Buongiorno, il mio nome è Emilio e NON sono nato con una MAR.

Sono cresciuto in una piccola cittadina della provincia di Cuneo, ma non lontana da Torino; in pianura, ma con le Alpi a portata di mano.

Sin dalla più tenera età sono sempre stato un bimbo attento e curioso; tutto ciò che mi circondava meritava uno sguardo più ravvicinato e attento. Ero particolarmente attratto da tutte quelle cose che mio padre aveva nella cantina, cose rumorose e buffe che lui utilizzava per aggiustare l’automobile, costruire attrezzi da lavoro per la piccola fattoria di mio nonno, riparare la bicicletta e molte altre cose. Martello, trapano, saldatrice, stavo ore ad osservarlo mentre lavorava tra lamiere, viti e chiodi; con le mani ricoperte di olio e grasso, la fronte madida di sudori. Anni più tardi mi insegnò come utilizzare quegli attrezzi tanto che sin dall’età di 14 anni ero capace di fare le prime semplici saldature.

Ovviamente, come tutti i bimbi, adoravo correre con gli amici, giocare a pallone, andare in bici e tutte le altre cose che generalmente tutti i bimbi adorano fare.

A scuola facevo lo stretto necessario, e gli insegnanti non si stancavano mai di ripetere ai miei genitori che ero abbastanza sveglio da poter fare molto di più.

Nelle estati facevamo due settimane di vacanza al mare tutti insieme, io, mio papà, mia mamma e il mio fratellino; poi io e mio fratello andavamo un altro paio di settimane ai campi estivi dove imparavamo a confrontarci con le piccole sfide della vita quotidiana: lavare i panni, vivere in una comunità senza i nostri genitori, competere con gli altri galletti del pollaio per essere il più fico, i primi amorini e le prime delusioni.

Ero pieno di energie, spensierato, felice.A 19 anni, terminato l’Istituto Tecnico con qualche difficoltà,

decisi che era sufficiente così e andai a cercarmi un lavoro. Mio padre non ebbe nulla da eccepire. Iniziai a lavorare come meccanico e mi fu subito chiaro che quello era il lavoro per me; potevo guadagnarmi da vivere usando quelle cose che guardavo mio padre usare quando ero un piccolo bimbo.

Solo molti anni più tardi avrei incontrato Emanuela e avremmo

deciso di diventare una famiglia; la nostra prima figlia si chiama Elisabetta....no aspettate...le cose non sono proprio andate così. Mio figlio è un maschietto e si chiama Sebastiano! Riavvolgiamo il nastro e ripartiamo da capo.

Buongiorno, il mio nome è Emilio e sono nato con una MAR.

La mia storia clinica è, come spesso succede, piuttosto singolare e complicata. Fino agli 11 anni ho indossato in pannolino ed ero completamente incontinente.

Ero comunque un bimbo molto attento e curioso e adoravo stare imbambolato a guardare mio padre mentre lavorava nella cantina.

E adoravo comunque correre con gli amici, giocare a pallone, andare in giro con la bici e tutte le altre cose che i bimbi fanno. Non era sempre semplice e molte volte sono capitati degli “incidenti”, molte volte mia mamma è dovuta venire a prendermi per portarmi al bagno.

I miei genitori hanno fatto miracoli per me in quegli anni per rendere la mia vita dignitosa (mia mamma arrivò a cucire nei costumi delle piccole sacche impermeabili per far si che potessi imparare a nuotare).

Poi, all’età di 11 anni, grazie ad una operazione riparatoria, sono stato in grado di vestire normali mutandine e di recuperare un po’ di continenza fecale ed una completa continenza urinaria. Questo ha realmente cambiato la mia vita e quella della mia famiglia, mi sono sentito per la prima volta un ragazzo normale. Nonostante ciò c’erano ovviamente ancora alcuni incidenti, ma la gioia era così grande da oscurare questi problemi residui.

