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-El paso del material genético de los progenitores a los descendientes es muy estable, aunque en ciertas ocasiones pueden darse cambios que modifican la información

genética, cambios denominados mutaciones. Esas mutaciones pueden transmitirse a las sucesivas generaciones y, sobre ellas, actuar la selección natural, principal motor de la evolución como conjunto de cambios genéticos que sufren las poblaciones.

1. LAS MUTACIONES

-Mutación: Cualquier cambio del material genético de una célula, que se puede transmitir a otra célula originada a partir de ella.

-Junto con la recombinación meiótica, son la principal fuente de variabilidad genética.

-El ADN sufre alteraciones frecuentes que no siempre derivan en mutaciones, ya que existen mecanismos de reparación.

-El efecto de una variación en el ADN sobre la función de la proteína que codifica puede ser:

·Positivo: Una mutación puede mejorar el funcionamiento de la proteína. Menos del 1 %.

·Negativo: Derivan en efectos desfavorables en el organismo. ·Neutro.

-Según el tipo de célula afectada pueden ser: ·Somáticas: Se producen en células somáticas, no reproductoras, por lo que se

transmiten a las células originadas a partir de ellas por mitosis. ·Germinales: Se originan durante la gametogénesis, por lo que son heredables.

-Según su magnitud -en qué medida el material genético se ve afectado- pueden ser: ·Puntuales o génicas: Suelen implicar a un solo par de nucleótidos. Afectan a un

solo gen. ·Cromosómicas: Alteración de la estructura de un cromosoma. Afectan a un segmento cromosómico con más de un gen.

·Genómicas: Alteración en el cariotipo, en el número de cromosomas. Afectan a cromosomas o juegos cromosómicos completos.

U14: VARIACIONES EN EL ADN Y

EVOLUCIÓN

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1.1. MUTACIONES PUNTUALES O GÉNICAS

-Cambios en la secuencia de nucleótidos de un solo gen por alteración de un par (o unos pocos) de nucleótidos. Puede ocurrir la sustitución, la eliminación o la adición

de bases. -SUSTITUCIÓN DE BASES: Cambio de una base por otra.

·Transiciones: Cambio de una púrica por otra o de una pirimidínica por otra.

·Transversiones: Púrica Pirimidínica.

Una sustitución puede no alterar la secuencia de la proteína debido a la degeneración del código genético → mutación silenciosa.

-ELIMINACIÓN O ADICIÓN DE BASES: La eliminación -

deleción- o la inserción -adición- de uno o dos pares de nucleótidos (de un número no múltiplo de tres) introduce un cambio en la pauta de

lectura de todos los codones a partir del punto de la mutación.

1.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

-Cambios en la estructura de un cromosoma que alteran un segmento de ADN con más de un gen, sin alterar el número de cromosomas.

·Deleción: Pérdida de un fragmento. ·Duplicación: Repetición de un fragmento.

·Inversión: Cambio de sentido de un fragmento. ·Inserción: Un fragmento de un cromosoma se inserta en otro.

·Translocación: Un segmento cambia de posición, en su cromosoma (transposición) o dos cromosomas intercambian

fragmentos (translocación recíproca).

Translocaciones e inversiones suelen afectar poco, ya que se conserva el número de genes.

-Las duplicaciones pueden causar trastornos como el síndrome de

Pallister-Killian (duplicación en el cromosoma 12). -Las deleciones suelen ser letales.

1.3. MUTACIONES GENÓMICAS

-Suponen alteración del cariotipo, del número de cromosomas.

-Ocurren generalmente durante la meiosis, por lo que se transmiten a todas las células del descendiente.

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-ANEUPLOIDÍAS: Algún cromosoma de más o de menos. Generalmente debidas a la no

disyunción de los cromosomas homólogos en la meiosis (I o II), que genera gametos con un exceso o un defecto de cromosomas.