A scuola facevo lo stretto necessario, e gli insegnanti non si stancavano mai di ripetere ai miei genitori che ero abbastanza sveglio da poter fare molto di più

Nelle estati facevamo due settimane di vacanza al mare tutti insieme, io, mio papà, mia mamma e il mio fratellino; poi io e mio fratello andavamo un altro paio di settimane ai campi estivi dove imparavamo a confrontarci con le piccole sfide della vita quotidiana: lavare i panni, vivere in una comunità senza i nostri genitori, competere con gli altri galletti del pollaio per essere

Sliding Doors

11il più fico, i primi amorini e le prime delusioni. Ovviamente in quelle situazioni così sfidanti, i miei incidenti diventavano un poco più gravi, ma io tendevo ad ignorarli e a non pensare che potessero in qualche misura incidere sul mio umore. E così finivo per considerarmi più o meno uguale a tutti gli altri “galletti del pollaio”, anche se, non capivo perché, dentro in fondo, sentivo che c’era qualcosa che non andava in questa versione della realtà. Questa sensazione negli anni diventava sempre più grande e dominante e richiedeva in modo sempre più pressante delle risposte.

A 19 anni, terminato l’Istituto Tecnico con qualche difficoltà, non decisi proprio nulla riguardo al mio futuro; feci le valige e partii per una vacanza studio in Irlanda.

Quando tornai, iniziai, senza nessuna motivazione reale, l’apprendistato in uno studio professionale di progettazione di impianti elettrici civili ed industriali.

Durò per circa un anno, poi, qualcosa si accese.Credo che la motivazione più importante era che volevo dare

un nome alla causa a quelle che io chiamavo “tempeste d’ansia”: una improvvisa e apparentemente ingiustificata sensazione di disagio che poteva prendermi d’assalto in qualsiasi momento e ovunque, anche quando ero solo nella mia camera a leggere un libro. Era orribile e opprimeva le mie giornate.

Quello fu il motore motivazionale che mi spinse a guardare oltre, ad avere fame di conoscenza, voglia di analizzare e dedurre, osservare e capire.

Decisi di iniziare l’università, la facoltà di matematica.Mio padre non ne fu molto felice e licenziò la mia decisione

dicendomi, con la faccia più severa e preoccupata, che avrei dovuto prendermi cura da solo di tutte le spese. Non credeva in questa scelta.

Ma, ovviamente, iniziai comunque. Studiai, lavorai e misi in questo mio progetto ogni goccia di energia e tempo che avevo per riuscire a farcela. Fu esaltante, estenuante, emozionante; 5 anni fantastici che mi resero quello che sono ora, ridefinendo, non soltanto la mia relazione con la MAR, ma anche il modo in cui mi percepisco come essere umano.

Mio padre rimase completamente meravigliato da quella

trasformazione, mi ringrazia ancora oggi per aver saputo sorprenderlo e contraddirlo in modo così perentorio.

Sono passati anni ormai, ma guardo ancora a quei giorni come all’età dell’oro, il tempo in cui sono stato capace di credere in me e lottare per ciò che desideravo di più: sentirmi meglio con me stesso.

Ciò che rese possibile tutto questo, la fame di conoscenza, è, per me, la più ricca e preziosa parte di me. Dopo alcune esperienze, una decina di anni fa, ho deciso di iniziare a lavorare come informatico.

Nel 2012 ho incontrato Emanuela e, dopo un annetto, abbiamo deciso di provare ad avere un bimbo. Il suo nome è Sebastiano ed ha 13 mesi.

Guardandolo mentre gioca e inizia ad interagire con le cose e le persone penso di poter dire già sin da ora che è un bimbo molto attento e curioso. Non posso valutare quanto la vita che ho immaginato per me senza la MAR si avvicini a come sarebbero realmente andate le cose ed ovviamente nessuno lo può sapere. Non voglio ovviamente suggerire che la mia vita sia stata migliore con la MAR, non consiglio a nessuno di nascere con una MAR!

Le domande a cui mi interessano sono queste: come la MAR ha influenzato la mia vita? In cosa mi ha cambiato? Mi ha reso migliore o peggiore?

Una cosa che credo sia certamente vera nel mio caso è che mi ha dato una forte motivazione per conoscere e comprendere le cose che altrimenti sono convinto non avrei avuto.

Un’altra cosa è che, particolarmente nella adolescenza, spesso, mi ha impedito di essere spensierato, di essere giovane.

L’intento di questo scritto è quello di provare ad uscire da un luogo comune che mi è capitato di osservare sia in me che in qualche amico: quello di tendere a semplificare l’influenza della MAR in senso positivo oppure in senso negativo. Non è così semplice.

Non siamo migliori o peggiori perché siamo nati con una malformazione. Quello che qualifica la nostra vita è il modo in cui l’abbiamo accolta nelle nostre vite e il modo in cui abbiamo imparato a conviverci. Grazie.

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Il follow up nell’urologia – cosa ci dobbiamo aspettare?

Dott. Nicola CapozzaPrimario Urologia Bambino Gesù, Roma.

Il mio intervento presenta due criticità. Pur essendo abituato a parlare con i genitori, infatti, noi medici cadiamo spesso nel tecnicismo, diventando difficili da capire, nostro malgrado; il secondo problema è che l’argomento è molto vasto, comprendendo tutte le problematiche dell’Urologia Pediatrica.

In questa immagine (fig. 1)vediamo che dietro il retto e il colon retto si assesta la vescica, l’uretere, e i plessi nervosi. Immaginate, pertanto, per vicinanza quali patologie possono essere correlate alle malformazioni anorettali. La prima osservazione è che le MAR sono spesso associate a problematiche urologiche. In realtà possiamo tentare delle classificazioni, individuando due tipi di problemi:1. Anomalie urogenitali congenite, semplicemente associate alla

malformazione anorettale, perché nel momento dell’embriogenesi quando è avvenuto il danno che ha provocato la MAR, c’erano altri organi in formazione e quindi gli stessi organi possono essere disturbati allo stesso modo dell’ano retto.

2. irregolarità legate alla fistola retto uretrale. In tal senso possono essere vesciche neurogene causate da malformazioni vertebrali e spinali, oppure complicanze urologiche dovute alla chirurgia delle MAR. Noi parliamo di “associazione”, ma talora c’è un rapporto di causa ed

effetto tra le diverse problematiche; altre volte c’è proprio una semplice associazione con le MAR. Per quanto riguarda l’incidenza delle problematiche urologiche delle malformazioni anorettali, le casistiche sono molto varie. A questo proposito, riferisco due esempi. Secondo una casistica del 1995, l’85,7 % delle MAR alte ha un’anomalia urogenitale associata. Nel tipo basso il 38%. L’autore distingue anche un tipo intermedio con il 65%. A seconda dell’altezza possiamo anche fare una prognosi dell’incidenza delle malformazioni urogenitali. Un altro autore riporta percentuali più basse: il 27,85% sembra più frequente nel tipo alto di MAR che nel tipo basso. E che tipo di uropatia riscontriamo? Al primo posto, il reflusso vescico-ureterale e la displasia renale. Quando c’è il reflusso vescico-ureterale, spesso c’è anche una displasia, per cui attualmente preferiamo parlare di anomalie congenite del rene e del tratto urinario, proprio a sottolineare che c’è una causa comune che ha fatto sì che il rene non si sviluppasse bene e che ci fosse un reflusso vescico- ureterale. (fig. 2)

Possiamo avere anche altre malformazioni associate, quali ad esempio la stenosi tra la giunzione che c’è tra bacinetto renale e uretere oppure un megauretere primitivo, quando vi è un’ostruzione bassa alla fine dell’uretere, prima dello sbocco in vescica. Esistono ancora altre anomalie a livello dell’uretra, con la stenosi dell’uretra o anche l’associazione con le valvole dell’uretra che è un tipo particolare di stenosi dell’uretra. Il reflusso uretrale è il ritorno delle urine dalla vescica verso l’uretere e il rene. L’idronefrosi, infine, dà restringimento tra bacinetto renale e uretere.