·Trisomía: Un cromosoma de más. Síndrome de Down → trisomía del par 21. Síndrome de Klinefelter → Trisomía XXY.

·Monosomía: Un cromosoma de menos. Síndrome de Turner → monosomía X0. Si es autosómica provoca la muerte en el útero.

·Nulisomía: Falta un par de cromosomas homólogos. Letales en diploides. -EUPLOIDÍAS: Número de series haploides (juegos cromosómicos) diferente del normal.

En los organismos diploides (2n), una euploidía puede suponer tener un solo juego de cromosomas (n) o más de 2.

·Monoploidía: Un solo juego cromosómico (n). En insectos sociales, como las abejas (zánganos) y arácnidos.

·Poliploidía: Uno o varios juegos cromosómicos de más (3n, 4n…). Poco

frecuente en animales pero importante papel en la evolución de los vegetales, de modo que muchas angiospermas son poliploides. Se aprovecha en

agricultura, normalmente para obtener plantas o frutos mayores: Sandías sin semillas 3n, frutos más grandes (fresas 8n, plátanos 3n).

http://www.gominolasdepetroleo.com/2013/09/lo-que-esconde-la-sandia-sin-semillas.html?m=1

2. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS

-Hay mutaciones no espontáneas, debidas a mutágenos o agentes mutagénicos. -MUTÁGENOS FÍSICOS

·Radiación ultravioleta: Provoca la formación de dímeros entre bases contiguas C-C o T-T, lo que

impide su apareamiento con las bases complementarias, produce una distorsión en la cadena de ADN y paraliza su replicación → la célula no se

divide y puede morir. Afecta sobre todo a las células de la piel.

·Radiación ionizante: Rayos X, γ, cósmicos, rompen los anillos de las bases y la misma molécula de ADN, produciendo mutaciones puntuales y

cromosómicas en cualquier tipo de tejido. -MUTÁGENOS QUÍMICOS

·Agentes intercalantes: Se insertan entre dos pares de bases separándolas y originando deleciones o inserciones durante la replicación. Proflavina (se usaba

como desinfectante). ·Análogos de bases: Al tener una estructura similar a bases, se incorporan en su lugar durante la replicación, provocando errores de lectura con

incorporación de bases erróneas en la copia (transiciones). 5-bromouracilo tiene una estructura similar a la timina.

·Ácido nitroso: Desamina la citosina convirtiéndola en uracilo. -MUTÁGENOS BIOLÓGICOS: Algunos virus llevan en su genoma fragmentos de ADN de

una célula infectada que se incorporan a la siguiente.

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3. MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN

-Diariamente se producen unas 20.000 alteraciones de bases en el ADN de las células humanas.

-Existen mecanismos de reparación de los daños producidos en el ADN en casi cualquier punto del ciclo celular (replicación, transcripción, recombinación, etc.).

3.1. DURANTE LA REPLICACIÓN:

-REVISIÓN: Las ADN polimerasas pueden revisar cada nucleótido que van añadiendo en la replicación y reemplazarlo si no es el correcto.

-REPARACIÓN DE MAL APAREAMIENTO: Cuando falla la revisión, complejos proteicos eliminan y reemplazan las bases mal apareadas del ADN recién sintetizado.

3.2. DURANTE OTRAS FASES DEL CICLO CELULAR:

-REVERSIÓN DIRECTA: Se revierte la mutación. La fotoliasa repara la formación de

dímeros CC o TT por la radiación UV; otros enzimas revierten algunas reacciones químicas que dañan el ADN.

-REPARACIÓN POR ESCISIÓN: Intervienen complejos multienzimáticos para reparar nucleótidos o segmentos de

ADN dañados. Los enzimas eliminan el nucleótido o segmento de ADN y lo sustituyen por otro.

https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-

repair

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4. MUTACIONES Y CÁNCER

-Un tumor es cualquier masa o bulto producido por aumento en el número de células. -Un cáncer es un tumor maligno, que se caracteriza porque sus células:

·Se multiplican rápidamente y sin control. ·Invaden y dañan tejidos adyacentes.