Passiamo ora ai problemi legati alla fistola retto-uretrale. In questa immagine si può notare una delle forme più comuni di MAR, dove si vede che c’è una fistola tra il retto e l’uretra, appena sotto la prostata (fig. 3). Quindi la presenza di questa fistola può dare dei problemi, ad esempio la recidiva della fistola. Il chirurgo neonatale lega la fistola perché è uno step necessario, però potrebbe avere una recidiva della fistola: la fistola cioè si riforma. Se fa una legatura un po’ distante dall’uretra, invece, rimarrà un pezzettino di fistola, dando luogo a quello che è un diverticolo uretrale, ovvero un’estroflessione dell’uretra dove si possono annidare dei germi. Se la legatura è troppo vicina all’uretra – si tratta di una questione di millimetri – possiamo avere una stenosi uretrale poiché nella legatura viene coinvolta parzialmente anche l’uretra. Questi appena elencati sono i problemi legati alla fistola retto uretrale.

Ma possiamo avere anche una fistola neurogena da malformazioni vertebrali e spinali. Sapete che spesso nelle MAR c’è un’alterazione delle vertebre. E nelle vertebre non si ha solo un problema ortopedico, ma anche neurologico, perché nelle vertebre c’è il midollo. Il 25% delle MAR presenta una vescica neurogena che è molto più frequente nelle forme alte, (perché è dovuta a malformazioni delle vertebre lombo sacrali), peggiore in alcuni casi, migliore in altre. Questo per dirvi che la vescica neurogena anche chiamata “disfunzione neurogena vescicosfinterica” è un problema importante delle MAR. Ci sono varie forme cliniche, tra cui, talvolta, solo l’incontinenza urinaria, che non è un problema da poco, ma oltre alla gravità dell’incontinenza urinaria, ci può essere il rischio anche per l’apparato urinario alto e per il rene, soprattutto quando nasce questa lotta tra la vescica e lo sfintere, si generano delle pressioni molto alte all’interno della vescica che possono compromettere anche la funzionalità renale.

Questa è una diapositiva (fig. 4) che spiega l’attività del

Fig. 2 Reflusso vescico-ureterale

Fig. 1

Fig. 3

Fig. 4

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midollo spinale sulla vescica. Vedete che il centro che regola l’attività della vescica e dello sfintere è a livello del midollo. Quindi è il midollo ad impartire gli ordini alla vescica: quando è piena, il midollo viene avvisato e parte l’impulso che fa svuotare la vescica. Tutto avviene in maniera automatica da parte del midollo. Però nel soggetto perfettamente sano c’è anche l’attività cerebrale: c’è il cervello che può modulare questa attività inibendo il midollo o facilitando il midollo a trattenere o a svuotare la vescica. Se c’è una lesione di questi nervi compresi tra il cervello e il midollo e/o lo sfintere oppure se c’è una lesione dei nervi che vanno dal midollo alla vescica si possono verificare dei problemi:

o una vescica funzionante in modo automatico, riempiendosi e svuotandosi senza un’attività volontaria, si svuota in un momento non opportuno, generando incontinenza; o viceversa una lesione di quei nervi che vanno dal midollo alla vescica possono provocare una vescica areflessica che non funziona, perché possono mancare i suddetti nervi che danno l’impulso alla vescica di svuotarsi. Questi sono esempi di due tipi di vescica neurogena, in qualche modo opposti (fig. 5-6). Trattiamo ora delle complicanze urologiche della chirurgia delle MAR. La chirurgia, purtroppo, può causare dei danni ai nervi pelvici, in modo del tutto involontario. Nel corso della ricostruzione chirurgica, infatti, si possono danneggiare questi nervi dando luogo ad una situazione del tutto analoga alla vescica neurogena da agenesia sacrale.

I genitori devono sapere che ci sono delle differenze prognostiche, relativamente alla funzione renale tra la anomalia congenita e la vescica neurogena. Se si tratta di una displasia del rene, congiunta al reflusso, la prognosi non è molto diversa, grazie ad una diagnosi precoce e da una terapia veloce. Il rene è displasico, è nato male, quindi qualsiasi sforzo per formulare una diagnosi precoce o una terapia precoce, altererà di poco o niente questa situazione. Viceversa, in caso di vescica neurogena, la funzione renale è inizialmente normale. Quindi in queste circostanze c’è una grande responsabilità da parte di noi medici (urologi e neurologi), perché chi nasce con una vescica neurogena ha reni normali.