·Pueden migrar a tejidos u órganos distantes por el flujo sanguíneo o linfático (metástasis).

-Cáncer es en realidad el nombre con el que se denomina a un conjunto de enfermedades relacionadas, en las que tiene lugar la división descontrolada de las

células. -El cáncer se produce por alteraciones en el material genético, mutaciones, que

impiden el control de la división celular y que son debidas a factores físicos, químicos, virus (virus del papiloma humano), a errores no corregidos en la replicación o que son

heredadas.

-En todas las células hay genes implicados en el control del crecimiento y la división celular, llamados protooncogenes. Cuando son alterados pueden convertirse en oncogenes: se altera su actividad y la célula pasa a dividirse constantemente.

-Los genes supresores de tumores o antioncogenes codifican proteínas (como la

p53) que inhiben la proliferación celular excesiva. Si mutan, pueden dejan de realizar su función de control de desarrollo de un tumor. Cuando se produce un daño irreparable en el ADN, la proteína p53 induce la apoptosis celular para impedir el

desarrollo de tumores (alrededor de un 50 % de todos los tumores humanos implican mutaciones en el gen de la p53 -gen supresor de tumores- al permitir que las células

tumorales proliferen).

Protooncogenes

Crecimiento celular

controlado

Oncogenes

Crecimiento celular

descontrolado

Tumor

Antioncogenes

alteración

alteración

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5. LA EVOLUCIÓN. EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN

-La evolución biológica es el conjunto de cambios en los genotipos y fenotipos de las poblaciones, que se transmiten a lo largo de generaciones.

-La evolución es un hecho observable de cambio gradual de las especies en el tiempo y también es la teoría según la cual esos cambios explican el origen de todas las

especies. -Es una teoría científica: se formulan hipótesis que se comprueban mediante

experimentos u observaciones de hechos. Las hipótesis encuentran evidencias observables que las apoyan. Son las pruebas de la evolución, que ponen de

manifiesto que los seres vivos sufren cambios a lo largo del tiempo. 5.1. PRUEBAS ANATÓMICAS

-Derivan del estudio de órganos homólogos, órganos análogos y órganos vestigiales,

mediante anatomía comparada. ·ÓRGANOS HOMÓLOGOS: Aquellos que tienen distinta

función pero igual estructura básica (y origen embrionario). Evidencian un origen evolutivo a partir de un antepasado común. Surgen por

evolución divergente -radiación adaptativa-cuando, a partir de ese antepasado común, se

desarrollan diferentes estrategias adaptativas que derivan en cambios en los órganos.

·ÓRGANOS ANÁLOGOS: Aquellos que tienen la misma

función pero diferente estructura básica (y origen embrionario), lo que evidencia un origen evolutivo diferente a partir de distintos

antepasados que, al vivir en condiciones parecidas, desarrollaron adaptaciones similares a partir de estructuras corporales diferentes. Surgen por evolución convergente -

convergencia adaptativa- por la que se desarrolla la misma estrategia adaptativa a partir de diferentes puntos de partida.

Son ejemplos las alas de las aves y las de los insectos. ·ÓRGANOS VESTIGIALES: Aquellos que no realizan ninguna función al ser restos de otros órganos funcionales de

antepasados evolutivos. Son ejemplos los restos de huesos de caderas en cetáceos y algunas serpientes y el vello, el coxis y el apéndice en

humanos. 5.2. PRUEBAS PALEONTOLÓGICAS

-Derivan del estudio de los organismos que vivían en épocas pasadas (paleontología)

a través de los fósiles, que evidencian el cambio evolutivo por la existencia de series filogenéticas y formas puente.

·SERIES FILOGENÉTICAS: Conjuntos de fósiles que, ordenados cronológicamente, evidencian una

historia evolutiva mediante cambios graduales.