Se va in insufficienza renale, vuol dire che quella vescica neurogena è stata mal gestita. Da qui deriva lo screening urologico di tutti i neonati con MAR: si tratta di un management corretto delle disfunzioni vescico-sfinteriche per prevenire il danno sul tratto urinario alto, sul rene. Soprattutto in questi casi, quindi, in presenza di vescica neurogena i medici possono e devono fare qualcosa. Che cosa esattamente? Quali sono gli esami? Innanzitutto, si

effettuerà la classica diagnostica urologica tipica di tanti altri casi non associati a MAR. Si sottoporrà il paziente ad una ecografia dell’apparato urinario (ma anche del midollo spinale perché ci possono essere malformazioni anche a questo livello) e di seguito ad una cisto uretrografia minzionale e ad un esame uro-dinamico. Si disporranno altri esami più particolari, come la risonanza magnetica, soltanto in casi selezionati, perché se l’ecografia midollare ci dà già una buona definizione del problema, non c’è bisogno della risonanza.

Quali trattamenti urologici si possono mettere in atto? Elencherò alcuni esempi, perché la casistica è vasta e varia. È possibile correggere il reflusso vescico ureterale, le ostruzioni uretrali, fare un trattamento specifico delle uropatie associate oltre che fare il trattamento della vescica neurologica, che come sapete è farmacologica, per via endoscopica, chirurgica o tramite cateterismo intermittente. Raramente, però, operiamo il reflusso vescico-ureterale in maniera chirurgica, ma effettuiamo solo un trattamento endoscopico: mettiamo, cioè, un cuscinetto di gel sotto lo sbocco dell’uretere creando una specie di valvola che consente di ripristinare il meccanismo valvolare perduto. Questa foto (Fig. 7) mostra il trattamento della pieloplastica, in caso di idronefrosi, che può essere una malformazione associata. Una volta si faceva la pieloplastica open, con risultati ottimi ma non dal punto di vista estetico. In questa immagine (Fig. 8) si vede un bambino piccolo con cicatrice di 3 centimetri: con la crescita questa cicatrice si allungherà. Nel corso degli anni, abbiamo affinato le tecniche, operando per via laparoscopica con un vantaggio sicuramente estetico, effettuando incisioni di pochi centimetri.

Ci sono anche delle altre disfunzioni, minori e non neurogene, quali ad esempio la stipsi e l’incontinenza fecale che come sapete sono frequenti nelle MAR. Sono spesse associate alle disfunzioni del basso apparato urinario. Qualcuno sostiene che siano forme minori di vescica neurogena, però le indagini non consentono di individuare e dimostrare con esattezza che all’origine vi sia un problema neurologico o midollare. Secondo altri, la causa è la scarsa motilità intestinale che influenza negativamente anche l’attività urinaria.

Volevo fare, infine, delle precisazioni sulle cause dell’epididimite. Possono essere dovute a infezioni urinarie con disfunzione vescico-sfinterica e reflusso nella via seminale. Dall’uretra, soprattutto se c’è una stenosi funzionale o in senso anatomico, si può creare un aumento di pressione che fa refluire le urine magari infette a ritroso attraverso la via seminale, (Fig. 9) fino all’epididimio e al testicolo. Però può essere anche dovuta al cateterismo intermittente. Il trauma e la contaminazione del catetere passato più volte al giorno all’interno dell’uretra potrebbe determinare anche una orchiepididimite.

Oppure ci sono anche forme un po’ più rare in cui lo sbocco di un uretere va a finire proprio nella vescica intraseminale, anziché in vescica. Anche questo sbocco anomalo nella via seminale o nel deferente può provocare l’epididimite. Per questa malattia il trattamento deve essere individualizzato, e non è escluso nemmeno il ricorso alla legatura del deferente per prevenire il danno irreversibile al testicolo. Meglio avere il deferente tagliato e recuperare un testicolo, piuttosto che perderlo irreversibilmente.