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·FORMAS PUENTE O ESLABONES: Fósiles de organismos con

características intermedias entre dos grupos. Explican la aparición de grandes grupos a partir de un grupo ancestral.

Es el ejemplo del Archaeopteryx, fósil con características intermedias entre los reptiles y las aves.

5.3. PRUEBAS BIOGEOGRÁFICAS

-Derivan del estudio de la distribución de los seres vivos en las distintas zonas

geográficas de la Tierra. Zonas separadas hace mucho tiempo presentan especies

animales y vegetales más diferentes que en las zonas separadas recientemente y se pueden encontrar organismos con

grandes semejanzas en zonas geográficamente distantes, incluso

aisladas entre sí, lo que evidencia un origen común a partir de antepasados existentes antes de producirse la separación.

5.4. PRUEBAS BIOQUÍMICAS

-Derivan del estudio de las moléculas y los procesos metabólicos en los distintos seres vivos. Se evidencian semejanzas bioquímicas y metabólicas comunes a todos los

seres vivos. Esas semejanzas son mayores en grupos de seres vivos similares. ·Gran uniformidad en los componentes moleculares básicos de todos los seres

vivos (4 nucleótidos del ADN, 20 aminoácidos de las proteínas, etc.). ·Procesos metabólicos básicos iguales en todos los seres vivos. ·Código genético universal.

·Grandes similitudes en las secuencias de aminoácidos de proteínas (como la hemoglobina) o de nucleótidos de ADN entre organismos pertenecientes al

mismo grupo, lo que evidencia antepasados comunes.

5.5. PRUEBAS EMBRIOLÓGICAS

-En fases tempranas, los embriones de vertebrados son muy parecidos entre sí y presentan características que, en algunos casos, no se conservan después del nacimiento pero son

similares a las de otros grupos de vertebrados que sí las presentan. Por ejemplo, los embriones humanos (y de todos los

vertebrados terrestres) presentan hendiduras branquiales que posteriormente desaparecen, lo que evidencia la aparición de los vertebrados terrestres a partir de peces ancestrales, con los que

comparten aun algunas etapas tempranas del desarrollo.

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6. LAS TEORÍAS EVOLUCIONISTAS

-Las pruebas de la evolución demuestran que las especies actuales derivan de otras anteriores al sufrir cambios. Pero ¿cómo y por qué se producen esos cambios? Las teorías evolucionistas dan respuesta a esta pregunta.

-A partir del s. XIX, 3 teorías evolucionistas: Lamarck, Darwin-Wallace,

Neodarwinismo. -La primera teoría evolutiva fue la de Lamarck (1809): “la función crea al órgano” →

los órganos se desarrollan con el uso y los que no se usan acaban desapareciendo; los cambios provocados por el uso (o el desuso) se heredan. Pero los caracteres

adquiridos no se heredan.

6.1. DARWIN Y WALLACE – SELECCIÓN NATURAL -Darwin y Wallace llegaron de manera independiente a la misma conclusión acerca del

mecanismo de la evolución. Darwin propone en El origen de las especies (1859) que el mecanismo que da lugar a los cambios evolutivos es la selección natural. La

evolución se produce por selección natural: los individuos mejor adaptados sobreviven y tienen más posibilidades de reproducirse y transmitir sus características favorables a la descendencia, generando individuos diferentes tras varias

generaciones.

1. Los seres vivos, en cualquier población, presentan gran variabilidad individual. Algunas variaciones pueden favorecer las probabilidades de supervivencia y otras la pueden disminuir.

2. Nacen más individuos de los que pueden sobrevivir (recursos limitados) → lucha

por la supervivencia, competencia (espacio, alimento).

3. Los mejor adaptados al medio, los que tienen variaciones favorables, tienen más probabilidades de sobrevivir, al contrario que los menos eficaces.