Fig. 6

Fig. 7 - Pieloplastica standart open

Fig. 8

Fig. 9

Fig. 5

Pieloureteroplastica standard (open)

Anderson-Hynes

Unità di Chirurgia UrologicaOspedale Pediatrico “Bambino Gesù” - Roma

Pieloureteroplastica standard (open)

Unità di Chirurgia UrologicaOspedale Pediatrico “Bambino Gesù” - Roma

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Angela Marzulli Referente per il Lazio dell’AIMAR

ARM-Net e 8th Pediatric Colorectal Course and WorkshopNijmegen, Olanda – 4-7 novembre 2015

Dal 5 al 7 novembre scorso si è svolto l’ 8th Pediatric Colorectal Course and Workshop a Nijmegen – Olanda - presso l’Ospedale Universitario di Amalia Children’s Hospital Radboud umc, al quale ho partecipato insieme al presidente della nostra associazione Dalia Aminoff, vivendo una esperienza formativa entusiasmante e acquisendo una quantità di nozioni mediche specifiche di rilevante importanza in tutte le giornate del convegno.

Siamo arrivate a Nijmegen già nel tardo pomeriggio del 3 novembre, dopo aver fatto tappa ad Eindhoven in una giornata grigia ma inusualmente calda per queste latitudini in pieno autunno, per poter organizzare, insieme ai nostri colleghi tedeschi dell’associazione SOMA, l’incontro del giorno successivo con l’ARM-NET.

Il giorno 4, il gruppo che fa parte dell’ARM-NET si è riunito in un importante tavolo di lavoro riguardante la realizzazione di un progetto internazionale che vuole coinvolgere più Stati europei sia per l’organizzazione di una rete di servizi dedicata ai pazienti con MAR e con patologie associate, sia per convogliare tutte le eccellenze europee nell’accoglienza, gestione e full-up del paziente, in modo da individuare quelle sedi di eccellenza che soddisfino a pieno le esigenze di operatori, pazienti e genitori .

Uno degli argomenti principali affrontato è stato il Transitional-care, ovvero come e chi deve prendere in consegna il paziente con MAR dalla nascita a tutto il suo percorso di vita neonatale, infantile, adolescenziale e di adulto.

E’ difficile, così come ho potuto constatare nella mia esperienza di infermiera nonché di madre di un ragazzo con MAR, mettere insieme, in un’unica struttura, tutte le eccellenze che ruotano intorno a questa problematica, ovvero quelle chirurgiche, pediatriche, urologiche, gastrointestinali, radiologiche, infermieristiche e anche psicologiche che sono sicuramente presenti in diversi ospedali disseminati sul territorio. Si può, però, individuare per ogni Nazione, almeno tre centri di eccellenza dove indirizzare il paziente in base alle sue necessità ed esigenze che variano sicuramente

nel corso della vita. Si è discusso, inoltre, l’opportunità di creare un data-base che racchiuda tutte le informazioni sulle chirurgie pediatriche, sulle specialità di ogni struttura e sui servizi dedicati per ogni singola patologia legata alle MAR. In questo modo lo specialista stesso, con una password, avrebbe accesso in tempo reale ad una piattaforma con tutti i dati inerenti le strutture più adatte al problema del paziente, indipendentemente della struttura sanitaria in cui esso opera, avendo anche la possibilità di contattare i colleghi in video chiamata per ogni consulto sul paziente.

Naturalmente si è convenuto che andranno approfonditi molti punti salienti della proposta: chi può stabilire come si diventa centri di eccellenza e quali sono i parametri e le specialità che deve possedere un ospedale per rispondere alle direttive enunciate della commissione europea, ma sono sicura che confrontando le

molteplici idee si arriverà presto ad un obiettivo comune.

Nella stessa giornata, vista la presenza di chirurghi di fama internazionale e delle diverse associazioni come, ovviamente, l’AIMAR e la già citata SOMA, sono stati affrontati altri temi per i quali sono state poste domande particolarmente specifiche. Uno dei più importanti e’ stato la dilatazione anale: ovvero su come, quando e con che calibro

procedere; se e’ necessaria questa procedura e come riuscire a stabilire se c’e’ dolore o meno durante questa manovra. Tutti sono stati concordi nel rivendicare la necessità di effettuare le calibrazioni.

E’ stato sottolineato come le dilatazioni sono fondamentali nella riuscita del funzionamento del nuovo ano, sia per la continenza in età adulta, sia per far in modo che non si creino stenosi (chiusure) anali dopo l’intervento, rendendo così vano il lavoro del chirurgo. Si è detto che allenare lo sfintere con dilatazioni calibrate in base all’età del paziente aiuta la prognosi a distanza, in quanto consente all’ano preconfezionato di avere contrazioni valide per la continenza e per il controllo delle perdite fecali, rendendo la parete del perineo più tonica e lo sfintere funzionante.

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Il giorno 5 è stato quindi il primo giorno del Convegno, dove, nei lavori aperti fin dalle 8 del mattino e conclusosi nella tarda serata, sono stati trattati molteplici argomenti, questa volta molto più tecnici e riguardanti la parte chirurgica di approccio al paziente.

Si è relazionato su come diagnosticare eventuali malformazioni associate e su come stabilire le varie altezze per quanto riguarda le fistole retto bulbari e retto uretrali. Sono stati illustrati casi clinici complessi discutendo sull’appropriatezza delle tecniche chirurgiche eseguite. Molti sono stati gli interventi su procedure specifiche e su mezzi e ausili più adatti al singolo caso.

Nel secondo giorno si sono svolti diversi workshop: noi dell’AIMAR abbiamo scelto di partecipare al Bowel-Management, argomento molto dibattuto in relazione età del paziente, con protocolli, diete specifiche e dispositivi differenti per ogni esigenza. In questo caso il tema era trattato da infermieri dedicati che seguono tutti i percorsi per rendere autonomi bambini e genitori nella gestione della continenza fecale e nel prevenire la stipsi. Questo argomento è molto discusso per via di protocolli a volte molto invasivi che non si prestano alle attuali conoscenze dell’argomento. Si è evidenziato come non sia necessario svuotare l’intestino in maniera traumatica con lassativi in quantità elevata con protocolli ospedalieri di una settimana e controlli ecografici per evidenziare tutto l’andamento del transito intestinale, in quanto il paziente, tornato a casa, avrà ritmi di vita e alimentazione differenti, con orari non prestabiliti. Egli, ovviamente, dovrà vivere il suo quotidiano imparando a gestire il proprio protocollo di lassativi, di diete e di clisteri assegnatogli in funzione delle proprie esigenze personali, ovvero si è cercato di spiegare come tali protocolli non debbano essere generalizzati ma unici e mirati per ogni paziente MAR.

Nel terzo e ultimo giorno del Convegno, la sessione dei lavori si è spostata nelle sale chirurgiche dell’ospedale per la simulazione, con cavie animali, delle procedura di intervento sulle MAR. In quattro diverse sale operatorie i maggiori chirurghi presenti al convegno hanno dato dimostrazione di tecniche chirurgiche a tutti gli altri colleghi usando ausili di nuova generazione, endoscopi e pinze chirurgiche emostatiche.

Essere stati presenti anche a questo convegno internazionale, per noi dell’AIMAR, è un aspetto della vita dell’associazione fondamentale: tutte le domande dei genitori che noi rappresentiamo, come ad esempio la gestione delle stomie dei cateterismi dell’evacuazioni, noi le abbiamo rivolte ai chirurghi, ai genetisti e agli infermieri presenti e provenienti da tutto il mondo, dai quali riceviamo sempre risposte e aggiornamenti continui.

E’ stata per me, come accennato, una esperienza didattica-informativa importantissima, la cui partecipazione ai lavori in queste giornate mi ha reso particolarmente entusiasta poiché è grazie a questi tipi di incontri che posso migliorare nel dare consigli, nel sostenere e nell’indirizzare coloro che debbono affrontare quotidianamente tali problematiche, già da me vissute in prima persona.

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