4. Como consecuencia, existe reproducción diferencial: los

supervivientes son los que tienen más probabilidades de llegar a la edad reproductora, de reproducirse y, por tanto, de transmitir los rasgos favorables para el éxito, con lo que dejan más

descendientes que los menos aptos.

5. En las siguientes generaciones, habrá en la población una proporción mayor de individuos con los rasgos favorables e irá disminuyendo la de aquellos que presentan los rasgos desfavorables, hasta incluso

desaparecer por completo sus características. Se produce así un cambio en la población.

6. La acumulación de cambios origina con el tiempo nuevas variedades y nuevas especies.

LA SELECCIÓN NATURAL NO PROVOCA LAS VARIACIONES SINO QUE SELECCIONA,

DE ENTRE ELLAS, LAS BENEFICIOSAS

Resistencia de una población a un cambio en el ambiente y posterior variación de la población.

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6.2. EL ORIGEN DE LA VARIABILIDAD

-La selección natural actúa sobre la variabilidad de las poblaciones, pero no es su

causa. -Las principales fuentes de variabilidad genética son las mutaciones y la

recombinación meiótica, que aumentan la diversidad de los individuos dentro de las poblaciones, diversidad sobre la que puede actuar la selección natural, principal

mecanismo generador de evolución, de cambio en los organismos. -Las mutaciones nuevas suelen ser perjudiciales pero, en algunos casos, suponen una

ventaja adaptativa a la hora de afrontar un cambio ambiental o de colonizar nuevos ambientes.

-Con el tiempo, las mutaciones favorables se estabilizan en el genoma de las

poblaciones, apareciendo una nueva característica (y, a veces, desapareciendo otra anterior).

-Una misma mutación puede ser beneficiosa en un ambiente determinado y perjudicial en otro. Por ejemplo, una pigmentación alta de la piel protege de la radiación UV en

zonas tropicales y una baja pigmentación beneficia en altas latitudes para facilitar la síntesis de vitamina D.

-Los vegetales evolucionaron sobre todo por mutaciones numéricas, genómicas, mientras que los animales lo hicieron por mutaciones cromosómicas estructurales.

6.3. EL NEODARWINISMO

-Darwin no explicaba cuál era el origen de la variabilidad ni cómo se transmitían las características beneficiosas.

-Aparece la Genética a principios del s. XX.

-Surge a mediados del siglo XX la teoría sintética o neodarwinismo, que revisa la teoría clásica de Darwin con los conocimientos sobre genética.

-El mecanismo de la evolución está basado en cinco fundamentos:

1. POBLACIONES: La unidad evolutiva es la población, no el individuo.

2. VARIACIÓN: En las poblaciones hay variabilidad genética, todos los seres vivos varían genéticamente dentro de una población. Es sobre esta variación sobre

la que actúa la selección natural. Esa variación se debe a la recombinación genética en la meiosis y a mutaciones.

3. HERENCIA: Los rasgos genéticos son heredados por los progenitores y

transmitidos a la descendencia. 4. SELECCIÓN: Los organismos con rasgos favorables para su supervivencia

tienden a sobrevivir y, por tanto, a transmitir sus genes a la siguiente generación. La selección natural selecciona los genes ventajosos para la adaptación al medio, variando gradualmente las proporciones génicas en la población.

5. TIEMPO: Los cambios genotípicos en las poblaciones se van acumulando hasta que son tantos que se forman nuevas especies. La evolución puede suceder en

pocas generaciones, pero los grandes cambios como la especiación suelen tomar grandes periodos de tiempo.

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EJERCICIOS

-3.2: Debe indicarse la mutación en el ADN. Bien la base mutada de la cadena molde 3’→5’ o bien el par de nucleótidos de la doble cadena. “por deleción de la guanina (o del par de nucleótidos C-G) del 2º triplete de la hebra de ADN, el segundo codón del ARNm se transforma en UAA…”.

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